Молекулярная цитогенетика

Генетика — наука о наследственности, изменчивости и управлении ими по изучаемым объектам делится на генетику микроорганизмов, растений, животных, человека, популяционную генетику, а по подходам — на молекулярную, цитогенетику, клиническую, формальную и т. д. [c.187]

Своим бурным развитием в последние годы клиническая генетика обязана широкому практическому распространению диагностики и консультаций, пренатальной внутриматочной диагностики и скрининга с целью выявления генетических заболеваний. Большинство научных исследований по генетике человека ведется сейчас в области клинической генетики, цитогенетики, молекулярной и биохимической генетики, генетики соматических клеток и иммуногенетики при содействии со стороны медицины. Сильнейшим стимулом для развития исследований по формальной и популяционной генетике стала всеобщая компьютеризация. [c.18]

Деятельность центров, внесших основной вклад в сбор таких данных, описана в разд. 3.1.8. В настоящее время не существует ни одного центра, специализирующегося на генетико-эпидемиологических исследованиях этого типа. По нашему мнению, наиболее правдоподобное объяснение свертывания популяционных исследований дает социология науки. Наступивший в конце 1950-х-начале 1960-х г. расцвет биохимической генетики, цитогенетики, генетики соматических клеток и иммуногенетики открыл совершенно новые перспективы для генетического анализа человеческих индивидов. Исследователи получили в свое распоряжение методы и концепции молекулярной биологии. Вполне понятно, что многие научные работники соблазнились этими новыми возможностями и отказались от проведения очень трудоемких и не очень убедительных работ по выявлению и изучению соответствующих больных в больших популяциях. Эта тенденция усилилась в результате своеобразного развития ряда раз- [c.169]

Взаимосвязь генетики человека с другими областями науки и медицины. Быстрое развитие генетики человека в последние десяти-лешя привело к ее широкому взаимодействию с другими областями науки и медицины. Помимо общей, молекулярной генетики и цитогенетики особенно тесные связи установились с клеточной биологией, биохимией, иммунологией, а из клинических ДИСЦИП.ЩШ-с такими, как педиатрия, офтальмология и дерматология. В то же время генетика человека мало связана (если вообще связана) с физиологией, что, возможно, приносит ущерб развитию этих наук. Одной из причин отсутствия плодотворного взаимодействия между ними может быть различие в основном подходе генетический анализ по Менделю представляет собой попытку разложить причину возникновения определенного свойства человека па простейшие составляющие. Генетик знает, что в принципе фенотип-это результат сложных взаимодействий между различными генами, но его больше интересуют сами компоненты, а не точный механизм таких взаимодействий. В настоящее время генетический анализ осуществляется на уровне структуры гена и генетического кода. Недоброжелатель может сравнить генетика с человеком, который, чтобы по- [c.16]

По мере совершенствования цитогенетических методов, особенно таких, как дифференциальная окраска и молекулярная цитогенетика, открывались новые возможности для обнаружения ранее не описанных хромосомных синдромов и для установления связи между кариотипом и фенотипом при небольших изменениях хромосом. [c.160]

Что касается хромосомных мутаций, то у человека обнаружены все их типы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). С клинико-цитогенетической точки зрения делеция в одной из гомологичных хромосом означает нехватку участка или частичную моносомию по этому участку, а дупликация — избыток или частичную трисомию. Современные методы молекулярной цитогенетики позволяют выявлять мелкие делеции на уровне гена, и таким образом стирается грань между разделением генной и хромосомной патологии. [c.160]

Результаты, полученные недавно при изучении онкогенов, имеют очень большое значение. Во-первых, они продемонстрировали связь между цитогенетикой опухолей и их молекулярной биологией, доказав, что гены рака могут располагаться в непосредственной близости от точек разрывов, происходящих при опухолеспецифических хромосомных перестройках. Во-вторых, они показали, что онкогены могут быть активированы в результате классических точковых мутаций или вследствие перестроек, произошедших при пассажах через вирус, из нормальных и необходимых генов в гены, приводящие к возникновению рака. [c.219]

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика. [c.8]

Молекулярная цитогенетика. Методы новой генетики важны не только для изучения структуры генов, они оказывают все воз-растаюшее влияние на эффективность цитогенетической диагностики. Например, мелкие хромосомные аберрации, такие, как делеции и транслокации, идентифицируются теперь намного точнее, чем в недавнем прошлом. Мелкие делеции, не выявляемые классическими методами, в настоящее время можно обнаружить, если имеется ДНК-зонд для делетированного участка. Возможна также очень ранняя (8-10 недель беременности) пренатальная диагностика пола эмбриона с использованием -специ-фического ДНК-зонда, биопсии ворсин хориона (разд. 9.1) и методики Саузерна. Получены новые, впечатляющие данные относительно структуры, филогенетических взаимосвязей и эволюции обеих половых (X и V) хромосом (разд. 3.4). Новая технология несомненно должна войти в арсенал средств тех учреждений, которые занимаются генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Современная служба медико-генетической помощи остро нуждается в специальном дорогостоящем оборудовании и хорошо обученном персонале. Готово ли общество к крупномасштабным затратам на такую службу Как поступать слаборазвитым странам, у которых и без того имеется множест- [c.148]

Успехи молекулярной цитогенетики человека позволяют разрабатывать новые методы изучения хромосом. Так, следует отметить метод флюоресцентной габридизации in situ (FISH), который дает возможность исследовать широкий круг вопросов от локализации гена до расшифровки сложных перестроек между несколькими хромосомами. Метод FISH может применяться и для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах (см. главу 6). [c.31]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

В последнее время постоянные опухолевые и лейкозные клеточные линии стали широко использоваться в качестве объекта совместных исследований цитогенетиков и молекулярных биологов. Было установлено, что большинство специфических перестроек хромосом совпадает с местами локализации протоонкогенов [1,2], что в свою очередь привело к пониманию ряда важных закономерностей в злокачественной трансформации клеток и одновременно явилось мощным стиму-,ло.м для комплексного использования различных методов цитогенетического анализа клеток постоянных линий. [c.78]

Определение локализации горячих точек хромосом в линиях способствует выявлению нестабильных районов хромосом, связанных с численными и структурными изменениями в хромосомах различных генов, в том числе и онкогенов. Перспективным, безусловно, являются совместные исследования цитогенетиков и молекулярных биологов, направленные на установление природы специфических хромосомных перестроек, отражающих неопластическую прогрессию и появляющихся при длительном культивировании различных клеточных линий. [c.96]

Как показывают приведенные данные, развитие молекулярной генетики соматических клеток в последние годы сопровождается тенденцией использования комплексного подхода при решении важнейших проблем фундаментальной и прикладной науки. Это наглядно можно продемонстрировать на примере работ, посвященных анализу функций генов путем их целенаправленного изменения (нокаутирования) (Тарантул, 1996 Свердлов, 1996). На первом этапе эксперименты проводятся на клеточном уровне методами генетики соматических клеток и молекулярной биологии с последующим переходом к исследованиям эмбрионального развития и функционирования организма в целом. Для этого необходим комплексный анализ с использованием методов эмбриологии, гистологии, цитогенетики и других биологических дисциплин. Недавние достижения в исследованиях опухолевых генов и генов-супрессоров злокачественного перерождения клеток, механизмов контроля клеточного деления и теломерной биологии дают лишь общее, далеко не полное представление о механизмах клеточного старения и гибели, иммортализации и злокачественной трансформации. Выяснение вклада каждого из имеющихся представлений и причинно-следственных связей между ними продолжает оставаться актуальной проблемой. [c.282]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология