ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

В-третьих, современные цитогенетические методы исследования показали, что почти все опухоли у животных и человека имеют хромосомные аномалии, причем во многих случаях одинаковые аномалии появляются во всех клетках опухоли. Это свидетельствует о том, что опухоль могла возникнуть из одной клетки. Однако широкое разнообразие аберраций, наблюдаемых в опухолевых клетках, приводит многих онкологов и биологов к выводу, что аберрации являются скорее следствием опухолевого роста, а не его причиной. В отличие от непостоянства аберраций во многих типах опухолей постоянно обнаруживаются аномальные хромосомы. Самой известной из них является "Филадельфийская хромосома" (РЬ), которую находят у 95% больных хронической гранулоцитарной лейкемией. Однако хромосомы злокачественных опухолей изучены еще недостаточно, и было бы неверным утверждать, что аберрации — неотъемлемая принадлежность рака. [c.118]

Некоторая ограниченность приведенных цитогенетических методов состоит в том, что с их помощ,ью выявляют только хромосомные аберрации и изменение кариотипа в соматических клетках, но не учитывают возможные генные (точковые) мутации. [c.261]

Степень разрешения, достигаемая при картировании, определяется используемыми методами. Наиболее современные методы окрашивания позволяли выявить до 1000 полос на всех 23 хромосомах человека. В среднем на хромосому при этом приходится 50 полос, хотя на некоторых хромосомах их можно обнаружить в несколько раз больше, чем на других (сравни хромосомы 1 и 22 в табл. 18.9). Гаплоидный геном человека состоит из 3 10 п.н. Каждая полоса содержит 3-10 п.н., что соответствует нескольким сотням генов. Таким образом, пределом разрешения картирования с привлечением цитогенетических методов являются расстояния, соответствующие сотням генов. [c.316]

Таким образом, использование отдаленной гибридизации в сочетании с современными цитогенетическими методами может быть весьма перспективным для передачи отдельных полезных признаков от диких форм культурным растениям. [c.146]

Цитогенетический метод. Хромосомный набор человека представлен на рис. 20.6. Как уже упоминалось, довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов диффе- [c.504]

Геномный анализ — это один из цитогенетических методов исследования. Цитогенетика изучает связь явлений наследственности с поведением и структурой хромосом. [c.188]

Цитогенетические методы предназначены для изучения структуры хромосомного набора или отдельных хромосом. Наиболее распространённым методом в цитогенетике человека является световая микроскопия. Электронная и конфокальная лазерная микроскопия применяется в современной цитогенетике только с исследовательскими целями. Во всей медико-генетической практике применяется световая микроскопия (главным образом в проходящем свете), включая люминесцентную микроскопию. [c.249]

Генетическая система. Не зная об особенностях развития кукурузы, очень трудно разобраться, как с помощью одних только классических генетических и цитогенетических методов были открыты контролирующие элементы. Каждое зерно в початке кукурузы содержит зародыш и многоклеточный эндосперм, в котором имеется большое количество питательных веществ, используемых во время прорастания (рис. 10.18). Зародыш и эндосперм образуются в результате отдельных слияний гаплоидных ядер, но обычно содержат одинаковую генетическую информацию. Эти пары мужских и женских ядер являются сестринскими и образуются в результате митотических делений гаплоидных предшественников. Следовательно, мутации в клетках зародышевой линии, которые приводят к наблюдаемым фенотипическим изменениям в эндосперме, к счастью, сохраняются в зародыше зерна, что позволяет проводить дальнейшие исследования. Каждое из нескольких сотен зерен в початке представляет собой результат отдельного скрещивания, поэтому удается выявлять редкие мутации в клетках зародышевой линии. [c.242]

По мере совершенствования цитогенетических методов, особенно таких, как дифференциальная окраска и молекулярная цитогенетика, открывались новые возможности для обнаружения ранее не описанных хромосомных синдромов и для установления связи между кариотипом и фенотипом при небольших изменениях хромосом. [c.160]

С прогрессом лабораторной диагностики (клиническая биохимия, гематология, цитология, цитохимия, иммунология), но и с повышенным интересом в этот период к наследственной патологии. Кроме того, усовершенствование цитогенетических методов в 50-х годах позволило открыть новую фуппу болезней человека — хромосомные болезни. [c.248]

Молекулярно-цитогенетические методы [c.255]

Оценка мутагенных воздействий (радиационных, химических). Медицинских ограничений для применения цитогенетических методов нет. [c.257]

Объекты цитогенетических методов Методические условия цитогенетических исследований [c.271]

Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов [c.272]

Цитогенетический метод является решающим для диагностики [c.273]

Следует отметить, что успешное создание моносомных серий и замещение хромосом достигается при надлежащей организации работ, применении теплиц для выращивания двух поколений в год и нри овладении специфическими цитогенетическими методами работы. Зарубежный опыт показывает, что такая работа проводится цитогенетиками непосредственно в селекционных з чреждениях. [c.105]

О значении цитогенетических методов в селекции свидетельствует следующий пример. На симпозиуме, посвященном npnpio-де мутаций у растений, их получению и использованию (США, Пуллман, 1969), Рэ мед ж сообщил о том, что в США министерством земледелия и Университетом Аризоны выпущен в производство первый гибридный ячмень. Для его получения использована линия с транслокацией, обеспечивающая наличие мужской стерильности у растений, служащих материнской формой. У этих растений добавлена к диплоидному набору лишняя хромосома, состоящая из участков хромосом 2—7. В этой лишней хромосоме локализован рецессивный ген мужской стерильности и ген-маркер, позволяющий отбирать растения с лишней хромосомой без цитсуюгического анализа. Лишняя хромосома передается только через яйцеклетки и должна наследоваться вместе с одной из хромосом диплоидного набора. Авторы рекомендуют пользоваться подобной сбалансированной системой для получения гибридных форм у ряда других культур. [c.130]

Возможности диагностики наследственных болезней почти безграничны благодаря молекулярно-генетическим, биохимическим цитогенетическим методам. И уже сегодня как само собой разумею-ш,ееся принимается информация о пренатальной диагностике (обш ее число таких анализов при беременности исчисляется миллионами). Сейчас никого не удивляет предимплантационная диагностика, когда врач-генетик, располагая лишь одной клеткой, ставит точный диагноз и предупреждает о наследственной предрасположенности к той или иной болезни. [c.142]

Совершенствование цитогенетических методов сделало возможным их применение для изучения многих типов врожденных аномалий и интерсексов. Было показано, что возникновение специфической формы рака, хронического миелолейкоза, вызывается наличием уникальной хромосомной аберрации. Метод дифференциальной окраски хромосом, разработанный Касперсо-ном в 1969 году, сделал возможным идентификацию каждой хромосомы человека, в результате чего цитогенетические методы [c.32]

Вскоре и биохимические, и цитогенетические методы стали вместе использоваться в генетике соматических клеток. Появилась возможность выявлять специфические дефекты ферментов в отдельных клетках, растущих в культуре ткани. Разработка Генри Харрисом [254] и Эфрусси [247] методов гибридизации клеток человека с мышиными клетками позволила установить локализацию многих генов и построить хромосомные карты человека, которые уже соперничают в своей полноте с аналогичными картами для дрозофилы (разд. 3.4.3) и мыши (приложение 9). [c.32]

Хромосомная теория менделевского наследования была сформулирована в 1902 г. Саттоном и Бовери. В том же году Гэррод, установив аутосомно-рецессивный тин наследования алкаптонурии и обсуждая в связи с этим проблему биохимической индивидуальности вообще, выдвинул концепцию врожденных ошибок метаболизма . Вскоре после этого было показано, что многие болезни человека наследуются как простые менделевские признаки. Десятилетие спустя Бриджес (1916) [311] описал первый случай аномального распределения хромосом в мейозе у дрозофилы и назвал это явление нерасхождением . Цитогенетика животных и растений расцвела в первой половине века почти все важные явления в области цитогенетики были открыты именнр в этот период. Более того, цитогенетические методы помогли прояснить многие закономерности мутационного процесса. [c.35]

Действительно ли степень риска определяется тэлько возрастом матери Эффект возраста матери признавался и неоднократно подтверждался на протяжении 50 лет. Однако несколько лет назад были опубликованы данные, свидетельствующие о некотором влиянии возраста отца, дополняющем влияние возраста матери [1646]. Речь идет об изучении 224 пациентов с синдромом Дауна, родившихся в Дании между 1960 и 1971 годами, 176 из которых были идентифицированы с помощью цитогенетических методов как трисомики по 21-й хромосоме. Эту выборку сравнивали с контрольной-6053 отобранными случайным образом индивидами, родившимися в той же стране и в тот же период времени, а также с выборками, описанными в литера- [c.145]

В 1960 г. Р. Мурхед с коллегами разработали метод культивирования лим( ю-цитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определенных наследственных болезней. Другам важным открытием для развития цитогенетики человека явилась разработка методов дифференциальной окраски хромосом. Благодаря ему стала возможна идентификация каждой хромосомы человека, а это резко повысило разрешающую способность цитогенетических методов. [c.8]

Генетика обосновала применение методов индивидуального отбора и разработала теорию скрещиваний. Все большее значение в селекции приобретают цитогенетические методы, дающие новые возможности для генетического анализа естественных полиплоидов. Применением методов моно-сомного, трисомиого анализов и замещения хромосом удается выяснить генетический эффект отдельных хромосом, взаимодействия генов и их дозовые эффекты. [c.11]

Тип клеток, от которого ведет начало линия, может быть подтвержден рядом иммунологических тестов, анализом изофер-ментного состава и/или цитогенетическими методами [10]. Преимущества и проблемы, связанные с использованием каждого из этих методов, будут рассмотрены в соответствующих разделах. [c.118]

Основное преимущество агара перед метилцеллюлозой — удобство в обращении. Агар можно переносить пипеткой и смешивать с другими ингредиентами непосредственно в посуде для культивирования, тогда как метилцеллюлозу из-за ее высокой вязкости приходится переносить шприцем и смешивать с другими ингредиентами предварительно — до нанесения на чашки или пластиковые пластины. Вместе с тем метилцеллюлоза имеет некоторые преимущества перед агаром. Она химически лучше охарактеризована и более инертна по сравнению с неочищенными препаратами агара, которые обычно используются для культуры тканей. Она не содержит примесей, обладающих митогенной активностью. Благодаря тому что метилцеллюлоза растворима в воде при комнатной температуре и температуре инкубации, из нее легко можно извлечь клетки для непосредственного анализа, дальнейшего культивирования, цитогенетических исследований [см. Ауе et al. (1973)—цитогенетический метод исследования единичных колоний] и т. д. Наконец, в метилцел- [c.391]

Применяемый в настоящее время цитогенетический анализ дает информацию о видовой принадлежности клеток данной линии, интервале изменчивости числа хромосом и модальном классе клеток, 1рисутствии ряда маркерных хромосом в клетках. Однако этой ин- )ормации явно недостаточно, она часто носит субъективный характер и ограничивает круг задач, которые можно с успехом решать помощью современного цитогенетического метода. [c.79]

В 1959 г. французские ученые Д. Лежен, Р.Тюрпен и М. Готье установили хромосомную природу болезни Дауна. В последующие годы были описаны многие другие хромосомные синдромы, часто встречающиеся у человека. Цитогенетика стала важнейшим разделом практической медицины. В настоящее время цитогенетический метод применяется для диагностики хромосомных болезней, составления генетических карт хромосом, изучения мутационного процесса и других проблем генетики человека. [c.27]

К геномным мутациям относятся анеуплоидии и изменение пло-идности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами. [c.101]

В эту недавно выделенную группу входят синдромы, обусловленные незначительными делециями или дупликациями строго определённых участков хромосом. Соответственно их называют микроделеционными и микродупликацион-ными синдромами. Многие из этих синдромов первоначально были описаны как доминантные заболевания (точечные мутации), но с помощью современных высокоразрешающих цитогенетических методов (особенно молекулярноцитогенетических) установлена истинная этиологическая природа синдромов. Теперь стало возможным обнаруживать делеции и дупликации протяжённостью до одного гена с примыкающими областями. [c.193]

Лищь молекулярно-цитогенетическими методами установлена истинная природа синдромов (см. табл. 5.9). Участок 1—ц12 в хромосоме 15 даёт настолько выраженный эффект импринтинга, что синдромы могут быть вызваны однородительскими дисомиями (рис. 5.27) или мутациями с эффектом импринтинга. [c.195]

На основе культивирования клеток, применения колцемида и гипотонизации сформировались современные цитогенетические методы. [c.251]

Следуюшая стадия цитогенетических методов — окраска препаратов. Все методы окраски препаратов можно разделить на 3 фуппы простые, дифференциальные, флюоресцентные. [c.251]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология