Летальные гомозиготы

Таким образом, при данной степени инбридинга частота летальных гомозигот возрастает в 20 раз. При скрещивании сибсов (Р = У4) вероятность появления летальных гомозигот возрастает примерно в 80 раз. [c.191]

Многие мутации легальны. Несущая летальную мутацию-гомозигота не выживает — происходит спонтанный аборт (что остается обычно незамеченным). Имеются данные, что у вполне здоровых людей можно обнаружить до 10 рецессивных летальных мутаций, а также по крайней мере 3—5 аутосомных. рецессивных мутаций, влекущих за собой серьезные генетические дефекты. Вредные для организма доминантные мутации тоже часто встречаются в популяции. В частности, они проявляются в виде повышения уровня липопротеидов в крови и повышения концентрации холестерина, что в свою очередь приводит к повышению частоты сердечно-сосудистых заболеваний в молодом возрасте. [c.41]

Помимо летальных, различают еще сублетальные или полулегальные мутации, при которых рецессивные гомозиготы живут в течение некоторого времени, но затем гибнут из-за наследственного дефекта. Примерами этого могут служить [c.199]

Имеется достаточно доказательств того, что вредные рецессивные факторы у дрозофилы часто представляют собой структурные хромосомные изменения. Поэтому можно предполагать, что летальные факторы у дрозофилы, как правило, представляют собой маленькие нехватки. Правда, этот вопрос все еще остается спорным. Однако при детальном изучении летальных факторов многие из них оказались действительно связанными с утратой небольших хромосомных участков разных размеров. Наименьшие из этих участков находятся на грани видимости под микроскопом. На дрозофиле было особенно четко показано, что гомозиготность по нехваткам обычно летальна, но что порой подобные гомозиготы довольно благополучно существуют, причем степень их благополучия зависит от размеров утраченного участка и его качественного значения. У дрозофилы дупликации менее вредны, чем нехватки, но в других отношениях их воздействие носит сходный характер. Инверсии также могут оказаться летальными. [c.287]

Первый случай летального фактора был обнаружен вскоре после 1900 г. у мышей. Летальным действием обладала одна пара аллелей, Gg, из которых G обусловливал желтую окраску мышей, а g — черную. Было установлено, что фактор G в гомозиготном состоянии легален, поэтому в ожидаемом моногибридном расщеплении IGG 2Gg Igg жизнеспособны только две последние комбинации. Иначе говоря, желтые мыши всегда гетерозиготны и при скрещивании между собой дают расщепление 2 желтые 1 черная. Эмбриологические исследования показали, что гомозиготы GG гибнут на ранней стадии развития. [c.290]

Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь лечить. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля оставляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену-еще медленнее. Если все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 ( 1 = + q ). Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет увеличиваться еще медленнее. [c.116]

Результаты инбридинга в популяциях человека показаны в табл. 25.3 и на рис. 25.6. В предыдущем разделе мы рассчитали, что частота гомозигот по рецессивному летальному аллелю при темпе мутирования и = = 10 в потомстве от браков между двоюродными братьями и се- [c.174]

По условию данной задачи нельзя полностью исключить и возможность того, что гибнут не доминантные гомозиготы, а рецессивные — аа. Тогда генотип кур с нормальными ногами будет АА. Оставшиеся в живых генотипические классы при этом предположении будут 2Аа — с укороченными ногами, АА — с нормальными длинными ногами. Сделать окончательный выбор между двумя гипотезами, исходя из условий данной задачи, не представляется возможным, хотя первая гипотеза о доминантной летальности представляется более правдоподобной. [c.29]

Вывод о том, что рецессивные летальные мутации, действующие на основные метаболические пути, возможны, имеет для популяционной генетики большое значение. Более того, нет никаких причин полагать, что мутации по таким генам, более редки, чем мутации, которые приводят к известным ферментативным дефектам. Логично предположить, что все такие мутации возникают. Иногда они оказываются в гомозиготном состоянии, что обусловливает гибель зиготы. Можно было бы ожидать, что в условиях, которые вообще способствуют возникновению гомозигот, т.е. при близкородственных браках, число выкидышей [c.69]

Признак платиновой окраски шерсти у лисиц контролируется доминантным геном, который существует только в гетерозиготе, поскольку обладает рецессивным летальным действием. При скрещивании платиновых лис наблюдали расщепление на платиновых и серебристо-черных в соотношении 2 1. Такое соотношение может получаться, если платиновые лисицы гетерозиготны (Аа), а черные гомозиготны по рецессивной аллели того же гена аа). При этом не выживают гомозиготы по доминантной аллели АА). Такое предположение подтверждается результатами скрещивания платиновых и серебристо-черных лис. Как и следует ожидать, при анализирующем скрещивании получается расщепление на платиновых и серебристо-черных в отношении 1 1 (рис. 3.6). По этой же схеме наследуется наличие аа) и отсутствие Аа) чешуи у зер- [c.50]

Делеции обычно летальны в гомозиготе, что указывает на вы-Ч V i " падение каких-либо жизненно [c.320]

Инверсия приводит к изменению сцепления генов, иной их линейной последовательности, нежели у исходной формы. Этот эффект можно обнаружить, если инверсия в гомозиготе не леталь-на. Рецессивная летальность часто сопутствует инверсиям как результат локализации точек разрывов в жизненно важных генах или как следствие эффекта положения (см. далее). [c.326]

При низких частота рецессивных аллелей отбор в пользу рецессивных гомозигот также происходит очень медленно/ На-"Примёр, рецессивная наследственная болезнь человека — фенилкетонурия некогда представляла собой летальный признак, однако теперь благодаря ранней диагностике и специальной диете (см. гл. 20) можно спасти всех детей, больных фенилкетонурией. Частота фенилкетонурии в популяции человека составляет 0,006. Даже при спасении всех больных детей эта частота повышается с 0,0006 до 0,006036 за одно поколение. [c.469]

Сравнительно высокая частота летальной аллели в указанных районах озадачивала исследователей, пока А. Аллисон не обнаружил, что гетерозиготы по серповидноклеточной анемии гораздо устойчивее к малярии, чем гомозиготы по нормальной аллели. Таким образом, в естественных условиях распространения малярии в местных популяциях отбор шел в сторону поддержания в гетерозиготе аллели, очевидно, вредной в гомозиготном состоянии. [c.511]

Теория сверхдоминирования связывает гибридную мощность с преимуществом гетерозиготного состояния (АА<Аа>аа). При этом эффект сверхдоминирования в гетерозиготе может наблюдаться даже в том случае, когда рецессивная аллель в гомозиготе летальна или приводит к снижению жизнеспособности. Преимущество гетерозиготности хорошо демонстрирует пример повышения устойчивости гибридов льна к ржавчине. Этот признак контролируют несколько генов, каждый с серией аллелей. При этом в конкретном гене разные аллели определяют устойчивость к разным расам паразита. Гетерозигота по гену устойчивости (Л/ M ) оказывается невосприимчивой к обеим расам ржавчины, иммунитет к которым определяют аллели, находящиеся в гетерозиготе. [c.559]

Предположим, что хромосома +1 песет в каком-то локусе рецессивный летальный аллель, который действует в период развития, до того, как производится учет. В таком случае все гомозиготы +1/+1 погибнут и в Рз можно будет обнаружить только особей с фенотипом Мь Это дает нам простой и надежный способ улавливания рецессивных леталей. Проанализировав ио схеме, представленной на рис. 2, большое число отдельных особей, отловленных в природе, можно непосредственно оценивать частоты хромосом, несущих рецессивные летали в диких популяциях. Схема дает возможность проанализировать каждый элемент гаплоидного набора, так что при наличии подходящих маркеров и супрессоров кроссинговера для каждой хромосомы можно составить общую картину частоты леталей на весь геном. [c.51]

Схема имеет ряд других преимуществ. Даже если гомозиготы + 1/+ оказываются нежизнеспособными, летали сохраняются у гетерозигот и доступны для дальнейшего изучения. Скрещивая между собой разные гетерозиготы по деталям, можно определить, сколько летальных локусов имеется во всей выборке и сколько раз представлен каждый локус. Если скрещивание М1/+1 ХМ1/+2 не дает потомков дикого типа, значит, хромосомы -f 1 и +2 несут летали в одном и том же локусе. С помощью всех возможных п(п—1)/2 скрещиваний между п летальными хромосомами можно выявить все летальные мутации. Однако этим методом нельзя определить, сколько различных леталей может нести каждая отдельная хромосома, взятая из природной популяции, так как поведение хромосомы, несущей летали, не зависит от их числа. Обычно предполагается, что летали распределяются независимо по разным локусам. Таким образом, частота хромосом, несущих О, 1,2, 3... летальных генов, [c.51]

Схема на рис. 2 построена так, чтобы обойти основную проблему методологии. Я уже достаточно долго обсуждал проблему различения генотипа и фенотипа в тех случаях, когда изменения во внещней среде затемняют генотипические границы. Проблема становится особенно острой, когда признак проявляется как свойство, присущее группе особей, например вероятность выживания. Если личинка гибнет до достижения взрослой стадии, то это еще не означает, что она гомозиготна по летальному гену. Для решения проблемы нужно получить большое число особей одинакового генотипа и охарактеризовать группу с помощью ее среднего значения. Фенотип, соответствующий данному генотипу, можно без труда измерить с произвольной точностью просто путем продуцирования многочисленной и достаточно однородной группы. Именно такую возможность предоставляет данная схема скрещиваний. Она позволяет размножить данную хромосому и получить сколь угодно большую группу, одинаково гомозиготную или гетерозиготную по одним и тем же генам. Если все гомозиготы +1/+1 погибнут, не достигнув взрослой стадии, а гетерозиготы выживут, то летальность, оче- [c.52]

Видимые вариации и летальные аллели изучаются интенсивно, потому что они соответствуют одному из двух противоречивых требований, удовлетворение которых необходимо для оценки генотипической изменчивости в популяции. Они позволяют четко различать фенотипы, и благодаря этому особей из природных популяций можно классифицировать как гомозиготные или гетерозиготные по аллельному замещению после проведения с их потомками соответствующих генетических тестов. Но именно потому, что видимые и летальные мутации можно использовать в менделевской генетике, опи и вызывают подозрение. Вследствие своих редко выраженных эффектов эти гены могут оказаться совершенно непредставительными для характеристики изменчивости, которой подвержены гораздо более умеренные и тонкие аллельные варианты. Как же мы может изучить эти более тонкие генетические вариации Метод репликации хромосомы из природной популяции, обсуждавшийся в предыдущем разделе, ставит своей целью получение огромной совокупности особей, идентичных по какому-либо определенному хромосомному элементу. Несмотря на значительную средовую и неконтролируемую генотипическую изменчивость, которой подвержен любой физиологический признак, например продолжительность развития, среднее время развития такой совокупности сведет на нет неконтролируемую изменчивость и позволит проявиться действию данного хромосомного элемента. Таким путем можно определить разницу во времени развития между гомозиготами по двум разным гомологам, выбранным из природной популяции, и в сущности охарактеризовать с любой заданной степенью точности распространение хромосомных эффектов в популяции. Таким образом, этот метод служит мощным инструментом для исследования генотипической изменчивости любого типа и широко используется для этой цели, давая замечательно однородные результаты. [c.58]

Доля летальных и полулетальных хромосом и средняя жизнеспособность квазинормальных гомозигот [c.67]

ГОМОЗИГОТ найдено не было, хотя четыре гомозиготы имели очень низкую плодовитость. Отсутствие полной стерильности может быть связано с тем, что исследуемых самок разводили в оптимальных условиях. Обычно самок разводят в условиях повышенной плотности, и при этом около 10% гомозигот бывают совершенно стерильными. В табл. 10 приведены частоты стерильности по данным Добржанского и Спасского (1953). Так как стерильность самок и самцов не зависит друг от друга, об-шая стерильность почти равна летальности (табл. 7). Во всяком случае, потеря приспособленности в результате изменения фертильности, по-видимому, почти не отличается от потери, связанной с изменением жизнеспособности. [c.72]

Гомозиготы по рецессивному гену мы считаем летальными. Предположим также, что s v. t положительны и, значит, существует устойчивое равновесие. После действия отбора новые отношения частот генов у особей двух полов будут равны [c.406]

Если в большой панмиктической популяции двое индивидуумов из тысячи страдают брахидактилией и если предположить, что гомозигота по брахидактилии является летальной, то какой должна быть скорость мутирования от нормального гена к гену брахидактилии для того, чтобы уравновесить потерю вредного гена в результате отбора [c.463]

В случае рецессивных деталей ситуация несколько сложнее. Мутационный процесс постоянно, с малой частотой ц, индуцирует мутантные аллели, которые могут сохраняться в популяции в гетерозиготном состоянии, Отбор элиминирует эти гены лишь при образовании гомозигот. В результате частота рецессивных мутаций быстро достигает равновесного значения, которое можно оценить с помощью следующих рассуждений. За одно поколение отбора частота рецессивного летального гопа изменяется по правилу [c.187]

Некоторые гомеозисные мутации из этой группы еще более резко нарушают развитие организма и поэтому легальны их проявления никогда не приходится наблюдать у взрослых мух, так как мутанты погибают раньше. Летальные мутации этого типа могут передаваться потомству топько в том случае, если они рецессивны. Тогда гетерозиготы, имеющие один мутантный ген и один нормальный, жизнеспособны, и путем скрещивания пары гетерозигот можно получить и гомозигот с двумя мутантными генами. Такие потомки гибнут на очень ранних стадиях личиночного развития, но все же у них успевает выявиться мутантный фенотил. Можно, напрнмер, наблюдать проявление делеции всего комплекса bithorax. [c.81]

Наличие в природе дупликаций и нехваток исследовано не так хорошо, как распространение транслокаций и инверсий. Может быть, это связано с тем, что нехватки и дупликации представляют собой изменения количественные, которые часто вызывают гибель организма. Это, в частности, касается нехваток известно, что гомозиготы по нехваткам в большинстве случаев нежизнеспособны, даже если речь идет об утрате очень мелких участков хромосом. Если утраченный участок относительно велик, это наносит серьезный ушерб даже гетерозиготам. Но гетерозиготность по мелким нехваткам может сочетаться с нормальной жизнеспособностью. Летальные факторы, приводящие организм к гибели (см. гл. XVII), часто, если не всегда, представляют собой мелкие нехватки было обнаружено, что они широко распространены в популяциях перекрестноопыляющихся растений. Возможно, что мелкие дупликации также встречаются часто, однако их наличие было достоверно показано лишь в нескольких случаях. [c.183]

Лечебная роль такого процесса репарации не ограничивается уда-лениел4 индуцированных ультрафиолетом димеров тимина, а распространяется также на исправление большого разнообразия других потенциально летальных нарушений генома клетки. Так, например, ряд гибельных измеиепий, вызванных действием на бактериальную ДНК рентгеновских лучей (вызывающих разрывы полинуклеотидных цепей) или иприта (вызывающего химические сшивки соседних пуриновых оснований), может быть обнаружен и исправлен репарирующей системой, иссекаю-шей поврежденный участок и затем заполняющей брешь. Показано было также, что репарационным исправлениям подвержены и структурные нарушения, обусловленные наличием не подходящих друг к другу некомплементарных пар оснований в рекомбинационных или мутационных гетерозиготах-гетеродуплексах (фиг. 160). Иссекая из гюлинуклеотидной цепи одно из двух оснований, образующих неправильную пару (с точки зрения правил спаривания Уотсона — Крика), и замещая его правильным нуклеотидом при репарационной репликации, направляемой неиссечеи-ной цепью, которая при этом имеет функцию репарационной матрицы, процесс иссечения и заполнения может привести к превращению гетерозиготы в гомозиготу. Следует, однако, заметить, что вероятность исправления любого такого структурного нарушения подвержена значительным вариациям. Во-первых, эффективность ферментативной ДНК-репарирую-щей системы зависит от генетической конституции организма. Одни организмы обладают очень мощными репарирующими системами и, следовательно, очень устойчивы к воздействиям, ведущим к повреждениям их ДНК, у других репарирующие системы малоэффективны или вовсе отсутствуют. Такие организмы обречены на гибель от малейшей травмы ДНК. Во-вторых, даже у организмов с эффективной репарирующей системой вероятность исправления поврежденной ДНК сильно зависит от физиологических условий в период репарации, в частности от температуры и состава питательной среды. [c.377]

Тест на комплементарность особенно удобен при анализе рецессивных летальных мутаций. Комплементационный анализ оказался решающим методом при исследовании мутаций локуса Т у мыши, поскольку многие из мутаций этого локуса подавляют рекомбинацию в участке хромосомы, в котором они находятся, делая таким образом рекомбинационный анализ невозможным. Доминантная мутация, называемая Bra hyrury T), возникает спонтанно в лабораторных линиях и легко выявляется, поскольку гетерозиготные мыши (Т/ Ч- ) имеют короткий хвост. Гомозиготы (Т/Т) погибают на эмбриональной стадии развития. Вскоре после открытия этой мутации обнаружилось, что некоторые линии, обладающие близким к дикому типу фенотипом, являются носителями рецессивных мутаций, обозначенных буквой t. При скрещивании таких линий с гетерозиготами Т/ + потомство получается бесхвостым (рис. 6.13). Эти t-мутации представляют собой рецессивные летали (рис. 6.14). Изображенное на рисунке скрещивание дает чистую линию T/t, поскольку, Ьо-первых, лишь мыши с этим генотипом выжи- [c.177]

Каждое такое скрещивание давало линию, содержащую предполагаемую мутацию Minute. Истинные мутации Min ie-рецессивные летали и идентифицируются по отсутствию гомозигот СП в потомстве от скрещивания Fj. В описываемом эксперименте было обнаружено 12 вновь индуцированных мутаций Minute, каждая в сбалансированной летальной линии. Для того чтобы определить, относятся ли эти мутации к одному или различным генам, был поставлен тест на комплементацию. Для этого попарно скрещивали различные линии (пронумерованные от 1 до 12) и наблюдали за появлением в потомстве жизнеспособных гомозигот сп. Результаты скрещиваний представлены в таблице -ь означает присутствие в потомстве жизнеспособных гомозигот сп, — означает их отсутствие. Разбейте эти 12 мутаций на группы комплементации. [c.188]

При 5=1 уравнение переходит в /м. Таким образом, в случае гибели или стерильности гомозигот равновесная частота аллеля примерно равна квадратному корню из частоты возникновения мутаций. Если и = = 10 то приблизительная щшовесная частота летального рецессивного аллеля будет равна д ]/10 0,003. С другой стороны, если по-прежнему и = 10 но коэффициент отбора 5 = 0.1, то равноверая ча-стота вредного рецессивного аллеля будет д х /Ю 10 = ]/Т0 = = 0,01, т.е. втрое больше, чем частота летального аллеля. [c.150]

Если м = 10 то равновесная частота летального доминантного аллеля также примерно равна 10 что в 300 раз меньше равновесной частоты рецессивного летального аллеля (д = 0,003) при том же значении и. Если и = 10 и 5 = 0,1, то равновесная частота вредного доминантного аллеля составляет примерно 10 /10 == 10 т. е. в сто раз меньше соответствующей равновесной частоты для рецессивного аллеля. Однако число особей, в фенотипе которых будет проявляться вредный признак, при наличии доминантного аллеля будет примерно вдвое больше, чем при наличии вредного рецессивного аллеля. В первом случае частота носителей вредного признака будет равна 2рд (при малых значениях р частота гомозигот пренебрежимо мала). Поскольку д близко к единице, 2рд х 2р, что примерно равно 2и/з. В случае рецессивного аллеля вредный признак фенотипически проявляется только у гомозигот, частота которых равна = ]/и/з) = и/з. [c.151]

Инбредная депрессия обусловлена повышением степени гомозиготности по вредным рецессивным аллелям. Рассмотрим рецессивный летальный аллель, темп мутирования которого равен м = 10 " .Равновесную частоту этого аллеля можно представить как q = l/м = 0,0032. В случайно скрещиваюшейся популяции частота гомозигот составляет q = I0 Предположим теперь, что в какой-то линии поддерживается коэффициент инбридинга, равный F=l/16, т.е. такой, который достигается за одно поколение при скрещивании между двоюродными сибсами. Тогда частота гомозигот по рассматриваемому аллелю будет равна [c.172]

У лисиц платиновая окраска меха обуславливается доминантным аутосомным геном С. Нормальная серебристо-черная окраска меха наблюдается при наличии аллеля g в гомозиготном состоянии. Аллель G обладает плейотропным действием и в гомозиготе летален. Грузинская окраске меха наблюдается при наличии у лисиц так же летального в гомозиготе аллеля G . Компаунды (jPQe — жизнеспособны, но имеют очень маленькую плодовитость и промежуточную между грузинской и платиновой окраску меха. Жизнеспособность зигот составляет gg—l O g—0,8-, G g—0,8 G G —0,5. Какого расщепления следует теоретически ожидать в потомстве от следующих скрещиваний [c.27]

Фактор <иК у кур является рецессивным, летальным и сцепленным с полом. Гомозиготы по гену, его определяющему, гибнут до вылупления. От скрещива- [c.91]

Гомозиготные больные с -талассемией страдают сильной анемией и нуждаются в переливаниях крови. У гомозигот по °-Ta-лассемии гемоглобин А полностью отсутствует, при -талассемии его уровень сильно снижен. Большая часть гемоглобина-это гемоглобин фетального типа. Заболевание характеризуется задержкой роста и приводит к летальному исходу в детстве или юности. Гомозиготы и гетеро-зиготы-компаунды по / °-тaлa eмии страдают тяжелой гемоглобинопатией. Показано, что одновременное поражение а-та-лассемией смягчает клиническую картину у гомозигот по -талассемии. [c.93]

Данные по наследованию альбинизма у кукурузы и фенилкето-нурии у человека показывают, что далее при очень небольшой встречаемости нелеелательных гомозигот по вредным рецессивным генам число гетерозигот, являющихся их носителями, в популяции относительно велико. При инбридинге, а у человека при родственных браках — вероятность встречи гетерозигот, выделяющих вредные и летальные гены, резко возрастает. Из формулы рЫА- -- -2рдАа- -д аа следует, что распределение генотипов в популяции зависит от концентрации доминантного (р) и рецессивного д). аллельных генов. [c.317]

Значение аллельных взаимодействий в проявлении гибридной мощности подтверждают примеры так называемого моногенного гетерозиса. Так, С. Даскалов получил гетерозисные гибриды томата, преимущество которых по продуктивности было связано с гетерозиготностью по одной хлорофилльной мутации хапШа (летальной в гомозиготе ). [c.559]

Оценка частоты леталей проводилась для многих популяций многих видов Drosophila, и полученные данные слишком многочисленны, чтобы можно было дать исчерпывающий их обзор. В табл. 3 представлены выборочные данные из работы Добржанского и Спасского (1954). Так как летальные хромосомы в повторных опытах иногда продуцируют несколько гомозигот дикого типа, приведенные данные относятся к деталям и так называемым иолулеталям в целом последние составляют относительно небольшой класс хромосом, который имеет низкую, но не нулевую вероятность выживания в гомозиготном состоянии. [c.53]

При использовании схемы, представленной на рис. 2, для изучения дрозофилы в Рз получается три класса оплодотворенных яиц в отношении Ш1/М1 2Aii/- - 1 +/+. т. е. в соответствии с правилами Менделя. Класс MijMi гибнет на стадии яйца. Если вероятность выживания гомозигот дикого типа и маркированных гетерозигот от оплодотворения до времени учета (обычно проводят учет особей, только что вылетевших из куколок) одинакова, то мы обнаружим /з меченых мух и /з мух дикого типа. Если же хромосома дикого типа несет ген, который в гомозиготном состоянии уменьшает (или увеличивает) вероятность выживания по сравнению с гетерозиготами Mi/+, то доля особей дикого типа среди учтенных взрослых особей будет меньше (или больше). Выявление летальных генов — очевидно частный случай применения этого метода. [c.59]

Бимодальность кривой распределения жизнеспособности в опытах с гомозиготными хромосомами может быть обусловлена любой из двух рассмотренных причин, связанных с проблемой генетической природы изменчивости. Возникновение летального и квазинормального модальных классов может быть вызвано совершенно разными причинами. Летальность хромосомы обусловлена в основном моногенными эффектами, однако мы не можем сказать ничего определенного о полулеталях, которые появляются в опытах с синтетическими леталями в гораздо боль-ше.м числе, чем летали. Квазинормальная мода, однако, может быть результатом большого числа генов с малыми эффектами,, суммируемыми в каждой хромосоме, в результате чего получается примерно нормальное распределение по жизнеспособности гомозигот. С этой точки зрения две моды возникают по двум совершенно разным причинам летальная мода отражает редкие вредные классические мутации , квазинормальная — фоновое распределение обычной аллельной изменчивости основной массы локусов. Это соответствует балансовой гипотезе. [c.65]

Рис. 5. График, показывающий разброс зависимостей между частотой гомозигот по летальным и полулетальным хромосомам и средней жизнеспособностью квазинормальных гомозигот в ряде изученных популяций Drosophila (по данным табл. 7).

Приведенные в табл. 7 данные довольно хорошо отражают результаты экспериментов по хромосомному инбридингу большинства аутосом у дрозофилы. Жизнеспособность гомозигот по Х-хромосоме гораздо выше, и летали встречаются реже, как и следовало ожидать на основании того, что Х-хромосома подвержена отбору в гемизиготном состоянии у самцов в каждом поколении. Таким образом, рецессивные гены в среднем полу-доминантпы у особей обоих полов. Обширные данные, полученные при изучении 27 популяций D. melanogaster из разных мест земного шара, показали, что частоты летальных Х-хромосом колеблются между 0,035 и 1,18%, но сосредоточены главным образом в пределах от 0,1 до 0,3% и с медианой 0,19% (Добржанский, 1951). Большинство из них — это, конечно, вновь полученные летали. [c.68]

Более резкий и информативный эффект размеров хромосомы можно обнаружить при анализе микрохромосомы, составляющей только 2—3% всего генома дрозофилы. Предсказания двух гипотез хромосомной изменчивости относительно микрохромосомы совершенно различны. Обе гипотезы предсказывают низкую частоту летальных генов, поскольку обе они исходят из того, что в любом локусе летали обычно редки. Если классическая гипотеза справедлива и модификаторы жизнеспособности — это в общем редкость для любого локуса, то типичная гомозигота по длинной аутосоме будет содержать длинные участки, гомозиготные по генам дикого типа, прерываемые случайными гомозиготными мутациями, которые сами по себе значительно снижают жизнеспособность. В самом деле, снижение жизнеспособ- [c.68]

Отношение D/L. Другое допущение, принимаемое при использовании генетических грузов для различения гетерозисных и частично доминантных генов, вытекает из различных математических ожиданий расиределения приспособленностей гомозигот у вновь возникших мутаций и у мутаций, которые уже испытали действие естественного отбора. Распределение жизнеспособностей гомозигот по хромосомам, полученных обычным способом (рис. 2), можно разделить, как мы уже видели, на два модальных класса. Обозначим через L общую потерю приспособленности (в сравнении с некоторым оптимальным генотипом), которая происходит в результате получения летальной или полулетальной гомозиготы, а через D потерю жизнеспособности у квазинормальных или вредных гомозигот. Тогда отношение DjL будет иметь различные математические ожидания в зависимости от степени доминирования генов, если хромосомы взяты из равновесной популяции, так как равновесные частоты генов с различной степенью вредности будут различаться. Более того, у гомозигот по вновь возникшим мутациям отношение DjL будет опять-таки иным, поскольку отбор еще не изменил их частоты, и отнощение это должно быть независимым от доминирования и сверхдоминирования, отражая лишь общую частоту мутаций разных типов. В табл. 15 показаны ожидаемые отношения DIL для разных случаев доминирования и для новых мутаций. Согласно этим результатам, можно отличить постоянное частичное доминирование от частичного доминирования, которое возрастает по мере снижения интенсивности отбора, как предполагал Мёллер. В первом случае отношение DjL для равновесных мутаций должно быть во много раз выше, чем для новых мутаций, причем оно тем выше, чем меньше вредность в среднем квазинормального генотипа, тогда как в последнем случае отношение DIL одинаково как у новых, так и у равновесных мутаций. К сожалению, невозможно отличить ни последний случай от гетерозиса по k аллелям, пи случай постоянного доминирования от таких ситуаций, когда имеется два гетерозисных аллеля, один из которых встречается гораздо чаще, Чем другой, и лишь очень слабый гетерозис. [c.91]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология