Болезни с наследственным предрасположением

Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные). [c.198]

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) [c.221]

Таблица 8.6. Наиболее частые болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственным предрасположением связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. [c.222]

Между II и III группами нет резкой границы, и их часто объединяют в группу болезней с наследственной предрасположенностью, различая моногенно или полигенно детерминированную предрасположенность. [c.112]

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей. [c.8]

Несмотря на помехи, обусловленные евгеническим движением, генетика человека продолжала развиваться. На основе использования менделизма и хромосомной теории наследственности (формальная генетика) формировалось понимание общих закономерностей наследственной патологии, причин клинического полиморфизма, генетической гетерогенности, признание роли внешней среды в развитии болезней с наследственным предрасположением. [c.11]

С возрастом меняется профиль наследственной патологии, но груз патологии не уменьщается. Хотя частота тяжёлых форм наследственных болезней снижается за счёт летальности в детском возрасте, в пубертатном периоде и позже проявляются новые болезни. После 20—30 лет начинают проявляться болезни с наследственной предрасположенностью. [c.15]

Не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственной предрасположенностью. [c.16]

Болезни с наследственной предрасположенностью характеризуются ещё большим клиническим полиморфизмом по сравнению с моногенными заболеваниями, поэтому при многих мультифакториальных болезнях речь идёт о клиническом континууме с многообразием форм от субклинических до тяжёлых. [c.43]

В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой. Всю наследственную патологию можно разделить на 5 групп генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (синонимы мультифакториальные, многофакторные), генетические болезни соматических клеток и болезни генетической несовместимости матери и плода. Каждая из этих групп в свою очередь подразделяется в соответствии с более детальной генетической характеристикой и типом наследования. [c.45]

Болезни с наследственной предрасположенностью [c.46]

Наследственные болезни Элементы стабильности генотипа Болезни с наследственной предрасположенностью [c.50]

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ [c.201]

Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание предрасполагающих аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную или моногенную основу. [c.201]

Болезни с наследственной предрасположенностью с определённой долей условности можно подразделить на следующие основные группы 1) врождённые пороки развития 2) распространённые психические и нервные болезни [c.202]

Механизмы возникновения болезней с наследственной предрасположенностью, несмотря на их сложность, всё больше и больше подвергаются генетическому анализу в связи с успехами расшифровки генома человека. При этих болезнях наследственные факторы чаще всего имеют значение в патогенезе. Патогенез болезни — сложный и многогранный процесс, поэтому значение [c.202]

Таблица 6.1. Примеры болезней с наследственной предрасположенностью

Характер семейного накопления для большинства болезней с наследственной предрасположенностью лучше всего объясняется с позиций аддитивного взаимодействия нескольких генов и факторов среды. К сожалению, такие многофакторные системы ещё сложны для генетического анализа. Лишь в последние годы успехи в изучении генома человека и картировании генов позволяют подойти к выявлению эффектов главного гена. [c.203]

Каждая нозологическая форма болезни с наследственной предрасположенностью — на самом деле генетически гетерогенная группа. Отдельные болезни (например, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет) в действительности не одна болезнь, а группа болезней с одинаковым клиническим конечным проявлением. В каждой группе есть несколько субтипов, которые обусловлены различными генетическими и негенетическими причинами. Например, из группы ишемической болезни сердца вычленено несколько моногенных форм гиперхолестеринемии. [c.203]

Причины развития болезней с наследственной предрасположенностью представлены на схеме 6.1. Количественное сочетание каждой из этих причин в развитии заболеваний может быть различным у разных людей. [c.203]

Для проявления болезней с наследственной предрасположенностью необходимо конкретное сочетание наследственных и внешних факторов. Чем больше будет выражена наследственная предрасположенность и больше вредных воздействий среды, тем для индивида выше вероятность заболеть (и в более раннем возрасте, и в более тяжёлой форме). Схематически соотносительное значение внешних и наследственных факторов в развитии болезней представлено на рис. 6.1. [c.203]

Рис. 6.1. Значение наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью. I, II. Ill — степени наследственной предрасположенности (слабая, умеренная, сильная) 1,2,3 — вредные факторы среды разной силы по окружности — доля заболевших (%).

Болезни с наследственной предрасположенностью отличаются от других форм наследственной патологии (генных и хромосомных болезней) характером клинической картины. В отличие от генных болезней, при которых всех членов семьи пробанда можно разделить на больных и здоровых, клиническая картина болезней с наследственной предрасположенностью имеет непрерывные клинические переходы (клинический континуум) в пределах одной и той же нозологической формы. [c.204]

Для болезней с наследственной предрасположенностью характерно различие в их проявлении и тяжести течения в зависимости от пола и возраста. Механизмы популяционной распространённости (или эпидемиологии) таких болезней во времени достаточно сложны, поскольку в популяциях могут изменяться в ту или иную сторо- [c.204]

Рассмотрим два класса (моно- и полигенные) болезней с наследственной предрасположенностью. [c.205]

Для доказательства полигенной природы наследственной предрасположенности к болезням применяются 3 основных метода клинико-генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический. При изучении этой группы болезней каждый метод имеет определённые ограничения (по сравнению с методами изучения моногенных форм), которые следует учитывать при проведении исследования. Следует также подчеркнуть, что в связи со сложностью генетического анализа болезней с наследственной предрасположенностью для каждого исследования требуется много больше родословных или близнецовых пар, чем обычно используют в клинической генетике моногенных форм. Для решения одной задачи иногда необходимо исследовать несколько сотен и даже тысяч родословных. [c.206]

Для болезней с наследственной предрасположенностью характерны все признаки полигенного наследования. [c.206]

Генетический анализ родословных на основе менделевского дискретного разделения потомства по фенотипу для болезней с наследственной предрасположенностью можно применять только в ограниченных пределах и при больщих выборках, чтобы в них вошёл материал по всему многообразию клиники данного заболевания. При этом, по-видимому, следует ограничивать исследование данными о родственниках II степени родства (в крайнем случае — не далее III). [c.207]

С. Г. Левитом. При ием был организован Центр близнецовых исследований. Здесь изучались болезни с наследственным предрасположением — диабет, язвенная болезнь, аллергия, гипертоническая болезнь и др. Большой интерес имели цитогенетические работы по идентификации первых хромосом человека. Особого упоминания заслуживают труды талантливого генетика и кли-нициста-невронатолога С.Н. Давиден-кова (1880-1961). Он первым поставил вопрос о гетерогенности наследственных заболеваний и начал проводить. медико-генетическое консультирование. [c.7]

Болезни с наследственной предрасположенностью, в отличие от генных болезней, обусловлены как наследст- [c.221]

Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционпо-статистического методов. Достаточно объективен и чз ствителсн близнецовый метод. При его использовании проводят сравнение конкордантности моно- и дизиготных близнецов или сравнение конкордантности выроспшх вместе или порознь монозиготных близнецов. Было показано, что конкордантность монозиготных близнецов выше, чем дизиготных по ряду болезней сердечно-сосудистой системы (гипертонии, инфаркту миокарда, инсульту, ревматизму). Это указывает на генетическую предрасположенность к указанным заболеваниям. Изучение природы злокачественных новообразований у монозиготных близнецов показало невысокую конкордантность (И %), но вместе с тем, она в 3-4 раза превышает таковую для дизиготных близнецов. Очевидно, что значение внешних факторов (особенно канцерогенных) для возникновении рака намного больше наследственных. [c.224]

Человечество эволюционировало как группы изолированных популяций, длительное время проживающих в одних и тех же условиях окружающей среды, включая климатогеографические характеристики, характер питания, возбудителей болезней, культурные традиции и т.д. Это привело к закреплению в популяции специфических для каждой из них сочетаний нормальных аллелей, наиболее адекватных условиям среды. В связи с постепенным расширением ареала обитания, интенсивными миграциями, переселением народов возникают ситуации, когда полезные в определенных условиях сочетания конкретных нормальных генов в других условиях не обеспечивают оптимальное функционирование некоторых систем организма. Это приводит к тому, что часть наследственной изменчивости, обусловленная неблагоприятным сочетанием непатологических генов человека, становится основой развития так называемым болезней с наследственным предрасположением. [c.105]

Возникновение широко распространенных заболеваний, которые вносят наибольший вклад в заболеваемость, инвалидизацию и смертность населения, обусловлено взаимодействием йследс/иве -мых факторов и разнообразных факторов внешней среды. Эту нозо-логически многообразную группу патологий называют болезнями с наследственным предрасположением или мультифакториальной патологаей. [c.158]

Моногенные признаки дискретны, поскольку мутантные аллели обусловливают разлриающиеся фенотипы. В этой связи анализ родословных при болезнях с наследственным предрасположением не дает точных диагностических данных. [c.159]

С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно подразделить на 3 группы наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, ненаследственные болезни (рис. 2.3). [c.38]

Рис. 2.3. Соотносительная роль генетических (С) и средовых (Е) факторов в развитии болезней человека. 1 — наследственные болезни 2 — болезни с наследственной предрасположенностью 3 — ненаследственные болезни.

О болезнях с наследственной предрасположенностью говорят тогда, когда болезнь развивается у лиц с определённой генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды. Эти болезни называют также мульти-факториальными. Наследственность — этиологический и патогенетический фактор. Для пенетрантности мутантных генов необходим соответствующий фактор окружающей среды. К таким заболеваниям относятся, например, некоторые формы подафы, диабета, фармако- и экогенетические болезни. Подобные заболевания развиваются после контактов с проявляющим болезнь внешним фактором, специфическим для каждого мутантного гена. Этиологическими факторами могут являться средовые влияния, но частота возникновения и тяжесть течения болезней существенно зависят от наследственной предрасположенности (как в индивидуальном, так и в фупповом варианте). К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая болезнь, туберкулёз, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Они возникают под действием внешних факторов (иногда не одного, а сочетания многих) гораздо чаще у лиц с наследственной предрасположенностью. [c.39]

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и нолигенными. Для их реализации недостаточно только соответствующей генетической конституции индивида — нужен ещё фактор или комплекс факторов среды, запускающих формирование мутантного фенотипа (или болезни). С помощью средового фактора реализуется наследственная предрасположенность. [c.46]

Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определённых наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факгоров среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом ешё неясны. Естественно, что они разные для каждой болезни. Однако по поводу общего принципа развития таких болезней существует уже согласованное мнение. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, Аг. В популяциях человека не менее 25—30% локусов (из 40 000) представлено двумя аллелями и более. Следовательно, индивидуальные комбинации аллелей невероятно многообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в способностях, физических отличиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды. [c.201]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология