Гемохроматоз

Повышение показателя имеет место при избытке железа (отравление железом, гемолитические заболевания, талассемия, гемохроматоз, дефицит пиридоксина, нефроз, иногда гепатит). [c.375]

Болезнь Ходжкина Идиопатический гемохроматоз [c.269]

Ген гемохроматоза характерен для ряда популяций в Европе [1010]. Гомозиготы, способные быстро поглощать железо, составляют приблизительно 1/500 популяции, однако симптомы заболевания развиваются лишь у немногих гомозигот. Дети и женщины часто страдают от недостатка железа в организме. В Швеции практикуется добавление соединений железа в хлеб. Это должно приводить к более частому и более раннему проявлению гемохроматоза. Вероятно, добавление железа в хлеб не наносит вреда гетерозиготам, которые весьма многочисленны и составляют 10% популяции. Страдать в этих условиях будут больные тяжелой формой талассемии, у которых и без того повышен уровень желе- [c.119]

Гемохроматоз (ауто-сомно-рецессивный) [c.151]

Накопление гранул гемосидерина в ретикуло-эндотелиоцитах печени и селезенки (гемохроматоз) может привести к повреждению функций этих органов. [c.312]

Частота. В Европе распространённость гена, ответственного за гемохроматоз, — 5%, гомозиготы — 0,3%, гетерозиготы — 10%. Преобладающий возраст — 50—60 лет. Преобладающий пол — мужской (8 1). [c.383]

Факторы риска Употребление большого количества витамина С, усиливающего всасывание железа Алкоголь увеличивает всасывание железа (41% больных гемохроматозом злоупотребляют алкоголем) Потеря крови и усиленный расход организмом железа задерживают развитие заболевания (например, менструации и беременность). [c.384]

Сывороточное железо — концентрация повышена. Кроме гемохроматоза. повышение сывороточного железа может встретиться при опухолях (например, остром гранулоцитарном лейкозе), частых гемотрансфузиях незадолго до проведения анализа, длительном бесконтрольном приёме препаратов железа. [c.385]

Биопсия печени с определением ферритина и гемосидерина — решающее значение в верификации диагноза гемохроматоза. [c.385]

Клиническая картина Гипохромная анемия Вторичный гемохроматоз вследствие необоснованного применения препаратов железа и частых гемотрансфузий [c.427]

Вторичный гемосчдероз (гемохроматоз) — болезнь накопления железа с повреждением органов, которая может развиться при парентеральном введении или длительном пероральном поступлении больших доз препаратов железа. Перегрузка железом паренхиматозных клеток приводит к морфологическому и функциональному их повреждению. Это связано с токсическим действием ионов железа на ферменты окис-лительно-восстановительных систем клеток избыток трансферрина и [c.525]

В пищевых продуктах железо трехвалентное, а через клеточные мембраны транспортируется двухвалентный металл (витамин С способствует переводу трехвалентного железа в двухвалентное и его всасыванию). Дефицит железа приводит к развитию гипохромной мик-роцитарной анемии (при хронических кровопотерях, нарушении всасывания железа). При избыточном поступлении железа в организм (массивные переливания крови, усиление всасывания железа, наследственный идиопатический гемохроматоз, неадекватная терапия препаратами железа) возможна интоксикация. Накопление железа в паренхиматозных клетках печени, сердца, поджелудочной железы и в других органах сопровождается функциональными и органическими повреждениями тканей. [c.431]

Полученные колебания объясняются неспецифическим действием электролитов на активность группировок железа и белка, а также специфическим химическим взаимодействием между белком и ионами среды. В плазме здоровых людей трансферрин насыщен железом примерно на одну треть, у больных гемохроматозом — полностью [32]. Средняя концентрация железа в сыворотке здоровых мужчин около 120 л1кз/100 мл, у женщин эта величина несколько ниже. Общая способность связывать железо у взрослых составляет примерно 315 лекз/ЮО мл, половые различия при этом не обнаружены. У новорожденных эта способность несколько ниже — 226 л4Кз/100 мл [33]. [c.121]

Сцепление и ассоциация. Необходимо тщательно разграничивать сцепление и ассоциации. Сцепление относится к двум генам, расположенным в одной хромосоме на определенном (и определяемом) расстоянии друг от друга. Термин ассоциация часто используется в том случае, когда при конкретном заболевании (или при наличии какого-то признака) наблюдается более высокая частота определенного гена-маркера. Ассоциация не подразумевает, что ген болезни и маркерный ген расположены в одной хромосоме. При обсуждении частот НЬА-аллелей при разных заболеваниях могут возникнуть недоразумения, касающиеся этих понятий [809]. Мы уже упоминали, что комплекс локализован в хромосоме 6. Тесно сцеплен с этим комплексом ген недостаточности 21-гидроксилазы [633], который в гомозиготном состоянии приводит к врожденной гиперплазии надпочечников (20910). Аналогично с НЬА-локусами сцеплен ген одной из форм спиноцеребелярной атаксии (16440) [725]. Имеющиеся данные по гемохроматозу [болезнь накопления железа (14160), которая наследуется предпочтительно как аутосомно-рецессивный признак, причем иногда с проявлением у гетерозигот] можно интерпретировать так, что ген этой болезни также сцеплен с НЬА-комплексом [872а, 8726, 745]. Все перечисленные болезни являются моногенны-ми, соответствующие гены расположены на определенном, вполне измеримом расстоянии от НЬА-комплекса в хромосоме 6. Однако нет оснований считать, что эти заболевания и НЬА-комплекс физиологически как-то связаны. [c.271]

Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются му-ковисцидоз, гемохроматоз, адрено-генитальный синдром, фенил-кетонурия, нейрофиброматоз, миопатииДюшенна —Беккера и ряд [c.99]

На сегодняшний день описано более 2500 аутосомно-доминан-тных признаков человека. Наиболее часто в клинической практике встречаются следующие моногенные заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования семейная гиперхолестеринемия, гемохроматоз, синдром Марфана, нейрофиброматоз 1-го типа (болезнь Реклингхаузена), синдром Элерса—Данло, миотоническая дистрофия, ахондроплазия, несовершенный остеогенез и другие. На рис. IX.6 изображена родословная, характерная для аутосом-но-доминантного типа наследования. Типичным примером аутосомно-доминантного заболевания является синдром Марфана — [c.130]

Значение параклинических методов для клинической генетики трудно переоценить, но подробно описать их невозможно. Приведём лишь отдельные примеры их использования в диагностических целях. Клинико-биохимические исследования проводят при муковисцидозе, семейной гиперхолестерине-мии, фенилкетонурии, болезни Вильсона-Коновалова. Гематологические исследования проводят для подтверждения гемоглобинопатий, первичного гемохроматоза. Эндокринологические исследования назначают при врождённом гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Иммунологические исследования необходимы при первичных иммунодефицитах, атаксии—телеан- [c.97]

Органный уровень патогенеза наследственных болезней, безусловно, производный от молекулярного и клеточного. При разных болезнях мишенью патологического процесса служат различные органы, иногда в результате первичных процессов, иногда — вторичных. Например, отложение меди в печени и экстрапирамидной системе мозга при гепатолентикулярной дегенерации (болезнь Вильсона—Коновалова) — первичный процесс, а гемосидероз паренхиматозных органов при первичном гемохроматозе или талассемии развивается вторично вследствие усиленного распада эритроцитов. При алкаптонурии отложение гомогентизиновой кислоты в хрящах суставных поверхностей и клапанах сердца — вторичный процесс, обусловленный высокой концентрацией гомогентизиновой кислоты в крови (она не преврашается в малеилацетоук-сусную кислоту в результате мутационно обусловленного отсутствия оксидазы гомогентизиновой кислоты). Это ведёт (примерно к 40 годам) к медленному развитию пороков сердца и тугоподвижности суставов. [c.115]

Первичный гемохроматоз Неполипозныи рак толстой кишки (синдром Линча) [c.149]

Гемохроматоз — наследственное заболевание ( 235200, 6р21.3, ген HFE, р), сопровождающееся усиленным поглощением тонкой кишкой железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов. Различают Врождённый гемохроматоз Приобретённый гемохроматоз, чаще на фоне талассемии или сидеробластической анемии. [c.383]

Этиология Механизм усиления всасывания железа при врождённом гемохроматозе неизвестен Увеличение количества железа в крови может возникнуть при талассемиях, сидеробластической анемии, кожной порфирии, избыточном поступ- [c.383]

Профилактика. Кроюпускания членам семьи больного гемохроматозом. если у них обнаруживают лабораторные признаки аккумуляции железа. [c.386]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология