Цитогенетика общая

В штат консультации общего профиля должны входить врачи-генетики, цитогенетики и биохимики-генетики. Врач-генетик, ведущий приём населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные генетические задачи. Специфика работы врача-генетика заключается в том, что объектом его исследования является семья, а пробанд — лишь отправное лицо в этом исследовании. Любая консультация требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение врача-генетика о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем приём больного любым другим специалистом. На первичный осмотр пробанда и его родителей, а также на сбор семейного анамнеза требуется от 1 до 1,5 ч. Повторная консультация (письменное заключение, его объяснение в доступной форме, помощь в принятии решения) занимает в среднем 30 мин. Таким образом, один врач-генетик в течение рабочего дня может принять не более 5 семей. [c.317]

Скажем несколько слов об относительной радиочувствительности хромосом на разных стадиях митотического цикла (МЦ). Шальнов в своем докладе уже отметил, что ряд процессов, входящих в общую реакцию клетки на излучение, имеет свои периоды максимальной радиочувствительности. Механизм синтеза ДНК больще всего страдает при облучении клеток в Gi-периоде, а пусковой механизм собственно митоза —при облучении в Gs. В каком периоде МЦ наиболее радиочувствительна структура самой хромосомы Как это ни странно, в радиационной цитогенетике при большом количестве важного фактического материала почти нет надежных количественных данных об истинной частоте разрывов хромосом на каждой из стадий МЦ. Известно, что прямых методов регистрации первичных разломов или потенциальных повреждений хромосом в интерфазе не существует. Экспериментально мы можем определить разрывы только на стадии митоза. Но при этом остаются неучтенными не менее 90% всех первичных разрывов, имевших место до начала митоза. Причина этого заключается в том, что с момента облучения интерфазного ядра до регистрации разрыва или неправильной рекомбинации хромосом в митозе проходит несколько часов и большая часть первичных повреждений структуры восстанавливается, причем чаще всего без видимого искажения структуры хромосом (истинная реституция). Кроме того, не во всех исследованиях учитываются все принципиально обнаруживаемые в митозе перестройки хромосом. [c.83]

Взаимосвязь генетики человека с другими областями науки и медицины. Быстрое развитие генетики человека в последние десяти-лешя привело к ее широкому взаимодействию с другими областями науки и медицины. Помимо общей, молекулярной генетики и цитогенетики особенно тесные связи установились с клеточной биологией, биохимией, иммунологией, а из клинических ДИСЦИП.ЩШ-с такими, как педиатрия, офтальмология и дерматология. В то же время генетика человека мало связана (если вообще связана) с физиологией, что, возможно, приносит ущерб развитию этих наук. Одной из причин отсутствия плодотворного взаимодействия между ними может быть различие в основном подходе генетический анализ по Менделю представляет собой попытку разложить причину возникновения определенного свойства человека па простейшие составляющие. Генетик знает, что в принципе фенотип-это результат сложных взаимодействий между различными генами, но его больше интересуют сами компоненты, а не точный механизм таких взаимодействий. В настоящее время генетический анализ осуществляется на уровне структуры гена и генетического кода. Недоброжелатель может сравнить генетика с человеком, который, чтобы по- [c.16]

Можно было бы ожидать, что результаты и концепции общей цитогенетики довольно быстро найдут приложение в цитогенетике человека, способствуя объяснению целого ряда явлений, генетических по своей природе, но трудно согласующихся с законами Менделя. Однако это внедрение задержалось вплоть до 50-х гг. Реальное развитие цитогенетики человека начинается только с того времени, когда Тио и Леван (1956) [532], а также Форд и Хамертон (1956) [351] установили, что диплоидное число хромосом у человека равно 46. Лежен (1959) [417] открыл трисомию по 21-й хромосоме при синдроме Дауна, а Форд с сотр. (1959) [352] и Джекобе и Стронг [c.35]

Группа исследователей, совершивших революцию в цитогенетике человека. Возможности новых методов были реализованы в два этапа. Тио и Леван [532] открыли точное число хромосом, но, будучи слишком далекими от медицины, они не связали свое открытие с патологией человека. На этом первом этапе наиболее удачное взаимодействие концепций общей цитогенетики и медицины было достигнуто группой британских ученых. Больших успехов в этот период достиг и французский исследователь Лежен [417]. Как правило, в ходе научной революции группа ученых, работающих на основе новой концепции, создает свою собственную сеть научного взаимодействия. С этой точки зрения ранний период развития цитогенетики человека представляет особый интерес для историков науки. Важно провести такое исследование как можно скорее, пока многие из первооткрывателей еще активно работают. Один из них, Харнден, предоставил нам следующую интересную информацию. [c.39]

У людей в весенние месяцы могут проявляться следы перехода от неовуляторно-го периода к овуляторному осенью может происходить переход от овуляторного периода к неовуляторному обеим этим стадиям, возможно, свойственна повышенная вероятность нерасхождения. Эта гипотеза остроумно соединяет данные общей биологии с результатами статистической обработки данных по цитогенетике человека. Увеличивается ли риск возникновения синдрома Дауна вследствие применения оральных контрацептивов В ряде популяционных исследований не обнаружено общего снижения частоты синдрома Дауна, чего можно было бы ожидать в связи с уменьшением в последнее время доли женщин, родивших в возрасте старше 35 лет [1556]. По-видимому, это объясняется увеличением числа случаев синдрома Дауна, обусловленных старением матерей. Конечно, данный феномен может быть связан и с более полным выявлением аномальных новорожденных, однако вполне вероятно, что их частота действительно повысилась. Какие же факторы окружающей среды претерпели наибольшие изменения за тот период времени, когда происходил рост этой частоты (т.е. приблизительно с 1960 г. до 1975 г.) Среди таких факторов - широкое распространение оральных контрацептивов. В разд. 3.8.3 объясняется, каким образом влияют эти противозачаточные средства на частоту рождения дизиготных близнецов. Может ли подобная причина привести к увеличению риска возникновения анеуплоидий Соглас- [c.157]

Так, в короткий срок наряду с общей генетикой, генетикой лшвотных и генетикой растений возникли цитогенетика, генетика человека, медицинская генетика, космическая генетика, генетика популяций, эволюционная генетика, биохимическая генетика, генетика микроорганизмов, генетика вирусов, генетика соматических клеток, генетика фотосинтеза, экологическая генетика, математическая генетика, генетика поведения и т. д. Многие из этих разделов генетики в настоящее время, как это было продемонстрировано на XIV Международном генетическом конгрессе, состоявшемся в 1978 г. в Москве, развиваются особенно бурно. [c.13]

Книга известного шведского цитогенетика А. Лима-де-Фариа Эволюция без отбора при всей дискуссионности поднятых в ней проблем интересна своей оригинальностью и стремлением к более общему, можно сказать, философскому анализу эволюционной концепции. Такой подход, к сожалению, несвойствен большинству современных биологов, занимающихся эволюционной теорией, хотя последняя с самого момента своего появления носит скорее философский, нежели строго естественнонаучный характер. [c.378]

Как показывают приведенные данные, развитие молекулярной генетики соматических клеток в последние годы сопровождается тенденцией использования комплексного подхода при решении важнейших проблем фундаментальной и прикладной науки. Это наглядно можно продемонстрировать на примере работ, посвященных анализу функций генов путем их целенаправленного изменения (нокаутирования) (Тарантул, 1996 Свердлов, 1996). На первом этапе эксперименты проводятся на клеточном уровне методами генетики соматических клеток и молекулярной биологии с последующим переходом к исследованиям эмбрионального развития и функционирования организма в целом. Для этого необходим комплексный анализ с использованием методов эмбриологии, гистологии, цитогенетики и других биологических дисциплин. Недавние достижения в исследованиях опухолевых генов и генов-супрессоров злокачественного перерождения клеток, механизмов контроля клеточного деления и теломерной биологии дают лишь общее, далеко не полное представление о механизмах клеточного старения и гибели, иммортализации и злокачественной трансформации. Выяснение вклада каждого из имеющихся представлений и причинно-следственных связей между ними продолжает оставаться актуальной проблемой. [c.282]

Несмотря на хорощую изученность клиники и цитогенетики хромосомных болезней, их патогенез даже в общих чертах ещё неясен. Не разработана общая схема развития сложных патологических процессов, обусловленных хромосомными аномалиями и приводящих к появлению сложнейщих фенотипов хромосомных болезней. Ключевое звено в развитии хромосомной болезни ни при одной форме не выявлено. Некоторые авторы предполагают, что такое звено — несбалансированность генотипа или нарущение общего генного баланса . Однако такое определение ничего конструктивного не даёт. Несбалансированность генотипа — условие, а не звено патогенеза, она должна реализовываться через какие-то специфические биохимические или клеточные механизмы в фенотип (клиническую картину) болезни. [c.165]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология