Механизм действия генов

Если вновь синтезированный белок является ферментом, то в результате цепи реакций от гена ДНК) к РНК и от РНК к белку устанавливается связь между геном и специфическим ферментом. По этому вопросу разработано несколько теорий, однако еще не доказано, что механизм действия генов сводится исключительно к регуляции синтеза ферментов [c.432]

Что, собственно, следует из разнообразия человеческих генов и такого явления, как их утечка Как мы уже указывали раньше, морфологические особенности часто определяются наследственностью. Каким образом различные наборы генов определяют различные признаки организма, это еще недостаточно ясно, но самый факт такого влияния неопровержим. Сложность механизма действия генов иллюстрируется, например, тем, что в детерминации только одного такого признака, как рисунок отпечатков пальцев, участвует несколько генов. [c.22]

Между генами и конечными продуктами биосинтеза групповых веществ, по-видимому, существует весьма слабая связь. Изучение групповых веществ крови и путей их биосинтеза поможет выяснить механизм действия генов на биохимическом уровне и более четко представить путь, по которому гетеросахариды синтезируются под влиянием генов. [c.213]

Основы генетики заложены открытиями, которые были сделаны Грегором Менделем в 1866 году, однако оставались почти неизвестными до 1900 года. В первой половине XX века исследователи пришли к выводу, что гены играют основную роль в функционировании и эволюции высших организмов. Однако в полной мере важность этого открытия стала ясна лишь после того, как было установлено, что веществом, ответственным за наследственность у всех организмов, являются нуклеиновые кислоты. Открытие химической структуры ДНК позволило понять молекулярные основы наследственности и механизмы действия генов и их передачи-в форме молекул ДНК из поколения в поколение. Наследственная информация хранится в форме нуклеотидной последовательности ДНК реализация наследственной информации основана на том, что нуклеотидная последовательность ДНК определяет последовательность аминокислот в белках. Единство всего живого прекрасно демонстрируется тем фактом, что код, связывающий последовательность нуклеотидов в ядре с последовательностью аминокислот, одинаков для всех организмов, будь то бактерии, растения, животные или человек. [c.13]

Роль генов-регуляторов в адаптивной эволюции остается одной из главных нерешенных проблем эволюционной генетики. Приведенные выше данные указывают на то, что изменения, происходящие в регуляторных генах, возможно, очень важны для адаптивной эволюции, т.е. для эволюции морфологии, поведения и механизмов репродуктивной изоляции. Более того, опыты, сравнительно недавно поставленные на бактериях, дрожжах и дрозофилах, показывают, что приспособление организма к новым условиям обитания часто обусловлено изменениями в регуляторных генах, хотя в дальнейшем могут возникать изменения и в структурных генах. Однако о механизмах действия генов-регуляторов у высших организмов в настоящее время мало что известно. [c.241]

В работах большинства исследователей XIX века истинные факторы и ошибочные представления были перемешаны, а критериев для установления истины в то время еще не существовало. Такая ситуация была типичной для положения дел в науке на донаучной стадии ее развития. Генетика человека не имела основных теоретических положений. Как наука она сформировалась в 1865 г., т. е. именно тогда, когда появились биометрия и менделизм. Биометрический подход был очень популярен первые десятилетия нашего века, и его положения будут использованы во многих примерах и объяснениях, приводимых в этой книге. С появлением молекулярной биологии и раскрытием механизма действия гена использование биометрических методов пошло на убыль. Однако в тех областях генетики, в которых применение молекулярных методов еще невозможно (например, в генетике поведения или социальной генетике), многие новые достижения основываются на биометрической концепции и ее современных вариантах. Законы, сформулированные [c.22]

В т. 2 рассматриваются механизм действия гена, мутации, популяционная генетика человека. [c.4]

Разработка концепций, предложенных Гальтоном и Менделем, приблизила нас к пониманию механизма действия генов. Обсуждение близнецового метода выявило не только его возможности, но и ограничения, связанные с тем, что в этом случае анализ основан на сравнении фенотипов без изучения действия отдельных генов. Близнецовый метод по существу сводится к измерению и количественному сравнению варьирующих признаков у близких родственников. Важно помнить, что оценки наследуемости только указывают на присущую данной популяции генетическую изменчивость, но не позволяют делать выводы о ее причинах. Подобного рода оценки ставят вопросы, но ответа на них не дают. [c.5]

Дефекты ферментов и их роль в изучении механизмов действия генов. Некоторые дефекты ферментов сыграли заметную [c.45]

Этот пример показывает, как весьма сложный, генетически фиксированный вид поведения может контролироваться различиями в единичных генах. Мы, однако, не знаем, почему пчелы ведут себя подобным образом. Нужно еще провести поэтапный анализ от наблюдаемого фенотипического (менделевского) уровня до физиологических механизмов действия генов. Обнаруживают ли устойчивые пчелы мертвых личинок с помощью обоняния Замечают ли они легкие изменения цвета ячейки Какой стимул запускает их поведение [c.49]

Проявление элементарных признаков на уровне белков было обнаружено уже в 50-х годах нашего века и имело принципиальное значение для понимания механизмов действия гена. Очевидно, все признаки организма связаны с обменом веществ и в конечном итоге им определяются. А обмен веществ, метаболизм контролируют многочисленные белки — ферменты. [c.32]

В целом исследования, проведенные до 1941 г., показали, что в ряде растений специфичные биохимические различия в пигментации можно объяснить замещениями отдельных генов. Эти различия обычно состоят либо в разной степени окисления кольца В некоторых флавоноидов, либо в природе гликозида антоцианидина. Были отмечены и другие типы генетических эффектов некоторые из них имеют место в Primula sinensis (табл. 3). Факторы, определяющие интенсивность и тип окраски, все еще не могут быть объяснены первичными химическими эффектами. Хотя конкуренция между антоцианами и антоксантинами установлена, тем не менее нет прямого доказательства превращения одного флавоноида в другой. В общих чертах эти исследования дали больше информации о механизме действия генов, чем о путях биосинтеза флавоноидов. [c.152]

Однако за последние годы появились некоторые новые результаты, которые позволяют надеяться, что в этой области исследований удастся получить важные сведения о природе и механизме действия генов. Так, у дрозофилы иногда после транслокации возникает мозаичность, в частности в тех случаях, когда ген, располагавшийся в эухроматине, случайно перемещается в гетерохроматиновый участок. Мозаичность свидетельствует о том, что в разных клетках одной и той же особи какой-то локус представлен разными аллелями, действие которых проявляется фенотипически. У плодовой мушки, которая, например, гетерозиготна по красной окраске глаз, мозаичность означает, что некоторые фасетки глаза красные, а другие белые или же, возможно, имеют различные промежуточные оттенки между белым и красным цветом. Мозаичность, очевидно, представляет собой нарушение воспроизведения нормального гена, т. е. способности генов создавать точную копию самих себя. Как уже указывалось, это нарушение может быть связано с эффектом положения, т. е. может быть вызвано тем, что ген вместо нормальной локализации в эухроматиновом участке в результате транслокации оказывается расположенным в слишком близком соседстве с гетерохроматином. [c.263]

Некоторые данные о важности биохимической индивидуальности были впервые приведены в книге Гаррода Врожденные нарушения обмена [35]. Эти нарушения часто обнаруживались по различиям в составе мочи. Распространенная идея о том, что такие нарушения являются случайными ошибками природы и представляют интерес в первую очередь для генетиков, поскольку они могут пролить свет на механизм действия гена, не разделялась Гарродом в ранний период его работы над этим вопросом. В 1902 г. он писал Само собой возникает представление, что эти факты (алькаптонурия и т. д.) выражают лишь крайние вариации химического поведения, вариации, которые в меньшей степени присущи, вероятно, каждому из нас. Как среди представителей одного и того же вида нельзя найти двух индивидов с абсолютно идентичным строением тела, так нельзя найти и двух таких, у которых химические процессы протекали бы точно одним и тем же путем [1]. Это утверждение могло бы привести к своевременной проверке высказанной Гарродом гипотезы, но, к сожалению, этого не произошло. Между тем серьезная проверка неизбежно показывает, что изменчивость среди нормальных индивидов отнюдь не мала, а, напротив, велика. [c.135]

Новый принцип генетического анализа. Обнаружение мультигенных семейств мышечных белков дало в руки исследователей новый принцип генетического анализа. До недавнего времени анализ генов начинался с выявления генетической изменчивости. Ее можно констатировать на фенотипическом уровне, например благодаря наличию наследственной болезни, или на некотором промежуточном уровне-по отсутствию функционального белка, по электрофоретическим вариантам белка или по разным антигенным детерминантам на клеточной поверхности. Фенотипическую изменчивость затем связывали с соответствующим полиморфизмом на генном уровне. Генетические варианты часто служат экспериментальным инструментом для раскрытия основных механизмов действия гена. Однако для семейства актиновых или миозиновых генов неизвестны ни нормальные, ни патологические генетические варианты. Генетический анализ начинается с белка и генов как таковых безотносительно к межиндивидуальным различиям. Это стало возможным благодаря тому, что теперь в распоряжении исследователей имеется, если нужно, большое количество матричной РНК для этих белков. В настоящее время перед медицинскими генетиками стоит задача выявить наследственные заболевания, которые могут быть вызваны генетическими изменениями актиновых или миозиновых генов. Возможно, однако (хотя и вряд ли), что такие болезни просто не существуют-либо потому что любой генетический дефект актина или миозина ле-тален, либо потому что экспрессия гена в мультигенном семействе настолько эластична , что мутации в одном локусе компенсируются активностью других локусов. [c.139]

В последнее время в ряде экспериментальных исследований на зародышах птиц и млекопитающих получены экспериментальные модели пороков развития скелета и внутренних органов (В. Ландауэр и др.). Изменяя различные стороны обмена путем введения тератогенных (т. е. вызывающих порок развития) веществ в организм беременных самок или желточный мешок зародыша, удается получить нарушение нормального развития эмбриона (эмбриопатию), фенотипически сходное с наследственным пороком, причиной которого было изменение генотипа (рис. 76). На тех же экспериментальных моделях была установлена принципиальная возможность вернуть развитие зародыша к норме своевременным введением витаминов (В. Н. Павлова, И. М. Прохорова). Возможность фенокопирования наследственных нарушений, моделирований в эксперименте на животных наследственных болезней открывает перспективы для изучения сущности и механизмов действия гена. Более далекая перспектива подобных исследований предполагает поиски таких средств и методов воздействия на развивающийся организм, которые могли бы предупредить развитие дефектов, как кодируемых отягченным генотипом, так и вызванных средовыми факторами, нарушающими нормальное развитие. [c.184]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология