Структурные аномалии хромосом

Если такой клеточный клон содержит хромосому со структурной аномалией, мы должны иногда обнаруживать в определенной части клеток пациентов, страдающих одним из трех синдромов с хромосомной нестабильностью, специфические хромосомные аберрации. Такие клеточные клоны действительно были найдены. На рис. 5.30 приведена фотография необычной хромосомы 1р-, маркирующей клон клеток пациента с анемией Фанкони, наблюдавшего- [c.200]

Хромосомные изменения, разбираемые в этой главе, представляют собой разрывы и структурные перестройки, возникающие в ядре в результате двух или больше разрывов хромосом с последующим соединением разорванных концов хромосом разными способами. Этот эффект облучения является, по-видимому, прямым в том смысле, что разрыв вызывается ионизирующей частицей, проходящей сквозь хромосому или в непосредственной близости от того места, где происходит разрыв. Но такого рода разрывы и последующая реорганизация хромосом—не единственный тип изменений, возникающих в хромосомах при облучении клеток. Другой тип сводится к изменению свойств поверхности хромосом, вследствие чего они начинают слипаться друг с другом. В результате во время метафазы хромосомы прилипают одна к другой в тех местах, где они случайно соприкоснулись, а сестринские хромосомы не совсем разъединяются в анафазе, и между ними образуются мостики. При сильных изменениях хромосомы иногда образуют в метафазе комок, и дальнейшие стадии деления не наступают или мостики во время анафазы могут не разорваться, и тогда дочерние ядра не образуются. Изменения этого типа, по-видимому, не зависят от локального повреждения хромосомы, и их нельзя объяснить прохождением ионизирующих частиц через них. Такие аномалии связаны с общим изменением свойств всей поверхности хромосомы. Эти изменения удобно называть физиологическим эффектом облучения в противоположность термину структурные изменения, которым мы обозначаем разрывы и перестройки, возникающие в результате соединения разорванных концов. Последний тип изменений можно объяснить локальным действием облуч<жия на хромосомную нить . [c.150]

Рис. 2.60, Реципрокная транслокадия. Сбалансированная зигота имеет 46 хромосом в двух хромосомах видны комплементарные структурные аномалии.

Нерасхождение при митозе в нормальной зиюте Нерасхождение при митозе в рисомной зиготе Нарушение митоза зиготы, имеющем структурную аномалию 21-й хромосомы (несбалансированные зиготы) [c.197]

На благоприятном цитологическом материале, когда каждая клетка содержит небольшое количество крупных и в некоторых случаях индивидуализируемых хромосом, можно различать эти два типа хромосомных аномалий . Так, если две хромосомы соединены во время метафазы, то удается установить, является ли причиной этого соединения хроматидный обмен (рис. 33, еЗ), представляющий собой структурное изменение, или слипание поверхностных слоев хромосом в результате физиологического эффекта. Если хромосома, имеющая обычно У-образную форму, принимает форму кольца, то можно установить, связано ли это со структурным изменением, в результате которого обра- [c.150]

Первичная функция полоопределяющих факторов состоит в индукции гонад. Гонады в свою очередь детерминируют развитие других половых органов и вторичные половые признаки. Нарушения индукции гонад могут быть вызваны либо аномалиями набора половых хромосом, либо другими факторами, не имеющими прямого отношения к половым хромосомам. В последнем случае интерсексы могут иметь нормальный набор хромосом как XX, так и Х . Сбалансированные структурные перестройки с участием Х-хромосомы часто ведут к бесплодию у обоих полов [427]. [c.103]

Возможно, трисомия по 16-й хромосоме у мышей хотя бы в некоторых аспектах может служить экспериментальной моделью трисомии-21 у человека, поскольку эти хромосомы частично гомологичны. Фенотипические аномалии, обусловленные хромосомными аберрациями, и регуляция активности генов. Регуляция активности генов в эмбриональном развитии предполагает определенное количественное равновесие продуктов генов, находящихся в разных хромосомах. Эти продукты могут быть ферментами или структурными белками или иметь регуляторную функцию, например могут репрессировать другие гены. Логично предположить, что дисбаланс в количестве генетического материала приведет к нарушениям во взаимодействии генов и, кроме того, повлияет на механизм регуляции эмбрионального развития. В связи с этим отметим, что триплоидия практически не приводит к крупным дефектам на уровне клеток. Нарушение развития при триплоидии является специфической аномалией плаценты (пузырный занос), которая приводит к подавлению газообмена и вызывает неспецифическое голодание плода. При триплоидии относительное количество материала хромосом не изменяется. С другой стороны, при трисомии часть генетического материала присутствует в большем количестве. Если для нормальной регуляции требуется взаимодействие продуктов генов разных хромосом (именно так предполагается, например, в модели Дэвидсона и Бриттена [1019]), то нарушений развития на уровне клеток следует ожидать как раз при трисомии и моносомии, но не при триплоидии. [c.136]

Чем больше промежуток времени между облучением и цитогенетическим анализом, тем меньше число клеток, содержащих дицентрические хромосомы, кольцевые хромосомы и ацентрические фрагменты (особенно заметно уменьшение в первые 2 года после облучения). Тем не менее даже через 10 лет такие аномалии все еще встречались у них примерно в четыре раза чаще, чем в контроле. С другой стороны, число реципрокных транслокаций через 10 лет не намного меньше, чем сразу после облучения (рис. 5.53). После комбинированной рентгеновской и радиевой терапии гинекологических опухолей структурные дефекты хромосом обнаруживаются в лимфоцитах даже спустя 25 лет. Сходные аберрации наблюдались у пациентов, лечившихся с применением радиоизотопов, например 4 или [c.249]

Единственным методом, позволяющим определить количественные или структурные изменения хромосом для каждого конкретного мужчины или женщины, т.е. определить их кариотип, является световая микроскопия. Нормальное, или зуплоидное, число хромосом у человека - 46 (22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом) любое число хромосом, отличное от 46, называют анзуплоидным. На сегодняшний день во всем мире обследовано 60 ООО младенцев и у 336 из них обнаружены отклонения в кариотипе (0,6%). Из указанных 0,6% 0,22% составляют аномалии половых хромосом ХУУ, ХХУ, ХО), 0,14% — аутосомная трисомия (три хромосомы вместо пары), 0,19% — эуплоидные структурные перестройки и 0,05% — анэуплоидные структурные перестройки. [c.101]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология