Нормальная изменчивость и болезнь

Нормальная изменчивость и болезнь. Очень важно проводить различие между болезнью и крайними вариантами нормальной изменчивости. Примером может служить гипертония, которая не является болезнью (хотя часто рассматривается в качестве таковой), поскольку служит всего лишь своеобразной меткой для определенной части индивидов, уровень кровяного давления у которых выше, чем произвольное пороговое значение. Конечно, риск осложнений при гипертонии увеличивается с повыше- [c.296]

С другой стороны, эти оценки касаются только наследственных дефектов возможная изменчивость нормы здесь не рассматривалась. Например, в случае рецессивной болезни число гомозигот будет увеличиваться лишь очень медленно. Однако, если гетерозиготы по генам некоторых рецессивных болезней, таких как фенилкетонурия, имеют слегка пониженный 1р, увеличение средней гетерозиготности, обусловленное дополнительными мутациями, могло бы повлиять на изменчивость IQ в нормальной популяции. [c.259]

Что полезного для изучения генетики поведения человека мы можем извлечь из опытов на дрозофиле и мыши Эксперименты на дрозофиле и мышц, интересные сами по себе, к сожалению мало могут помочь нам в оценке роли генетических факторов в изменчивости поведения человека. Замысел таких экспериментов основан главным образом на особенностях дрозофилы, которые отсутствуют у человека. Например, невозможно сконструировать мозаиков человека и пометить клетки подходящими мутациями, изменяющими фенотип, а самое главное-варианты поведения человека никогда не бывают фиксированы так жестко, как у насекомых. С этой точки зрения вопросы, которые можно поставить и решить в опытах на дрозофиле, носят не столько генетический, сколько эмбриологический и отчасти нейроанатомический и нейрофизиологический характер. Эти исследования можно сравнить, например, с экспериментами на кошках, у которых разрушают определенную часть мозга или периферические нервы и анализируют функциональные последствия, выясняя, как эти части структуры соотносятся с нормальной функцией. Когда невропатолог изучает неврологические симптомы для определения мозговой локализации повреждения, то это фактически аналогично обсуждаемым исследованиям на дрозофиле. Мутанты дрозофилы, используемые в этих экспериментах, были получены искусственно при помощи химических мутагенов. Хотя они могут возникать и спонтанно, их жизнеспособность в большинстве случаев снижена. Например, мутантные личинки с отсутствием внутренних часов обычно вылупляются на протяжении всего дня, это повышает для них вероятность погибнуть от высыхания или быть съеденными хищниками. Эти мутации можно сравнить с редкими наследственными болезнями, механизм которых неизвестен и которые поэтому дают мало информации о том, каким образом гены влияют на поведение в пределах нормы . Однако вредные мутации, в том числе мутации, затрагивающие функцию определенных групп нервных клеток, известны и у человека. Для анализа аномального действия генов используются [c.53]

В последние годы выявлено, что спонтанная наследственная изменчивость весьма высока — в течение жизни человека приблизительно у 70% людей реализуются те или иные наследственные болезни. Таким образом, у большинства людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее продолжительность жизни человека по сравнению с нормой либо мешающее его нормальной жизнедеятельности и работоспособности. Изучение молекулярной природы таких генетических изменений, анализ закономерностей их наследования, оценка их распространенности в различных популяциях человека, изучение роли мутагенных факторов окружающей среды в возможном изменении спонтанного уровня мутагенеза у человека относятся к наиболее важным направлениям исследований в области генетики человека. Опираясь на эти фундаментальные знания, медицин-,ская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, связанной с широким спектром менделевских, хромосомных и мультифакториальных наследственных болезней. [c.3]

Наследственные болезни являются частью общей наследственной изменчивости человека. Нет резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, результатом которой являются наследственные болезни. В одних и тех же генах могут возникать и нейтральные, и положительные, и патологические мутации. [c.14]

Сушествуют многочисленные болезни, связанные с нарушениями обмена веществ (спазмофилия и некоторые виды тетании, стеаторея, остеомаляция, артриты старческого возраста, эпилепсия и т. д.), в которых замешан (или может быть замешан ) кальций. Каждая из этих болезней должна быть изучена с точки зрения широкой изменчивости потребности в кальции, которая, вероятно, определяется генетически и проявляется у нормальных людей в такой же степени, как и у больных с явной формой заболевания. [c.191]

Новый принцип генетического анализа. Обнаружение мультигенных семейств мышечных белков дало в руки исследователей новый принцип генетического анализа. До недавнего времени анализ генов начинался с выявления генетической изменчивости. Ее можно констатировать на фенотипическом уровне, например благодаря наличию наследственной болезни, или на некотором промежуточном уровне-по отсутствию функционального белка, по электрофоретическим вариантам белка или по разным антигенным детерминантам на клеточной поверхности. Фенотипическую изменчивость затем связывали с соответствующим полиморфизмом на генном уровне. Генетические варианты часто служат экспериментальным инструментом для раскрытия основных механизмов действия гена. Однако для семейства актиновых или миозиновых генов неизвестны ни нормальные, ни патологические генетические варианты. Генетический анализ начинается с белка и генов как таковых безотносительно к межиндивидуальным различиям. Это стало возможным благодаря тому, что теперь в распоряжении исследователей имеется, если нужно, большое количество матричной РНК для этих белков. В настоящее время перед медицинскими генетиками стоит задача выявить наследственные заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями актиновых или миозиновых генов. Возможно, однако (хотя и вряд ли), что такие болезни просто не существуют-либо потому что любой генетический дефект актина или миозина ле-тален, либо потому что экспрессия гена в мультигенном семействе настолько эластична , что мутации в одном локусе компенсируются активностью других локусов. [c.139]

Человечество эволюционировало как группы изолированных популяций, длительное время проживающих в одних и тех же условиях окружающей среды, включая климатогеографические характеристики, характер питания, возбудителей болезней, культурные традиции и т.д. Это привело к закреплению в популяции специфических для каждой из них сочетаний нормальных аллелей, наиболее адекватных условиям среды. В связи с постепенным расширением ареала обитания, интенсивными миграциями, переселением народов возникают ситуации, когда полезные в определенных условиях сочетания конкретных нормальных генов в других условиях не обеспечивают оптимальное функционирование некоторых систем организма. Это приводит к тому, что часть наследственной изменчивости, обусловленная неблагоприятным сочетанием непатологических генов человека, становится основой развития так называемым болезней с наследственным предрасположением. [c.105]

Таким образом, у человека, как и у любого другого биологического вида, нет резкой грани между наследственной изменчивостью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наследственной изменчивостью, обусловливающей возникновение наследственных болезней. Человек, став биологическим видом Homo sapiens, как бы заплатил за разумность своего вида накоплением [c.106]

Больщое колргчество нормальных и патологических признаков (в том числе болезней) человека являются непрерывными муль-тифакториальными признаками. Для подобных признаков характерен постепенный плавный переход от минимальных значений признака до его максимальных оценок. По такому признаку, например, как рост, в норме в популяции существует непрерывная изменчивость есть люди очень низкого роста, есть очень высокие, среднее значение этого показателя близко к 170 см. Распределение по росту соответствует так называемому нормальному ( колоколообразная кривая), при котором больщинство индивидов находятся вблизи среднего значения (рис. Х.15). Такое распределение значений является характеристикой непрерывного мультифакто-риально обусловленного признака. Оно характерно для таких признаков, как рост, вес, интеллект, количество лейкоцитов в крови, окраска кожных покровов и т.д. [c.160]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология