МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Независимые события и прогноз при медико-генетическом консультировании. Врач, давший ошибочный прогноз супружеской паре с двумя детьми-альбиносами, не принял в расчет, что зачатия каждого из трех детей-это независимые друг от друга события и что каждый ребенок имеет вероятность 74 оказаться пораженным безотносительно к генотипам других детей. Однако, чтобы узнать вероятность события, что три ребенка одновременно будут поражены, вероятности для каждого ребенка нужно перемножить. Он был прав, когда говорил, что при рецессивном заболевании вероятность иметь трех больных детей мала. Действительно, она составляет ( Д) = = 7б4 Однако в консультируемой семье уже было двое таких детей, и вероятность этого события (74) = V б Теперь нужно лишь добавить еще одно независимое событие с вероятностью чтобы получить семью с тремя пораженными детьми, которая будет иметь вероятность 7 6 74 = = 7б4 Интуитивно очевидно также, что никакая зигота не может влиять на выборку гамет своих родителей много лет спустя. Случай не имеет памяти [c.181]

Полиморфизм ДНК и картирование. В последние годы выявляется все больше случаев полиморфизма ДНК по сайтам рестрикции (разд. 2.3.2.7, 6.1.2). Это обстоятельство раскрыло новые дополнительные возможности картирования генома человека. Установление тесного сцепления с рестрикционным маркером ДНК позволило локализовать гены многих важных наследственных болезней в конкретных хромосомных сегментах. На рис. 3.24, А представлена большая родословная с хореей Гентингтона. ДНК-маркер и, следовательно, ген хореи расположены на хромосоме 4. Модельные расчеты [584 754 887] показали, что для картирования всего генома необходимо лишь несколько сотен рестрикционных маркеров ДНК, случайным образом распределенных по геному человека. Для целей медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики (разд. 9.1) достаточен по крайней мере один маркер, тесно сцепленный с геном данного наследственного заболевания. [c.202]

Медико-генетическое консультирование использование условных вероятностей [c.232]

Ранняя диагностика наследственных заболеваний до рождения ребенка или определение гетерозиготного носительства генных и хромосомных аномалий позволяет избежать нежелательных последствий путем планирования семьи. Большую роль при этом играет медико-генетическое консультирование населения. [c.20]

Вся беда заключается в том, что в большинстве случаев молодые люди, вступая в брак, даже не подозревают о такой возможности и уж конечно не проходили генетику. Для того чтобы помочь сориентироваться тем, кто хочет узнать, какова вероятность появления в их семье той или иной наследственной аномалии, существует медико-генетическое консультирование. Конечно, задачи этой службы значительно сложнее, чем предсказание простых вариантов расщепления. Знание генетики человека, детальное знакомство с родословными людей, обращающихся за консультацией, позволяют врачу-генетику оценивать степень риска в каждом конкретном случае. Принятие решения — иметь или не иметь детей, прервать или не прервать беременность — всегда остается за супругами. [c.523]

Усилиями ученых была подтверждена гетерогенность наследственных патологий, когда один и тот же фенотип болезни обусловлен изменением разных белков. Трудно переоценить важность этого открытия для диагностики, лечения и медико-генетического консультирования наследственных болезней. [c.7]

Еще одним этапом развития современной генетики человека явилось картирование и локализация генов в хромосомах человека. Достижения цитогенетики, генетики соматических клеток, увеличение числа генетических маркеров способствовали успешному изучению групп сцепления. В настоящее время у человека установлено 23 группы сцепления. Эти данные нашли непосредственное применение в диагностике наследственных заболеваний и медико-генетическом консультировании. [c.8]

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включает два этапа составление родословных и их генеалогический анализ. [c.10]

Глава 9. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ [c.225]

Первый кабинет по медико-генетическому консультированию бьи организован в 1941 г. Дж. Нилом в Мичиганском университете (США). В России в 1932 г. под руководством С. Г.Левита бъы создан медико-генетический институт. [c.225]

Цели, задачи и методы медико-генетического консультирования (МГК) [c.225]

Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка. Главными задачами МГК являются [c.225]

Поводом для медико-генетического консультирования могут быть [c.225]

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям (два последних этапа) могут быть объединены. В результате проведенных генетических исследований врач-генетик дает заключение об имеющейся болезни, знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем, дает соответствующие рекомендации. При этом учитывается не только величина риска появления больного ребенка, но и тяжесть наследственного или врожденного заболевания, возможности пренатальной диагностики и эффективности лечения. Вместе с тем, все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами. [c.227]

Основная цель и задачи медико-генетического консультирования (МГК). [c.231]

Перечислите показания для направления на медико-генетическое консультирование основные этапы МГК, [c.231]

Принятие морального решения в сложных случаях, которые не могут быть отнесены к крайним, целесообразнее осуществлять в рамках так называемого этического комитета (этической комиссии), который может быть организован в медицинском учреждении, занимающимся медико-генетическим консультированием. Совместное обсуждение сложной с моральной точки зрения ситуации позволяет найти более взвешенное решение. Сверх того, именно в ходе подобных обсуж- [c.245]

Осуществление проекта Геном человека происходит в основном за счет общественных средств. Даже если доля непосредственно бюджетного финансирования молекулярно-био-логических исследований невелика (как это имеет место в России), то следует учесть общественные вложения в материально-техническую базу лабораторий, образование и профессиональную подготовку специалистов, в производство используемого учеными потенциала научных знаний и т.д. Поскольку в проект вложены значительные общественные ресурсы, то в определенном смысле право воспользоваться благами, которые будут получены в результате, принадлежит всем. Справедливость требует создания общественных механизмов обеспечения универсальной доступности медико-генетических услуг. В настоящее время, как и любые другие технические достижения, новшества, возникающие в ходе реализации проекта Геном человека , прежде всего приносят выгоду тем, кто в соответствии с неравенством распределения власти и денег имеет преимущества перед другими. Так, например, тест для диагностики болезни Гентингтона стоит в США около 8 тыс. долларов, не считая стоимости необходимого медико-генетического консультирования. [c.252]

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. [c.16]

Эти данные необходимо принимать во внимание при медико-генетическом консультировании, когда родословная не укладывается в рамки привычных типов наследования. [c.25]

Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Он широко применяется при решении теоретических и прикладных проблем 1)для установления наследственного характера признака 2) при определении типа наследования и пенетрантности гена 3) при анализе сцепления генов и картировании хромосом 4) при изучении интенсивности мутационного процесса 5) при расшифровке механизмов взаимодействия генов 6) при медико-генетическом консультировании. [c.84]

Концепция генетической гетерогенности генных болезней открывает много возможностей в понимании сущности отдельных форм и причин их клинического полиморфизма, что крайне важно для практической медицины (правильная диагностика, выбор методов лечения, медико-генетическое консультирование). Если врач не принимает во внимание генетическую гетерогенность наследственных болезней, то это приводит к неправильным или неоправданным советам и прогнозам. [c.124]

Таким образом, медико-генетическое консультирование семьи с наследственной предрасположенностью к злокачественным новообразованиям — сложнейшая задача. Требуются специальная подготовка врачей-генетиков в вопросах генетических основ канцерогенеза и хорошая лабораторная база. Только такое сочетание позволит правильно выявить предрасположенность членов семьи, определить необходимость их диспансерного наблюдения и характер профилактических мероприятий. [c.222]

Однако необходимо помнить, что эти методы трудоёмкие, дорогие, назначение их наугад неоправданно (по принципу если неясно, то давайте назначим ), Правильнее назначать цитогенетическое исследование по рекомендации врача-генетика после проведения медико-генетического консультирования. [c.257]

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ [c.311]

Медико-генетическое консультирование — специализированный вид медицинской помощи является наиболее распространённым видом профилактики наследственных болезней. [c.311]

Ещё в конце 20-х годов С.Н. Давиденков впервые в мире организовал медико-генетическую консультацию при Институте нервно-психиатрической профилактики. Он чётко сформулировал задачи и методы медико-генетического консультирования. Однако развитие данной области профилактики и генетики человека в целом затормозилось в 30-х годах практически во всех странах. Это было связано с тем, что в нацистской Германии для обоснования геноцида использовали генетические концепции и ввели насильственную стерилизацию как метод оздоровления расы . Евгенические стерилизации широко проводились в США, Дании, Швеции и других странах. Во многом в связи с евгеникой и по политическим соображениям в Москве был закрыт Медико-генетический институт (1936). [c.312]

Показаниями для медико-генетического консультирования являются [c.312]

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям [c.314]

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям, как два последних этапа, могут быть объединены. Письменное заключение врача-генетика обязательно для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение. [c.314]

Поскольку основным проводником идеи медико-генетического консультирования является врач общей практики, от его медико-генетических знаний и понимания задач консультаций зависит формирование контингента пациентов, нуждающихся в медико-генетической консультации. Осведомленность населения по вопросам наследственных болезней также является немаловажным фактором обращаемости в медико-генетическую консультацию. Однако обоснованность обращений целиком зависит от компетентности врача. [c.318]

Можно ожидать ещ,е больших успехов в изучении природы наследственных болезней, в результате чего будут получены отве1Ы на вопросы о причинах их клинического полиморфизма и генетической гетерогенности. Эти исследования позволят поставить на качественно новый уровень службу медико-генетического консультирования, так как на их основе будут разработаны новые эффективные методы диагностики, лечения и профилактики. [c.363]

С. Г. Левитом. При ием был организован Центр близнецовых исследований. Здесь изучались болезни с наследственным предрасположением — диабет, язвенная болезнь, аллергия, гипертоническая болезнь и др. Большой интерес имели цитогенетические работы по идентификации первых хромосом человека. Особого упоминания заслуживают труды талантливого генетика и кли-нициста-невронатолога С.Н. Давиден-кова (1880-1961). Он первым поставил вопрос о гетерогенности наследственных заболеваний и начал проводить. медико-генетическое консультирование. [c.7]

Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому внедрению диапюстики гетерозиготного но-сительства в практику. Еще недавно можно было диагностировать не более 10-15 гетерозиготных состояний, в настоящее время — более 200. Однако следует отметить, что до сих пор имеется немало наследственных заболеваний, для которых методы гетерозиготной диагностики еще не разработаны. [c.35]

Наиболее эффективны.м методом профилактики наследственной патологии является медико-генетическое консультирование, главная цель которого состоит и определении прогноза рождения больных детей в семье, а также -консультирование по вопросам дальнейшего 11ла]шрования семьи. [c.225]

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецес-сивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диагностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационного генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популяции (табл. IX. 2). [c.135]

Некоторое неудобство зарубежных программ — иностранный язык. В связи с этим в ряде научных центров в России создаются русскоязычные программы. Например, в Медико-генетическом научном центре РАМН (сайт в Интернете — WWW, medgen. ru) созданы профаммы для диагностики наследственных болезней обмена вешеств (К.Д. Краснопольская и соавт.), врождённых пороков развития (В.И. Иванов, Л.Я. Левина, Л.М. Константинова и др.). Это удачные профаммы, проверенные в практике медико-генетического консультирования. Ниже приводится краткая информация о некоторых русскоязычных системах компьютерной диагностики. [c.101]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология