Сегрегационные как вероятности

Обычно считают, что вероятность для хромосомы оказаться в полярном тельце не зависит от ее генетических особенностей. Данные о сохранении стандартных сегрегационных вероятностей для большинства генных мутаций (50 50, 25 75 и т. д.) свидетельствуют, что это допущение справедливо. Однако имеются и исключения (разд. 3.1.4) в случае структурных аберраций хромосом возможно неслучайное расхождение нормальных и аберрантных гомологов в полярные тельца. [c.61]

Обозначим два аллеля, А и А. Их возможные комбинации в зиготе представлены на рис. 3.1. Как отмечалось выше, теоретически ожидаемые сегрегационные отношения (указанные на рисунке) являются вероятностями, и поэтому наблюдаемые фактически численности зигот каждого типа необходимо с помощью статистических методов проверить на их соответствие частотам, ожидаемым на основе конкретной генетической гипотезы. [c.151]

Имеются ли дополнительные аргументы в пользу моногенного наследования Распределение среди родителей является бимодальным, а распределение вокруг первой моды хорошо согласуется с распределением в общей популяции. Еще важнее то, что во всех семьях, зарегистрированных по пробанду, по крайней мере один родитель имел низкую амплитуду ЭЭГ (рис. 3.54). Сегрегационный анализ данных по всем семьям с двумя пораженными родителями дал оценку вероятности расщепления, близкую к [c.236]

Пример наследственная и спорадическая ретинобластома. Как отмечалось в разд. 5.1.6, ретинобластома, врожденная глазная опухоль у маленьких детей, проявляется либо как доминантное заболевание примерно с 90%-ной пенетрантностью, либо как спорадический случай, вероятно, вследствие соматической мутации. В последнем случае оба родителя (и все другие члены семьи) не поражены, и генетический риск для ребенка не выше, чем частота в общей популяции, т. е. около 1 15 ООО -1 25 ООО. Кроме того, соматическая мутация всегда приводит к односторонней ретинобластоме. Однако среди всех спорадических случаев примерно 10 /о вызываются мутацией, возникшей в гаметах одного из родителей. В таких случаях родители и другие члены семьи также не поражены, но для каждого ребенка пробанда со спорадической односторонней ретинобластомой риск иметь опухоль составляет уже около 45% (90%-ная пенетрантность при 50%-ном сегрегационном отношении). Рассмотрим следую- [c.232]

В другом примере ошибка не так очевидна. Здоровые родители, двое детей которых страдали альбинизмом, обратились к врачу, чтобы узнать вероятность того, что их третий ребенок тоже окажется альбиносом. Врач знает, что альбинизм-это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором ожидаемое сегрегационное отношение здоровых и больных среди детей гетерозиготных родителей равно 3 1. Он знает также, что сибства, в которых все дети поражены, крайне редки. Поэтому он говорит родителям Поскольку двое ваших детей альбиносы, вероятность того, что третий ребенок также будет поражен, очень мала. Следующий ребенок должен быть здоровым . Однако на самом деле риск остается равным 1/4, как и для первых детей. [c.180]

Дифференциация типов наследования. В разд. 3.1.1 была приведена родословная с Х-сцепленным доминантным признаком-устойчивым к витамину О рахитом с гипофосфатемией (рис. 3.17). Какова вероятность такой родословной, если на самом деле ген расположен в какой-либо аутосоме Информативны только дети пораженных отцов, потому что среди детей пораженных матерей следует ожидать сегрегационное отношение 1 1 независимо от пола. Семь пораженных отцов имеют 11 дочерей, и все они больны. Вероятность такого события при аутосомном наследовании была бы (7г) - Те же отцы имеют 10 здоровых сыновей, что дает вероятность (7г) °- Следовательно, совместная вероятность 11 пораженных дочерей и 10 здоровых сыновей равна [c.182]

При увеличении размера выборки оценки сходятся к параметру р, истинному сегрегационному отношению, т. е. эти оценки состоятельны. Однако уже давно стало очевидно, что они не эф( ктивны, за исключением предельного случая единичного отбора, т. е. не используют оптимальным образом всю имеющуюся информацию. В связи с этим ряд авторов попытались улучшить свойства оценок. Здесь мы опишем метод взвешенных оценок, предложенный Финнеем [663], в модификации Кэлина (1953) [729]. Для его реализации достаточно калькулятора. Детальное описание метода оценки будет дано в приложении 3 для двух крайних вариантов усеченный отбор (к = 1) и единичный отбор (к = 0), где к-вероятность регистрации семьи. При к = 1 получается наибольшая оценка р сегрегационного отношения р, а при к = 0-наименьшая. Кроме того, в приложении 3 будут обсуждаться другие статистические проблемы генетического анализа, такие, как генетическая гетерогенность, примесь [c.185]

Синдром ломкой Х-хромосомы Этот синдром-вероятно, самая распространенная Х-сцеп-ленная наследственная болезнь человека (см разд. 8.2.1.2). Недавно полученная для него оценка частоты мутаций оказалась самой высокой из всех оценок, вычисленных для классических фенотипов человека (разд. 5.1.3.2). Сегрегационный анализ родословных, объединенных в большое число серий [1619], не выявил спорадических больных, причину недуга которых можно объяснить мутациями, возникшими в половых клетках их матерей. В случае синдрома ломкой X сегрегационный анализ дал результат, сходный с полученным ранее для гемофилии А (см. табл. 5.13) Авторы сделали вывод, что в случае синдрома ломкой X все мутации de novo произошли в мужских половых клетках. Нам представляется такой вывод преждевременным. Ведь смещения выборки родословных, взятых в анализ, неизбежны. Как отмечалось в разд. 5.1.3.2, эти исследования не основываются на результатах изучения всех случаев болезни в популяции ограниченной численности. Кроме того, нельзя исключить возможность инфляции Оценки частоты мутаций, обусловленной частич- [c.181]

Для большинства других маркеров типы брака и, следовательно, ожидаемые сегрегационные отношения среди детей очевидны. Например, в системе G отец гомозиготен 2-2, мать гетерозиготна 2-1, поэтому ожидаемое сегрегационное отношение среди детей составляет 1 1. Если близнец 1 имеет тип 2-1 и близнецы дизиготные, то вероятность для близнеца 2 быть 2-1 также составляет 0,50. Для групп крови АВО положение не столь очевидно, поскольку отец (с фенотипом Aj) может иметь генотипы AjAj или AjO. Если он AjAj, то оба близнеца должны иметь фенотип даже если они дизиготные. Если он А О, то вероятность, что второй близнец тоже Aj, равна 0,50. Иногда можно установить генотип родителя, например, если у другого ребенка группа крови 0. В остальном систему групп крови АВО можно считать неинформативной и не рассматривать. Два возможных генотипа следует ожидать в пропорции />2. 2г, где р2 и г-частоты аллелей Aj и О в популяции. Тогда условная вероятность, что близнец имеет генотип Aj, может быть получена так [c.214]

Но действ ите но ли нейтральны эти гены Имеются данные, что по крайней мфе некоторые ферментные гены не нейтральны в отношении отбо )а (см. тл. 32). Каково положение вещей Спор между нейтрализмом и селекционизмом остается пока неразрешенным. Представляется вероятным, что некоторые полиморф-ные гены селективно нейтральны или почти нейтральны, тогда как другие, вероятно, находятся под контролем уравновешивающего отбора. Гены последнего <клаоса должны поэтому вносить какой-то вклад в сегрегационный груз. Вопрос о том, каким образом популяция выдерживает этот груз, еще предстоит выяснить. [c.175]

Вероятно, следует еще раз проверить правильность предположения о том, что данные о полиморфизме ферментных локусов,. полученные электрофоретическими методами, можно считать типичными для генотпа в целом. По-видимому, мы неправомочны оценивать общую частоту полиморфизма. нутем простой экстраполяции данных о частоте полиморфизма тю белкам. Суммарный полиморфизм и сегрегационный груз в популяциях может оказаться не таким большим, как это считают многие авторы в настоящее время. [c.142]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология