Митохондриальная полиморфизм

Полиморфизм ДНК и наследственные болезни, связанные с митохондриальными мутациями. Расшифровка нуклеотидной последовательности митохондриального генома человека ускорила выявление в нем полиморфных сайтов рестрикции (разд. [c.147]

До настоящего времени генетическая рекомбинация митохондриальной ДНК человека не обнаружена если она и происходит, то, вероятно, очень редко. Следовательно, рестрикционный полиморфизм митохондриальной ДНК в популяции отражает картину ее мутационной истории. Это означает, что, сравнивая популяции по полиморфизму этого типа, можно определить их [c.147]

Системы полиморфизма по сайтам рестрикции описаны в разд. 2.3.2.7 и 6.1.2. Мы уже говорили (разд. 7.2.3), что вероятность нейтральности замен оснований, расположенных за пределами кодирующих последовательностей ДНК, выше, чем в случае систем полиморфизма, связанных с изменениями белков. Были проведены соответствующие сравнения человека и крупных человекообразных обезьян с использованием ядерной и митохондриальной ДНК. В районе альбуминовых генов человека и, например, шимпанзе обнаружены почти идентичные сайты полиморфизма [1958]. [c.27]

Имеется два случая полиморфизма в плане наличия интрона некоторые штаммы организма имеют прерывистый ген для рРНК в других штаммах ген не прерывается. Это наблюдается для ядерных генов Т. pigmentosa и митохондриальных генов S. erevisiae. Ни в одном случае не наблюдается различий в функционировании гена. Сосуществование двух форм гена позволяет предположить, что интрон не является ни необходимым, ни вредным для работы гена. [c.254]

Полиморфизм митохондриальной ДНК. Митохондрии передаются только по материнской линии всем потомкам диплоид-ность, мейоз и рекомбинация в этом случае отсутствуют. Полиморфизм митохондриальной ДНК особенно важен для популяционной генетики, с его помощью изучают взаимодействие между популяциями и историю популяций [1792]. Вероятно, варианты митохондриальной ДНК не подвержены давлению отбора. Следовательно, сравнение наследующихся по материнской линии рестриктных вариантов и РНК в группах популяций позволяет получить достоверную картину их мутационной истории. [c.291]

До сих пор случайная выборка генов, исследуемых на электрофоретическую изменчивость, включала только гены, кодирую-ш ие ферменты и несколько белков, не обладающих ферментативной активностью, таких, как белок яйца, сывороточные альбумины и белки личиночной гемолимфы дрозофилы. Мы ничего не знаем о структурных белках и о контролирующих их генах. Кроме того, большинство (хотя и не все) исследованных ферментов представляют собой растворимые белки, легко экстрагируемые из жидкой клеточной фазы. Среди ферментов, связанных с микросомами, изучено всего несколько, но они, по-видимому, не отличаются по степени полиморфизма от растворимых белков. Так, у человека два из трех митохондриальных ферментов оказались полиморфными (средняя гетерозиготность 0,11), у Limulus— два из двух (средняя гетерозиготность 0,14), а у Peromys us polionotus ни один из трех изученных ферментов не был полиморфным. Вполне вероятно поэтому, что растворимые ферменты можно считать репрезентативными для ферментов вообще. [c.134]

Митохондриальная ДНК эволюционирует гораздо быстрее, чем ядерная, и мутации в ней происходят почти в десять раз чаще. В результате возникает широкий внутривидовой полиморфизм, и ощутимые изменения выявляются даже в пределах нескольких поколений. Благодаря высокой скорости мутирования полиморфизм эндонуклеазных сайтов становится очень удобным параметром при популяционно-генетических исследованиях растений и животных, в том числе и человека. [c.217]

Анализ рестриктов митохондриальной ДНК показал, что различные человеческие популяции отличаются д])уг от друга их составом. Это явление получило название полиморфизма ми го-хопдриа/]ьных ДНК в популяциях человека. Использование еще одного нового метода в исследованиях митохондриальной ДНК - ДНК-полимераз-пой реакции, — позволило использовать параметры митохондриальной ДНК для характеристики популяций человека и изучения филогенетически закономерностей в процессах развития. OкaзaJю ь также, что митохондриальная ДНК способна сохраняться в ископаемых останках на протяжении многих веков. В этом случае ее характеристики могут служить веским научным доказательством родства, как между популяциями, так и между индивидами. Так, идентификация царской семьи Николая П по ископаемым останкам была осуществлена на базе анализа именно митохондриальной ДНК (рис. 4.20). В процессе исследования установили общность. митохондриальной ДНК из клеток крови здравствуюпюго принца Филиппа гер- [c.101]

При сравнении спектров митохондриальных и цитоплазматических белков семейства БХШ 310 обнаружено, что, если в высокомолекулярной области спектров цитоплазматических белков исследованных видов наблюдается полиморфизм (рис. 29,А), то спектры митохондриальных белков консервативны - у всех исследованных видов состав иммунохимически родственных БХШ 310 белков практически одинаков (рис. 29, Б). Различия наблюдаются только в количественном содержании данных белков. [c.59]

При изучении полиморфизма иммунохимически родственных БХШ 310 белков у ряда культурных и дикорастущих злаков был выявлен значительный полиморфизм среди белков цитоплазматической фракции. У всех изученных злаков были обнаружены низкомолекулярные иммунохимически родственные БХШ 310 белки с мол. массами ниже 230 кДа. В то же время в высокомолекулярной области у озимой ржи обнаружено присутствие в цитоплазме белков с мол. массами 470 и 310 кДа, у озимой пшеницы - 310 кДа, а у пырейника - ряд белков с мол. массами 320-380 кДа. При изучении митохондриальных иммунохимически родственных БХШ 310 белков выявлен значительный консерватизм митохондрии всех изученных видов содержали один и тот же набор белков с мол. массами 310, 230, около 140 и 56 и 66 кДа. Результаты этих экспериментов позволяют сделать вывод, что в цитоплазме озимой ржи и озимой пшеницы существует своего рода депо малоактивной формы БХШ 310, которое позволяет митохондриям этих злаков во время низкотемпературного стресса быстро переходить в низкоэнергетическое состояние, характеризующееся разобщением окисления и [c.115]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология