Цитогенетическая диагностика

Первое главное условие цитогенетической диагностики — наличие делящихся клеток в цитологическом препарате. [c.249]

Таким образом, соединение цитогенетических и молекулярно-генетических методов в генетике человека делает почти неограниченными возможности диагностики хромосомных аномалий. [c.31]

Для расчёта риска рождения ребёнка с хромосомной болезнью в случае аномального кариотипа у родителей были составлены таблицы эмпирического риска. Теперь в них почти нет необходимости. Методы пренатальной цитогенетической диагностики позволили перейти от оценки риска к постановке диагноза у эмбриона или плода. [c.198]

Показания для цитогенетической диагностики [c.198]

Исследование ворсинок хориона [2267 2318 2323 2346 2379 2399]. В течение последних нескольких лет в практику пренатальной диагностики было введено взятие пробы ворсинок эпителия хориона. Эту процедуру проводят под ультразвуковым контролем и получают ткань хориона (происходящую из трофобласта плода) для цитогенетического, биохимического исследований и анализа ДНК. Процедуру можно проводить между 8-й и 10-й неделями беременности, поэтому для пациентки она имеет психологические преимущества перед амниоцентезом, который проводится на 15-17-й неделе беременности. Результаты цитогенетического исследования можно получить сразу или в течение одного дня (благодаря наличию делящихся клеток). Риск, связанный с этой процедурой, до конца еще не выяснен, и в настоящее время проводятся интенсивные клинические исследования, направленные на его оценку. Особенно тщательно исследуется проблема риска абортов и диагностических ошибок, обусловленных мозаицизмом по хромосомным аберрациям. [c.154]

Основным источником диагностического материала при амниоцентезе являются клетки. Их обязательно надо культивировать (на это затрачивается 2— 4 нед) и для цитогенетических, и для биохимических исследований. Только молекулярно-генетические варианты диагностики с помощью ПЦР не требуют культивирования клеток. [c.329]

На рис. 3.67 представлен принцип диагностики с использованием компьютерных программ. Симптомы, выявленные врачом, вводятся в компьютер. На их основе осуществляется компьютерный поиск наиболее вероятных диагнозов. После этого врач может обратиться за справкой в базу данных по выбранным диагнозам и получить описание синдрома (или болезни) и даже фотографии больных. Таким образом врач принимает решение о диагнозе и выбирает способ его верификации, если в этом есть необходимость. В разбираемом на рисунке случае нужна была цитогенетическая верификация. [c.98]

Диагноз ставят на основании клинической картины и по результатам клинико-генеалогического и цитогенетического исследований. Наиболее точный метод — молекулярно-генетическая диагностика. [c.147]

Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить 1)тип мутации 2) вовлечённую в процесс хромосому 3) форму (полная или мозаичная) 4) вид болезни (спорадический случай или наследуемая форма). Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании, проводимом у пациента, а иногда и у его родителей и сибсов. [c.163]

Развитие генетики соматических клеток привело к появлению в конце 60-х гг. пренатальной диагностики, основанной на амниоцентезе во второй трети беременности. Благодаря этой процедуре можно получить культуру эмбриональных амниотических клеток и с ее помощью осуществлять цитогенетические и биохимические исследования генотипа эмбриона, определять его пол и диагностировать различные внутриутробные нарушения. В начале 80-х гг. была разработана и широко используется биопсия ворсин хориона исследование, которое можно проводить уже в первой трети беременности. Открытие того факта, что дефекты нервной трубки связаны с увеличением содержания а-фетопротеина в амниотической жидкости, позволило осуществлять внутриматочную диагностику важной группы врожденных дефектов [242]. Разработка метода фетоскопии сделала возможной пункцию сосудов плода для диагностики гемоглобинопатий и даже визуальное выявление некоторых пороков развития эмбриона. К арсеналу методов диагностики добавился ультразвуковой метод исследования плаценты и выявления аномалий плода. Этот метод быстро совершенствуется и все чаще позволяет проводить фенотипическое обследование плода. Поскольку ультразвуковой метод является методом наружного исследования, он все больше и больше вытесняет фетоско-нию. [c.32]

Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников. [c.171]

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% — до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна. Во всех случаях показано цитогенетическое исследование. Показания для него те же, что и при трисомии 13 (см. выше). [c.182]

Общая врачебная подготовка включает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогический метод, синдромологический подход к диагностике наследственных болезней, оценку параклинических исследований. Решающее значение по точности в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические исследования и анализы цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. [c.53]

С прогрессом лабораторной диагностики (клиническая биохимия, гематология, цитология, цитохимия, иммунология), но и с повышенным интересом в этот период к наследственной патологии. Кроме того, усовершенствование цитогенетических методов в 50-х годах позволило открыть новую фуппу болезней человека — хромосомные болезни. [c.248]

Цитогенетический метод является решающим для диагностики [c.273]

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. Если необходимо дополнительно применять генеалогический, цитогенетический, биохимические и другие специальные генетические методы (например, определить сцепление генов), то пациента направляют на медико-генетическую консультацию, и врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. Может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования. Со своей стороны врач-генетик может поставить перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, офтальмологом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам врач-генетик не может в полном объёме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней. [c.313]

Образцы хориона (ворсины) подлежат лабораторной (цитогенетической, молекулярно-генетической, биохимической) диагностике наследственных болезней. При аспирации ворсин хориона в материал могут попадать клетки децидуальной оболочки матки, что может приводить к диагностическим ошибкам. Считается, что в 4% случаев лабораторная диагностика биоптатов хориона даёт ложноположительные результаты (например, в 1,5% анализов отмечается хромосомный мозаицизм, который является мозаицизмом хориона, а не эмбриона), а иногда (хотя и крайне редко) — ложноотрицательные результаты. Точность анализов во многом зависит от квалификации врача лаборанта-генетика. [c.328]

Молекулярная цитогенетика. Методы новой генетики важны не только для изучения структуры генов, они оказывают все воз-растаюшее влияние на эффективность цитогенетической диагностики. Например, мелкие хромосомные аберрации, такие, как делеции и транслокации, идентифицируются теперь намного точнее, чем в недавнем прошлом. Мелкие делеции, не выявляемые классическими методами, в настоящее время можно обнаружить, если имеется ДНК-зонд для делетированного участка. Возможна также очень ранняя (8-10 недель беременности) пренатальная диагностика пола эмбриона с использованием -специ-фического ДНК-зонда, биопсии ворсин хориона (разд. 9.1) и методики Саузерна. Получены новые, впечатляющие данные относительно структуры, филогенетических взаимосвязей и эволюции обеих половых (X и V) хромосом (разд. 3.4). Новая технология несомненно должна войти в арсенал средств тех учреждений, которые занимаются генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Современная служба медико-генетической помощи остро нуждается в специальном дорогостоящем оборудовании и хорошо обученном персонале. Готово ли общество к крупномасштабным затратам на такую службу Как поступать слаборазвитым странам, у которых и без того имеется множест- [c.148]

Возможности диагностики наследственных болезней почти безграничны благодаря молекулярно-генетическим, биохимическим цитогенетическим методам. И уже сегодня как само собой разумею-ш,ееся принимается информация о пренатальной диагностике (обш ее число таких анализов при беременности исчисляется миллионами). Сейчас никого не удивляет предимплантационная диагностика, когда врач-генетик, располагая лишь одной клеткой, ставит точный диагноз и предупреждает о наследственной предрасположенности к той или иной болезни. [c.142]

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека. [c.27]

Благодаря интенсивному изучению хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35—40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине. Данное направление в медицине включает в себя не только хромосомные болезни, но и патологию внутриутробного периода (спонтанные аборты, выкидыши), а также соматическую патологию (лейкозы, лучевая болезнь). Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами. Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике врачей разных специальностей (генетик, акушер-гинеколог, педиатр, невропатолог, эндокриноло и др.). Во всех многопрофильных современных больницах (более 1000 коек) в развитых странах имеются цитогенетические лаборатории. [c.160]

В кровотоке женщины во время беременности постоянно обнаруживаются конгломераты клеток плодного происхождения. Эти клетки могут быть выделены из крови (для этого берут 8-10 мл венозной крови) и использованы для целей пренатальной диагностики. Известен метод, позволяющий осуществлять пренатальную диагностику (в частности, определение пола плода) по крови матери с высокой степенью точности и воспроизводимости. Для этого производится предварительное обогащение крови матери плодными клетками с помощью флюоресцентно-активируемой клеточной сортировки FA S). Клеточная сортировка обычно осуществляется с активацией флюоресценции на нескольких длинах волн. Анализ материала после сортировки проводится с применением методов ПЦР или FISH. Данный метод позволил установить значительный разброс в количестве плодных клеток, циркулирующих в крови женщин. Оказалось, что на одну клетку плода может приходиться от нескольких тысяч до сотен тысяч и даже миллионов материнских клеток. Это объясняет предшествующие неудачи при попытках неинвазивного определения пола цитогенетическими методами. [c.325]

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающий фактор в диагностике — исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей в семье. [c.178]

Лабораторная диагностика наследственных болезней (фено- или генотипи-рование индивидов) может быть направлена на идентификацию одной из трёх ступеней болезни. Во-первых, это выявление этиологической причины наследственной патологии, или характеристика генотипа, т.е. определение конкретной мутации у индивида (генной, хромосомной, геномной). Эти цели достигаются с помошью цитогенетических или молекулярно-генетических методов. Во-вторых, лабораторные методы позволяют регистрировать первичный продукт гена. Для этого используются биохимические и иммунологические методы. В-третьих, возможна регистрация специфических метаболитов изменённого обмена, возникших в процессе реализации патологического действия мутации. Такая регистрация возможна на уровне жидкостей (кровь, моча, секрет) или клеток. Следовательно, на этой ступени можно применять биохимические, иммунологические и цитологические методы, что и нашло подтверждение в клинической практике. [c.248]

Необходимо подчеркнуть, что биохимические методы (в отличие от цитогенетических) многоступенчаты. Для их проведения требуется аппаратура разных классов. Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты). При использовании просеивающего метода в биохимической диагностике можно выделить два уровня первичный и уточняющий. Каждый из этих уровней может быть разнообразно нафужен реакциями в зависимости от возможностей лаборатории. [c.259]

Пренатальная диагностика наследственных болезней — комплексная, быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Забота семьи о здоровье будущего ребёнка (а иногда и необоснованная обеспокоенность) ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности (медико-генетическая консультация), но и возможностей пренатальной диагностики. [c.320]

Кордоцентез, т.е. взятие крови из пуповины, стал использоваться шире после того, как эту процедуру начали осуществлять под контролем УЗИ, т.е. без фетоскопии (рис. 10.10). Процедуру проводят с 20-й недели беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. [c.330]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология