Мутация термин

СЕРПОВИДНОКЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ, ВЫЗЫВАЕМАЯ ИЗМЕНЕНИЕМ КОДОНА. Теперь мы можем перевести термин мутация на молекулярный язык. Любое изменение в кодоне приведет к мутации, причем многие мутации гибельны для организма. Лучше всего изучены мутации которые вызывают изменение структуры гемоглобина. [c.489]

Мутации, выражающиеся в изменении числа или структуры хромосом, известны под названием хромосомных мутаций или хромосомных аберраций (перестроек). При некоторых аберрациях хромосомы изменяются так сильно, что это видно под микроскопом, в настоящее время термин мутация используют главным образом для обозначения изменений ДНК в одном локусе, когда происходит так называемая генная, или точковая мутация. [c.209]

Приведенный в этой главе материал достаточно сложен, и при его изложении нам придется пользоваться терминами, не знакомыми многим студентам-химикам. Поэтому представляется целесообразным сначала осветить вкратце весь вопрос в целом, используя исторический подход. В этом разделе мы познакомимся также с методом картирования бактериальных хромосом, а в последующих разделах — с химическими особенностями процессов транскрипции и трансляции генетической инфор-, мации, заложенной в ДНК. В заключение после описания некоторых генетических методов мы рассмотрим химические аспекты процесса синтеза ДНК и мутаций. [c.182]

К настоящему времени принято считать, что механизм транспозиции заключается в удвоении подвижных элементов и последующем встраивании одной из копий транспозона в новое место генома, а другая копия остается в прежнем месте Вот почему термин "транспозиция" неточен, поскольку транспозон не покидает своего первоначального места, или сайта Более правильно рассматривать транспозицию процессом, в результате которого возрастает число копий транспозона Во благо сохранения структуры генома (консерватизма его) транспозиции происходят очень редко Так, в среднем, частота их сравнима с частотой спонтанных мутаций, то есть 10 —10 на поколение, а частота реверсии путем делеций, или выпадений, отмечается еще реже (10 —10 ) [c.165]

Термин мутация введен Де Фризом, изучавшим изменчивость и на- [c.439]

Термином мутация в настоящее время обозначают в первую очередь изменения самих единиц наследственности — генов. Как будет подробно рассказано далее (см. стр. 263), есть основания полагать, что ген представляет собой большую и сложную молекулу, а типичная генная мутация — определенное изменение этой молекулы. Оно может заключаться, например, в утрате определенной группы атомов или изменении ее расположения. Подобное относительно небольшое изменение крупной молекулы не всегда оказывает неблагоприятное влияние на жизнеспособность организма, несущего измененный ген. Но изменение расположения атомов может вызвать изменение внешних признаков (например, изменение красного цвета глаз на абрикосовый у плодовой мушки). [c.188]

Обнаружение доминантных летальных мутаций, индуцированных у н а с е о м ы х. Неспособность обработанной гаметы образовать жизнеспособный зародыш является наиболее широко используемым показателем наличия доминантных леталей у насекомых. Однако доминантные летальные мутации не являются синонимом нежизнеспособности яиц. Этот термин может применяться только тогда, когда повреждения гаметы имеют генетическую природу. Обоснованные возражения против использования этого термина появляются, когда нет уверенности в том, что место повреждения находится в хромосоме, и такая неопределенность часто создается при обработке насекомых, особенно самок, химикатами. Понятно, что многие негенетические факторы могут помешать развитию организма из обработанной гаметы. [c.123]

При рассмотрении теории биологических действий излучения в общем виде удобно пользоваться термином мишень для обозначения участка, в пределах которого должна произойти ионизация, приводящая к таким эффектам, как мутации, бактерицидное действие, инактивация вирусов и т. п. [c.61]

Здесь термин супрессия употребляется в обычном смысле, в отличие от его использования при описании поведения мутаций, индуцированных акридиновым оранжевым). [c.41]

На рис. 4.3 показано, что в этом случае неправильное считывание информации ограничено расстоянием между двумя мутациями. В остальной части белок читается соответственно правильной рамке считывания. Заметим, что в контексте этой работы термин супрессор используется в ином смысле, чем обычно (см. гл. 2). [c.58]

Если же в результате мутации образуется один из трех кодонов-терминаторов, это приводит к преждевременной терминации синтеза белка в том месте, где расположен мутантный кодон. При этом нарушится функция белка, так как в мутантной клетке синтезируется только часть белковой молекулы. Такие мутации называют нонсенс-мутациями. [Иногда термин нонсенс-кодон используют для обозначения кодонов-терминаторов. Нонсенс (бессмысленный)-неправильное название для этих кодонов, так как они имеют вполне определенный смысл, хотя и неблагоприятный для мутантного гена.] [c.61]

В дальнейшем он стал одним из создателей современной генетики, переоткрыв в 1900 г. законы Менделя придумал термин мутация , Был ректором Амстердамского университета, [c.54]

Часто мутации характеризуют как редкие случайные, ненаправленные события. Эти термины используют как синонимы, но существует по крайней мере три различных смысла, которые могут вкладываться в эти слова [c.23]

Локус. Местоположение данной мутации или, гена на генетической карте часто используется вместо термина мутация или ген . [c.309]

В данной книге термин эволюция пе следует понимать в том ограниченном смысле, в каком его используют зоологи и генетики, т. е. как развитие наследственной информации путем мутаций и модификаций нуклеиновых кислот. Здесь он используется в более общем смысле и означает событие или последовательность событий, приводящих к появлению биологически важных соединений или систем — как предбиологических (химическая эволюция), так и биологических (дарвиновская эволюция). [c.152]

Мутации встречаются не слишком часто подсчитано, что в зависимости от вида мутация может встречаться с частотой от 1 на 10 ООО до 1 на 10 миллионов особей. Следовательно, частота мутаций будет составлять от 1 10 до 1 10 , т. е. от10 до 10" . (Здесь имеются в виду так называемые спонтанные мутации термин спонтанный означает без явной причины .) В то же время если учесть, что колония бактерий, берущая начало от одной-единственной клетки, на соответствующей питательной среде уже через 24 часа может насчитывать много миллионов особей, то мутация перестает казаться таким уж невероятным событием. [c.107]

Учитывая важность цис-транс-теста для определения функциональной генетической единицы, Бензер предложил для обозначения групп комплементации г//-мутаций термин цистрон . С тех пор употребление термина цистрон в качестве синонима гена (как единицы функции) стало общепринятым. [c.170]

Когда с помощью цис-транс-теста были исследованы фаги с разными мутациями в области гП, то стало ясно, что существуют два гена—гИА и гИВ, причем они обнаруживались лишь по комплементации в цис-транс-тесте. Для обозначения участка ДНК, идентифицируемого как генетическая единица, Бензер предложил термин цистрон. Для больщинства целей, термины ген и цистрон—синонимы, и оба эти термина достаточно свобЬдно используются в бидхнмической литературе [c.250]

Далее Г. А. Надсон отмечает, что в 1920 г. им была обнаружена изменчивость микробов под влиянием радиевых и рентгеновых лучей, происходящая скачкообразно. Эти скачкообразные изменения наследственны, и для отличия от мутаций у растений и животных автор предложил называть их сальтациями (от латинского saltus — скачок). Этот термин не удержался в литературе, и явление внезапной наследственной изменчивости микроорганизмов считается мутационной изменчивостью. Мутанты, возникшие под влиянием обработки культуры радиацией или химическими реагентами, относятся к категории индуцированных мутантов в отличие от возникающих естественно при неучитываемом действии среды. [c.98]

Для наименьшей частицы гена, которая способна давать внешне проявляюшуюся мутацию, американский исследователь Бензер, изучавший бактериофаги, ввел термин мутон. Термин цистрон также введен Бензером. Для обозначения наименьших единиц внутри цистрона, между которыми может происходить перекрест, а следовательно и рекомбинации, Бензер предложил термин рекон. В таких случаях частота перекрестов, вероятно, чрезвычайно низка, однако для Aspergillus все же удалось продемонстрировать частоту перекреста [c.266]

Системы модификации и рестрикции были открыты благодаря их действию в отношении инфицирующей фаговой ДНК. Фаговая ДНК, выделяемая из бактерии, может успешно инфицировать другую бактерию того же штамма, поскольку обе клетки имеют один и тот же тип модификации. Однако фаговая ДНК, которая переходит из одного штамма в другой, атакуется рестрикционными эндонуклеазами. Следовательно, фаг ограничен (restri ted) одним бактериальным штаммом, отсюда и появился термин рестрикция . Следует отметить, что рестрикция не обязательна. Некоторые инфицирующие фаги избегают ее, что обусловлено либо мутациями в сайтах-мишенях, либо неточной раВотой системы клетки-хозяина. В этом случае они приобретают тип модификации нового хозяина. [c.432]

Химера — особь, состоящая из генетически различных клеточных слоев. Как правило, этот термин служит для обозначения особей, полученных в результате перасадок тканей. Однако химеры могут возникнуть также в результате мутаций, нарушений митоза и т. п. [c.466]

Мутирование — это процесс, в результате которого возникают изменения, передающиеся по наследству. Термин мутация происходит от латинского слова ши1аге — превращаться (тут, наверное, многие вспомнят сказку о калифе-аисте и волшебное слово мутабар , означавшее буду превращен ). Поколения, возникающие после того, как произошла мутация, оказываются измененными, мутировавшими, поэтому их называют мутлнтами, или мутантными поколениями. Это уже новые организмы. Этим мы вовсе не хотим сказать, что они лучше просто они в каждом случае иные, ибо консервативное начало оказалось преодоленным. [c.107]

Что такое редупликация и мутация, мы уже знаем из второй главы. А вот что такое гетерокатализ Этот термин происходит от греческих слов гетерос — инородный, каталисис — разрушение. С катализом мы познакомились, рассматривая ферменты, ведь это тоже катализаторы. Так называют вещества, которые определяют направление и скорость химических реакций, сами при этом химически не изменяясь, точнее не изменяясь внешне. Процесс, протекающий при участии таких веществ, называют катализом. Под гетерокатализом понимают способность каталитически влиять на окружающую среду таким образом, что она начинает поставлять все, что необходимо для поддержания системы (таково определение Горовица). Из этой формулировки вытекает, в частности, следующее ген, т. е. молекула ДНК, сама по себе, в пустом пространстве не представляет для нас никакого интереса, ибо она совершенно [c.395]

Нужно столь же осторожно пользоваться термином инактивация спермы , как мы это делаем в отношении термина стерильность насекомых . Фактически инактивация спермы может быть обусловлена тремя различными факторами 1) полностью лишенной подвижности спермой 2) неспособностью сперматозоидов проникнуть в яйцо и 3) невозможностью слияния пронуклеусов или неспособностью функционировать при сингамии. Эти три возможности совершенно различны, и эта разница не только теоретическая, а может существенным образом отразиться на использовании хемостерилизаторов в программах борьбы с вредными насекомыми. Действие этих трех типов инактивации спермы и то, как они будут отражаться на некоторых видах насекомых, показано в таблице 5. Один из типов инактивации спермы (3) может быть определен как присущий партеногенетически размножающимся видам, но он обязательно связан с доминантными летальными мутациями у других видов насекомых. К сожалению, мы не знаем, какой тип инактивации вызывают те или иные хемостерилизаторы, а также насколько важным может быть этот тип сте- [c.133]

В ранней литературе по изменчивости актиномицетов употребляли термин модификация для обозначения таких изменений культур, которые быстро исчезают в пересевах, и термин сальтация для обозначения более стойких изменений. Эти термины, хотя и могли бы быть полезны, помогая хоть каким-то образом сортировать эмпирические наблюдения, почти пе используются более в литературе по актиномицетам. Причина, по-видимому, заключается в том, что пе делалось попыток наполнить их конкретным генетическим и биохимическим содержанием, и тем связать с главными путями развития. экспериментальной генетики. С другой сто роны, нопятис о мутации, хотя и толкуется в настоящее время достаточно [c.73]

Термин сальтация в тех редких случаях, где он продолжает использоваться в бактериологической литературе, понимается как эквивалент понятия мутация (Le hevalier, Pramer, 1971). [c.74]

М. Бейеринк был, возможно, первым, кто осознал, что изменчивость бактерий может представлять собой проявление генных мутаций. Эту идею он выдвинул в первом десятилетии этого века, вскоре после того, как де Фриз (повторно открывший Менделя коллега Бейеринка) предложил термин мутация для описания наследуемых отклонений у высших форм. (В результате проведенных недавно исторических изысканий было обнаружено, что у Бейеринка имелся оттиск статьи Менделя и что он мог обратить внимание де Фриза на эту статью.) В то время как в течение первых четырех десятилетий этого века генетика высших форм достигла необычайного подъема, генетика бактерий находилась все это время в упадке. В эти годы, по-видимому, мало было людей, способных проводить или хотя бы заинтересованных в том, чтобы проводить на бактериях количественные генетические опыты, аналогичные тем, которые привели к выяснению механизма наследственности у эукариотов. Поэтому еще долго не получало признания то, что корни изменчивости бактерий лежат в мутациях и дарвиновском отборе, —даже после того, как за несколько десятилетий биологи полностью осознали роль генных мутаций как эволюционного источника разнообразия живых форм. О таком положении свидетельствует, например, следующий факт. В обстоятельной книге [c.131]

Второе и, вероятно, наиболее существенное достижение Бензера состояло в том, что ему удалось использовать г11-мутации для экспериментального определения гена. По мере развития классической генетики термин ген постепенно стал обозначать единицу генетического материала, которая передается от родителей потомству и может быть обнаружена в эксперименте по ее способности мутировать в различные состояния, рекомбинировать с другими такими же единицами и функционировать, наделяя организм каким-либо конкретным фенотипом. С классической точки зрения эти три свойства — мутации, рекомбинации и функции — относятся к одной и той же генетической единице— гену. Однако, как уже должно быть ясно из предыдущего рассмотрения, на самом деле классического гена не существует, поскольку единицей мутации и рекомбинации, очевидно, является отдельная пара нуклеотидов в ДНК, тогда как единицей функции является последовательность сотен или тысяч нуклеотидов, которые определяют последовательность двадцати стандартных аминокислот, составляющую первичную структуру белка, кодируемого геном. [c.310]

Причиной появления нового термина послужило стремление ввести определения для генетических единиц единица мутации, единица рекомбинации, единица функции. Исследование //-системы четко показало, что единицы мутации и рекомбинации меньше единицы фуйкции, де- [c.19]

В сложных локусах обнаружен загадочный регуляторный эффект благодаря феномену так называемой трансвекции. Этим термином обозначают способность хромосомных перестроек, предотвращающих спаривание гомологичных хромосом (как это показано для политенных хромосом), изменять фенотип, оставляя генотип в целом неизмененным. В основе эффекта лежит свойство мутаций из одного аллеля влиять на активность другого аллеля, пока эти алледи спарены. Следовательно, транс-векция может зависеть от какого-то структурного изменения, определяемого физическим контактом. Ее существование свидетельствует о возможности хромосомного спаривания в нормальных диплоидных клетках. [c.479]

Классический тип эффекта, вызываемого инверсией,— феномен эффекта положения. Под этим термином понимают зависимость экспрессии гена от его положения в геноме. Хорошо известно, например, что при транслокации гена из эухроматинового района в гетерохроматиновый активность утрачивается. Хотя ген сам по себе остается неизменным, его активность под влиянием окружения меняется. В случае мутации o elliless инверсия определяет неспособность некоторых генов амплифици-роваться, в то время как другие гены начинают амплифи-цироваться вместо них. Дозовые эффекты вызывают сложные изменения в фенотипе без какого-либо изменения самих генов. [c.497]

Затем были обнаружены два замечательных примера того, что дрозофилы дикого типа могут появляться в результате рекомбинации между мутациями, которые в соответствии с фенотипическим критерием должны были бы считаться аллельными. Для обозначения таких мутаций, которые фенотипически выглядят аллельными, но способны рекомбинировать друг с другом, был принят термин псевдоаллели. Вопросы, относящиеся к внутренней структуре генов, не были однозначно решены до появления генетики микроорганизмов, для которой характерна очень большая разрешающая способность генетического анализа. В этих работах понятия о единице мутации, единице рекомбинации и единице генетической функции были четко разграничены. Генетические исследования, расщепившие ген на субъединицы, начались примерно в то же время, когда Уотсон и Крик предложили свою модель структуры ДНК. Благодаря изучению тонкой структуры гена была заполнена брешь в представлениях о генетической карте и физической структуре молекулы ДНК. Эти исследования опровергли теорию неделимого гена [c.159]

До сих пор мы рассматривали механизмы эволюционных изменений — мутации, миграцию, дрейф и отбор, а также инбридинг в основном применительно к их действию на отдельные локусы. Однако гены существуют и воспроизводятся в целостных организмах нормально функционирующий аллель может не попасть в следующее поколение, если окажется в организме, не способном к размножению. Проявление генов зависит не только от внешней среды, но и от других генов, входящих в состав генома данного организма. В каждом локусе естественный отбор благоприятствует аллелям, хорошо взаимодействующим с аллелями, находящимися в других локусах. Термин генетическая коадапта-ция означает адаптивное взаимодействие между генами, образующими генрм орган,изма.. [c.177]

Говоря о механизмах эволюции, мы не будем строго придерживаться терминологии. Порой будут использоваться и более простые, а иногда и более образные выражения. Например, отбросив педантство, можно сказать, что организмы развиваются в ответ на меняющиеся условия. Меня не пугает телеологический привкус этой фразы. (Да простит меня читатель ) Те, кому не нравится термин телеология, может заменить его на телеономию [1443]. Само собой разумеется, мы будем принимать, что эволюция, как обычно полагают, происходит в результате мутаций, рекомбинации и отбора. Современные взгляды на роль мутации в эволюции микроорганизмов можно найти у Дрейка [501], а на роль отбора—у Кубичека [1056]. [c.27]

Что такое ген (рис. 2.100). В классической генетике ген рассматривался как единица мутации, рекомбинации и функции. Принято было считать также, что гены расположены в хромосоме в линейном порядке подобно бусинкам на нити. Однако детальный генетический анализ показал, что такое представление является упрощенным например, у дрозофилы два тесно сцепленных мутантных гена, будучи на одной хромосоме (т. е. в г мс-положении), дают меньший фенотипический эффект, чем те же две мутации, расположенные на гомологичных хромосомах (т.е. в т/ анс-положении). Нередко фенотипический эффект и вовсе отсутствовал. Г ены, демонстрирующие такой цис-транс-э ект, были названы псевдоаллелями (см. также разд. 3.5.1 рис. 3.30). В дальнейшем биохимический анализ показал, что г/ис-ш/ анс-эффект возникает в том случае, когда две мутации затрагивают разные сайты в пределах структурного гена, кодирующего один простой белок. Когда две такие мутации находятся в г мс-положе-нии, гомологичный нормальный ген способен контролировать синтез функционально интактного белка. С другой стороны, когда две мутации находятся в транс-по-ложении, интактный белок не образуется. Развитие молекулярной генетики в 50-е гг. сделало необходимым введение новой терминологии. По предложению Бензера (1957 [569]) единицу рекомбинации стали называть реконом, единицу мутации-мутоном, а единицу функции-цистроном (по цис-транс-эффекту). В последующие годы было показано, что рекой и мутон соответствуют отдельному нуклеотиду-самой маленькой единице генетического материала, тогда как цистрон соответствует фрагменту ДНК, кодирующему одну полипеп-тидную цепь. Из этих трех терминов только последний стал популярным среди гене- [c.148]

Имеющиеся статистические данные подтверждают гипотезу об Х-сцепленном доминантном наследовании при летальности мужских гемизигот. Кэрни (1976) [613] сообщает о 693 случаях среди женщин и 16 случаях среди мужчин. При этом у 55,4% больных женщин имело место семейное отягощение. Как можно объяснить спорадические случаи у мужчин Конечно, хорошо известно явление проход через огонь (Dur hbrenners). Хэдрон [696] для обозначения случайно выживших индивидов с летальным генотипом использовал термин беглецы (es apers), но Ленц (1975) [760], основываясь на гипотезе Гарт-лера и Франка (1975) [676], предложил более оригинальное объяснение. По его мнению, мутация затрагивает только одну из цепей двойной спирали ДНК (либо в сперматозоиде, либо в ооците). [c.166]

Объяснение в терминах молекулярной биологии. Биохимическая природа мутаций star и asteroid не изучалась. С другой стороны, было известно, что у грибов, бактерий и фагов генетическая рекомбинация внутри функциональных генов, т.е. внутри областей ДНК, несущих информацию об одной полипептидной цепи,-вполне нормальное явление. В настоящее время цис-транс-эф-фект рассматривают как следствие проявления двух мутаций, неспособных дополнять друг друга функционально, т.е. расположенных внутри одного и того же струк- [c.206]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология