Моногенное наследование

Вывод. Унимодальное распределение может свидетельствовать о моногенном наследовании, однако в отсутствие дополнительных данных отличить моногенную модель от мультифакториальной невозможно. [c.233]

Имеются ли дополнительные аргументы в пользу моногенного наследования Распределение среди родителей является бимодальным, а распределение вокруг первой моды хорошо согласуется с распределением в общей популяции. Еще важнее то, что во всех семьях, зарегистрированных по пробанду, по крайней мере один родитель имел низкую амплитуду ЭЭГ (рис. 3.54). Сегрегационный анализ данных по всем семьям с двумя пораженными родителями дал оценку вероятности расщепления, близкую к [c.236]

В приложении 4 будет рассмотрена более общая модель мультифакториального наследования признака с пороговым проявлением. Описываемые ниже критерии мультифакториального наследования, позволяющие отличить этот тип от простого диаллельного моногенного наследования, интуитивно следуют из описанной выше простой специальной модели, но их можно получить вполне строго из более общей модели, описанной в приложении 4. [c.252]

Идентификация элементарных клинико-генетических вариантов моногенного наследования с использованием дополнительных фенотипических критериев [c.257]

Клиническая популяционная генетика. В пределах гетерогенных заболеваний, таких, как умственная отсталость [835], глухота [669], слепота [670] и ишемическая болезнь сердца [686], на основе клинических, лабораторных и семейных исследований репрезентативных выборок пробандов можно отделить семейные случаи от спорадических. С другой стороны, статистический и биохимический анализ спорадических случаев позволяет идентифицировать определенные варианты с аутосомно-рецессивным наследованием. В пределах семейных форм также можно выявить генетическую гетерогенность, обусловленную как разными вариантами простого моногенного наследования в одних случаях, так и клиническими формами с мультифакториальным наследованием в других. Такие семейные исследования больших групп больных наиболее информативны, конечно. [c.299]

Половые различия в структуре ЭЭГ. Большинство видов ЭЭГ с Р-волнами обнаруживает выраженное накопление в определенных семьях эти данные не согласуются с моделью простого моногенного наследования. Проще всего их объяснить с помощью мультифакториального наследования в сочетании с пороговыми эффектами (разд. 3.6.2). Кроме того, распространенность ЭЭГ с Р-волнами (главным образом диффузными) увеличивается с возрастом, и по этому признаку существуют определенные половые различия. Вк) всех возрастных группах, за исключением детской, распространенность ЭЭГ с быстрыми волнами среди женщин вьпие, чем среди мужчин. Это различие между полами часто связано с немногочисленностью а-волн в затылочном отведении [2043]. [c.113]

Иногда незначительные изменения данньк существенно их меняют. Вот почему надо с опаской относиться к принятию модели одного гена на основе такого анализа. С другой стороны, неудача при поиске моногенного наследования не обязательно означает, что нет главного гена. Важно, чтобы исследователь был осведомлен о биологическом, биохимическом и патофизиологическом фоне изучаемого заболевания. Применение новейших методов лабораторных исследований дает возможность выявить гетерогенность и приблизиться в познании конкретной патологии к генному уровню. Это намного более эффективно, чем использовать фенотипические диагнозы, которые на самом деле скрывают гетерогенность. Конечно, для многих болезней мы в настоящий момент можем удовольствоваться только этим. В общем случае наше проникновение в суть генетического механизма передачи таких болезней (например, шизофрении) будет полным, хотя на основе других факторов мы можем быть убеждены, что ключевую роль в их этиологии играют именно генетические факторы. Во всех случаях необходимы совместные усилия генетиков, статистиков и специалистов по изучаемой болезни. [c.212]

Для доминантного компонентного локуса единственное отличие от моногенного случая заключается в том, что нельзя сказать, какой из двух родителей привносит аллель, ответственный за болезнь. Вследствие этого необходимо количество семей большее, чем для случая простого моногенного наследования, (рис. 5). [c.232]

Наследственные болезни с простым моногенным наследованием служат превосходными примерами успешного применения концепции моноказуальной болезни. Используя в качестве примеров мутации гемоглобиновых генов, можно показать, как генетический анализ, основанный на менделевской парадигме, не только позво-.лил идентифицировать причины болезни, но и подготовил почву для выяснения механизмов, вследствие которых конкретные мутации вызывают нарушение функции, т.е. болезнь (разд. 4.3). Заслуживает внимания тот факт, что тяжесть моногенной болезни определяется взаимодействием с другими генами (и, возможно, со средой). Хорошо исследованным примером может служить серповидноклеточная анемия. Высокий уровень фетального гемоглобина НЬР способствует более мягким клиническим проявлениям этого заболевания, и. [c.293]

Эти данные показывают, что мультимодальную кривую распределения можно рассматривать как свидетельство моногенного наследования признака. Однако, если об активности мутантного гена судят не по его первичному продукту, на результаты будут влиять другие генетические факторы и факторы среды, что в конечном счете может обусловить мономодальный характер кривой. Поскольку мономодаль-ная форма кривой обычно интерпретируется как доказательство полигенного определения признака (разд. 3.6), в тех случаях, когда в распоряжении исследователей имеются только данные о распределении частот, выводы о механизме наследования следует делать с осторожностью. [c.111]

В исследованиях инцестных браков идентификация многих из наблюдаемых фенотипов затруднена, однако для некоторых из них предполагается рецессивное моногенное наследование. Изучение потомства кровнородственных браков вновь демонстрирует, что глобальный всеохватывающий подход, при котором фенотипы трактуются в широком смысле, приводит к худшим результатам, чем анализ специфических четко [c.362]

Любая группа особей характеризуется определенным набором морф (фенов) и различие или сходство групп между собой будет означать изменение в частоте встречаемости того или иного фена. Признаки, используемые для изучения популяционной структуры вида, можно разделить на две группы по степени изученности их ген-детерминации. К группе признаков с малоизученной ген-детерми-нацией относятся большинство морфологических, традиционно считающихся полигенными. Другую группу составляют олиго- и моногенные, с хорошо известной ген-де-терминацией, например, полиморфные белки, идентифицируемые электрофорезом. Между тем, среди морфологических признаков возможно выделить моногенные, наследование которых подчиняется менде-левским законам. На моллюске Ь1йогта зяиаИда показано, что ширина полосы на раковине относится к этим признакам [13]. Мы проверили это положение на характере полиморфизма дрейссены по ширине полосы на раковине. Можно выделить моллюсков с узкой (менее 0,5 мм), промежуточной (от 0.6 до 1 мм) и широкой (более I мм) полосами. Принималось, что моллюски с узкой полосой гомозиготны по аллелю аа гена, определяющего ширину полосы моллюски с широкой полосой гомозиготны по аллелю АА>, а моллюски с промежуточной шириной полосы гетерозиготны — Аа . Проверка по критерию V показала, что практически во всех изученных выборках имеется соответствие эмпирических и теоретических частот фенотипов (табл, 1). [c.146]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология