Гетерозиготность в различных локусах

Другая область исследований, которая в настоящее время сильно развивается, — это изучение групп крови у домашних животных и их генетической основы. У крупного рогатого скота обнаружено свыше 40 различных антигенов в клетках красной крови, которые контролируются примерно десятью генетическими системами или сложными локусами. Рекомбинации этих генных комплексов вызывают огромное разнообразие состава крови. Пока еще не обнаружено какой-либо связи между генами групп крови и генами, обусловливающими те или иные хозяйственно-ценные признаки, но сравнительное исследование, например, групп крови разных пород может представлять значительный интерес. Знание групп крови может быть также использовано для решения вопроса о генетической идентичности двоен и для оценки степени общей гетерозиготности животных. [c.431]

Различные аллели t оказывают влияние на клеточную мембрану сперматозоидов, подтверждая тем самым высказанное выше предположение о том, что эти аллели влияют на клеточные мембраны ранних эмбрионов. Их воздействие на клеточные мембраны доказывается благодаря появлению новых антигенных свойств. Гетерозиготные самцы t/+ продуцируют два типа сперматозоидов, различающихся по антигенным свойствам, что предполагает активность локуса Т после мейоза, когда развивается зрелая сперма. По неизвестной причине сперматозоиды, несущие аллель t, более эффективны при оплодотворении, чем сперматозоиды t. Поэтому рецессивные аллели t имеют селективное преимущество во многих природных популяциях диких мышей, несмотря на свое вредное действие на организм. [c.262]

Согласно балансовой модели, часто не существует какого-то одного аллеля дикого типа. Во многих, а может быть и в большинстве локусов присутствует целый ряд аллелей с различными частотами. Следовательно, составляющие популяцию особи гетерозиготны по этим аллелям в значительной части локусов. При этом какой-либо определенный нормальный , или идеальный генотип отсутствует. Популяция представляет собой совокупность множества генотипов, различающихся по многим локусам и тем не менее в большинстве случаев удовлетворительно приспособленных к тем условиям, с которыми приходится сталкиваться популяции. [c.80]

Большинство генетиков-популяционистов предпочитают использовать гетерозиготность в качестве меры генетической изменчивости популяций. Это-надежная мера изменчивости, поскольку она служит оценкой вероятности того, что два аллеля данного локуса, взятые наугад из генофонда популяции, окажутся различными. (Каждая гамета [c.91]

Чтобы оценить суммарную генетическую изменчивость в природных популяциях, можно применить следующий способ. Рассмотрим человеческую популяцию, в которой по данным электрофоретических исследований гетерозиготность составляет 6,7%. Если предположить, что у человека имеется 30 000 структурных генов (оценка, возможно, несколько заниженная), то это означает, что каждый человек гетерозиготен в среднем по 30 ООО 0,067 = 2010 локусам. При этом теоретически возможное число различных типов гамет составляет 2 ° ° 10 °, поскольку индивидуум, гетерозиготный по одному локусу, производит два типа гамет, а индивидуум, гетерозиготный по п локусам, теоретически может производить 2" типа различных гамет. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования. Общее число протонов и нейтронов во Вселенной составляет по современным оценкам 10" , что неизмеримо меньше полученного нами числа типов гамет. [c.95]

Насколько сильны генетические различия между расами человека В ряде популяций человека было изучено около 25 локусов, по которым по крайней мере в одной из расовых групп существует полиморфизм. Средняя гетерозиготность организма также может служить мерой генетической изменчивости популяции, поскольку она позволяет оценить вероятность того, что два случайно выбранных гена одного локуса, оказавшись в геноме одного организма, будут различны. Для любой [c.197]

Существует несколько различных общих теорий, пытающихся дать объяснение существованию столь большой изменчивости, однако единого общего объяснения в настоящее время нет. На рис. 9.22 в графической форме представлена как сама эта проблема, так и различные объяснения наблюдаемых явлений. Показано ожидаемое распределение генотипов (прерывистая линия) в большой свободно скрещивающейся популяции. Несколько особей будут гомозиготными, а несколько — гетерозиготными по большинству своих локусов. У большей же части особей примерно половина локусов будет гомозиготна, а другая половина — гетерозиготна. Описанные выше наблюдения над природными популяция- [c.257]

Популяционный метод, или методы генетики популяций, о которых говорилось в гл. 18, широко применяются в исследованиях человека. Он дает информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями. Так, хороию изучено распространение аллелей системы групп крови ABO. Некоторые данные представлены в табл. 20.3. Различную концентрацию конкретных аллелей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным [c.507]

При изучении 10 различных полипептидов, входящих в состав яичного белка у кур из разных стад и пород, Бейкер (1966) обнаружил полиморфизм по четырем локусам по крайней мере у одной породы, а у 24 из 37 пород наблюдалось расщепление не менее чем по одному локусу из четырех. Для большинства пород было обследовано всего по нескольку особей, обычно по 2 или 3, и поэтому дать количественную оценку гетерозиготности невозможно. Однако в некоторых стадах были проанализированы более обширные выборки (табл. 21). Хотя иногда частоты аллелей в двух стадах одной породы или у двух близкородственных пород различаются очень сильно, средняя гетерозиготность на особь представляет собой признак, присущий породе, а не отдельным стадам. Совершенно неясно, что имеется в виду под термином популяция применительно к домашним курам, а поэтому трудно сказать, какую совокупность особей представляет та или иная выборка. [c.124]

Мутационное давление из-за низкой скорости процесса спонтанного мутирования крайне слабо влияет на распределение популяционных частот аллелей. Под скоростью или частотой мутирования понимается доля гамет, в которых произошли изменения данного гена. Для высших организмов эта величина пе превышает 10-6 10-5 на локус за поколение. Эволюционное значение мутационного процесса заключается в создании разнообразия аллелей за счет появлении новых генов. Однако почти все вновь возникающие мутантные гены селективно отрицательны, например, они обуславливают различные заболевания в гомо- или гетерозиготном состоянии. [c.186]

Аллоферментами называют генные продукты одного гетерозиготного локуса, тогда как термин изоферменты обычно употребляют в том случае, когда в кодировании какого-либо фермента участвуют различные локусы. Основываясь на том, что говорилось выше о смене изоферментов при температурной акклимации, мы могли бы предсказать, что и аллоферменты, возможно, играют важную роль в адаптации к температуре, а также и к другим факторам внешней среды. [c.284]

В определении пола при мужской гаплоидности могут также участвовать специфические гены. Так, у наездника НаЬ-гоЬгасоп jugiandis) имеется особый локус, в котором располагается большое число множественных аллелей (см. стр. 150). У этого вида, как и у других наездников, самки развиваются из оплодотворенных и потому диплоидных яиц, а самцы — и.з неоплодотворенных гаплоидных яиц самки всегда гетерозиготны по генам, определяющим пол. Однако путем инбридинга можно получить насекомых, гомозиготных по какому-то аллелю пола. Такие насекомые оказываются диплоидными самцами. Для этих диплоидных самцов характерна ярко выраженная стерильность поэтому если они и возникают в исключительных случаях, то в сущности не играют никакой роли. Нормальные самцы всегда развиваются из гаплоидных яиц и поэтому несут лишь по одному из многих аллелей пола. Различные самцы имеют различные аллели этого типа. [c.134]

Однако за последние годы появились некоторые новые результаты, которые позволяют надеяться, что в этой области исследований удастся получить важные сведения о природе и механизме действия генов. Так, у дрозофилы иногда после транслокации возникает мозаичность, в частности в тех случаях, когда ген, располагавшийся в эухроматине, случайно перемещается в гетерохроматиновый участок. Мозаичность свидетельствует о том, что в разных клетках одной и той же особи какой-то локус представлен разными аллелями, действие которых проявляется фенотипически. У плодовой мушки, которая, например, гетерозиготна по красной окраске глаз, мозаичность означает, что некоторые фасетки глаза красные, а другие белые или же, возможно, имеют различные промежуточные оттенки между белым и красным цветом. Мозаичность, очевидно, представляет собой нарушение воспроизведения нормального гена, т. е. способности генов создавать точную копию самих себя. Как уже указывалось, это нарушение может быть связано с эффектом положения, т. е. может быть вызвано тем, что ген вместо нормальной локализации в эухроматиновом участке в результате транслокации оказывается расположенным в слишком близком соседстве с гетерохроматином. [c.263]

Относительно преимуществ гетерозиготности по белкам с точки зрения температурной адаптации была выдвинута гипотеза, согласно которой организмы, живущие в условиях непредсказуемого температурного режима, будут проявлять тенденцию к большей генетической изменчивости — у них будет больше аллоферментов, чем у организмов, живущих в стабильной среде. Эта гипотеза основана на предположении, что различные аллоферменты данного фермента будут особенно хорошо работать в разных диапазонах температуры. Поэтому мы могли бы ожидать, что, подобно тому как у форели есть два генных локуса для теплового и холодового вариантов ацетилхолинэстеразы, найдутся и такие случаи, когда один аллель определенного гена кодирует тепловой аллофермент, а другой аллель — Холодовой аллофермент. [c.284]

Применение метода электрофореза позволяет установить для каждого исследуемого белка число аллелей, участвующих в формировании генетической изменчивости, и соотношение гомозигот и гетерозигот различных типов. Чтобы количественно оценить генетическую изменчивость популяций, обычно исследуют одновременно около 20 или более локусов. Полученную таким образом информацию желательно каким-то образом суммировать, чтобы выразить степень генетической изменчивости популяций каким-либо одним показателем, по которому можно было бы сравнивать между собой различные популяции. При этом используется целый ряд способов, однако наиболее широко распространены две меры генетической изменчивости полиморфность и гетерозиготность. [c.86]

В соответствии с законом Харди—Вайнберга при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом аутосомном локусе достигаются за одно поколение (или за два, если исходные частоты аллелей различны для двух полов). При одновременном рассмотрении двух локусов это утверждение уже неверно (см. дополнение 25.1). Однако неравновесность по сцеплению с каждым поколением случайного скрещивания уменьшается, если только не существует какого-либо процесса, препятствующего достижению равновесности по сцеплению. Постоянная неравновесность по сцеплению может быть результатом естественного отбора, если одни комбинации аллелей в гаметах обеспечивают более высокую приспособленность, чем другие. Предположим, например, что две комбинации аллелей в состоянии притяжения дают как в гомозиготном, так и в гетерозиготном сочетании жизнеспособные зиготы, а две комбинации аллелей в состоянии отталкивания летальны даже в гетерозиготном сочетании. Результатом будет полная неравновесность по сцеплению, даже если оба локуса несцепленны. Однако столь крайние ситуации вряд ли встречаются в природе. Приближение к равновесности по сцеплению обеспечивается процессом рекомбинации, поэтому чем менее сцеплены два локуса, тем более интенсивным должен быть естественный отбор, необходимый для поддержания неравновесности по сцеплению. Соответственно в природньпс популяциях неравновесность по сцеплению чаще всего наблюдается между тесно сцепленными локусами. [c.182]

Общие проблемы выявления гетерозигот. Впервые важность выявления и изучения гетерозигот для медицинской генетики отметил в 1949 г. Нил [1236]. Им были систематизированы имевшиеся в то время разрозненные данные. Позже (в 1953 г.) появились более полные работы Нила [1237] и (в 1954 г.) Франческетти и Клайна [1084]. Быстрое развитие биохимической генетики сделало возможным выявление гетерозиготных носителей многих болезней, особенно тех, которые обусловлены дефектами ферментов, выявляемых в фибробластах или клетках крови (табл. 4.10). Как правило, активность ферментов у гетерозигот снижена приблизительно вдвое по сравнению с нормальными гомозиготами, однако во многих случаях четкую грань между этими двумя группами провести невозможно. Некоторые индивиды демонстрируют промежуточные характеристики даже при прямом измерении активности фермента. Это неудивительно, если принять во внимание, что разные мутации в составе одного и того же локуса вызывают изменения активности фермента различных типов. Выявление гетерозигот важно не только для изучения механизма действия ферментов, оно имеет очень большое практическое значение. Установление факта гетерозиготности очень существенно для людей, у которых близкие родственники страдают болезнями, детерминируемыми Х-хромосомой или аутосомно-рецессивными болезнями. Например, сыновья женщин, гетерозиготных по Х-сцепленному заболеванию, с вероятностью 50% наследуют эту болезнь. Для большинства аутосомно-рецессивных болезней выявление гетерозигот не играет столь важной роли, если только потенциальные гетерозиготы-братья или сестры больного гомозиготного индивида-не собираются жениться на двоюродных родственниках. Риск появления гомозиготных детей имеется только в том случае, когда будущие родители оба гетерозиготны, а для большинства рецессивных заболеваний вероятность случайной встречи таких гетерозигот чрезвычайно мала (см. закон Харди-Вайнберга, разд. 3.2). [c.54]

Семейная гиперхолестеринемия [1087 4440] (рис. 4.71). Семейная гиперхолестеринемия может быть обусловлена приблизительно десятком различных мутаций одного локуса в 19-й хромосоме, которые влияют на работу рецепторов LDL. Эти мутации подразделяются на несколько классов 1) мутации, нарушающие синтез рецепторов 2) мутации, нарушающие транспорт синтезированного рецептора на клеточную поверхность 3) мутации, нарушающие связывание с LDL 4) мутации, препятствующие ком-партментализации 5) мутации, нарушающие образование кластеров рецепторов в окаймленных пузырьках. Любая из этих мутаций может вызвать тот или иной дефект или полное отсутствие рецепторной функции. Примерно 1/500 часть людей гетерозиготна по наследственной гиперхолестеринемии. У таких индивидов нормальна лишь половина LDL-рецепторов, поэтому обычная скорость удаления холестерина из кровотока не достигается. Это приводит к развитию атеросклероза и сердечным приступам в сравнительно молодом возрасте. Около 50% мужчин-гетерозигот к 50 годам приобретают явные признаки ишемической болезни (разд. 3.8.14). Оказалось, однако, что у гетерозигот можно стимулировать работу нормального аллеля и добиться увеличения синтеза рецепторов LDL, вводя секвестранты желчи (например, холестерин-амин), удаляющие из кишечника желчные кислоты [593]. Этот терапевтический прием, совместно с лечением мевинолином (аналог субстрата HMG СоА-редуктазы) [722], блокирующим синтез холестерина, позволяет понизить уровень холестерина в крови и таким образом воспрепятствовать развитию ишемической болезни. Секвестранты желчи используются уже много лет и зарекомендовали себя как вполне безопасные препараты. [c.122]

Взаимодействие геиов по типу сверхдоминирования очень хорошо проявляется в скрещиваниях линий льиа, обладающих устойчивостью к различным расам ржавчины. Оказалось, что множественные аллели, находящиеся в пяти хромосомных локусах, могут придавать устойчивость льну к нескольким десяткам рас рл ав-чины. Каждый ген придает устойчивость к одной специфической расе, а гетерозиготы по этим генам проявляют устойчивость к двум расам. Например, если линия с генотипом М1М1 оказывается устойчивой к расе 1, а линия с генотипом М2М2 — к расе 2, то гетерозигота М1М2 не будет поражаться ни одной из этих рас. Легко представить, что если естественная популяция льна будет одновременно поражаться обеими расами, то выживут и дадут семеиа только гетерозиготные растения М Мч. Устойчивость к ржавчине таких гетерозигот основана на явлении сверхдоминирования. [c.300]

Знаками -f обозначены аллели дикого типа, а буквой т — вредная мутация. Каждая особь гетерозиготна по какому-либо локусу, поскольку конкретные гены в каждом случае различны. Такая картина хорошо соответствует априорному предположению биохимической генетики о том, что существует одна функциональная, или наиболее активная, форма фермента, а другие, определяемые альтернативными аллелями в локусе данного структурного гена, дефектны, т. е. обладают пониженной ферментативной активностью. Генетики-биохимики не всегда отдавали себе отчет в том, что в своих экспериментах они, как и классические генетики, вынуждены иметь дело с резкими, обычно летальными, замещениями генов и что они не смогли бы распознать слабых мутантов, если бы и увидели их. Генетики-биохимики даже объединяют все таких мутантов в особый класс 1еаку-мутантов, желая подчеркнуть, что в отличие от полной утраты функции мутанты с низкой ферментативной активностью представляют собой редкое и в известном смысле досадное явление. [c.35]

В лабораторных экспериментах таится только одна серьезная опасность, которую, очевидно, не учитывают некоторые исследователи. Если две хромосомы, несущие электрофоретически различные аллели, скажем и Е , перевести в гомозиготное состояние и скрестить эти гомозиготные линии для получения расщепляющегося потомства, то любые измерения приспособленности гомозигот и гетерозигот на самом деле будут измерениями эффектов гомозиготности и гетерозиготности Целой хромосомы, а не аллелей маркерного локуса. Любой эксперимент, проводимый только с аллеями Е и 5, — это [c.255]

При рассмотрении нескольких пар генов удобно классифицировать генотипы в соответствии с числом локусов, по которым они гомозиготны или гетерозиготны. Для к пар независимых генов доли генотипов различных классов при самооплодотворении АаВЬСс... задаются членами разложения [c.187]

Гаметы различных особей (при раздельнополом размножении разнопольк) сливаются, образуя диплоидную клетку (зиготу), дающую начало новому организму. Первый вопрос что происходит при половом размножении в одном аутосомном локусе (т.е. локусе не половой хромосомы) Напрашивается ответ если родительская особь несет в одном локусе только один аллель (гомозиготна), то этот аллель попадает во все гаметы и, таким образом, все ее потомки в первом поколении могут иметь в генотипе этот аллель. Если же особь несет в этом локусе два аллеля (гетерозиготна), один - в одной хромосоме данного типа, а второй [c.104]

Г. Мендель исследовал расщепление гибридов гороха. Гибриды несли в одном из локусов два различных аллеля - были гетерозиготны. Один из этих аллелей (А) был доминантным, т.е. фенотипически гетерозиготы были неотличимы от растений, гомозиготных по этому аллелю. Другой, рецессивный аллель (а) проявлялся только в гомозиготном состоянии. При [c.104]

Генофонды свободно скрещивающихся животных и растений обычно содержат, как было отмечено выше, во многих генных локусах по многу аллелей. Таким образом, в результате свободного скрещивания возникают высокогетерозиготные диплоидные особи. Многие аллели в каждом локусе уже подвергались в предыдущих поколениях отбору на хорошую комбинационную способность в диплоидных гетерозиготных генотипах. Особи с нормальным фенотипом и нормальной жизнеспособностью представляют собой гетерозиготы. Кроме того, нормальное фенотипическое состояние создается различными гетерозиготными ко.м-бинациями генов. Об этом свидетельствуют результаты инбридинга таких свободно скрещивающихся диплоидных организмов. [c.39]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология