Рецессивные гены, среднее число

Мендель работал главным образом с различными сортами гороха. При разведении эти сорта оказывались устойчивыми, но различались по отдельным хорошо заметным признакам. Некоторые сорта имели желтые семена, а другие — зеленые семена могли быть гладкими или морщинистыми цветки — белыми или окрашенными бобы — желтыми или зелеными и т. д. Менделю удалось подобрать такие пары контрастирующих признаков, которые, как это было установлено позже, определяются аллельными генами. Изучая результаты скрещиваний, он обнаружил, что гибриды по своему характеру не являются промежуточными между двумя родительскими формами, а в большинстве случаев соответствуют одной из них. На этом основании он ввел уже знакомые нам термины доминантный признак и рецессивный признак. От экспериментально полученных гибридов (поколение ) Мендель получил потомство уже путем самоопыления и обнаружил, что эти потомки (поколение Рг) никоим образом не являются одинаковыми и устойчивыми. Напротив, некоторые растения обладали доминантным признаком, другие—рецессивным. Мендель подсчитал число растений с доминантным и рецессивным признаком и установил, что в среднем растений второго поколения обладают доминантным признаком, а А — рецессивным. Когда он продолжил опыт и получил еще одно поколение (Рз), то оказалось, что растения Рг с рецессивным признаком дали потомство, в котором все растения несли этот рецессивный признак. Из растений Рг, несших доминантный признак, при дальнейшем разведении некоторые остались неизменными, тогда как другие дали такое же расщепление, как и растения Р), т. е. среди их потомства было особей с доминантным признаком и Л — с рецессивным. Мендель обнаружил, что в среднем 7з растений Рг с доминантным признаком дали неизменное потомство, а /з растений расщепились в отношении 3 1. [c.48]

Например, пусть вероятность того, что ген, случайно выбранный у индивида, идентичен по происхождению одному из двух аллелей того же локуса его брата (сестры), равна 1/2. Если один из сибсов в браке брат—сестра несет ген, который в гомозиготном состоянии вызывает рецессивное заболевание, то другой сибс имеет этот ген с вероятностью 1/2, а риск заболевания для каждого ребенка этой пары равен 1/4. Следовательно, вероятность того, что хотя бы один ребенок от этого брака окажется больным, равна 1-(3/4) , где л-число детей в браке. Таким образом, путем анализа частоты рецессивных болезней в потомстве некоторого числа браков между братьями и сестрами (при условии, что отбор по каким-либо другим признакам отсутствует) можно определить среднее число особей в популяции, имеющих этот рецессивный ген. Те же самые рассуждения справедливы для браков отец—дочь. Однако браки между столь близкими родственниками встречаются крайне редко и запрещены законом. Кроме того, индивидов, вступающих в по- [c.349]

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля оставляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену-еще медленнее. Если все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 ( 1 = + q ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет увеличиваться еще медленнее. [c.116]

С другой стороны, эти оценки касаются только наследственных дефектов возможная изменчивость нормы здесь не рассматривалась. Например, в случае рецессивной болезни число гомозигот будет увеличиваться лишь очень медленно. Однако, если гетерозиготы по генам некоторых рецессивных болезней, таких как фенилкетонурия, имеют слегка пониженный 1р, увеличение средней гетерозиготности, обусловленное дополнительными мутациями, могло бы повлиять на изменчивость IQ в нормальной популяции. [c.259]

Значения приведены в табл. П.2.3, и когда известны генные частоты, то легко вычислить Если имеется семей размера 5(5 = 1, 2,. ..), то ожидаемые среднее значение и дисперсия числа семей по крайней мере с одним рецессивным ребенком составят [c.187]

В последнее время используются более прямые подходы к оценке среднего числа рецессивных генов на индивид. Эти исследования ограничиваются генами, приводящими в гомозиготном состоянии к появлению аномального фенотипа. Это означает, что рассматривается в основном та часть генетического груза, которая относительно точно определена с генетической и медицинской точек зрения. Одним из подходов является изучение детей от инцестных браков, т. е. браков между очень близкими родственниками. В таких браках коэффициент инбридинга наиболее высок (в браках отец—дочь и брат—сестра Р = = 1/4). Если люди действительно гетерозиготны по большому количеству неблагоприятных генов, в потомстве инцестных браков должна наблюдаться высокая частота гомозигот по этим генам и, следовательно, высокая частота детей с тяжелыми наследственными аномалиями. Исследование детей от инцестных браков [1713 1734 1867]. Опубликовано четыре работы, в которых исследуются дети от браков между родственниками ближайшей степени родства (табл. 6.24). Во всех этих работах показано, что значительная часть [c.359]

Альтернативный подход к оценке среднего числа рецессивных генов у человека. Расширение программ скрининга наследственных метаболических заболеваний позволило определить частоту гетерозигот по этим болезням (1рд) непосредственно из частоты гомозигот (д ). В работе Харриса (1975) [93] эта оценка получена путем анализа данных скрининга населения Массачусетса [1806]. Сведения, приведенные в табл. 6.25 позволяют сделать вывод, что в среднем 11% родительской популяции могут быть гетерозиготными по одному из 14 скрини-руемых в этой популяции заболеваний. Представляется заманчивым обобщить такой вывод. [c.361]

Вскоре после открытия агглютиногена КЬ (КЬ-фактора) Холдейн [204] установил, что в данном случае отбор действует против гетерозигот, так как дети с эмбриональным эритробластозом, рожденные от матерей, гомозиготных по рецессивному гену г/г (КЬ-отрицательных), погибают. Он отметил, что современная популяция американцев, характеризующаяся высокой частотой КЬ-отрицательных индивидуумов, вероятно, пребывает в неустойчивом состоянии и ген гк постепенно элиминируется. Несколько позднее Фишер (см. [526]) предположил, что частота гена гк в популяции может поддерживаться на существующем уровне за счет стремления матерей возместить потерю умерших детей рождением новых они хотят создать семью среднего или даже большого размера. Выжившие дети будут КЬ-отрицательными, и благодаря им потеря гена гН в результате смерти гетерозиготных сибсов компенсируется или даже восполняется с избытком. Гласс [187] на уникальных данных Балтиморской лаборатории по типированию КЬ показал, что часть КЬ-отрицательных матерей действительно стремится к такой компенсации. Так, он обнаружил, что у белых американцев среднее число живущих детей, приходящихся на одну КЬ-отрицатель-ную мать, равно 1,45, их среднее число на одну сенсибилизированную КЬ-отрицательную мать равно 1,62, а число детей, приходящееся на КЬ-положительную мать, равно только 1,38. [c.416]

Можно определить число генов в Х-хромосоме (строго говоря, число генов, способных давать рецессивные летальные мутации) следующим образом. Частота сцепленных с полом леталей, вызванных рентгеновыми или у-лучами, равна 2,89% на 1000 р, так что доза, необходимая для получения в среднем одной летальной мутации на Х-хромосому, равна [c.140]

Влияние уменьшения частоты кровнородственных браков на частоту рецессивных заболеваний. Предположим, что в популяции со средним коэффициентом инбридинга F при частоте гена, равной д, скорость мутирования ц и коэффициент отбора находятся в состоянии равновесия. Пусть в течение короткого промежутка времени, равного, скажем, одному поколению, коэффициент инбридинга уменьшился от до р2-Число гомозигот соответственно упадет с + Рурд до + РгРЯ- Это изменение частот нарушит генетическое равновесие. Поскольку гомозигот стало меньше, давление отбора теперь недостаточно для элиминации возникающих в результате мутирования генов. Например, для населения Европы Ру варьирует в пределах 0,003-0,005. Предположим, что скорость мутирования равна 10 , а коэффициент отбора (л) против гомозигот-0,5. Равновесная частота д = 2,6- 3,2 X 10 . В этом случае полное прекращение инбридинга приводит к падению частоты гомозигот, показанному на рис. 6.42. Для того чтобы пройти половину пути к достижению новой равновесной час- [c.348]

В-третьих, суш,ествует проблема средних. На первый взгляд в отношении BjA и числитель, и знаменатель есть сумма большого числа разных эффектов. Каждый гетерозисный локус будет вносить значительный вклад и в числитель, и в знаменатель, тогда как каждый полудоминантный аллель вносит небольшой вклад таким образом, это отношение будет подвержено влиянию относительно небольшого числа гетерозисных генов. Например, если 90% локусов представлены вредными рецессивными аллелями со степенью доминирования 2,5%, поддерживаемой частотой обратных мутаций 10 , тогда как остальные 10% локусов остаются гетерозисными и приспособленность их гомозигот составляет 95% по сравнению с гетерозиготами, то отношение грузов будет равно всего лишь 2,15, т. е. по существу неотличимо от полностью сбалансированного груза. [c.89]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология