Хромосомы природа мутаций

В заключительной главе мы увидим, что хромосомы и гены-это не застывшие, инертные структуры. Они могут подвергаться мутациям, иногда вызывающим серьезные нарушения в биологической функции белка, а иногда приводящим к появлению лучшего по своим функциональным качествам белка. Гены или наборы генов часто претерпевают обмен и рекомбинацию, образуя у потомства новые сочетания свойств. Более того, обмениваются и рекомбинируют части генов, что позволило природе создать удивительно эффективную иммунную систему, которая защищает позвоночных от микробов и помогает сохранить специфические особенности видов. [c.851]

Обнаружение доминантных летальных мутаций, индуцированных у н а с е о м ы х. Неспособность обработанной гаметы образовать жизнеспособный зародыш является наиболее широко используемым показателем наличия доминантных леталей у насекомых. Однако доминантные летальные мутации не являются синонимом нежизнеспособности яиц. Этот термин может применяться только тогда, когда повреждения гаметы имеют генетическую природу. Обоснованные возражения против использования этого термина появляются, когда нет уверенности в том, что место повреждения находится в хромосоме, и такая неопределенность часто создается при обработке насекомых, особенно самок, химикатами. Понятно, что многие негенетические факторы могут помешать развитию организма из обработанной гаметы. [c.123]

Методами формальной генетики было установлено, что ген-это дискретный фактор наследственности, часть хромосомы, и что он переходит от родителя к потомку. Решающую роль в выяснении природы гена сыграло представление о том, что ген отличается от признака, который он определяет. Различное влияние мутаций на фенотип объясняют, исходя из того, что каждая мутация препятствует синтезу определенного белка. Физическая же природа генетического материала, ответственного за образование данного белка, служила предметом многочисленных споров. Когда же наконец физическая природа была установлена, она показалась неправдоподобной. [c.21]

Таким образом, рекомбинация представляет собой цепь процессов, начинающихся с генной мутации и продолжающихся во время полового цикла. Гены объединены в хромосомы, и это ограничивает рекомбинацию. Отдельные особи объединены в скрещивающиеся популяции и виды, что также устанавливает границы рекомбинации. Гены кита не могут рекомбинировать с генами моржа. А поэтому лишь некоторая доля потенциально возможной рекомбинации реализуется в природе. [c.198]

В хромосомной теории наследственности геи представлялся в качестве единицы функции, мутации и рекомбинации. Это обособленный участок хромосомы, последняя, дальше неделимая единица наследственности, он ответствен за развитие одного определенного признака и изменяется (мутирует) как единое целое. Каждый геи образуется путем удвоения материнского гена, но он выключен из обмена веществ, совершающегося в клетке и организме в целом, и остается неизменным при воздействии на него внешних условий. Нетрудно видеть, что, несмотря на огромное значение основных положений хромосомной теории наследственности для дальнейшего развития генетики, в понимании природы гена допускались механистические и метафизические ошибки. [c.162]

Метод сцепления полезен только в тех случаях, когда диагноз невозможно поставить с помощью традиционных методов или когда они не дают определенного диагноза. Так, этот метод неоценим для пренатальной диагностики, для преклиничес-кого диагноза заболеваний с поздним началом или для определения носителей сцепленных с Х-хромосомой болезней и (в меньшей степени) носителей аутосомно-рецессивных патологий. Напротив, анализ ДНК-маркеров не используется при постнатальной диагностике таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, гемофилия или фенилкетонурия, при которых можно сделать соответствующий биохимический анализ крови на наличие генных продуктов и не нужно проводить семейного исследования. Изредка, в тех случаях, когда известна природа мутации, можно поставить диагноз с помощью прямого анализа ДНК. Вследствие генетической гетерогенности, т.е. из-за того, что одно и то же заболевание могут вызывать разные мутации, этот подход ограничен и не может применяться, пока исследуемая мутация точно не определена. Мы уже знаем, что со многими мутациями связаны, например, гемофилия А и семейная гиперхолестеринемия [685], но не серповидноклеточная анемия или недостаточность а-антитрипсина [43]. [c.146]

Фактор устойчивости, или R-фактор (Resistan e — устойчивость). R-фактор имеет цитоплазматическую природу. Открыт Akiba в 1953 г. и детально изучен Ватанабе [22]. Относится к эписомам. Он никогда не возникает самопроизвольно в результате мутации, а передается от одних клеток к другим. Акридиновые красители элиминируют его из клеток. Удвоение R-фактора происходит в такт с удвоением хромосомы. В некоторых случаях он интегрирует с хромосомой и передается с хромосомными генами. По этим свойствам Р- и R-факторы весьма сходны. Однако если Р-фактор обусловливает генетическое разнообра- [c.87]

Г енетическая изменчивость, являющаяся основой для любой селекционной работы, может быть усилена в лаборатории разными путями, не считая тех, которые имеются в природе. Облучение может вызвать новые или редкие генные мутации, крупные механические изменения в хромосомах, удвоение или утрату целых наборов хромосом. В инсектарии можно осуществить межвидовое скрещивание, не происходящее в природе и являющееся новым мощным потенциальным источником генетической изменчивости [1698]. Это становится возможным благодаря существованию географических или экологически изолированных видов или рас, которые способны к скрещиванию, если окажутся вместе, а также потому, что в неволе можно попытаться скрестить виды или расы, изолированные физиологически, морфологически или по своему поведению, которые никогда не скрещиваются в природе. [c.347]

Далее, те опыты, на которые мы уже ссылались (Н. П. Дубинин, Б. Н. Сидоров, 1935 Мёллер, 1941) и которые показали, что некоторые изменения, связанные с гетерохроматином, безусловно, представляют собой эффект положения, не могут быть применены к случаям изменения генов, локализованных в непосредственной близости к разрыву. Таким образом, вопрос о природе мутационных изменений, которые сопровождают структурные изменения хромосом, не затрагивающие гетерохроматиновые районы, нельзя считать окончательно решенным. Это особенно досадно потому, что большая часть сцепленных с полом рецессивных леталей, на которых проведена главная масса экспериментов по получению мутаций под влиянием облучения, сопровождается структурными изменениями хромосом. Для того чтобы понять механизм действия облучения, необходимо знать, представляют ли собой эти летальные мутации результат эффекта положения гена, расположенного около разрыва,— эффекта, возникшего потому, что данный ген был удален от своего обычного соседа и перенесен к другому гену, или они происходят вследствие внутренних изменений генов, вызванных ионизирующей частицей, как причиной разрыва хромосомы. [c.113]

Мутации типа Ubx проявляются так, как будто имеют место сразу три мутации, Ьх, bxd и рЬх. Для большей части аллелей Ubx обнаруживаются цитологически выявляемые перестройки хромосомы, которые на молекулярном уровне соответствуют делециям, приводящим к удалению генетического материала разной длины в левой половине кластера. Некоторым другим мутациям Ubx соответствуют делеции небольших участков в пределах данного кластера. Нам до сих пор не ясна природа иЬх-мутгщчй, но, по-видимому, они указывают на то, что для проявления генотипа Ubx необходимо наличие всей левой половины локуса. [c.263]

Феномен генетической гетерогенности у человека изучен в меньшей степени, однако нет оснований полагать, что в даннохм случае он более редок. К примеру, выяснилось, что наследственная метгемоглобинемия, которая ранее рассматривалась в клиническом отношении как однородная, может быть вызвана мутациями как альфа-, так и бета-цепей гемоглобина или даже мутациями NADH-дегидрогеназы [28], Эллиптоцитоз [29] и болезнь Шарко — Мари — Туса [30, 31] оказались гетерогенными, поскольку в обоих случаях тесное сцепление, наблюдаемое в одних больших родословных, полностью отсутствовало в других. Сходная картина обнаружена и при изучении наследования маниакально-депрессивного психоза в большой родословной религиозной общины амишей [14], в которой было выявлено сцепление этого заболевания с одним из сегментов хромосомы Ир. В других больших родословных подобное сцепление не было обнаружено [32, 33]. По-видимому, пигментная ксеродерма и синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия) генетически гете-рогенны, поскольку опыты in vitro на клеточных экстрактах выявили соответственно девять и пять групп комплементации [34—36]. Некоторые браки дают возможность исследовать комплементацию и у человека. Так, семьи, в которых оба родителя страдают альбинизмом, а все их дети — здоровые, демонстрируют генетическую гетерогенность альбинизма, на что ранее указывали фенотипические различия и популяционная генетика (более высокий уровень близкородственных браков среди родителей больных детей по сравнению с ожидаемым уровнем для случая одного рецессивного генома). Сходные данные предполагают гетерогенную природу врожденной глухоты [28], [c.225]

Бимодальность кривой распределения жизнеспособности в опытах с гомозиготными хромосомами может быть обусловлена любой из двух рассмотренных причин, связанных с проблемой генетической природы изменчивости. Возникновение летального и квазинормального модальных классов может быть вызвано совершенно разными причинами. Летальность хромосомы обусловлена в основном моногенными эффектами, однако мы не можем сказать ничего определенного о полулеталях, которые появляются в опытах с синтетическими леталями в гораздо боль-ше.м числе, чем летали. Квазинормальная мода, однако, может быть результатом большого числа генов с малыми эффектами,, суммируемыми в каждой хромосоме, в результате чего получается примерно нормальное распределение по жизнеспособности гомозигот. С этой точки зрения две моды возникают по двум совершенно разным причинам летальная мода отражает редкие вредные классические мутации , квазинормальная — фоновое распределение обычной аллельной изменчивости основной массы локусов. Это соответствует балансовой гипотезе. [c.65]

Лищь молекулярно-цитогенетическими методами установлена истинная природа синдромов (см. табл. 5.9). Участок 1—ц12 в хромосоме 15 даёт настолько выраженный эффект импринтинга, что синдромы могут быть вызваны однородительскими дисомиями (рис. 5.27) или мутациями с эффектом импринтинга. [c.195]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология