Эмпирический риск, величины

Семейное накопление можно оценить с помощью величин эмпирического риска. Чтобы ответить на некоторые вопросы, обсуждаемые в разд. 3.6.2, требуются близнецовые исследования и сравнения частот пораженных среди близких родственников пробандов с популяционными частотами. Здесь мы сделаем несколько замечаний относительно значений риска. [c.187]

Отбор и обследование пробандов и их семей. Для заболеваний с простым типом наследования обычно осуществляется прямой отбор пробандов. Типы регистрации обсуждались в разд. 3.3.5. Для изучения эмпирического риска применяют те же правила. В случае широко распространенных заболеваний полная регистрация семей в популяции редко осуществима, а кроме того, она и не является необходимой для целей этих исследований. В большинстве случаев может быть использована определенная выборка пробандов, например все пораженные в определенной больнице в конкретный период времени. Тип регистрации будет единичным или очень близким к нему. Этот подход упрощает коррекцию смещений вследствие регистрации среди сибсов пробандов. Величины эмпирического риска можно вычислить путем подсчета пораженных и непораженных среди сибсов, исключая пробанда. Величины риска среди детей, зарегистрированных по поколению родителей, не смещены и в коррекции не нуждаются. [c.188]

Впоследствии были проведены другие исследования в разных популяциях, и в настоящее время имеется значительное количество данных о величинах эмпирического риска при шизофрении. К этой теме мы снова вернемся в разд. 8.2.3.7. [c.190]

Величины эмпирического риска [2251]. Тяжелая умственная отсталость является типичным примером группы со смешанной этиологией. Для большого числа случаев оказалось возможным провести генетический анализ на уровне менделевских фенотипов, в результате чего были обнаружены многие мутации в отдельных генных локусах. Некоторые формы оказались связанными с аномалиями хромосом. Для остальных были рассчитаны величины эмпирического риска, которые имеют, однако, ограниченную практическую ценность. Проведение генетической консультации требует тщательного анализа каждого конкретного случая с учетом возможности экзогенного повреждения мозга. Остается еще довольно большая группа неклассифицированных патологий, относительно которых генетическая консультация затруднена. [c.67]

Джуда [2090-2092] собирала свои данные, устанавливая связи с семьями всех детей, находящихся в специальных щколах для умственно отсталых на юге ФРГ. Среди 18 183 учащихся она нашла 488 близнецовых пар, т.е. по 1 паре на 37,3 учащихся. В тот период времени частота рождения близнецов в Германии составляла примерно 1 пару на 84 случая родов, т. е. по одному ребенку двойни на 42 матери. Из-за более высокой смертности близнецов в младенчестве вероятность встречи с ними составляет по расчетам около 1 случая на 60 детей. Следовательно, в данных Джуды представительство близнецов завышено. Этот результат согласуется с общим мнением о том, что развитие близнецов замедлено [2078 2079] и умственная отсталость среди них встречается чаще, чем среди населения в целом. Влияние этого обстоятельства на показатели конкордантности невозможно предсказать. Во всяком случае приведенные рассуждения показывают возможность двойственной интерпретации величин эмпирического риска и конкордантности, а также оценок наследуемости, выведенных из данных такого рода. Эта неопределенность может быть связана [c.69]

Таблица 849. Величины эмпирического риска для аффективных расстройств (шесть групп) [2051] а) Влияние возраста пробанда при начале заболевания

Информация. О значении генетического риска больному нужно сообщать в форме, понятной для него. Следует информировать о том, что вероятность проявления серьезных пороков развития, наследственных заболеваний или умственной отсталости у детей нормальных родителей составляет 3-4% и эта величина является исходной мерой для оценки дополнительного риска. Могут возникнуть проблемы при сообщении о степени неопределенности. Например, при спорадическом случае порока развития, причины которого не установлены, риск может быть нулевым, если порок негенетического происхождения, и составлять 2-3% в случае мультифакториальной этиологии или даже 25%, если порок вызван аутосомно-рецессивной мутацией. Суммарный эмпирический риск, основанный на вероятности разных вариантов, часто представляется как эмпирический риск. В нашем примере такой риск может составлять 5% при допущении, что моногенные рецессивные разновидности этого порока развития встречаются редко. Однако многие консультируемые предпочитают, чтобы им говорили о неопределенности все, а не предлагали одну цифру риска [2265]. Необходимо четко объяснить тяготы, связанные с заболеванием. Очень тяжелые патологии со [c.147]

Используют величины эмпирического риска [c.149]

По данным стационарной фильтрации нефти при связанной воде и воды при остаточной нефти оценены значения =0,014, / 2 = 0,508, -Уд = 0,398. Расчеты сводятся к организации методом структурной минимизации среднего риска конкуренции между различными моделями вида (2.22), отличающимися комбинациями ненулевых параметров гид при фиксированном значении т. Функционал эмпирического риска определяется по формуле (2.21), причем величина У2 принимается равной объему нефти, вытесненной в водный период (У2 =0,755 см ), а величина Ар -предельному значению перепада давления (Ар" =0,058 МПа). [c.72]

В рассматриваемом случае ограниченного перепада давлений е = 1,3-1,5. При этом в вихревой трубе будет происходить дозвуковое течение газа, что не только снижает холодопроизводительность аппарата, но и создает трудности при расчете площади прямоугольного соплового ввода (отсутствует эмпирическая величина — коэффициент истечения ас). Однако применение сопла с изменяемой геометрией сводит практически к нулю степень технического риска при конструировании ТВТ для работы при малых значениях параметра е. [c.332]

Величины эмпирического риска. Величины эмпирического риска для шизофрении предполагай следующие заключения (см. также табл5в Т, раяЯ "Э.Зчв). [c.129]

Величины эмпирического риска. Выражение эмпирический риск используется в противоположность теоретическому риску , ожидаемому исходя из менделевских правил для заболеваний с простым типом наследования. Методология была разработана в 20-х гг. мюнхенской школой генети-ков-психиатров с целью получения величин риска при психических заболеваниях. [c.187]

Величины теоретического риска, получаемые из оценок наследуемости. Высказываются предположения [803], что величины эмпирического риска следует заменить величинами теоретического риска. Эти величины получают из оценок наследуемости в мультифакториальной модели (разд. 3.6.2) после установления соответствия имеющихся данных ожидаемым значениям на основе этой модели (как при простой диаллельной модели). Такие оценки наследуемости можно получить с помощью сравнения частоты признака в популяции с частотами в определенных группах родственников, например среди сибсов или, с ограничениями (разд. 3.8.4), у близнецов. Величины теоретического риска были рассчитаны для пилоростеноза [752]. Указанный метод допускает включение средовых (материнских) эффектов. Он может помочь в вычислении риска для тех категорий родственников, для которых нет достаточного количества данных, чтобы рассчитать эмпирический риск. Слабой стороной этого подхода является то, что он существенно зависит от предположения о достаточно хорошем соответствии генетической моде- [c.190]

Биполярный и униполярный типы величины эмпирического риска. В близнецовых и семейных исследованиях больных с биполярными расстройствами, т.е. больных с чередующимися фазами мании и депрессии, не отделяли от больных, страдающих только депрессией (униполярные случаи). Леон-гард Е21449 впервые предположил, что с генетических позиций эти два расстройства могут отличаться. Последующие исследования подтвердили, что у биполярных пробандов родственники, страдающие биполярными расстройствами, встречаются чаще, чем у монополярных пробандов. Однако распространенность униполярной депрессии среди родственников биполярных больных намного выще, чем в общей популяции. Эти выводы были сделаны при сравнительном изучении биологических и приемных родителей биполярных больных Установлено, что психопатология и особенно аффективные расстройства среди биологических родителей пробандов с биполярным психозом, воспитывавщихся приемными родителями, выражены в той же мере, что и среди родителей пробандов, воехгатывавщихся в их родных семьях, тогда как частота психических расстройств у приемных родителей пробандов с маниакально-депрессивным психозом сходна с таковой у приемных родителей здоровых контрольных лиц. [c.126]

Для достижения таких эффектов необходимо умело сочетать эмпирические исследования с современными математическими методами, позволяющими определить оптимальный вариант технологического процесса в наикратчайшеё время и при разумном риске. В течение последних лет для этой цели разработаны прогрессивные методы, использующие достижения математики и технической кибернетики, — так называемая стратегия разработки систем, или системотехника. Как и при использовании метода масштабирования, в этом случае также составляется математическая модель, но она описывает весь технологический процесс (или наиболее важную его часть) как систему взаимосвязанных элементов. Модель, в которой ряд величин и зависимостей экстраполируется с объекта меньшего масштаба, вносит в проектные расчеты фактор ненадежности. Системотехника включает также способы оценки надежности и принятия оптимальных решений при проектировании в определенных условиях. Важным преимуществом комплексного математического описания процесса является, возможность определения оптимальных рабочих параметров не для отдельных аппаратов, а для всей технологической цепочки как единого целого. Подробное описание математических методов оптимизации, оценки надежности и теории решений выходит за рамки данной книги, поэтому мы вынуждены рекомендовать читателю специальную литературу (см. список в конце книги). Ниже будут рассмотрены основные понятия, применяемые в системотехнике, и принципы разработки систем, а также их моделей. [c.473]

Входящие в уравнения реологические параметры - консистентность К, показатель отклонения от закона Ньютона п, предельное напряжение сдвига То определяются численно. После определения величины эмпирической ошибки для каждой модели процедура выбора осуществляется по минимуму критерия среднего риска (критерия Вапника) /, который вычисляется по формуле [c.52]

Наследуемые аномалии хромосом, такие, как тр анслокации, часто не сегрегируют строго в соответствии с менделевскими соотношениями, и консультирование в этих случаях должно быть основано на величинах риска, полученных эмпирически (разд. 3.3.6 приложение 3). [c.146]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология