Гемизиготы А или

Модели на животных. Мутации с простым типом наследования часто приводят к более или менее тяжелой патологии у носителей этой мутации. Имеются даже факты (разд. 3.1.4), свидетельствующие о том, что некоторые Х-сцепленные дефекты обусловливают элиминацию мужских гемизигот до рождения. Можно предположить, что существуют мутации, препятствующие развитию зигот в такой степени, что их выживание становится невозможным. [c.168]

Эта система дает возможность идентифицировать гемизигот и гетерозигот, измеряя активность фермента в фибробластах, и таким образом сравнивать частоты спонтанных мутаций у мужчин и женщин (разд. 5.15). [c.47]

Вследствие нехваток хромосомы укорачиваются, и физическое отсутствие участка одного из гомологов приводит к гемизигот-ному состоянию генов, находящихся в нормальном гомологе. Если теряются доминантные аллели одного из гомологов гетерозиготы, то наблюдается фенотипическое проявление рецессивных аллелей хромосомы, не затронутой аберрацией. [c.319]

Рассмотрим наследование, сцепленное с Х-хро.мосомой, на примере рецессивного гена гемофилии. У мужчины ген гемофилии, локализованный в Х-хромосоме, не имеет аллеля в У-хро-мосоме, то есть находится в гемизигот-ном состоянии. Следовательно, несмотря па то, что признак рецессивный, у мужчин он проявляется [c.117]

Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна. Женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготой, а мужчина — гемизиготой. Основные характеристики родословных при этом типе наследования следующие (рис. 3.62). [c.92]

Гемизигота—особь, содержащая не пару аллелей, локализированных в половых хромосомах, а лишь один в большинстве случаев самец. [c.506]

Имеющиеся статистические данные подтверждают гипотезу об Х-сцепленном доминантном наследовании при летальности мужских гемизигот. Кэрни (1976) [613] сообщает о 693 случаях среди женщин и 16 случаях среди мужчин. При этом у 55,4% больных женщин имело место семейное отягощение. Как можно объяснить спорадические случаи у мужчин Конечно, хорошо известно явление проход через огонь (Dur hbrenners). Хэдрон [696] для обозначения случайно выживших индивидов с летальным генотипом использовал термин беглецы (es apers), но Ленц (1975) [760], основываясь на гипотезе Гарт-лера и Франка (1975) [676], предложил более оригинальное объяснение. По его мнению, мутация затрагивает только одну из цепей двойной спирали ДНК (либо в сперматозоиде, либо в ооците). [c.166]

Рис. 4.7. Электрофоретические формы ОбРВ у негритянского населения Мужчины гемизигот-ны и могут иметь генотип А, А" или В, женщины моуут быть гомозиготными по любому из этих аллелей и гетерозиготными (возможны любые комбинации аллелей) Полосы, соответствующие аллелю А , показаны тонкими линиями вследствие низкой активности фермента они слабо окрашиваются Генотип ВВ трудно отличить от ВА", как и АА-от А А [93]

Многие случаи таких отклонений встречаются чисто случайно, однако иногда наблюдаются семейные корреляции, при этом обнаруживается наследование от здоровых женщин и дополнительные случаи среди сестер матерей (матроклинные тетки пробандов). Это позволяло предположить мутацию, сцепленную с Х-хромосомой. Однако, поскольку репродукция у больных полностью нарушена, не удавалось получить и окончательных доказательств сцепления с Х-хромосомой, т.е. наблюдать наследование признака от гемизиготы всеми дочерьми, но не сыновьями. Поэтому нельзя исключить ограниченного полом проявления аутосомно-доминантного гена. Однако, в 1971 г. у мыши была обнаружена мутация с очень близким фенотипом [1025], которая явно была сцеплена с Х-хромосомой. Х-хро-мосома млекопитающих остается эволю-ционно стабильной, расположенные в ней гены являются гомологичными у всех до сих пор изученных видов млекопитающих [156]. Более того, рецепторы тестостерона можно обнаружить также в фибробластах, причем гетерозиготы имеют две разные популяции фибробластов-нормальную и неспособную связывать тестостерон, как это предсказывалось гипотезой Лайон [985]. Таким образом, сцепление с Х-хромосомой можно считать установленным. Любопытно, что Паттерсон и Бонньер, основываясь на анализе родословных, еще в 1937 г. [c.140]

Преобладающее большинство оценок, приведенных в табл. 5.8, получено с помощью прямого метода. Непрямой метод использовался главным образом в случае рецессивных болезней, сцепленных с Х-хро-мосомой. Плодовитость больных гемофилией в то время, когда собирались эти данные, была существенно ниже средней. Плодовитость падает до нуля при мышечной дистрофии Дюшенна и в случае двух болезней- пигментного дерматоза и рото-пальцелицевого дизостоза, гемизиготы по генам которых летальны. Поэтому соответствующие оценки могут считаться довольно надежными. [c.161]

Оценка для ротопальцелицевого дизостоза (31120) также основана на генетической гипотезе о летальности гемизигот и доминантности соответствующих генов у женщин она базируется на данных о нескольких спорадических случаях [674]. [c.166]

Другая Х-сцепленная патология синдром Леша—Найхана (30800). Синдром Леша— Найхана-болезнь, сцепленная с Х-хромо-сомой,-возникает в результате дефекта гипоксантин-гуанин—фосфорибозилтрансферазы. Этот дефект можно диагностировать не только у мужчин, являющихся, как известно, гемизиготами, но и в клетках гетерозиготных женщин с лайонизирован-ной Х-хромосомой. [c.178]

Присутствие только одной аллели и в единичном числе у диплоидного организма называется гемизиготным состоянием или гемизиготой. [c.90]

В дальнейшем В. А. Струнников разработал еще более изящный способ получения чисто мужского потомства у шелкопряда. С помощью индуцированного мутагенеза выведена линия, у которой обе половые хромосомы маркированы рецессивными летальными мутациями. При скрещивании таких дигетерозиготных самцов с любыми нормальными самками все женское потомство погибает, поскольку при структуре ZW либо одна, либо другая леталь оказывается в гемизиготе. Таким образом выкармливают почти исключительно самцов. Лишь в редких случаях появляются самки с частотой 1 500, 1 1000 вследствие кроссинговера в Z-хромосоме у исходного самца. Система скрещиваний, использованная при вьшедении линии и получении чисто мужского потомства, показана на рис. 22.9. [c.562]

Еще один результат этих исследований-выявление антионкогенов. Белки, кодируемые антионкогенами, способны предотвращать трансформацию нормальных клеток в раковые. В качестве примера можно привести гены, ассоциированные с опухолью Вильмса и ретинобластомой. У индивидуума, унаследовавшего ген ретинобластомы лишь в одной из двух хромосом (гемизигота), образуется продукт нормального аллеля, и опухоль не развивается. Однако если в этом функциональном аллеле в соматических клетках возникает мутация, то может начать образовываться опухоль. Природа этого феномена стала понятна благодаря исследованию генетически обусловленной опухоли глаз у детей ретинобластомы. Клонирован и охарактеризован ген ретинобластомы. Он кодирует ядерный ДНК-связывающий белок. Трансфекция этого гена в опухолевые клетки в культуре приводит к реверсии опухолевого фенотипа. Таким образом, продукт антионкогена каким-то неизвестным способом подавляет рост опухоли в противоположность многочисленным онкогенным продуктам, стимулирующим клеточную пролиферацию. [c.350]

По Х-сцепленному доминантному типу наследуется витамин О-резистент-ный рахит (наследственная гипофосфатемия). Если болезнь тяжёлая и детальна у гемизигот (синдром недержания пигмента, рото-лице-пальцевой синдром, синдром Гольтца—Горлина), то все мальчики умирают. Больными бывают только девочки. [c.93]

Гетерозиготные женщины встречаются чаше, чем гемизиготные мужчины. Все эритроциты мутантного происхождения у гомозигот XX и у гемизигот XV чувствительны к провоцирующим факторам — конским бобам, лекарствам. [c.235]

Остеодисплазия Мелника-Нидлса — группа заболеваний, характеризующихся костной дисплазией и аутосомно-рецессивным (249420) или доминантным X—сцепленным наследованием (309350, гемизиготы мужского пола — летали). Близкую группу составляют летальные или полулетальные костные дисплазии, включая бумеранговую (112310) и ателостеогенез типов I (108720) и III (108721). [c.401]

Если наследование в популяции определяется одним сцепленным с полом двухаллельным геном, то самки будут иметь три генотипа АА, Аа и аа, а самцы — два гемизиготы А и а, поскольку они несут лишь один ген. Так как сын всегда наследует отцовскую хромосому У, то сцепленные с полом признаки не могут передаваться от отца к сыну. Они могут быть переданы от отца к дочери, а от дочери — к внуку. [c.160]

Рассмотрим один частный случай. Пусть р = у = Г = 1, т. е. отбор действует по-разному на гомозиготы ЦАА) и гемизиготы б А . Па рис. 19 изображены на плоскости А, а области устойчивости различных стационарных состояний. I — устойчивая точка р = Р = О, II — устойчивое состояние полиморфизма, III — полиморфное состояние неустойчиво, в зависимости от начальных условий популяция приходит либо в состояние р = = Р = О, либо в состояние р == = Р = 1, IV — устойчивая точка р =Р = 1. Из рисунка видно, что полиморфизм в этом случае обеспечивается лишь при разнонаправленных давлениях отбора на гемизиготного самца и гомозиготную самку. Более того, как это видно из рис. 19, приспособленность самцов должна быть выше, чем приспособленность самок, т. е. давление отбора на самцов должно быть положительным (Л > 1), а на самок — отрицательным (а < 1). И только при этих условиях в популяции может достигаться полиморфизм. [c.164]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология