Гетерозиготность средняя на локус

Таблица 22.8. Расчет средней гетерозиготности по четырем локусам

Чтобы оценить суммарную генетическую изменчивость в природных популяциях, можно применить следующий способ. Рассмотрим человеческую популяцию, в которой по данным электрофоретических исследований гетерозиготность составляет 6,7%. Если предположить, что у человека имеется 30 000 структурных генов (оценка, возможно, несколько заниженная), то это означает, что каждый человек гетерозиготен в среднем по 30 ООО 0,067 = 2010 локусам. При этом теоретически возможное число различных типов гамет составляет 2 ° ° 10 °, поскольку индивидуум, гетерозиготный по одному локусу, производит два типа гамет, а индивидуум, гетерозиготный по п локусам, теоретически может производить 2" типа различных гамет. Такое число гамет не может образоваться не только у отдельного человека, но и у всего человечества за все время его существования. Общее число протонов и нейтронов во Вселенной составляет по современным оценкам 10" , что неизмеримо меньше полученного нами числа типов гамет. [c.95]

Шимпанзе наблюдаемая гомозиготность в локусе Рдт-1 составляет 17/23 = 0,739, п = 1/0,739 = 1,35 в остальных 21 локусе = = 1 следовательно, средняя наблюдаемая гетерозиготность по всем 22 локусам равна (21 + 1,35)/22 = 1,016. Ожидаемая гетерозиготность по локусу Рдт-1 равна 0,227, % = = 1/(1 — 0,227) = 1,30 следовательно, средняя ожидаемая гетерозиготность по всем локусам равна 22,30/22 = 1,013. (Если при вычислении среднего значения % использовать среднюю гетерозиготность по всем локусам, то результат получается другим наблюдаемая средняя гетерозиготность равна 0,012, %=1/ 1 — -0,012)= 1,012 ожидаемая гетерозиготность равна 0,010, % = 1,010.) [c.296]

Насколько сильны генетические различия между расами человека В ряде популяций человека было изучено около 25 локусов, по которым по крайней мере в одной из расовых групп существует полиморфизм. Средняя гетерозиготность организма также может служить мерой генетической изменчивости популяции, поскольку она позволяет оценить вероятность того, что два случайно выбранных гена одного локуса, оказавшись в геноме одного организма, будут различны. Для любой [c.197]

Гетерозиготность - средняя частота особей, гетерозиготных по некоторым локусам. [c.177]

Рассчитайте средние значения наблюдаемой и ожидаемой гетерозиготности по всем 22 локусам для шимпанзе и горилл. Какая доля локусов у каждого вида полиморфна в соответствии с 95%-ным критерием [c.107]

Рис. 19. Отношение между долей полиморфных локусов Р и средней гетерозиготностью на локус Я по данным табл. 22 по сравнению с кривой, выведенной на основании нейтральной гипотезы (если считать локус полиморфным на 1%-ном уровне).

Средняя гетерозиготность на локус определялась для редких аллелей таким же способом, как и для полиморфных вариантов [c.285]

По самой низкой оценке гетерозиготность на локус равна 10%, а доля полиморфных локусов — 30%. Если принять умеренную оценку величины генома у дрозофилы, которой придерживается балансовая гипотеза, то получится, что ферменты и белки дрозофилы кодируются 10 000 генов. Итак, имеется 3000 расщепляющихся локусов со средней гетерозиготностью на локус 0,10/0,30 — 33% на каждый. Если разные локусы влияют на приспособленность независимо, то средняя приспособленность популяции будет произведением приспособленностей в отдельных локусах, и для генома в целом [c.206]

Одно предсказание, основанное на нейтральности аллельных вариантов, которое нельзя сделать, исходя из балансовой гипотезы, касается отношения между средней гетерозиготностью в популяции и долей полиморфных локусов. Если q — минимальная частота альтернативного аллеля, причем такая, которая позволила бы нам классифицировать локус как полиморфный, то зависимость доли полиморфных локусов Р от гетерозиготности на локус выражается формулой [c.215]

Неоклассическая гипотеза использует в своей аргументации разнообразные теоретические данные по генетическому грузу при замещении генов (Холдейн, 1957) и при сбалансированном полиморфизме (Кроу, 1958), величине гетерозиготности, которая поддерживается благодаря мутационному процессу в конечной популяции (Кимура и Кроу, 1964), вероятности закрепления благоприятных (Холдейн, 1927) и нейтральных мутаций (Кимура, 1962), равновесной частоте, при которой новые мутации закрепляются в популяциях (Кимура, 1968), внося в эти теоретические результаты современные оценки средней частоты возникновения мутаций, средней величины генома, гетерозиготности на локус и величины популяции наряду с расчетами частоты замещения аминокислот у ряда хорошо изученных полипептидов в процессе эволюции (Кинг и Джукс, 1969). Кимура и Ота собрали эти разнообразные данные в ряде публикаций, две из которых (1971Ь, с), а также их превосходная книга (1971а) содержат все вычисления и доказательства. Однако полного и последовательного изложения всей аргументации нигде опубликовано не было. [c.204]

Если усреднить ] или к по всем локусам, то мы получим среднюю гомозиготность ) или среднюю гетерозиготность (Н) для данной популяции [c.240]

Концепция средней гомозиготности и средней гетерозиготности была развита применительно к случайно скрещивающейся популяции. Пусть, например, в популяции, где изучалась изменчивость изоферментов, детерминируемых одним локусом, и было обнаружено, что в этом локусе имеется два аллеля с частотами Р = 9==0,5 гомозиготность и гетерозиготность для этого локуса соответственно равны [c.240]

Степень гетерозиготности ребенка уменьшается в среднем в Р раз. Говоря другими словами, f-вероятность того, что две гомологичные хромосомы несут в случайно выбранном локусе два аллеля, происходящие от одного и того же предкового гена. [c.342]

Второе различие между двумя гипотезами заключается в форме естественного отбора, которую подразумевает каждая из них. Классическая гипотеза с ее картиной по существу полной гомозиготности предполагает, что основная роль естественного отбора заключается в удалении из популяции вредных мутаций и что наиболее приспособленными генотипами являются гомозиготы по аллелям дикого типа во всех локусах. Это не исключает возможности появления случайных благоприятных мутаций, но такие мутации быстро закрепляются в популяции как новый дикий тип. Более того, допускается существование мутаций, не имеющих селективного значения, но преобладающая в популяции гомозиготность требует, чтобы частота возникновения нейтральных мутаций за поколение была на несколько порядков меньще частоты возникновения вредных мутаций. Точнее, средняя гетерозиготность Н на локус для нейтральных генов в популяции размером N при частоте возникновения нейтральных мутаций [X составит [c.37]

Рис. 22.11. Распределение 180 электрофоретических исследованных локусов по степени гетерозиготности у шести видов группы Drosophila willistoni. Средняя гетерозиготность по всем 180 локусам составляет 0,177.

При изучении 10 различных полипептидов, входящих в состав яичного белка у кур из разных стад и пород, Бейкер (1966) обнаружил полиморфизм по четырем локусам по крайней мере у одной породы, а у 24 из 37 пород наблюдалось расщепление не менее чем по одному локусу из четырех. Для большинства пород было обследовано всего по нескольку особей, обычно по 2 или 3, и поэтому дать количественную оценку гетерозиготности невозможно. Однако в некоторых стадах были проанализированы более обширные выборки (табл. 21). Хотя иногда частоты аллелей в двух стадах одной породы или у двух близкородственных пород различаются очень сильно, средняя гетерозиготность на особь представляет собой признак, присущий породе, а не отдельным стадам. Совершенно неясно, что имеется в виду под термином популяция применительно к домашним курам, а поэтому трудно сказать, какую совокупность особей представляет та или иная выборка. [c.124]

Стандартные ошибки средней гетерозиготности приведены в табл. 22, с тем чтобы подчеркнуть важность исследования большого числа локусов. Эти ошибки вычисляли по дисперсии локусов после усреднения значений гетерозиготности для всех популяций внутри вида, и они составляют 0,2—0,4 средних значений гетерозиготности. Такие большие стандартные ошибки получаются потому, что разные локусы заметно различаются по генотипической изменчивости большинство их мономорфно, а полиморфное меньшинство часто встречается в гетерозиготном состоянии. [c.128]

Более совершенной мерой генетической изменчивости может служить средняя частота особей, гетерозиготных по определенным локусам, или просто гетерозиготности (Я) популяции. В отличие от полиморфности эта мера генетической изменчивости популяций характеризуется тем, что в ней отсутствуют элементы произвольности и неточности. Гетерозиготность популяции рассчитывается в два приема. Сначала определяют частоты особей, гетерозиготных по каждому локусу, а затем полученные значения усредняют по всем локусам. Допустим, мы исследовали популяцию по четырем локусам и установили, что частоты гетерозигот по этим локусам составляют 0,25, 0,42, 0,09 и 0. Тогда оценка гетерозиготности популяции по данным локусам составит (0,25 + 0,42 + 0,09 + 0)/4 = 0,19 (табл. 22.8). Таким образом, гетерозиготность популяции равна 19%. Конечно, для того чтобы оценка гетерозиготности была достоверной, она должна основываться более чем на четырех локусах, однако методика вычисления гетерозиготности остается той же. При одновременном исследовании нескольких популяций одного вида можно сначала рассчитать гетерозиготность каждой из популяций, а затем получить среднее значение по всем изученным популяциям. Если, например, гетерозиготность четырех популяций составляет 0,19 0,15 0,13 и 0,17, то средняя гетерозиготность по четырем популяциям равна (0,19 + 0,15 + 0,13 + 0,17)/4 = 0,16. [c.91]

Исследование генотипической изменчивости по 17 локусам у роющего грызуна — слепыша Spalax ehrenbergi дало сходные результаты (Нево и Шоу, 1972). В разных географических расах полиморфизм варьировал от 6 до 29% со средней 19%, а гетерозиготность — от 0,018 до 0,056 со средней 0,037. [c.132]

Ранее в этой главе мы ввели две меры генетической изменчивости Р, доля полиморфных локусов в популяции, или полиморфность и Н, средняя доля гетерозиготных локусов особи, или гетерозиготность. Еще один параметр, используемый для оценки генетической изменчивости, называется эффективным числом аллелей и связан с Я простой зависимостью = 1/(1 - Я). [c.99]

Джеффризу с соавторами [14] удалось впервые показать, что зонды на основе кор-последовательности ГВР могут быть использованы для одновременного выявления большого количества соответствующих генетических локусов. С помощью зонда, синтезированного путем тандемного лигирования 33 повторяющихся элементов ГВР из гена человеческого миоглобина, они обнаружили на Саузерн- блотах, несущих гидролизат геномной ДНК человека, картину из большого числа полос. Некоторые из них оказались полиморфными шоследовательностями. Для выделения этих родственных участков исследователи отобрали из геномной библиотеки соответствующие клоны, используя в качестве зонда при гибридизации в мягких условиях конкатенированные повторы из гена миоглобина. Когда же эти выделенные клоны, в свою очередь, выступили в роли зондов, с помощью некоторых из них в геномной ДНК удалось выявить сложную картину гипервариабельных полос. Клоны содержали последовательности, имеющие области гомологии с тандемными повторами миоглобиновых ГВР, которые и представляли собой общие для этой группы кор-последовательности. Последовательности этого семейства были названы минисателлитами. Для изучения доступны два из них, являющиеся вариантами основной кор-последовательности. Соответствующие зонды, названные 33.6 и 33.15, существуют в виде рекомбинантных форм векторов, полученных на основе бактериофага М13 [17] (рис. 1). Каждая из них выявляет около 15 высокополиморфных полос в диапазоне 4—20 т.п.н. Среднее значение гетерозиготности по [c.192]

Допустим, например, что приспособленность вредной мутации в гомозиготном состоянии равна 90% (х= 0,1) в таком случае даже при столь незначительном доминировании вредного гена, как 10%, при котором приспособленность гетерозигот составит 99% нормальной, средняя гетерозиготность будет равна всего лишь 0,2%) это на порядок ниже, чем для полностью рецессивного гена, и больше соответствует расчетам Мёллера. Таким образом, если даже нет возможности выявить и учесть гетерозиготы непосредственно в популяции, то отсюда неизбежно следует, что они встречаются редко и что большинство особей гомозиготны по аллелям дикого типа почти во всех локусах, если можно показать, что гены, вредные в гомозиготном состоянии, либо рецессивны, либо, что еще лучше, слабодоминантны в гетерозиготном состоянии. [c.80]

Гетерозиготный эффект новых мутаций. Уоллес (1957) предложил самое смелое и оригинальное решение нашей проблемы — путем характеристики интенсивности и уровня естественного отбора в типичном локусе. Как я уже указывал, трудность состоит в том, чтобы уловить влияние замещения в одном локусе, поскольку не существует метода, дающего возможность проследить за расщеплением по одному локусу при незначительных эффектах аллелей. Уоллес предложил изменить порядок экспериментального анализа, начав с создания полностью гомозиготной линии и индуцировав несколько случайных мутаций в одном из двух гомозиготных геномов. Затем можно сравнить между собой исходную гомозиготу, геном, гомозиготный по новым мутациям, и гетерозиготу между ними. Смелость этого предложения заключается в следующем. Во-первых, число индуцированных мутаций должно быть очень невелико, чтобы взаимодействие между локусами не играло существенной роли. Поэтому ожидаемый эффект должен быть небольшим. Во-вторых, этот метод служит односторонним тестом для гетерозиса, и отрицательные результаты не будут иметь смысла. Если бы гетерозигота по новой мутации в среднем превосходила и мутантную, и немутантную гомозиготы, то гетерозис был бы самым обычным явлением в природных равновесных популяциях. Следует помнить, что естественный отбор будет действовать как сито и насыщать популяцию гетерозисными мутациями, если они возникают. При отсутствии гетерозиса у гетерозигот по новым мутациям ничего доказать не удастся, так как может оказаться, что гетерозисные мутации составляют меньшинство новых мутаций и, таким образом, их эффекты затеряются в среднем. Но в равновесной природной популяции гетерозиготы могут преобладать вследствие насыщения, создаваемого естественным отбором. Уоллес надеялся в своих начальных предпосылках, что, даже если в среднем новые мутации не будут иметь преимущества в гетерозиготном состоянии, он сможет с помощью соответствующего статистического анализа вычислить долю индуцированных гетерозисных мутаций. Принимая во внимание множество допущений, необходимых при подобных анализах, и явную ограниченность их возможностей, при такой оценке вряд ли удастся получить достаточно определенные результаты. [c.93]

Охарактеризовав попытки измерить изменчивость как борьбу между двумя противоположными взглядами — классической и балансовой гипотезами популяционной генетики, — я несколько затуманил лежащую в ее основе проблему создание функционального целого из теории и наблюдения. Допустим, что опыты Уоллеса и Мукаи бесспорно доказывали бы, что новые мутации в среднем проявляют гетерозис или же что мы нашли данные разнообразных селекционных экспериментов абсолютно неотразимыми. В таком случае мы приняли бы балансовую гипотезу и признали бы существование огромной гетерозиготности по большинству локусов. Однако даже и в этом случае мы не приблизились бы к динамически и эмпирически достаточному генетическому описанию популяций. [c.105]

В табл. 20 даны как доля полиморфпгых локусов, так и средняя гетерозиготность на особь. Локус учитывался как полиморфный только в том случае, если измененный аллель появлялся в более чем одной линии из 43 исследованных. Изменчивость эта оказалась весьма значительной. Треть всех локусов полиморфна, и каждая особь в среднем гетерозиготна по одному из 8 своих локусов. Эти данные очень хорошо соответствуют предварительным результатам, которые получил Харрис для человека. Даже по тем локусам, по которым данный человек гомозиготен, он, по всей вероятности, будет отличаться от другого человека, случайно выбранного из популяции, так как расщепление происходит примерно по одной трети всех локусов. [c.122]

Доля полиморфных локусов из 18 наученных и доля гетерозиготности генома, рассчитанная в среднем иа особь, в 5 популяциях D. pseudoobs ura (Левонтин и Хэбби, 1966) [c.122]

Наиболее убедительны три сообщения о низкой гетерозиготности. Выборка по всему географическому ареалу лягушки-сверчка A ris repitans) в США показала, что это политииич-ный вид, не обладающий, однако, значительной гетерозиготностью (Дессауэр и Нево, 1969). Так, из 20 изученных белков и ферментов 12 были изменчивы у вида в целом, хотя в большинстве из 27 популяций закрепился или почти закрепился ка-кой-либо один аллель. Доля полиморфных локусов на популяцию составляла в среднем только 12%, а 4 локуса были полностью гомозиготны в отдельных популяциях, но различались у разных популяций. На основании распространения [c.131]

Ни по одному из рассмотренных видов, за возможным исключением A ris repitans, имеющиеся данные не достаточны для того, чтобы можно было достоверно считать его более гомозиготным, чем виды, перечисленные в табл. 22. Вспомним, что D. simulans на основании ранних менее обширных исследований можно было бы считать мономорфным видом. Я снова должен подчеркнуть, что мы еще не можем сравнивать уровни гетерозиготности у разных видов, будучи вполне уверены в реальности наблюдаемых различий. Столь разные в физиологическом, эволюционном и экологическом отношениях виды как человек, мышь и филогенетический реликт — мечехвост Ыти-lus), действительно идентичны как по доле полиморфных локусов, так и по средней гетерозиготности на особь. [c.132]

Наконец, третья особенность состоит в том, что изолированная популяция Богота (ВО), обитающая в Андах, представляет собой исключение, поскольку в ней не наблюдается широкого распространения полиморфизма и единообразия генных частот, характерных для других популяций. Гетерозиготность наиболее полиморфных локусов в ноиуляции ВО заметно ниже, чем в средней популяции из основной части ареала (табл. 26, Г — К) особенно выделяются в этом отношении три самых полиморс )-ных локуса (табл. 26, 3 К). В локусе р1-8 в популяции Богота преобладает довольно редкий в других местах аллель, но в остальных локусах здесь широко распространены те же самые аллели, которые обычны для вида в целом. Наибольшее удивление вызывает локус эстераза-5, необычайно полиморфный везде, кроме Боготы, где он представлен фактически мономорфным аллелем 1,00. Доведенная до минимума генотипическая изменчивость в огромной, процветающей, но изолированной андской популяции должна быть также непременно отражена в любой теории изменчивости. Именно изолированностью популяции Богота, а не тропическими условиями среды обусловлена необычность ее показателей, в чем можно убедиться при сравнении их с данными, полученными для выборки из Гватемалы (ОН). Крайне малая выборка, отловленная из этой популяции, подготовила к тому, что локусы с низкой степенью изменчивости [c.143]

Смотреть страницы где упоминается термин Гетерозиготность средняя на локус: [c.99] [c.284] [c.123] [c.151] [c.92] [c.95] [c.107] [c.107] [c.198] [c.258] [c.105] [c.286] [c.465] [c.79] [c.95] [c.125] [c.128] [c.129] [c.132] [c.132]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология