Хромосомные инверсии III

Рис. 23.9. Эффект основателя в лабораторных популяциях Drosophila melanogaster. Графики изображают изменение частоты хромосомной инверсии PP. Время направлено слева направо на графике, показывающем

Рис. 21.2. Инверсия и транслокация-хромосомные перестройки, изменяющие расположение генов в хромосомах.

Инверсия — изменение в положении хромосомного участка, при котором он поворачивается на 180° (например, хромосома с последовательностью генов 1-2-3-4 превращается в [c.456]

Факторы, вызывающие изменения частот аллелей или хромосомных инверсий, можно назвать главными факторами эволюции. Известно четыре таких фактора мутационный процесс, поток генов, естественный отбор и дрейф генов. [c.49]

Модель мутаций, согласно которой один генетический вариант переходит в другой при отсутствии обратных мутаций, в ряде случаев хорошо соответствует действительности это относится, например, к хромосомным инверсиям, так как любая последовательность генов с определенной частотой может превратиться в инвертированную, но крайне маловероятно, чтобы в результате инверсии точно восстановилась исходная последовательность. Мутации генов, однако, часто бывают обратимы аллель А2 может мутировать обратно в аллель А . [c.118]

Наиболее существенные повреждения клетки возникают в ядре, основной молекулой которого является ДНК. Ядро у млекопитающих проходит четыре фазы деления из них наиболее чувствителен к облучению митоз, точнее его первая стадия — поздняя профаза. Клетки, которые в момент облучения оказываются в этой стадии, не могут вступить в митоз, что проявляется первичным снижением митотической активности спустя 2 ч после облучения. Клетки, облученные в более поздних стадиях митоза, или завершают цикл деления без каких-либо нарушений, или в результате инверсии обменных процессов возвращаются в профазу. Речь идет о радиационной синхронизации митозов, когда клетки с запозданием снова начинают делиться и производят чисто внешнюю компенсацию первоначального снижения митотической активности. Нарушения ДНК могут вести к атипическому течению клеточного деления и появлению хромосомных аберраций. Неделящиеся клет- [c.16]

Парацентрическая инверсия. Хромосомная инверсия, не захватывающая центромеру. [c.312]

ПОЛИМОРФИЗМЫ по ХРОМОСОМНЫМ ИНВЕРСИЯМ у ДРОЗОФИЛЫ [c.228]

У плодовой мушки транслокации и инверсии в гомозиготном состоянии часто бывают летальны. Было высказано предположение, что эта летальность может быть обусловлена эффектом положения. Возможно также, что хромосомные разрывы, необходимые для возникновения инверсий и транслокаций, приводят к распаду маленьких участков хромосом в местах разрыва и что летальное действие связано с этим разрушением хромосом. [c.262]

Имеется достаточно доказательств того, что вредные рецессивные факторы у дрозофилы часто представляют собой структурные хромосомные изменения. Поэтому можно предполагать, что летальные факторы у дрозофилы, как правило, представляют собой маленькие нехватки. Правда, этот вопрос все еще остается спорным. Однако при детальном изучении летальных факторов многие из них оказались действительно связанными с утратой небольших хромосомных участков разных размеров. Наименьшие из этих участков находятся на грани видимости под микроскопом. На дрозофиле было особенно четко показано, что гомозиготность по нехваткам обычно летальна, но что порой подобные гомозиготы довольно благополучно существуют, причем степень их благополучия зависит от размеров утраченного участка и его качественного значения. У дрозофилы дупликации менее вредны, чем нехватки, но в других отношениях их воздействие носит сходный характер. Инверсии также могут оказаться летальными. [c.287]

Анеуплоидное число хромосом в гаметах может возникнуть при неправильном расхождении поливалентов в мейозе тетраплоидов [31] и при гетерозиготности по хромосомным аберрациям (инверсиям и транслокациям), связь которых со степенью фертильности пыльцы у клевера красного можно предполагать [ 32, 33] так же, как у клевера белого [34] и клевера подземного [35]. [c.174]

Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом А. Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать чжАО генов в хромосомах (делеции и дупликации рис. 21.1) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации рис. 21.2). [c.33]

Возможно, что одна из полезных функций подвижных генетических элементов состоит в том, что они способствуют включению в геном организмов новых, чужих генов. Известно, однако, что гены могут легко включаться в ядерную ДНК и без посредства транспозонов (см. гл. 18). Другая возможная функция подвижных элементов может быть связана с их способностью вызывать самые различные хромосомные перестройки, в частности соседние делеции и инверсии. Это может быть важным механизмом создания внутривидовой изменчивости хромосомных структур. [c.56]

Связь между ДНК, менделевскими факторами и признаками организма не столь проста, как представлялось прежде, но под наблюдения классических менделистов можно тем не менее подвести химическую основу. Установленные ранее явления доминантности и рецессивности рассматриваются теперь в таких аспектах, что можно без труда показать связь этих явлений с определенными химическими реакциями (разд. 2.1.2). Эпистаз (разд. 2.1.2) можно интерпретировать в понятиях взаимодействующих генов и генных продуктов. Нетрудно, например, представить себе, как может происходить химическое воздействие на экспрессию на уровне как самого гена, так и любого из ряда последовательных генных продуктов химическими факторами, содержащимися во внутренней и во внешней среде. Наконец, мутацию можно интерпретировать как ошибку в репликации ДНК. Такая ошибка может ограничиваться замещением одного нуклеотида другим (точковая мутация) или же выражаться в структурной перестройке целых хромосом (хромосомные мутации, в том числе нехватки, удвоения, транслокации и инверсии). [c.38]

Имеются доказательства [149], что некоторые алкилирующие вещества, например диэтилсульфат и этилметансульфонат, вызывают разрывы хромосом и что большинство воссоединений проходит впутрихромосомно. Это приводит к образованию большого числа хромосомных инверсий, но не транслокаций или перестроек. [c.127]

Рекомбинации в потомстве гетерозигот по инверсии запрещены , поскольку в рекомбинантных гаметах некоторые гены либо совсем отсутствуют, либо повторяются в наборе дважды. Таким образом, особь с описанной выше генетической конституцией будет продуцировать лишь два типа функциональных гамет, одни из которых содержат аллели Al и Bi, а другие-А2 и В2. Естественный отбор при этом может благоприятствовать как исходной последовательности генов с аллелями А2 и В2, так и инвертированной с аллелями А и ВВ популяции при этом могут присутствовать только особи трех типов 1) гомозиготы по хромосомной инверсии, и, следовательно, по аллелям Лд и В2, 2) гомозиготы по исходной последовательности генов и, следовательно, по аллелям 2 и В2 и 3) гетерозиготы по инвертированной и исходной последовательностям. При этом особи всех трех типов содержат в генотипе лишь две комбинации гамет, А В и Л2В2. [c.188]

Сатайя Пракаш и Ричард Левонтин получили прямые данные в пользу того, что у D. pseudoobs ura хромосомные инверсии различаются По содержапщмся в них аллелям. С помощью гель-электрофореза были исследованы два локуса Pt-10 и а-Ату, кодирующие два белка. Было обнаружено, что для различных хромосомных перестроек характерны абсолютно разные частоты аллелей (табл. 25.8). [c.190]

Наиболее хорошо известны данные, полученные в результате изучения хромосомных инверсий у Drosophila pseudoobs ura (см. [c.210]

В популяциях всех видов дрозофилы имеются особи с одной или несколькими хромосомными инверсиями (гл. 5) в одной, двух или трех хромосомах. Эти инверсии были обнаружены еще в 1926 г. Стертевантом (Sturtevant), но интенсивно изучать их стали лишь в 30-х годах, после того как в слюнных железах плодовой мушки были открыты гигантские политенные хромосомы (рис. 9.7). Это [c.229]

Изменение расположения генов в хромосомах (т.наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, илн транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в даугой хромосоме), а также делеций-выпадения участка генетич. материала (от неск, нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромо сомы). При траислокации ряда генов наблюдается т. наэ эффект положения ген а-изменение проявления ак тивности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы. [c.154]

Уже в своих первых сообщениях относительно последствий облучения у дрозофилы Мёллер отметил, что наряду с индуцированием генных мутаций облучение вызывает множество структурных хромосомных аберраций всех описанных выше типов, т. е. транслокаций, инверсий, нехваток и дупликаций. Помимо этих первичных структурных изменений, облучение вызывает ряд вторичных изменений структуры хромосом, возникающих в результате перекреста между нормальной Н [c.210]

Типичным, хотя, возможно, и очень резко выраженным примером этого служат виды Drosophila pseudoobs ura и D. miranda. Внешне эти виды очень сходны, а их соматические хромосомные комплексы также, по-видимому, весьма гомологичны число хромосом у обоих видов одинаково, их форма и относительная величина также совпадают. Однако изучение хромосом слюнных желез и характера их конъюгации у гибридов Fi показало, что хромосомные комплексы обоих исходных видов сильно отличаются друг от друга по структурным изменениям. Эти отличия вызваны главным образом инверсиями и в меньшей степени — транслокациями. Кроме того, некоторые участки хромосом столь различны, что для них совершенно не удается установить никакой гомологии (фиг. 136). [c.303]

При воздействии НЭМ и НММ наблюдали сходный спектр аберраций, независимо от концентрации мутагена, в основном хро-матидного типа делеции, транслокации (симметричные и асимметричные), дупликации-делеции, интерстициальные делеции, три-радиалы, тройные обмены, а также аберрации хромосомного типа дицентрики, симметричные обмены, инверсии. Для НММ хромосомные аберрации составляли 0,21—0,32% (pH 5, 7,8 мМ), для НЭМ —0,8—1,2% (pH 5, 13,7 мМ). Наблюдали фрагменты, и изоделеции. Таким образом, НЭМ и НММ вызывают все известные типы аберраций хромосом. Среди хроматидных аберраций резко преобладали хроматидные делеции (в основном с воссоединением проксимальных или дистальных концов, или с тем и [c.71]

В самом деле, например, Ли [5] пришел к заключению, что в таком малом объеме, как хромосомный (порядка 1 лг/с ), достаточно не более 20 элементарных актов. ионизации, чтобы вызвать разрыв, причем большая часть этих разрывов восстанавливается с образованием инверсий и транслокаций. Как отмечают Сетлоу и Поллард [9], энергия, соответствующая 20 ионизациям, намного меньше энергии, необходимой для разрыва хромосомы с образованием двух поверхностей, связывающих воду (т. е. меньше 10 эв). Возможно, что, как отмечают эти исследователи, хромосомы — это агрегаты, которые состоят из отдельных нуклеопротеидных единиц, полностью гидратированных (включая поверхность) и связанных друг с другом физическими силами, величина которых обусловлена скорее относительно большой площадью связывающих поверхностей, чем специфическим химическим взаимодействием. Стабильность таких агрегатов ослабляется силами отталкивания, обусловленными ионной атмосферой, и зависит от концентрации ионов металла. Излучение может каким-то образом изменить одну из этих единиц, что вызывает изменение сил притяжения на ее границе и приводит в конечном счете к разрыву. [c.8]

Эти структурные различия - небольшие хромосомные сегменты, перемешенные в результате инверсий, транслокаций и других хромосомных аберраций. Различия слишком малы, чтобы влиять на кониогацию у межвидовых гибридов Fj, но они вызывают депрессивное развитае потомства F2. Вследствие этого степень взаимосвязи между видами может быть выявлена путем гибридизации и оценки потомства F2 [ 10]. Если геномы сходны, то потомство F, как правило, отличается мощностью и высокой жизнеспособностью при несовместимости геноме растения в варьируют от здоровых до слабых, стерильных и не- [c.145]

Сопоставление коньюгации хромосом у мутантов, а также конъюгации хромосом у гибридов первого поколения их с сортом озимой пшеницы Лютесценс 329 и фенотипических особенностей мутантных линий позволило сделать заключение относительно определенных мутационных событий, имевших место в каждом конкрэтном случае. Показано, что после воздействия мутагенами может происходить полная избирательная утеря хромосом генома пырея иэ хромосомного набора ППГ (мутант 363-4). Кроме того, возникновение 42-хромо-сомных мутантных форм может сопровождаться возникновением инверсий (мутанты 95 и 233/2), а также, что особенно важно, появлением вставок хромосом пырея в хромосомы мягкой пшеницы (мутанты 364-6, 266/1, 199/3). У восьми мутантных форм отмечается наличие цитологически обнаружимой транслокации (мутанты 266/3, 266/2, 199/1, 208/2, Хр 206/3, 204, 206/1). [c.278]

Кроме фенотипических эффектов, возникающих при нехватках и дупликациях в результате отсутствия некоторых генов или наличия лишних генов, иногда наблюдается фенотипический эффект и при некоторых инверсиях и симметричных обменах, в которых, насколько можно судить по хромосомам слюнных желез, нет ни потери, ни излишка хромосомного материала, а наблюдается только его перемеш,ение. [Это наблюдается у дрозофилы у растений этот эффект обычно отсутствует Фенотипический эффект при этом сводится к изменению признаков, связанных с действием генов, расположенных непосредственно рядом или вблизи от мест разрывов хромосом. Возможное объяснение заключается либо в том, что ионизируюш.ая частица, которая вызывает разрыв, одновременно вызывает и мутацию расположенного рядом с разрывом гена, либо в том, что действие гена может быть изменено влиянием генов, находящихся с ним по соседству, и поэтому действие гена меняется, если при структурной перестройке разрыв происходит вблизи него, хотя никаких внутренних изменений в самом гене не произошло (эффект положения).] [c.112]

Таким образом, остается лишь 28 леталей типа А, представляющих собой восстановленные разрывы. Поскольку только 38 ) разрывов связано с леталями, общее количество восстановленных разрывов должно составлять 28 0,38 = 74. Тогда общее число разного рода разрывов, возникающих в эухроматине 1000 (жизнеспособных) Х-хромосом при воздействии дозой в ЗбОО р равно 226 оно составляется из 36 разрывов при маленьких делениях (два разрыва на делению), 36 при маленьких инверсиях, 80 при крупных хромосомных перестройках и из 74 восстанавливающихся разры вов. Таким образом, из 226 разрывов, возникающих при воздействии в дозе 3000 р, в структурных изменениях принимают участие 80, т. е. 35 1). При более сильных дозах этот процент выше, при более слабых — ниже. [c.127]

Каждый разрыв, независимо от его дальнейшей судьбы, может вызывать летальное изменение гена, расположенного в месте разрыва или вблизи от него . Это измененне, по-видимому часто связано с нарушением способности гена к самовоспроизведению. Вероятность того, что разрыв даст летальный эффект таким путем, равна 0,38. Следовательно, любой тип структурного изменения хромосом—и маленькие нехватки, и маленькие инверсии, и крупные хромосомные перестройки — кожет быть связан с летальным изменением в гене, расположенном около места разрыва. Кроме того, нехватка всегда дает рецессивный летальный эффект, связанный с отсутствием некоторых локусов. [c.128]

Облучение на стадиях метафазы и анафазы по время мейоза ведет у 8с(ага к возникновению структурных хромосомных изменений (Боземаи, 1943). Но обмены между хромосомами редки но сравнению со структурными изменениями виутри хро,мосом (инверсии, нехватки, дупликации). [c.153]

Интересно определить, возникают ли разрывы по длине хромосомы случайно или некоторые точки хромосом особенно подвержены разрывам. У Drosophila melanogasier расположение разрывов можно определить с большой точностью, изучая хромосомы слюнных желез. Но при этом следует учитывать лишь те разрывы, которые принимают участие в образовании жизнеспособных типов хромосомных перестроек (инверсии и симметричные обмены). В первую очередь следует рассмотреть вопрос о распределении разрывов между эухроматином и гетерохроматином. Участки хромосом, расположенные близ центромеров проксимальные гетерохроматиновые районы) отличаются от остальной массы хромосом тем, что они генетически инертны, т. е. содержат мало генов (или по крайней мере мало таких генов, которые могут быть обнаружены по резкому альтернативному эффекту, производимому их разными аллеломорфами). Эти районы отличаются и цитологически, благодаря их иной окрашиваемости во время митоза и мейоза. Считают, что это связано с различным содержанием нуклеиновой кислоты или сдвигом ее цикла во времени. Гетерохроматиновые районы занимают значительную часть длины хромосом в митозе или мейозе (так, например, одну треть Х-хромосомы), но лишь очень маленькую часть длины хромосом слюнных желез. Было обнаружено, что частота возникновения разрывов в эухроматиновых и гетерохроматиновых районах пропорциональна относительной длине этих районов в митотических хромосомах, но не их относительной длине в хромосомах слюнных желез. Поданным Кауфмана (1939), около 28% всех разрывов в Х-хромосоме возникает в проксимальном гетерохроматиновом районе , который занимает /3 длины митотической хромосомы. [c.167]

Инверсионный полиморфизм. Присутствие двух или более хромосомных последовательностей, отличающихся инверсиями, в гомологичных хромосомах особей одной ПОПуЛЯВД1И. [c.308]

Инверсия. Хромосомная мутавд1я, при которой последовательность генов в ка-ком-либо участке хромосомы меняется на обратную. [c.308]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология