Вставки и делеции

Среди названных мутаций замены и инверсии - более мягкие мутации, их результат - замена одной АК в белке или отсутствие серьезных изменений в структуре белка вставки и делеции являются более жесткими мутациями, часто ведущими к летальным исходам. [c.53]

В процессе эволюции белков происходят замены отдельных остатков, вставки и делеции нескольких остатков, удвоение и слияние генов. Для белков основные этапы исторического процесса знаменуются заменами аминокислотных остатков в полипептидной цепи. С течением времени эти замены накапливаются, так что в конечном счете какое-либо сходство между исходной и окончательной аминокислотными последовательностями может исчезнуть. Однако, как правило, даже после того как исчезнет сходство аминокислотных последовательностей двух гомологичных белков, сохраняется соответствие в укладке их цепей. Тенденции к замещениям заметно отличаются у остатков в разных положениях в цепи (рис. 7.1, б). Различия гомологичных белков не исчерпываются за- [c.197]

Предполагает точное совпадение без вставок и делеций, что мало вероятно в случае такого большого эволюционного расстояния, как между миоглобином и гемоглобином. Чтобы каким-то образом учесть вставки и делеции, необходимо произвести сдвиги определенных участков последовательности. Однако такие сдвиги увеличивают вероятность высоких значений суммы М, поскольку поиск хорошего соответствия осуществляется автоматически. Поэтому исходное распределение вероятностей (рис. 9.5, а) применять уже нельзя. [c.237]

В этом случае прежде всего необходимо локализовать вставки и делеции. Для этой цели выбирают последовательность конечной длины (например, из семи остатков) и предполагают, что внутри ее не происходит сдвигов (т. е. вставок и делеций). Затем совмещают все возможные пары (р, д) нарушений, относящихся соответственно к положению р первой цепи и к положению второй цепи. Каждая суперпозиция дает сумму М р, д), как показано на рис. 9.5, б. Эту сумму (или соответствующие обозначения) вносят в матрицу сравнения (рис. 9.5, б). В этой матрице линии высоких значений сумм означают наилучшее совпадение, нарушения этих линий указывают на вставки или делеции. [c.237]

Сравнения укладки цепи должны учитывать вставки и делеции. [c.239]

При попарном сравнении свертываний цепи вставки и делеции можно учесть с соответствующими весами путем нахождения среднего С -расстояния по минимальной площади, заключенной между сравниваемыми цепями, как показано на рис. 9.6. Этот метод не требует совпадения. Однако минимизация площади, заключенной между дву- [c.240]

Расчет среднего С 4-расстояния между двумя цепями, учитывающий систематические вставки и делеции [387]. [c.240]

Огромное разнообразие белков есть следствие их эволюции. Эволюция явилась результатом многочисленных природных экспериментов (мутации и последующий отбор), которые могут быть использованы для изучения принципов строения белков. Основной мутационной ступенью эволюции белков является замена аминокислотного остатка на следующих по значимости этапах происходят вставки и делеции одного или большего числа остатков очень большие изменения являются результатом мультипликации и слияния генов. [c.241]

Точковые мутации замещения составляют лишь малую часть мутаций, характерных для бактерий. Более многочисленными и более опасными для клеток являются мутации, связанные с вставками и делециями нуклеотидов. [c.971]

ТОЛЬКО второй И третий триплеты (фиг. 94, третья строка). Только две аминокислоты, соответствующие этим двум триплетам, окажутся неверными . Если присутствие этих двух посторонних аминокислот не изменит заметно структуру белка, то фаг будет вести себя обычно и заражать штамм К. На практике было действительно обнаружено, что фаг ведет себя нормально, если вставка и делеция расположены близко друг от друга. По мере увеличения расстояния между вставкой и делецией аномалия фага становится более отчетливой. [c.272]

Мутация со сдвигом фазы — мутация, возникающая в результате появления в генетическом тексте лишнего азотистого основания. Считывание информации при такой мутации происходит со сдвигом на одно основание. Если на каком-то расстоянии от лишнего основания произойдет деление другого основания, то первоначальный генетический текст восстанавливается, однако участок между вставкой и делецией продолжает считываться со сдвигом. [c.61]

Из этих опытов видно, что генетический код читается как последовательность, у которой рамка считывания фиксирована наличием стартовой точки, так что одиночные вставки и делеции компенсируют друг друга. При двойных же вставках или двойных делециях мутации не компенсируются. Из этого, однако, не ясно, из скольких нуклеотидов состоит кодон. Но если сконструировать тройных мутантов, то комбинации типа (- - - - -Ь) и (---) будут иметь дикий фенотип, другие же комбинации останутся мутантными. Из этого следует, что код считывается триплетами, так как тройные вставки и тройные делеции добавляют или удаляют только по одной аминокислоте. Измененная часть белка ограничена при этом участком между первым и третьим мутационными сайтами (рис. 4.3). [c.58]

Нуклеотидная последовательность ДНК любого организма-результат его эволюционной истории. Расшифровка этой истории по последовательности ДНК-далеко не простая задача. В эволюционном масштабе ДНК очень лабильна некоторые гены удваиваются и могут перестать функционировать или приобрести новые функции последовательности различной длины могут амплифицироваться и присутствовать в клетке во множестве копий отдельные гены и более крупные участки нуклеотидной последовательности способны менять свое расположение в хромосомах. Кроме того, существует явление согласованной эволюции, когда последовательность одного гена копируется другим, в результате чего память о заменах, вставках и делециях, накопленных в процессе эволюции последнего, стирается. В настоящее время в геномах человека и других высших организмов уже расшифрованы (секвенированы) участки ДНК длиной во многие тысячи нуклеотидов. Ежегодно к этому списку прибавляются все новые и новые последовательности. [c.231]

Соединения группы I R Интеркаляция между основаниями вовремя репликации Сдвиг рамки за счет вставки и делеции оснований Высокая [c.17]

Методика, приводимая ниже, предназначена для выявления роста частоты обратных мутаций под действием нескольких часто используемых химических мутагенов, Эта методика с использованием дисков из фильтровальной бумаги, пропитанных соответствующими веществами [6, 9], позволяет исследовать на мутагенную активность не только аналоги оснований и гидроксиламин, но и алкилирующие агенты (ЭМС), соединения группы I R (I R-19I), вызывающие преимущественно вставки и делеции пар оснований (сдвиги рамки), и НТГ, сходный по специфичности с ЭМС. [c.32]

Мутации со сдвигом рамки считывания, небольшие вставки и делеции [c.76]

В пределах каждой подгруппы у всех цепей в одних и тех же позициях существуют вставки и делеции. Они соответствуют позициям 27—30 и 90—100. Поэтому общее число остатков в цепях колеблется от 210 до 223. [c.64]

Можно предполагать, что ни распространение изменений в структуре ДНК, ни олигомеризация белка от сайта репрессии не будут чувствительны к небольшим изменениям расстояния между сайтом репрессии и точкой начала транскрипции. Из этих механизмов не следует, что некоторые вставки и делеции должны препятствовать репрессии, а другие-поддерживать ее. [c.412]

Мутации могут возникать либо когда элемент встраивается в ген, либо когда он начинает перемещаться в какое-либо другое место. Все известные транспозоны приводят к появлению коротких дупликаций в сайте-мишени, что связано с механизмом их встраивания (см. рис. 5-67, Б). При вырезании транспозона из хромосомы обычно он оставляет на месте своего пребывания одну из копий, составляющих дупликацию (рис. 10-70). Таким образом, перемещение транспозона сопровождается вставками и делециями в нуклеотидной последовательности. [c.244]

Полипептидные цепи а-химотрипсина и протеазы В из Streptomy es griseus [18j. Цепь химотрипсина показана в виде ленты, прогнутой прн каждом атоме С 7. Первый Р-структурный цилиндр рис. 5.17,2) находится в верхней левой части рисунка, а второйв правой нижией части. Цепь протеазы В свернута так же. Но в ней отсутствуют те части ленты, которые зачернены. Кроме того, имеются вставки в местах, отмеченных на ленте кружками. Отметим, что все вставки и делеции расположены иа поверхности [c.218]

Повторяемость структуры в белке может также вызываться неодинаковым перекрестным соединением генов (кроссинговером). Мультипликация генов с последующим их слиянием приводит к генным продуктам с двумя или более идентичными субструктурами [587]. Однако, как показывает нижеследующий пример, к такому же результату могут привести и другие процессы. Случай частичной структурной дупликации обнаружен в редкой аа-цепи гаптоглобина человека [145, 588]. Поскольку аминокислотные последовательности обеих частей идентичны, а также идентичны с большим участком обычной агцепи, эта структурная дупликация должна была произойти совсем недавно. Скорее всего она вызвана хромосомной аберрацией (неэквивалентным кроссинговером) в предшествующей популяции (человека). Если бы это событие произошло намного раньше, так что гомология последовательностей оказалась бы стертой аминокислотными заменами, вставками и делециями, различить дупликацию и последующее слияние генов, с одной стороны, и хромосомную аберрацию — с другой, было бы невозможным. Поэтому все очень давно возникшие случаи структурных повторений обычно относят к дупликациям генов , не пытаясь провести различия между разными механизмами. [c.230]

И миоглобин спермы кашалота, сопоставленные Дейхофом [20] при пренебрежении вставками и делециями. В этом случае длина совмещаемой цепи составляет 142 остатка, 37 из которых идентичны. Априорная вероятность нахождения общих остатков в любой нз 37 позиций этих цепей очень мала [c.234]

При расчете среднеквадратичных Сс -расстояний между фрагментами цепи, которые сопоставляют с помощью матрицы сравнения, вставками и делециями полностью пренебрегают. Такое допущение, однако, слишком произвольно, поскольку информация о вставках и делецнях необходима для определения показателя подобия. Действительно, если в сравниваемых белках их оказывается слишком много, соответствующие белки считают не проявляющими подобия. [c.239]

Вставки и делеции нуклеотидов вызьтают мутации со сдвигом рамки [c.971]

Фракция повторяющейся ДНК состоит из семейств сходных, но не идентичных последовательностей. В состав каждого семейства входит набор нуклеотидных последовательностей, имеющих достаточное сходство, чтобы ренатурировать друг с другом. Различия же обусловлены заменами оснований, вставками и делециями, приводяшими к появлению внутри сходных последовательностей точек, в которых не может происходить спаривание оснований комплементарных цепей. Число таких [c.228]

Больщинство изменений в аминокислотной последовательности белков обусловлено мутациями небольших участков генома, медленно накапливающимися с течением времени. Точковые мутации и небольшие вставки и делеции возникают случайно, по-видимому, с более или менее равной вероятностью во всех участках генома, за исключением горячих точек , где частота мутирования существенно выше. Многие мутации, изменяющие амино-Тсислотную последовательность, оказываются вредными и довольно быстро отбрасываются в ходе естественного отбора (скорость этого процесса зависит от степени повреждающего эффекта). Меньшее число мутаций оказывается полезным, но эти мутации могут распространиться в популяции и в конце концов вытеснить исходную нуклеотидную последовательность. Когда мутантный вариант гена вытесняет исходный, говорят, что мутация закрепилась в популяции. Очень спорный вопрос какая доля мутационных изменений в аминокислотной последовательности может оставаться нейтральной, т. е. не оказывать действия на функцию белка, и поэтому может накапливаться в результате случайного дрейфа и закрепления [c.275]

Вставки одного, двух или любого, не кратного трем, числа нуклеотидов в ген также приводят к образованию измененной мРНК со сдвигом рамки считывания, что в свою очередь ведет к последствиям, принципиально не отличающимся от тех, что возникают в результате делеций. Это может быть искажение аминокислотной последовательности в протяженной области, вслед за местом вставки образование нонсенс-кодона (в месте вставки или на некотором расстоянии от него) и преждевременная терминация синтеза белка или сквозное счи1ывание при элиминировании нормального стоп-кодона. Вставка, возникающая в гене вслед за делецией (или наоборот), может восстановить правильную рамку считывания (рис. 40.6, пример 4). Трансляция такой мРНК приведет к образованию полипептида с искаженным участком, заключенным между сайтами вставки и делеции. За точкой восстановления рамки считывания аминокислотная последовательность будет нормальной. Можно представить множество комбинаций делеций и вставок, в результате которых образуются белки, содержащие участки с измененной структурой, окруженные участками с исходной аминокислотной последовательностью. Этот феномен был убедительно продемонстрирован на бактериофаге Т4, что внесло значительный вклад в доказательство триплетной природы генетического кода. [c.100]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология