Делеция оснований

Мутации со сдвигом рамки Вставки или делеций оснований То же [c.11]

Соединения группы I R Интеркаляция между основаниями вовремя репликации Сдвиг рамки за счет вставки и делеции оснований Высокая [c.17]

Запятых в коде нет. Предположим, что в результате мутации произошла делеция основания Ж [c.69]

Мутации со сдвигом рамки делят на -f- или — в зависимости от того, происходит ли вставка или делеция небольшого числа оснований. Таким образом, мутации со вставкой можно обозначать +1 +2 и т.д. Встречаются также мутации, при которых включаются или выпадают большие участки ДНК. Так, например, большая вставка может иметь место при включении в ген длинного участка чужеродной ДНК. Потери или добавки больших кусков хромосом также могут быть отнесены к мутациям типа делеции или вставки. [c.248]

Делеция - распад азотистых оснований и выпадение соответствующих нуклеотидов. Выпадение может быть вызвано гидролитическим отщеплением пуринового основания или же его распадом под влиянием pH, температуры, дезаминирующих или окисляющих агентов. [c.53]

Если мутация обусловлена вставкой или делецией одной нуклеотидной пары в ге е, то при этом могут происходить более глубокие генетические повреждения, чем в случае замены основания. Следствием подобной мутации будет нарушение нормального соответствия между кодонами в ДНК и аминокислотами в кодируемом полипептиде. Нарушения начнутся с той точки, в которой появилась или исчезла пара оснований, поскольку именно в этом месте возникает сдвиг рамки считывания ДНК. В результате полипептидный продукт будет иметь правильную аминокислотную последовательность вплоть до точки мутации, а далее аминокислотная последовательность будет совершенно искажена (рис. 30-8). Мутации со сдвигом рамки часто приводят к появлению внутреннего терминирующего кодона, вызывающего преждевременное прекращение синтеза полипептида и образование укороченного продукта. Подавляющее большинство точковых мута ций со сдвигом рамки приводит к образованию биологически [c.971]

Рис. 30-8. Мутации со сдвигом рамки вызываются делецией или вставкой основания (показа ны красными стрелками). Начиная с кодона, в котором потеряно или приобретено основание, аминокислотная последовательность будет полностью искажена (изображена красным цветом). Большинство мутаций со сдвигом рамки детальны.

Предположим, что в определенном участке ДНК последовательность оснований такова, какой мы ее изобразили в верхней строке на фиг. 94. Допустим далее, что информация считывается слева направо, начиная с первого Ц, и что основания сгруппированы, как мы говорили раньше, по три. Тогда вызванное мутагеном профлавином выведение второго Т слева нарушит считывание всех триплетов, расположенных вправо от места делеции (фиг. 94, вторая строка). Полученный таким путем мутант будет сильно дефектным и не сможет заразить штамм К. Однако если провести новую мутацию и вставить при этом другое основание X в третий триплет слева, то четвертый, пятый и последующие триплеты будут считываться правильно и нарушенными окажутся [c.271]

Модель Уотсона — Крика не только дает приемлемое объяснение своеобразия каждого гена и его точного воспроизведения, но, кроме того, она хорошо согласуется с нашими представлениями о мутациях. Вероятно, мутации происходят в результате изменения последовательности пар оснований в молекулах нуклеиновых кислот. Эти изменения, которые в свою очередь вызывают образование измененных белков, могут, например, состоять в замене одной пары оснований другой парой. Речь может идти также о структурных изменениях положения (инверсии или транслокации) или, наконец, о делециях или дупликациях пар оснований. [c.274]

Мутация со сдвигом фазы — мутация, возникающая в результате появления в генетическом тексте лишнего азотистого основания. Считывание информации при такой мутации происходит со сдвигом на одно основание. Если на каком-то расстоянии от лишнего основания произойдет деление другого основания, то первоначальный генетический текст восстанавливается, однако участок между вставкой и делецией продолжает считываться со сдвигом. [c.61]

Если единичный разрыв возникает в хромосоме под прямым воздействием одной ионизирующей частицы и возникновение его не зависит от присутствия или отсутствия в клетке других разрывов, то, вероятно, относительная частота, с которой встречаются клетки, содержащие разное число таких аберраций, распределятся но формуле Пуассона. Следовательно, если мы обозначим среднее число аберраций на клетку буквой т, то долю клеток, содержащих г аберраций, можно будет найти из формулы е " -/п // Это предположение подтверждено экспериментально для хроматидных разрывов, вызванных нейтронами в микроспорах традесканции, а также для разрывов, вызванных в хромосомах нейробластов кузнечика. Данные, полученные в эксперименте, вместе с ол идаемыми на основании формулы Пуассона, представлены в табл. 56. Проверка методом показывает удовлетворительное соответствие между данными, полученными в эксперименте, и ожидаемыми. Эти данные показывают также, что у традесканции частота появления в клетках разного числа изохроматидных разрывов, интерстициальных делеций и обменов примерно соответствует распределению Пуассона. [c.168]

Такие данные были предоставлены Фрэнсисом Криком в 1961 г. Он получил у фага Т4 мутации, вызванные добавлением или выпадением оснований. Добавление или выпадение (делеция) какого-либо основания изменяет прочтение кода после точки, в которой произошло изменение (рис. 23.23). Возникшую в результате такого изменения мутацию называют мутацией [c.167]

Существуют различные типы генных мутаций, связанные с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в данном гене. Они проявляются в форме дупликаций, вставок, делений, инверсий или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки считывания, последствия которого описаны в разд. 23.7. [c.213]

В дальнейшем, однако, более детальные исследования мутаций, индуцируемых акридиновыми красителями, показали, что мутации второго типа соответствуют не предложенным Фризом трансверсиям, а вст.авкам или делециям одной или нескольких пар оснований в цепи ДНК. Но из этого не следует, что трансверсии в ДНК вообще не возникают. Они возникают, но относятся к мутациям первого типа и, следовательно, индуцируются и дают реверсии под действием мутагенных аналогов оснований. Большинство гП-мутантов, которые не дают обратных мутаций как спонтанно, так и в присутствии мутагенов, представляют собой про- [c.324]

Получение ревертантов служит важной характеристикой, позволяющей отличать точковые мутации и вставки от делеций. Так, точковые мутации могут ревертировать в результате восстановления исходной пары оснований или какого-то изменения во вторичном сайте. Реверсия вставки может произойти путем удаления вставки. Делеция же части генетического материала не может быть [c.41]

Если акридиновый мутант образован, скажем, в результате добавления одного нуклеотида, он может ревертировать к дикому типу при делеции этого нуклеотида. Однако реверсия может произойти и при делеции другого основания поблизости от мутантного сайта-до или после него. Вторую такую мутацию называют супрессором. [c.58]

Спонтанные изменения генетической природы организма — продуцента основаны на процессах рекомбинации генетического материала in vivo (амплификация, конъюгация, трансдукция, трансформация и пр.). Для вьщеления из природных популяций высокопродуктивных штаммов микроорганизмов используют методы селекции, т. е. направленного отбора организмов со скачкообразным изменением геномов. Методы слепого многоступенчатого отбора случайных мутаций чрезвычайно длительны и могут занимать целые годы. Для возникновения мутаций интересующий ген должен удвоиться 10 —10 раз. Более эффективен метод искусственного повреждения генома. Таким методом является индуцированный мутагенез, основанный на использовании мутагенного действия ряда химических соединений (гидроксиламин, нит-розамины, азотистая кислота, бромурацил, 2-аминопурин, алки-лирующие агенты и др.), рентгеновских и ультрафиолетовых лучей. Мутагены вызывают замены и делеции оснований в составе ДНК, а также индуцируют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания информации. [c.33]

А, Аланиновая ji-PHK Б. Фенилаланиновая s-PHK. В. Сериновая 5-РНК (два вида, см. табл. 24). г. Тирозиновая s-PHK. В каждом случае показаны предполагаемый антикодон и комплементарные ему основания в информационной РНК. Зве.эдочкой указаны делеции оснований в сериновой s-PHK И — инозин 11) — псевдоуридии Y — неидентифицированное основание А — АИП означает 6-ами- [c.156]

Как правило, у мРНК имеется постоянная рамка считывания. Трансляция начинается с кодона AUG и последовательно продолжается до терминирующего кодона. При этом процесс происходит таким образом, что считывается все подряд. Поэтому вставка или делеция основания вызывают мутацию со сдвигом рамки считывания. В результате после сайта, в котором произошла мутация, трансляция происходит уже в другой рамке считывания. Рибосомы и тРНК, продолжая узнавать три- [c.101]

Мутации, в результате которых происходит делеция или вставка одного или нескольких нуклеотидов, называют мутациями со сдвигом рамки. Представим себе РНК, транскрибируемую с ДНК, в которой Произошла делеция или вставка. Информационная РНК считывается белоксинтезирующей системой с некоторой начальной точ1Ки. При считывании кодонов, каждый из которых содержит по три основания, аминокислоты включаются в белок в порядке расположения соответствующих кодонов. Если же в ДНК, а следовательно, и в мРНК, встречается делеция или вставка, то все последующие кодоны будут считываться неправильно, так как рамка считывания окажется сдвинутой вперед или назад на один или два нуклеотида ). В результате будет синтезироватся белок, мало похожий на белок, синтезируемый в [c.247]

Одним из типов двойных спиралей, которые получают искусственным путем, является гибрид ДНК—РНК. Оказалось, что молекулы информационной (матричной) РНК (мРНК) гибридизуются только с одной из двух разделившихся цепей ДНК, несущей участки, комплементарные мРНК. Метод гибридизации используется также для получения гетеродуплексов ДНК, в которых две цепи молекулы происходят от двух разных генетических линий одного и того же вида организмов. Известно, что некоторые мутации состоят в делеции (выпадении) или вставке одного или нескольких оснований в цепь ДНК. Гетеродуплексы, в которых одна из цепей нативная, а другая — со вставкой или делеци-ей, имеют по всей своей длине нормальную структуру по Уотсону—Крику, за исключением тех участков, где делеции или вставки нарушают комплементарность и образуются одноцепочечные петли (рис. 15-24). [c.143]

В ДНК первичных половых клеток (где гены иммуноглобулинов не экспрессируются и поэтому не перестраиваются) четыре -сегмеи-та отделены Друг от друга и от С-гена короткими нитронами, а от У-сегментов-сотиями тысяч пар оснований. В ходе развитая В-клеток определенный У-сегмент (в представленном здесь случае У2) перебрасывается в положение р ом с одним нз 1-сегментов (в данном случае 3) в результате делеции, разделяющей их ДНК. Лишний 1-ген (14) и последовательности нитронов транскрибируются, а затем вырезаются нз мРНК. [c.39]

В отношении генетической структуры различают три класса мутантов со следуюгцими дефектами 1) одна пара оснований заменена другой, например вместо АТ может быть ОС или наоборот 2) включена дополнительная пара оснований в нуклеотидную последовательность или утрачена одна из существовавших пар 3) группа оснований или даже генов может быть утрачена (делеция), перемещена в пределах хромосомы (транспозиция) или разорвана путем вставки посторонней ДНК (инсерция). [c.443]

Область г11 составляет всего лишь несколько процентов от всей длины молекулы ДНК фага Т4. Для локализации мутаций на карте скрещивают вновь полученный мутант г11 с известным мутантом, имеющим делецию в области г11. Порядок и расположение семи мутационных участков внизу) определены ориентировочно. Каждый такой участок соответствует, вероятно, наименьшей мутирующей единице в молекуле ДНК— одной паре оснований. Иаображснпый в самой нижней части фрагмент молекулы ДНК содержит около 40 нуклеотидных пар. [c.489]

Оказалось, что внутригенные супрессорные мутации возможны не только в случае делеций или вставок, но и в тех случаях, когда исходная мутация обусловлена заменой основания, что, как мы помним, приводит к синтезу дефектного белка, в полипептидной цепи которого какая-то одна аминокислота заменена на другую. Вторая, независимая мутация в том же самом гене приведет к замене еще одной аминокислоты в другом участке полипептидной цени, причем эта вторая мутация может частично или полностью компенсировать дефект от первой мутации, так что функциональная активность белка будет восстановлена. Известно, что замена остатка глицина на остаток глутаминовой кислоты в одном положении белка А триптофансинтетазы может быть компенсирована второй заменой (которая сама по себе также приводит к инактивации белка) — тирозина на цистеин (расстояние между этими двумя точками равняется 36 аминокислотным остаткам). [c.495]

Было показано, что после заражения Е, oli бактериофагом Т4 на фаговой ДНК-матрице начинает синтезироваться фагоснецифичная РНК, которую можно отличить от бактериальной РНК. Оказалось, что в РНК, синтезируемой на мутантной Т4-ДНК, в которой один из участков выпал делеция), отсутствует специфическая нуклеотидная последовательность, имеющаяся в РНК фага дикого типа. Этот результат также можно расценивать как доказательство комплементарного спаривания оснований нри синтезе РНК. [c.513]

Часть двух конъюгировавших хромосом из слюн-НОЙ железы (граница между ними показана тонким пунктиром), гетерозиготных по генам Аа, ВЬ,. .. F/. II. Случай с делецией 1 показывает, что гены ud должны быть локализованы в определенной петле хромосомы. III. Случай с делецией 2 аналогичным образом показывает, в каком из сегментов хромосомы должны быть локализованы гены d е. IV. Дальнейшие выводы, полученные на основании изучения этих двух делеций. Поскольку ген d затронут при обеих делециях, а у них имеется лишь один общий темный диск, то пара аллелей D-d должна быть локализована именно в этом диске. [c.226]

Нельзя себе представлять делецию как истинный химический разрыв в ДНК фага. Скорее, это отрезок цепи ДНК, утративший генетическую информацию, т. е. ставший бесполезным, функционально несостоятельным. Можно себе представить множество химических реакций, приводящих к такому результату, например денуринизацию (отщепление пуриновых оснований на некотором протяжении цепи сделало бы ее бесполезной). В итоге оказывается, что различие в плотностях между Я и Adg не столь значительно, хотя и вполне достаточно для их разделения в градиенте s l, по Месельсону, оно составляет в среднем 0,01. Любопытна следующая деталь. Когда Adg образуется в лизогенной культуре, то отдельные частицы имеют довольно различные плотности, т. е. существенно отличаются друг от друга по размерам хромосомной делеции. [c.392]

Имеется 18 маленьких нехваток (т. е. леталей типа Б), которые летальны потому, что в хромосоме отсутствует один или несколько локусов. Имеются основания предполагать, что если хромосома разорвется в двух местах, то примерно с равной вероятностью может возникнуть либо делеция, либо инверсия (Демерец, Кауфманн, Сеттон и Фано, 1941 Демерец и Фано, 1941). Поэтому мы принимаем, что должно быть также 18 маленьких инверсий. С нашей точки зрения, инверсия сама по себе не влечет за собой появления летального эффекта, но поскольку для ее возникновения необходимо наличие двух разрывов, каждый из которых с вероятностью, равной 0,38, связан с возникновением летали, то имеется вероятность, равная 1—(1—0,38) = 0,62, что по крайней мере один из двух разрывов связан с возникновением летали. Таким образом из 18 маленьких инверсий 18 X 0,62 = И дают летальный эффект и, следовательно, включаются в число леталей типа А, поскольку наличие маленькой инверсии редко устанавливается цитологически. [c.127]

В 70% случаев Рецессивное ау-делеция трех тосомное оснований [c.243]

Карта построена на основании частоты появления рекомбинантов Л в попарных скрещиваниях между 60 различными /-П-мутантами незавнспмого происхождения. Геном фага представлен на этой фигуре при возрастающем сверху вниз увеличении . Вертикальные линии на нижней карте соответствуют отдельным г11-мутадиям, а десятичные дроби проценту рекомбинантов г+, наблюдаемых при скрещивании между двумя мутантами (соответствующие локусы соединены на карте стрелкой). Горизонтальные линии ia средней и нижней картах характеризуют длину участков, занимаемых протяженными мутациями, или делециями- [c.306]

Первый уровень — вся генетическая карта фага Т4. Второй уровень —7 сегментов области гИ, выделенных при помощи 7 делеций. Третий уровень — 4 субсегмента сегмента А5, выделенных при помощи трех делеций. Четвертый уровень — 4 субсегмента в пределах субсегмента А5с, выделенных при помощи трех делеций. Пятый уровень — предполагаемый порядок расположения семи точковых мутаций в субсегменте А5с2а2, установленный на основании попарных скрещиваний. Участки, захватываемые этими точковыми мутациями, по-видимому, соответствуют одной паре оснований в фаговой ДНК (которая изображена в нижней части фигуры приблизительно в том же масштабе, что [c.308]

Представление о том, что некоторые мутации приводят к образованию нетранслируемого бессмысленного кодона в середине гена, позволило объяснить сущность некоторых бактериальных мутантов со странным фенотипом. Например, как указывалось в гл. VI, Яновскому удалось обнаружить неактивный А-белок триптофан-синтазы лишь у некоторых Тгр -ауксотрофов Е. соИ, содержащих точковую мутацию в гене trpA. У других ауксотрофов вообще не было выявлено никакого белка. Поскольку у мутантов последнего типа удавалось индуцировать истинные реверсии к Тгр" с помощью мутагенных аналогов оснований (т. е. в результате замены оснований), отсутствие у них белка, подобного белку А, нельзя было объяснить мутацией со сдвигом считывания (вставкой или делецией). Такие мутанты, по-видимому, содержали бессмысленные мутации, предотвращавшие синтез полипептидных цепей А-белка нормальной длины. [c.452]

Известно, что молекулы профлавина и других акридинов вклиниваются между основаниями двухцепочечных ДНК а мутагенный эффект соединения такого рода, судя по имеющимся данным, заключается в том, что они вызывают делецию (нехватку) или вставку одного или нескольких нуклеотидов. С помощью электронного микроскопа было обнаружено, что ДНК мутантного фага X, имеющего двойную делецию, на 20% короче, чем у дикого типа [303]. Изучение мутантов этого типа дало в руки исследователей ценный материал, подтверждающий три-плетную природу генетического кода [79, 80]. Особенно интересны двойные мутации в одном и том же цистроне. Если в результате второй мутации утраченная в результате первой мутации активность генного продукта восстанавливается (например, лизоцимная активность), то можно предположить, что нехватка некоторого нуклеотида в РНК скомпенсировалась вставкой по соседству другого нуклеотида [499[. [c.210]

Для генетического анализа использовали делеции, полученные с помощью акридина в гЛ-области фага Т4. В 1964 г. Крик ( ri k) и его сотрудники показали, что мутации, индуцированные акридинами, существенно отличаются от мутаций, индуцированных заменой оснований, в двух отношениях. В результате замены оснований (примеры см. на рис. 2.17 и 2.18) часто образуются так называемые leaky (лики)-мутанты, у которых сохраняется остаточная функция. У акридиновых мутантов, напротив, функция гена утеряна полностью. Мутации, возникшие в результате замены оснований, могут ревертировать к дикому типу под действием мутагенов, вызывающих замены оснований. Мутации, индуцированные акридинами, ревертируют только после повторного воздействия акридинами. [c.57]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология