Наследственные гемолитические анемии

В, болезни накопления гликогена, наследственные гемолитические анемии.) [c.232]

Не исключена роль и наследственного фактора при развитии некоторых видов гемолитических анемий. [c.227]

Очевидно, некоторые доминантные нарушения можно объяснить возникновением мутаций, влияющих на мембраны клеток. В качестве примера приведем наследственный сфероцитоз (18290), распространенный тип гемолитической анемии. У таких больных эритроциты имеют шарообразную форму. При этом уменьшается площадь поверхности мембраны, падает содержание в ней липидов и увеличивается проницаемость мембраны для ионов натрия [1142] Сфероциты быстрее, чем нормальные эритроциты удаляются из кровяного русла селезенкой. Как именно изменяются мембраны в данном случае неизвестно, однако, вполне вероятно, что нарушение затрагивает взаимодействие спектрина с другими белками, препятствуя тем самым образованию нормального цитоскелета. По-видимому, это состояние может быть обусловлено разными мутациями. [c.124]

Почему при наследственной недостаточности глю-козо-6-фосфатдегидрогеназы наблюдаются гемолиз эритроцитов и развитие гемолитической анемии Почему при этом состояние больных ухудшается при приеме лекарств, обладающих сильными окислительными свойствами и повышающими скорость образования токсичных перекисей, например при-махина, аспирина, сульфаниламидов [c.315]

В результате мутаций в эритроцитах и гемоглобине возникают наследственные болезни человека — гемолитические анемии и гемоглобинопатии. [c.209]

Рассмотрим кратко наиболее распро-страненпыую форму наследственной гемолитической анемии у человека. [c.209]

В основу предложенных в свое время различными авторами классификаций гемолитических анемий положен принцип деления их на врожденные, обусловленные наследственной аномалией эритроцитов, и приобретенные, вызываемые воздействием различных внеэритро-цитарных факторов. [c.233]

К настоящему времени подробно изучена группа наследственных заболеваний, связанных с недостаточностью ферментативных систем эритроцитов [933, 1345], Эритроциты человека-безъядерные клетки, неспособные синтезировать мРНК, Синтез белка происходит в клетках-предшествен-никах, еще содержащих ядро. В результате в зрелых эритроцитах имеется набор ферментативных систем, которые могут активно функционировать лишь некоторое время, Отмирание клеток сопровождается постепенной потерей активности ферментов и происходит после циркуляции в кровотоке в течение 120 суток. Описан ряд синдромов, обусловленных наследственными повреждениями ферментативных систем эритроцитов. Один из них-несферо-цитарная гемолитическая анемия. [c.15]

Несфероцитарные гемолитические анемии. В 1953 г. Даше с соавторами описали группу заболеваний, родственных гемолитической анемии, которые назвали несферо-цитарными в отличие от наследственного сфероцитоза [1049]. Больные страдали повышенным гемолизом, сопровождавшимся желтухой разной степени тяжести, небольшим увеличением селезенки и образованием камней в желчном пузыре. Эти признаки отличали описанное ими заболевание от наследственного сфероцитоза (18290). Устойчивость эритроцитов к осмотическому давлению у больных несфероцитар-ной анемией оказалась нормальной, не было обнаружено и структурных изменений гемоглобина. С помощью тонких методов гематологического анализа установлено, что заболевание гетерогенно по своей природе, хотя наблюдается заметное перекрывание параметров для различных форм болезни. Для детального изучения этой группы нарушений необходимо дальнейшее развитие методов энзимологии. [c.17]

Недостаточность пируваткиназы (РК) (26620). Недостаточность пируваткиназы-один из наиболее часто встречающихся дефектов гликолиза эритроцитов. У больных, гомозиготных по этому нарушению, можно наблюдать самые разнообразные гематологические симптомы. У некоторых из них гемолитическая анемия может быть полностью компенсирована, другие страдают тяжелыми повторяющимися приступами несфероцитарной анемии. Приведем обязательные признаки этого наследственного заболевания [c.21]

Обнаружено наследственное заболевание, при котором почти полностью отсутствует восстановленный глутатион. Оно вызвано нарушением синтеза глутатион-синтетазы. В некоторых случаях недостаточность этого фермента сопровождается оксипролинемией [1148]. Недосгаток восстановленного глутатиона приводит к развитию несфероцитарной гемолитической анемии, связанной с повышенной чувствительностью к медикаментам-сильным окислителям. Многие лекарства обладают окислительной способностью и снижают восстановительный потенциал клетки [1009 1269]. [c.22]

Метаболические пути, нарушения которых вызывают дефект эритроцитов и, следовательно, гемолитическую анемию, уже известны биохимикам, и анализ недостаточности ферментов заключался в изучении отдельных этапов этих реакций. В случае мукополисахаридозов сигуация была совершенно иной. Вначале были изучены наследственные заболевания, и только потом анализ дефектов позволил установить последовательность ферментативных реакций. Вот почему мы начнем с описания этих заболеваний, а затем перейдем к биохимическим нарушениям, дефектам фермент ов и реконструкции нормального метаболического пути. Этот пример показывает, каким образом наследственные заболевания (фактически эксперименты, поставленные самой природой) помогают понять нормальную физиологию и биохимию. [c.29]

Серповидноклеточная анемия молекулярное заболевание. Изучение гемоглобина человека началось с открытия наследственного заболевания-серповидноклеточной анемии. В 1910 г. Херрик [1121] обнаружил у студента-негра, страдающего анемией, особую аномалию эритроцитов они были серповидной формы. Вскоре выяснилось, что такая патология довольно часто встречается у американских негров. Больные страдали от гемолитической анемии и частых болей в кишечнике и скелетных мышцах. Было показано, что больные серповидноклеточной анемией гомозиготны по гену, который в гетерозиготном состоянии (примерно у 8% американских негров) вызывает гораздо менее выраженное отклонение присутствие в крови некоторого количества серповидных эритроцитов [1226]. [c.70]

Гемоглобин как модельная система. Гемоглобин - наиболее изученная генетическая система у человека. На основе концепций, разработанных в ходе ее изучения, можно глубже понять другие явления в генетике человека. Например, если в разных семьях обнаруживаются наследственные заболевания с различным фенотипическим проявлением, обычно заключают, что они вызваны мутациями в разных генах. Исследования гемоглобина показывают, что так бывает не всегда. Например, хотя метгемоглобинемия фенотипически сильно отличается от гемолитической анемии или эри-троцитоза, причиной их являются аллельные мутации. Таким образом, фенотип определяется тем, какая именно молекулярная аномалия лежит в его основе и каким образом при этом изменена нормальная функция. [c.100]

У некоторых людей, мутантных по ОбРВ, при употреблении в пищу бобов развивается гемолитическая анемия [1079]. Для больных фавизмом характерно снижение уровня а-глутаровой кислоты, выделяющейся с мочой [1031], это может быть связано с биологическим превращением токсического вещества, содержащегося в бобах. Генетический механизм, лежащий в основе выделения глутаровой кислоты, в настоящее время неизвестен. Вообще говоря, гетерозиготность по аутосомно-рецес-сивным генам, которые в гомозиготном состоянии вызывают наследственные метаболические заболевания, заслуживают большего внимания исследователей. Такая гетерозиготность является источником генетических вариантов, различающихся по чувствительности к действию факторов среды. Отрывочные сведения, имеющиеся в настоящее время, позволяют предполагать, что чувствительность к различным факторам распространена значительно сильнее. [c.118]

При наследственной микросфероцитарной гемолитической анемии имеется врожденный дефект эритроцитов их мембрана более проницаема для ионов, чем в норме. В эритроцитах этих больных Ка,К-АТФаза работает с большей интенсивностью, расходуется значительное количество АТФ, и все же в результате высокой скорости простой диффузии внутриклеточная концентрация ионов Ка выше, чем в норме соответственно, в эритроциты проникает больше воды, т. е. они набухают и принимают характерную для этой болезни сферическую форму. Такие эритроциты менее стабильны, они с большей скоростью, чем нормальные, разрушаются в селезенке, что и является непосредственной причиной малокровия. [c.210]

К основным чертам указанных видов гемоглобинс-зов наряду с характерными для гемолитических процессов симптома.ми, особенно выраженными при осложнении гемолитическими кризами (анемизация, желтуха, ретикулоцитоз, выраженная эритронормобластическая реакция костного мозга и др.), относятся различные изменения физико-химических свойств гемоглобина, ведущих к нарушению синтеза гемоглобина и образованию неполноценных эритроцитов при серповидноклеточной анемии — наличие серповидной формы эритроцитов, при талассемии — мишеневидных плоских, бледных эритроцитов с центральным расположением гемоглобина в виде мишени, характеризующихся повышенной ломкостью и наклонностью к фрагментации. Как и при других формах врожденной гемолитической болезни, наблюдаются некоторые черты наследственной отягощенности (башенный череп, изменения в костях и др.). [c.233]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология