Информация при консультировании

Обычно считается, что генетическая информация отличается от других видов личностной информации, поэтому необходимо предусмотреть особые меры предосторожности, гарантирующие ее конфиденциальность. Справедливость и беспристрастность — это довольно близкие понятия. Достигнуто соглашение, что генетическое консультирование должно быть доступно всем, кто в нем нуждается. Как и в случае социальных и медицинских программ, необходимо защитить права умственно неполноценных пациентов и детей. Что касается качества, то тестирование должны проводить высококвалифицированные сотрудники, используя при этом надлежащие методы и средства все этапы должны соответствующим образом контролироваться, чтобы гарантировать правильность их использования. [c.479]

Такое развитие популяционной генетики человека также привело к определенным социальным последствиям. Во многих странах были организованы кафедры, отделы и исследовательские группы, занимающиеся медицинской генетикой, однако их целью были не эпидемиологические исследования, а лабораторные, с применением генетических, биохимических и других современных методов. Это с неизбежностью приводит к тому, что усилия вновь приходящих талантливых сотрудников направляются в то же самое русло, усугубляя наметившийся крен. А между тем такие проблемы, как определение числа случаев наследственного заболевания, частоты мутаций, генетической гетерогенности и разграничение наследственных и ненаследственных форм болезней, далеки от своего решения. Учитывая все увеличивающееся загрязнение окружающей среды потенциально мутагенными химическими и физическими агентами (см. разд. 5.2), знания о мутационном процессе у человека на всех уровнях организации становятся более необходимыми, чем когда-либо прежде. Хотя многие генетики нередко выступают на тему о мутациях перед широкой общественностью, их высказывания основаны все на том же ограниченном наборе старых данных. Подробная информация о генетической гетерогенности и умение ставить диагноз по фенотипу особенно нужны в настоящее время этого требуют возрастающие запросы генетического консультирования, а также необходимость улучшить генетическое прогнозирование. [c.169]

В идеале в каждом регионе должна существовать одна лаборатория, которая занимается проведением анализов, направленных на выявление носителей. Важно помнить, однако, что эта информация сама по себе недостаточна для генетического консультирования, поскольку окончательный риск существенно зависит от конкретной родословной. Необходимы оба этапа этой процедуры, что нередко упускается из виду теми, кто для генетического консультирования использует только лабораторную информацию. Одно и то же отклонение от нормы, выявленное при лабораторной диагностике, можно трактовать по-разному в зависимости от вероятности носительства, установленной по родословной. [c.236]

Каталоги необходимы для практической работы клинических генетиков. Они обеспечивают информацию или являются гидами к информации по диагнозу, лечению и генетическому консультированию. Поиски по отдельным словам или комбинациям слов могут генерировать перечень форм, в которых слово или комбинация появляются. Это хорошее начало в поисках диагноза неясной болезни для правильного лечения, консультирования конкретной семьи. [c.98]

Клинико-генеалогический метод при условии тщательного сбора родословной даёт определённую информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идёт о ещё неизвестных формах, кли-нико-генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной чётко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. (Особенности использования клинико-генеалогического метода и его разрешающие возможности рассматривались выше.) В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. [c.313]

Рекомендации ВОЗ и резолюция Всемирной ассамблеи здравоохранения на тему о роли фармацевта имели целью обратить внимание органов здравоохранения медицинской и широкой общественности на то, что в большинстве стран профессиональные знания этой категории медицинских работников недостаточно использующие, в частности, в таких сферах, как исследование и информация, касающаяся лекарств, их производство и контроль качества, нормативная и регуляторная деятельность и т.д. Рассматриваемый документ продолжает в отношении аптечных работников ту же линию. Во главе угла их деятельности ставится не только и столько продажа медикаментов и извлечение прибыли (хотя и это необходимо но, главным образом, пропаганда здорового образа жизни, правил санитарии и гигиены, функция консультирования врачей и пациентов в отношении выбора лекарственных средств, предоставление советов потребителям о правильном употреблении медикаментов и т.д. [c.72]

Здесь возникает множество поводов для беспокойства. Не будет ли генетическая информация использоваться для дискриминации людей при медицинском страховании, приеме на работу или иммиграции Не приведет ли ее доступность к социальному неравенству Все ли меры приняты, чтобы сохранить конфиденциальность персональной генетической информации Как найти баланс между нуждами личности и общества Обладают ли частнопрактикующие врачи и врачи, работающие в клиниках, достаточными знаниями по медицинской генетике, чтобы они могли разъяснить пациентам смысл конкретного генетического теста Сможет ли генетическое консультирование уменьшить обеспокоенность обратившегося Не скажется ли отрицательно доступность генетической информации на семейных отношениях Можно ли надеяться на то, что удастся получить согласие на проведение диагностического теста у достаточно осведомленного пациента Следует ли предлагать тестирование в том случае, когда данное наследственное заболевание неизлечимо Как повысить образовательный уровень населения, чтобы оно понимало значение генетической информации На эти и многие другие вопросы, возникающие при изучении генетики человека, нет однозначных ответов. В США в рамках подпрограммы по изучению этического, правового и сопиального аспектов генетических исследований организован целый ряд мероприятий разработаны обучающие программы, проводятся семинары и выставки для студентов, учителей, врачей, общественности, адвокатов и судей исследована возможность генетического тестирования муковисцидоза и наследственных форм рака молочной железы, яичников и толстой кишки, созданы две комиссии (по генетической информации и страхованию по генетическому тестированию) для исчерпывающего изучения конкретных вопросов разрабатываются предложения для выработки федеральных законов США, которые обеспечивали бы конфиденциальность генетической информации, получаемой при идентификации личности. [c.479]

Цель генетического консультирования — представить книенту исчерпывающую информацию относительно вероятности наследственных заболеваний и их последствий. На генетическую консультацию могут направить и семейные врачи, и врачи-специалисты, и социальные работники. Обычно консультирование проводится в клиниках, а в роли консультантов выступают терапевты или педиатры, прошедшие специальную подготовку. Они должны хорошо разбираться в медицинской генетике, иметь опыт доверительного общения. Консультант не имеет право навязывать пациентам свою точку зрения. Людям нужно помочь принять их собственные решения на основе полученной информации и доброжелательного обсуждения проблемы. [c.262]

Достоверная информация о фуппах сцепления важна для дородового генетического консультирования, поскольку точная дородовая диагностика по любой наследственной патологии осуществима только тогда, когда возможно опредслешюе предсказание на основе анализа генотипа родителей. [c.124]

Итак, специфика предмета медицинской генетики и ее методов предопределяет специфичность и ее морально-этической проблематики. Согласно американскому исследователю Л. Уолтерсу, основными этическими проблемами современной медицинской генетики являются такие проблемы, как сохранение медицинской тайны (конфиденциальность генетической информации), добровольность при проведении генетического тестирования индивидов и скринирования популяции, доступность медико-генетической помощи (тестирования,. консультирования и др.) для различных слоев населения, соотношение потенциального блага и вреда при реализации различных генетических вмешательств. [c.243]

Некоторое неудобство зарубежных программ — иностранный язык. В связи с этим в ряде научных центров в России создаются русскоязычные программы. Например, в Медико-генетическом научном центре РАМН (сайт в Интернете — WWW, medgen. ru) созданы профаммы для диагностики наследственных болезней обмена вешеств (К.Д. Краснопольская и соавт.), врождённых пороков развития (В.И. Иванов, Л.Я. Левина, Л.М. Константинова и др.). Это удачные профаммы, проверенные в практике медико-генетического консультирования. Ниже приводится краткая информация о некоторых русскоязычных системах компьютерной диагностики. [c.101]

При консультировании перед генетическим тестированием консультант должен предоставить пациенту точную информацию относительно цели, методики, точности и, особенно, ограничения тестирования (сверх требований обычного генетического консультирования). Должна быть предоставлена письменная информация о болезни, чтобы гарантировать отсутствие упушений [ Правдивость ]. [c.347]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология