Мутации с потерей функции

К 1945 г. результаты этого анализа легли в основу гипотезы Один ген-один фермент . Согласно этой гипотезе, каждую метаболическую ступень катализирует отдельный фермент, за образование которого отвечает один ген. Мутация в гене может привести к потере активности соответствующего белка. Поскольку мутация- событие случайное и, следовательно, может повредить любой участок гена, то наиболее вероятно, что она нарушит функцию гена. Поэтому в результате большинства мутаций образуются нефункциональные гены. Однако это отнюдь не единственное последствие мутации в результате мутации иногда происходит не потеря функции, а ее изменение. [c.18]

Нонсенс-мутации То же То же Полная потеря функции [c.11]

В начале 40-х годов генетики окончательно доказали, что единицы последовательности, называемые генами, определяют структуру индивидуальных белков. Поэтому мутация гена, вызванная изменением последовательности его ДНК, может инактивировать ключевой белок, и клетка тогда погибнет. В результате измененная последовательность ДНК потеряется. Мутация может произойти в несущественном участке и не будет иметь эффекта такие мутации называют молчащими. Очень редко в результате мутации образуется ген с улучшенными или новыми полезными функциями. В этих случаях несущий мутацию организм будет иметь преимущества и мутантный ген может в конце концов путем естественного отбора заменить исходный ген в большей части популяции. [c.129]

Псевдоген — участок ДНК, очень скудный по последовательности оснований с известным геном, но не выполняющий такой функции, либо из-за потери сигнализации трансляции (промоторной последовательности), либо несущий мутацию, которая предотвращает трансляцию. [c.356]

Легче всего объяснить мутации типа La - -La , Тгр - -Тгр или - -His". Очевидно, что в этом случае мутантный фенотип обусловлен потерей каталитической функции фермента. Эта потеря функции обусловлена в свою очередь мутацией в гене, контролирующем первичную структуру соответствующей полипептидной цепи. Мутации такого типа должны, по-видимому, происходить с высокой частотой, обусловленной следующими причинами. Во-первых, замещение аминокислоты почти в любом месте полипептидной цепи, вероятно, нарушит третичную и четвертичную структуру белка таким образом, что он утратит свою каталитическую функцию. Поэтому любое из очень многих возможных мутационных изменений в соответствующем гене может привести к функционально дефектному мутантному фенотипу. Во-вторых, прототрофность (или способность сбраживать сахар) бактерий дикого типа зависит от последовательного действия нескольких ферментов. Поэтому при мутации в любом из этих нескольких генов возникнет мутантный, ауксотрофный, или неспособный сбраживать сахар, фенотип. Менее ясна природа мутирования Топ" — Toп так как механизм синтеза рецепторов для фага Т1 в клеточной стенке Е. соИ пока еще мало изучен. Тем не менее существуют косвенные указания на то, что отсутствие рецепторов для фага TI у мутантных клеток Топ обусловлено тем, что эти мутантные клетки утратили функциональный белок, имеющийся у клеток Топ . Но если это так, то почему мутации [c.152]

Внутригенная комплементация наблюдается и при обычных мутациях с потерей функции (см. гл. VI). В этом случае два мутанта по одному и тому же гену синтезируют каждый по полипептидной цепи, не обладающей функциональной активностью ни п/ м каком температуре. Ком-плементируя друг с другом, они образуют функционально активные гибридные четвертичные структуры. Тот факт, что Бензер не обнаружил никакой внутригенной комплементации в своей большой коллекции гП-мутантов, дает основание думать (хотя и не доказывает это), что биологическая активность белковых продуктов генов гИА и гПВ обусловлена [c.314]

Данные, подтверждающие существование гипотетического репрессора, получены при исследовании мутаций гена extra sex ombs (es ). Ген es был впервые идентифицирован благодаря рецессивной мутации с частичной потерей функции, которая приводит к замене пар ног сегментов Т2 и ТЗ на пары ног сегмента Т1. Однако мутационный анализ, приведенный Штрулем, выявил аллели с полной потерей функции es ), а также температурочувствительный аллель (es ). Исследование этих мутаций показало, что ген es действует в течение первых нескольких часов эмбриогенеза, инициируя активность комплекса ВХ-С сегмент-специфическим образом. Мутация es приводит к тому, что все эмбриональные сегменты развиваются по типу А8, т.е. имеет фенотип, ожидаемый для мутации, инактивирующей репрессор генов ВХ-С. [c.273]

Рис. 16-35. Гетерохронные мутации гена lin-14 y . elegans и их воздейетвие на одну из затрагиваемых ими родословных. Мутация е потерей функции (рецеееивиая) этого гена приводит к тому, что клетки начинают делиться и дифференцироваться так же, как у личинок на поздних стадиях развития мутации с восстановлением функции (доминантные) этого гена обладают обратным эффектом. Крестиками отмечены случаи

Таким образом, у диплоидного вида с половым размножением могут возникать новые гены в результате мутаций в добавочных копиях имеющихся генов эти новые гены могут распространиться в популяции благодаря отбору в пользу гетерозигот, причем не будут потеряны и исходные гены и наконец, новые гены могут дополнительно включаться в геном в результате процессов дупликации генов и генетической рекомбинации. Такая последовательность событий возмножна только у диплоидных видов. Обогащение генома у гаплоидного вида связано с большими трудностями. Если в процессе приобретения нового гена вид должен сохранить и старый ген, то ему придется ждать возникновения нужной мутации у одной из очень немногих особей, у которых уже произошла дупликация соответствующего локуса. А поскольку и мутации, и дупликации в определенном локусе происходят очень редко, гаплоидному виду приходится дожидаться совпадения этих событий поистине очень долго (рис. 14-8). Детальные расчеты показывают, что в типичном случае диплоидный организм способен расширять свой геном и добавлять к нему новые гены с новыми функциями в сотни или даже тысячи раз быстрее, чем это происходит у гаплоидного организма. [c.13]

Другое важное наблюдение было сделано при структурном анализе-А-белка триптофан-синтазы у обратных мутантов Тгр+, полученных из Тгр -мутанта trpA23. У части таких обратных мутантов Тгр в 210-м. положении вместо вредного аргинина мутанта irpA23 был обнаружен нормальный глицин. Это хорошо согласуется с рассмотренной в гл. XIII возможностью того, что в результате обратной мутации восстанавливается исходная последовательность нуклеотидов в мутантном гене, а следовательно, и нормальная аминокислотная последовательность в соответствующем белке. Однако у некоторых других обратных мутантов в А-белке в 210-м положении оказался не нормальный глицин, а серин. Это наблюдение является прямым доказательством существования невидимых, мутаций , в случае которых, как это было предположено в гл. VI, мутационная замена одного аминокислотного остатка на другой остается незамеченной. Действительно, как видно из приведенного примера, некоторые замены аминокислот в первичной структуре полипептида (такие,, как замена глицина на аргинин в 210-м положении) приводят к полной потере каталитической функции А-белка триптофан-синтазы, тогда как другие замены в том же положении (такие, как замена глицина на серин) не мешают каталитической функции возникшего мутантного фермента [c.366]

Аналоги нуклеиновых оснований, вызывающие мутации, отличные от сдвига рамки, также могут индуцировать такие мутации в Л-участке слитого цистрона, которые влекут за собой потерю В-функции. Некоторые из этих мутаций, которые сводятся к замещению единичных нуклеотидов, принадлежат к классу супрессируемых летальных атЬег-му-таций (см. гл. 7). Возможное объяснение природы влияния атЬег-мута.-ции в Л-участке на экспрессию В-белка могло заключаться в том, что благодаря этой мутации возникает терминаторный кодон, предотвра-щаюцщй трансляцию В-участка слитой мРНК. [c.74]

Большинство мутантных типов нельзя выявить методами прямого отбора, описанными в предыдущем разделе. Для любой мутации, связанной с потерей генетической функции, требуются такие методы выявления, которые позволили бы идентифицировать очень редко возникающий тип мутанта на большом фоне немутантных клеток. В эту группу входят ауксотрофные мутанты, мутанты с изменениями в системе сбраживания углеводов, морфологические варианты различных типов и другие условно летальные мутанты. [c.35]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология