Гетерозиготность устойчивом состоянии

Во-первых, наблюдаемую долю гетерозиготности можно полностью объяснить аллельной изменчивостью, которая совершенно не влияет на приспособленность. Каждый локус способен мутировать и давать огромное число форм, около на цистрон обычной длины. Конечно, очень большое, но не известное нам число замещений, вероятно, приводит к таким изменениям фермента, в результате которых активность его снижается или теряется вовсе эти мутации будут элиминироваться отбором. Однако многие замещения могут оказаться нейтральными, и большая их часть будет утрачена в течение нескольких поколений после их появления. Некоторые из этих мутаций, хотя они в конце концов и элиминируются, могут временно достигнуть промежуточных генных частот благодаря случайному дрейфу. Еще некоторые, примерно гN новых нейтральных мутаций, в конечном счете закрепляются в популяции, и часть из них может встречаться с промежуточной или высокой частотой. В любой момент большинство локусов будет представлено только одним аллелем, но все уменьшающиеся доли локусов будут представлены 2, 3, 4,. .., п аллелями с варьирующими частотами. После того как процесс продолжался в течение некоторого времени, достигается устойчивое состояние своего рода динамического равновесия между введением новых мутаций, случайным увеличением числа этих мутаций с помощью дрейфа и случайной потерей изменчивости. Мы ожидаем, что чем выше частота возникновения мутаций и чем больше величина популяции, тем больше нейтральных изменений будет накапливаться, не теряясь в дальнейшем. Фактически в устойчивом состоянии гетерозиготность Н будет [c.212]

Сверхдоминантность может возникать и при взаимодействии доминантного гена с рецессивным аллелем, обладающим в гомозиготном состоянии летальным действием. Известно, что люди, гетерозиготные по гену гемоглобина крови, вызывающему серповидно-клеточную анемию, оказываются более устойчивыми к тропической малярии, чем гомозиготные, как по доминантным, так и по рецессивным генам данной аллельной пары. [c.300]

Если после слияния клеток ядра не сливаются, то образуются формы со смешанной цитоплазмой и ядрами разного происхождения — гетерокарионы. Более или менее устойчиво сохраняющиеся гетерокарионы свойственны мицелиальным грибам, например пенициллам. Гетерокарионы и гетерозиготные диплоиды, образующиеся при слиянии генетически разнородных клеток, имеют ряд общих свойств. И в том, и в другом случае в цитоплазму поступают продукты активности каждого из двух гомологичных генов, происходящих от обеих родительских клеток. В связи с этим наблюдается явление доминирования, т. е. проявление или преобладание признака одного из родителей. Например, способность к синтезу какого-либо метаболита обычно доминирует над рецессивным признаком — неспособностью к его образованию. Доминантность и рецессивность определяются свойствами аллелей, т. е. гомологичных генов, находящихся в альтернативных состояниях. [c.84]

Теория сверхдоминирования связывает гибридную мощность с преимуществом гетерозиготного состояния (АА<Аа>аа). При этом эффект сверхдоминирования в гетерозиготе может наблюдаться даже в том случае, когда рецессивная аллель в гомозиготе летальна или приводит к снижению жизнеспособности. Преимущество гетерозиготности хорошо демонстрирует пример повышения устойчивости гибридов льна к ржавчине. Этот признак контролируют несколько генов, каждый с серией аллелей. При этом в конкретном гене разные аллели определяют устойчивость к разным расам паразита. Гетерозигота по гену устойчивости (Л/ M ) оказывается невосприимчивой к обеим расам ржавчины, иммунитет к которым определяют аллели, находящиеся в гетерозиготе. [c.559]

Революция во взглядах на генофонд человечества началась с открытия необычайной распространенности двух рецессивно-летальных заболеваний — серповидно-клеточной (5) анемии среди негров, средиземноморской анемии (Т) среди итальянцев. Оказалось, что местами до 30-40 % жителей несут в гетерозиготном состоянии тот или иной из этих генов, что в этих районах вероятность брака между носителями превышает 10-15 %, а так как в таких браках четверть потомства — дети, наследующие по гену анемии (8 или Т) и от отца, и от матери, — погибает, то ген анемии должен отметаться отбором. Если же, тем не менее, рецессивно-летальный ген имеет широкое распространение, то он, очевидно, должен давать преимущество в гетерозиготном состоянии (8в). Оказалось, что и африканский ген серповидноклеточной анемии (8) и ген средиземноморской анемии (Т) чрезвычайно распространены именно в районах тропической малярии, а гетерозиготные носители (8 или Т1) гораздо более устойчивы к малярии, чем люди с нормальным генотипом (85 или 10. Механизмы этих форм наследственного иммунитета к малярии, вызвавшие распространение различных мутаций в малярийных зонах, очень разнообразны. [c.193]

Исследования показали, что описанной ситуации хорошо подходит однолокусная модель. В этом локусе различаются два аллеля - нормальный N и мутантный -5. Ген (аллель) вызывает в гомозиготном состоянии изменения гемоглобина и искажения формы эритроцитов. Организм, получивший -5 от обоих родителей (88), гибнет во младенчестве. Если генотип полностью нормален (ЫЫ), то организм легко заболевает малярией и тяжело ее переносит. Наконец, носители гетерозиготного генотипа (N8) устойчивы к малярии и не гибнут от анемии. В итоге сохраняются все три фенотипа - преимущество гетерозигот компенсирует гибель (88) и потому в популяции много носителей тех генов, которые в гомозиготном состоянии вредны, даже смертельно вредны - легальны. [c.106]

Рис. 24.6. Географическое распределение аллеля НЬ , который в гомозиготном состоянии вызывает серповидноклеточную анемию. Частота аллеля НЬ высока в тех районах, где малярия, вызываемая Plasmodium fal iparum, является эндемическим заболеванием. Это обусловлено тем, что люди с генотипом Mb НЬ , гетерозиготные по нормальному аллелю и аллелю НЬ , обладают высокой устойчивостью к малярии.

Ирм этом влияние на организм доминантных мутаций контролируется отбором сразу же в гетерозиготном состоянии, в то время жак рецессивные мутации оцениваются отбором, как правило, лишь шри их выявлении в гомозиготном состоянии. Известны случаи, когда рецессивные мутации в гетерозиготном и гомозиготном СОСТОЯНИИ оказывают на организм различное действие. Например, у человека рецессивный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии серповидноклеточную анемию, в гетерозиготном состоянии повышает устойчивость к малярии. Поэтому в некоторых тропиче-1СКИХ районах земного шара, где малярия вызывает среди мест-1Н0Г0 населения наибольшую смертность, отбор способствовал повышению в популяции концентрации этого гена, вредного во всех. других условиях. [c.320]

В итоге, если фактически все гетерозиготы по своей приспособленности занимают промежуточное положение между двумя гомозиготами и даже если многие из них равны в этом отношении лучшим гомозиготам, гетерозиготность в популяции будет редкой и буквально все особи будут генетически однородными. Однако, если сверхдоминантные комбинации аллелей образуются неоднократно, хотя и не часто, эти сверхдоминантные аллели в состоянии устойчивого равновесия будут накапливаться с промежуточными частотами и гетерозиготность будет высокой. Я умышленно оставляю пока без объяснения выражения буквально все и неоднократно, хотя и не часто . Совершенно ясно, что существуют определенные диапазоны значений параметров, в пределах которых обе гипотезы отбора предсказывают одинаковые уровни гетерозиготности. [c.81]

Детально изученным примером сверхдоминирования в популяциях человека служит серповидноклеточная анемия - болезнь, широко распространенная в некоторых странах Африки и Азии. Ане.мия обусловлена аномальным строением гемоглобина (форма 5) и развивается у людей гомозиготных по аллелю НЬ . Нормальный гемоглобин вырабатывается в присутствии аллеля НЬ в гомо- или гетерозиготном состоянии. Большинство людей с генотипом НЬаНЬ погибает до достижения половозрелости, так что приспособленность этого генотипа близка к нулю. Несмотря на это, частота аллеля достигает довольно высоких значений в ряде регионов, особенно в районах распространения. малярийного плазмодия. Причина этого состоит в том, что гетсрозиготы НЬ НЬл более устойчивы к малярии, чем гомозиготы НЬАНЬА, то есть обладают селективным преимуществом по сравнению с обеими гомозиготами, у которых смертность от анемии или от малярии вьппе, чем у гетерозигот. [c.186]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология