Молекулярно-цитогенетические методы

Молекулярно-цитогенетические методы [c.255]

Таким образом, соединение цитогенетических и молекулярно-генетических методов в генетике человека делает почти неограниченными возможности диагностики хромосомных аномалий. [c.31]

По мере совершенствования цитогенетических методов, особенно таких, как дифференциальная окраска и молекулярная цитогенетика, открывались новые возможности для обнаружения ранее не описанных хромосомных синдромов и для установления связи между кариотипом и фенотипом при небольших изменениях хромосом. [c.160]

Диагноз ставят на основании клинической картины и по результатам клинико-генеалогического и цитогенетического исследований. Наиболее точный метод — молекулярно-генетическая диагностика. [c.147]

Что касается хромосомных мутаций, то у человека обнаружены все их типы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). С клинико-цитогенетической точки зрения делеция в одной из гомологичных хромосом означает нехватку участка или частичную моносомию по этому участку, а дупликация — избыток или частичную трисомию. Современные методы молекулярной цитогенетики позволяют выявлять мелкие делеции на уровне гена, и таким образом стирается грань между разделением генной и хромосомной патологии. [c.160]

Таким образом, с конца 50-х годов генетика человека и медицинская генетика взяли на вооружение многочисленные методы лабораторных исследований (биохимические, иммунологические, цитологические, гематологические, цитогенетические, немного позже и молекулярно-биологические). Это и обусловило формирование клинической генетики как медицинской дисциплины и её интенсивное развитие. [c.248]

Лищь молекулярно-цитогенетическими методами установлена истинная природа синдромов (см. табл. 5.9). Участок 1—ц12 в хромосоме 15 даёт настолько выраженный эффект импринтинга, что синдромы могут быть вызваны однородительскими дисомиями (рис. 5.27) или мутациями с эффектом импринтинга. [c.195]

Возможности диагностики наследственных болезней почти безграничны благодаря молекулярно-генетическим, биохимическим цитогенетическим методам. И уже сегодня как само собой разумею-ш,ееся принимается информация о пренатальной диагностике (обш ее число таких анализов при беременности исчисляется миллионами). Сейчас никого не удивляет предимплантационная диагностика, когда врач-генетик, располагая лишь одной клеткой, ставит точный диагноз и предупреждает о наследственной предрасположенности к той или иной болезни. [c.142]

Молекулярная цитогенетика. Методы новой генетики важны не только для изучения структуры генов, они оказывают все воз-растаюшее влияние на эффективность цитогенетической диагностики. Например, мелкие хромосомные аберрации, такие, как делеции и транслокации, идентифицируются теперь намного точнее, чем в недавнем прошлом. Мелкие делеции, не выявляемые классическими методами, в настоящее время можно обнаружить, если имеется ДНК-зонд для делетированного участка. Возможна также очень ранняя (8-10 недель беременности) пренатальная диагностика пола эмбриона с использованием -специ-фического ДНК-зонда, биопсии ворсин хориона (разд. 9.1) и методики Саузерна. Получены новые, впечатляющие данные относительно структуры, филогенетических взаимосвязей и эволюции обеих половых (X и V) хромосом (разд. 3.4). Новая технология несомненно должна войти в арсенал средств тех учреждений, которые занимаются генетическим консультированием и пренатальной диагностикой. Современная служба медико-генетической помощи остро нуждается в специальном дорогостоящем оборудовании и хорошо обученном персонале. Готово ли общество к крупномасштабным затратам на такую службу Как поступать слаборазвитым странам, у которых и без того имеется множест- [c.148]

Лабораторная диагностика наследственных болезней (фено- или генотипи-рование индивидов) может быть направлена на идентификацию одной из трёх ступеней болезни. Во-первых, это выявление этиологической причины наследственной патологии, или характеристика генотипа, т.е. определение конкретной мутации у индивида (генной, хромосомной, геномной). Эти цели достигаются с помошью цитогенетических или молекулярно-генетических методов. Во-вторых, лабораторные методы позволяют регистрировать первичный продукт гена. Для этого используются биохимические и иммунологические методы. В-третьих, возможна регистрация специфических метаболитов изменённого обмена, возникших в процессе реализации патологического действия мутации. Такая регистрация возможна на уровне жидкостей (кровь, моча, секрет) или клеток. Следовательно, на этой ступени можно применять биохимические, иммунологические и цитологические методы, что и нашло подтверждение в клинической практике. [c.248]

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется клинико—генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. [c.313]

При компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга у больных были выявлены признаки гипоплазии полушарий и червя мозжечка, значительное расширение 4-го желудочка мозга и большой цистерны. Использование молекулярно-генетических методов исследования позволило картировать ген, ответственный за Х-сцеплен-ную гипоплазию мозжечка на цитогенетической карте в области Xpll.21-q24. [c.232]

Тематика настоящего сборника охватывает широкий спектр проблем полиплоидии и посвящена эволюции кариотипов у растений, значению спонтанной и экспериментальной полиплоидии у низших растений-грибов, рассматриваются также некоторые молекулярные механизмы оптимальной плоидности ядра эукариот, межг енные взаимодействия у полиплоидов, цитогенетические механизмы, определяющие фертильность экспериментальных аутополиплоидов и амфиплоидов и т.д. Значительную часть сборника составляют статьи об аутополиплоидах сельскохозяйственных растений (сахарной свеклы, кукурузы, клевера, перечной мяты, гороха и др.). Во многих статьях показана возможность сочетания метода экспериментальной полиплоидии с методами гетерозисной селекции, отдаленной гибридизации, экспериментального мутагенбза. [c.3]

В последнее время постоянные опухолевые и лейкозные клеточные линии стали широко использоваться в качестве объекта совместных исследований цитогенетиков и молекулярных биологов. Было установлено, что большинство специфических перестроек хромосом совпадает с местами локализации протоонкогенов [1,2], что в свою очередь привело к пониманию ряда важных закономерностей в злокачественной трансформации клеток и одновременно явилось мощным стиму-,ло.м для комплексного использования различных методов цитогенетического анализа клеток постоянных линий. [c.78]

Используя клонированные гены, уже картированные с помощью рекомбинантных методов, можно сопоставлять физическую и генетическую карты, как в случае с Е. соИ. Относительно подробные генетические карты построены для таких организмов, как дрожжи, нематода и D. melanogaster, и здесь такое сравнение может оказаться весьма продуктивным. У D. melanogaster корреляция упрощается благодаря наличию обширных цитогенетических данных. Комбинированные молекулярно-генетические карты позволяют клонировать гены, связанные с определенными фенотипом и локусом, но продукт которых неизвестен (например, так был клонирован ген per D. melanoijaster, рис. 6.39). [c.353]

Какими же методами располагает генетика человека в настоящие дни Их немало генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяци-онно-статистический, биохимический, метод генетики соматических клеток и молекулярно-генетический. Рассмотрим подробнее каждый из них. [c.9]

В 1986 г в Ливерморской национальной лаборатории (США) разработан принципиально новый метод изучения хромосом — метод флюоресцентного выявления ДНК хромосом путем гибридизации in situ со специфическими молекулярными зондами (FISH). Он основан на способности хромосомной ДНК связываться при определенных условиях с фрагментами ДНК (ДНК-зонды), которые включают нуклеотидные последовательности, комплементарные хромосомной ДНК (рис. 6.20). ДНК-зонды предварительно метят специальными веществами (например, биотином или дигоксигенином). Меченые ДНК-зонды наносят на цитогенетические препараты подготовленных для гибридизации (денатурированных) метафазных хромосом. Предварительная обработка хромосом необходима для облегчения доступа ДНК-зонда к геномной ДНК. После того, как произошла гибридизация, препараты обрабатывают специальными флюоресцентными красителями, конъюгированными с веществами, спо- [c.159]

Пренатальная (дородовая) диапю-стика врожденных и наследственных заболеваний различными методами (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими). [c.225]

Общая врачебная подготовка включает знание основных признаков и особенностей клинических проявлений всех форм наследственной патологии, общих принципов клинической диагностики, особенностей осмотра и физикального обследования пациентов и их родственников, клинико-генеалогический метод, синдромологический подход к диагностике наследственных болезней, оценку параклинических исследований. Решающее значение по точности в диагностике наследственных болезней имеют лабораторные генетические исследования и анализы цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические и др. [c.53]

Пренатальная диагностика наследственных болезней — комплексная, быстро развивающаяся область медицины, использующая и УЗИ, и оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Забота семьи о здоровье будущего ребёнка (а иногда и необоснованная обеспокоенность) ставит перед врачом задачу оценки не только генетических и средовых факторов риска исхода беременности (медико-генетическая консультация), но и возможностей пренатальной диагностики. [c.320]

Кордоцентез, т.е. взятие крови из пуповины, стал использоваться шире после того, как эту процедуру начали осуществлять под контролем УЗИ, т.е. без фетоскопии (рис. 10.10). Процедуру проводят с 20-й недели беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических (культивируются лимфоциты), молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. [c.330]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология