Трисомики

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

Гены, расположенные в триваленте трисомиков, наследуются, конечно, иначе, чем гены, локализованные в обычных бивалентах. Если имеется пара аллелей А-а, то три хромосомы тривалента могут содержать О, 1, 2 или ЗЛ следовательно, генотип может быть ааа, Ааа, ААа или ААА. Трисомики ААА и ааа, конечно, будут константны в отношении этих генов, тогда как трисомики Ааа и ААа дают расщепление. Отношение при расщеплении легко рассчитать, если учесть, что функционировать способны лишь пыльцевые зерна, не содержащие лишней хромосомы, и что в первой анафазе каждая из трех хромосом имеет одинаковые шансы оказаться в одиночестве у одного из полюсов. Если у растения Ааа ген А оказывается у одного полюса, то гены а + а будут у другого, или один ген а — у одного, а ген А и второй ген а — у другого, или, наконец, ген А и первый ген а — у одного, а второй ген а — у другого. [c.348]

Рис. 2.61." - Брат и сестра с тяжелыми пороками развития и умственной отсталостью. Б. Родословная этих сибсов (мать несет сбалансированную транслокацию дети - частичные трисомики Юр -Ь).

Трисомики известны у многих видов организмов, в особенности у растений. В частности, трисомия характерна для таких хозяйственно важных видов зерновых, как рис, кукуруза и пшеница. Иногда трисоми- [c.60]

Наши знания об анеуплоидах основаны главным образом на классических исследованиях трисомиков (особей с набором хромосом 2п + 1, т. е. имеющих на одну хромосому больше нормы), которые в двадцатых годах нашего столетия были проведены Блэксли и Беллингом. Объектом этих исследований был дурман Datura stramonium, имеющий нормально 24 хромосомы. Основное число у него равно 12, так что дурман— диплоидный вид, содержащий в вегетативных клетках [c.346]

Определение локализации генов при помощи трисомиков [c.349]

Если мы хотим узнать, в какой из хромосом локализован вновь обнаруженный ген, то делать это при помощи обычных исследований сцепления очень долго и трудоемко. Если же у нас имеется серия разных типов трисомиков, то получить ответ на такой вопрос очень легко. Если новый ген (а) лежит в той самой хромосоме, которая у трисомика определенного типа представлена в тройном числе, то легко получить новый трисомик типа ААа, который даст в потомстве расщепление, характерное для трисомика. В противном случае произойдет обычное моногибридное расщепление. Таким образом легко установить, что данный ген дает, например, расщепление, характерное для трисомиков, после скрещивания с три-сомиком типа 3 на основании этого мы узнаем, что ген локализован в той хромосоме, которая у данного трисомика имеется в тройном числе. [c.349]

Трисомики — особи, у которых определенный тип хромосом представлен три раза. У диплоидных видов хромосомный набор трисомика содержит на одну хромосому больше, чем обычно, и его можно обозначить 2п + 1 или 2х + I. [c.465]

Трисомик по хромосоме 14 N=46 (ие выявлены) [c.62]

Рис. 2.58. А. Схема образования половых клеток у женщины - носительницы сбалансированной транслокации D/21 одна D-хромосома приобретает транслоцированное длинное плечо хромосомы 21. В результате остается только одна свободная хромосома 21. Поскольку эта свободная хромосома 21 и две D-хромосомы комбинируются случайно, теоретически может образоваться щесть разных типов гамет и после оплодотворения нормальным сперматозоидом соответственно щесть разных типов зигот. Однако три типа из щести возможных не обнаруживаются. Остальные индивиды либо нормальны, либо имеют сбалансированный кариотип, либо трисомики. Б. Образование половых клеток с транслокацией 21/21 и 21-изохромосомой. Существует две возможности если транслоцированная хромосома попадет в половую клетку, то зигота окажется функционально трисомной и у ребенка будет синдром Дауна в том случае, если транслокационная хромосома не попадет в половую клетку, зигота будет лишена хромосомы 21 и погибнет.

У кукурузы 10 пар хромосом, и можно получить все 10 возможных типов трисомиков. Пусть все 10 типов трисомиков гомозиготны по определенному доминантному аллелю А, а нормальная диплоидная линия гомозиготна по рецессивному аллелю а. Как узнать, в какой хромосоме локализован ген А1 [c.71]

Трисомик. Клетка, ткань или организм, в котором одна из хромосом представлена три раза. [c.317]

Все трисомики несколько менее жизнеспособны, чем нормальный тип плодовитость их несколько снижена. В течение профазы и метафазы мейоза лишняя хромосома. конъюгирует с двумя другими гомологичными хромосомами, образуя три-валент (фиг. 172). В первой анафазе две хромосомы каждого тривалента идут к одному полюсу, а третья — к другому. Вследствие этого с равной частотой возникают как женские, так и мужские гаметы с 12 и 13 хромосомами. Пыльцевые зерна с 13 хромосомами не могут конкурировать с нормальными пыльцевыми зернами, несущими по 12 хромосом. Пыльцевые зерна с 13 хромосомами либо совсем не прорастают, либо дают пыльцевые трубки с ненормальным или замедленным ростом. Различные типы трисо.миков ведут себя в этом отношении по-разному, в зависимости от того, какая хромосома представлена в тройном числе. В женских гаметах эффект [c.346]

Имеется растение-трисомик генотипа Каким будет его потомство, возникшее при самоо НИИ, если жизнеспособны все женские гаметы и т< сбалансированные мужские [c.128]

Блэксли и Беллинг получили у дурмана трисомиков, содержащих 25 хромосом вместо 24. Это означает, что одна из хромосом была представлена в наборе не дважды, а трижды. Постепенно были получены все 12 теоретически возможных типов трисомиков у каждого из них какая-либо из 12 качественно различных хромосом была представлена в тройном числе. Эти 12 типов трисомиков были изучены очень тщательно, чтобы выявить эффект, производимый лишней хромосомой. Прежде всего было обнаружено, что эти 12 типов трисомиков имеют характерные внешние признаки, в частности различную форму коробочки, что позволяет легко отличать их друг от друга и от нормального типа (фиг. 171). Это служит прекрасным подтверждением того, что хромосомы несут функцию наследственности и что 12 хромосом генома действительно качественно различны и несут разные гены в противном случае между разными типами трисомиков не было бы различий. [c.346]

В гл. XIII мы уже указывали, что некоторые патологические отклонения от нормальной дифференциации пола связаны с отклонениями в числе половых хромосом. Так, нормальное число хромосом 46 в случае половых хромосом типа ХО будет равно 45, в случае XXX и ХХ — 47 и, наконец, в случае XXXV — 48. Что же касается аутосом человека, то в течение двух последних лет было обнаружено несколько различных типов трисомиков. Так, разные исследователи выяснили, что при болезни Дауна 2п = 47, причем лишняя хромосома— одна из самых маленьких аутосом (22-я). Недавно были описаны трисомики по 17-й хромосоме и по одной из хромосом группы 13—15 (см. фиг. 49,5). В каждом из этих случаев трисомия была связана с характерным спектром нарушений развития и умственной отсталостью. Надо еще выяснить, являются ли лишние хромосомы нормальными или же они несут хромосомные перестройки это удастся установить лишь в том случае, когда станет возможным анализ мейоза у подобных людей. Кажется вероятным, что люди с болезнью Дауна и с другими отклонениями от нормы представляют собой подлинных трисомиков и что их аномальные признаки обусловлены наличием лишних хромосом (см. стр. 346—348). [c.443]

Тетрасомик — организм, у которого определенный тип хромосом представлен четыре раза (см. Трисомик). [c.465]

У диплоидов два растения имели в кариотипе в одном случае добавление к целому набору маленькой изохромосомы С, а в другом - ди-центрика между хромосомами А и D. Анеуплоидное растение, найденное в диплоидном материале, являлось трисомиком по хромосоме С. [c.266]

Используется в селекции и обратный процесс — получение растений с гаплоидным числом хромосом. Этот прием позволяет получать при удвоении числа хромосом у гаплоидов сразу гомозиготные формы, используемые, в частности, в селекции на гетерозис. Довольно широко применяют дигаплоиды в селекции картофеля. И, наконец, в последние годы все шире разрабатываются методы использования в селекционной работе анеуплоидов — растений, у которых либо отсутствует одна опре- деленная хромосома (моносомики), либо пара их (нуллисо-мики) либо добавлена одна из хромосом (трисомики). Особенно широко этот метод используется в генетике и селекции пшеницы — сложного полиплоидного рода, генетику которого изучать обычными методами невозможно. Методы анеуплоидии позволяют установить роль отдельных хромосом в развитии и наследовании того или иного признака, а также, направленно замещая определенную хромосому у какого-либо сорта, лишенного нужного полезного признака (например, устойчивости к ржавчине), хромосомой другого сорта, в которой локализован ген устойчивости, улучшать гибридизацией определенные признаки и свойства. [c.4]

У тетраплоидной твердой пшеницы моносомики маложизнеспособны, но у нее сейчас создают серию трисомиков для локализации мутантных генов. Интересно, что трисомики используют также в генетическом анализе ячменя. Их применяют, в частности, для локализации генов эректоидности, устойчивости К мучнистой росе, изозимов а-амилазы. [c.130]

Анеуплоидия. В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом. Термины нуллисомик и моносомик относятся к организмам, содержащим соответственно на одну пару хромосом и на одну хромосому меньше нормы. Термины трисомик, тетрасомик и т. д. означают, что в хромосомном наборе присутствуют соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы. [c.34]

Рис. 21.26. Внешний вид плодов дурмана Datura stramonium. Каждый из 12 изображенных мутантных типов-трисомик по одной из 12 хромосомных пар этого растения.

Анеуплоиды полезнь в генетических исследованиях. Благодаря их изучению удается связать определенные гены с хромосомами. Рассмотрим скрещивание между трисомным растением-носителем доминантного аллеля (ААА) и нормальным растением, гомозиготным по рецессивному аллелю (аа). В поколении Fj половина растений будет трисомиками типа ААа. При их скрещивании с нормальными гомозиготами по рецессивному аллелю в Fj лишь одна шестая растений будет обладать рецессивным фенотипом (рис. 21.27). Однако если ген расположен не в утроенной хромосоме, то генотип трисомика по этому локу-су будет АА в Fj генотип всего потомства будет Аа и анализирующее скрещивание даст одинаковое число растений с генотипом АА и Аа. [c.61]

Нуллисомики, МОНОСОМИКИ, трисомики и т.д. [c.70]

Предположим, что растение ОаШга-трисомик по хромосоме С и гаметы типов СС и С образуются с равной вероятностью. Какие типы растений и в каких долях будут возникать в потомстве этого растения при его опьшении пыльцой нормального диплоидного растения [c.71]

Гаметы нормального диплоидного растения содержат по одной С-хромосоме. Трисомик дает гаметы типов С и СС с равной частотой. Следовательно, в потомстве от скрещивания будет половина трисомиков (ССС) и полодина нормальных растений (СС). [c.295]

Межхромосомные обмены реципрокные транслокации. В отличие от центрических слияний реципрокные транслокации не обязательно связаны с утратой материала. Фрагменты хромосом воссоединяются в новых комбинациях, но с сохранением в зиготе эуплоидного числа 46, а не 45, как при центрических слияниях. На рис. 2.60 представлены типы дочерних клеток, которые можно ожидать в случае реципрокных транслокаций. Чаще всего выявляются только частичные трисомики и частичные моносомики. Другие комбинации, как полагают, детальны. [c.88]

Если верно, что гетерозиготы и моносомики обнаруживают эффект дозы гена, то вполне реально ожидать наличие такого же эффекта и у трисомиков. Первые исследования активности ферментов при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), казалось бы, подтвердили такой вывод. Однако, чем больше ферментов включали в анализ, тем больше среди них обнаруживали таких, которые следовало бы отнести к 21-й хромосоме (активность большинства изученных ферментов оказалась повышенной). Кроме того, у больных с синдромом Дауна обнаружилось неожиданное увеличение активности Х-сцепленного фермента ОбРО. Отсюда следует, что количествен- [c.199]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология