Позиционное картирование

Позиционное картирование Стратегия позиционного картирования применяется в тех случаях, когда ничего не известно о продукте гена, ответственного за наследствен- [c.469]

Рис. 20.25. Позиционное картирование. Идентификация гена, продукт которого неизвестен, с помощью хромосомного картирования и зондов, специфичных в отношении тесно сцепленных маркеров.

Следует отметить, что нелинейные уравнения типа (31) возникают оттого, что в таком подходе используются только кинетические параметры, анализ которых не позволяет различить позиционные изомеры (например, верхний и нижний для тримера на рис. 9). Это, в свою очередь, приводит к появлению разности в правой части уравнения (31). Если бы авторы измерили также относительные частоты расщепления связей (как в описанном выше случае картирования активного центра Така-амилазы А), то стало бы возможным использовать соотношения (24) и (25), [c.53]

Позиционная информация и картирование бластодермы у дрозофилы [c.427]

С середины 80-х годов XX века обнаружение генов (их идентификация вплоть до нуклеотидной последовательности) осуществлялось главным образом через картирование генов (метод позиционного клонирования). Сведения по геному человека позволяют обнаруживать гены на уровне нуклеотидных последовательностей быстрее и точнее. [c.30]

Реализация любого проекта по позиционному картированию гена занимает много времени. За период с 1986 по 1995 г. с помощью данного подхода удалось обнаружить более 50 генов различных заболеваний человека, что можно считать большим достижением. Иногда поиск гена занимает 1-2 года, в то же время для обнаружения гена хореи Гентингтона консорциуму из нескольких исследовательских лабораторий потребовалось 10 лет. Отметим, что с клонированием все новых и новых генов и построением транскрипционных карт с высоким разрешением позиционное картирование постепенно уступает место позиционно-кандидатному. [c.476]

Основным методическим подходом при картировании акгивно-го центра в концепции Тома является определение относительных частот расщепления связей полимерного субстрата под действием фермента. На рис. 11 видно, что расщепление каждого продуктивно связанного позиционного изомера должно приводить к образованию двух определенных продуктов. В итоге распределение продуктов реакции по олигомерам свидетельствует об относительной доле определенных позиционных изомеров при связывании субстрата с активным центром, и следовательно, о величине соответствующих микроскопических констант ассоциации позиционных изомеров, а скорость появления каждого продукта связана с соответствующим гидролитическим коэффициентом скорости реакции. Из кинетического уравнения (47) следует, что отношение скоростей образования продуктов Рт.г и Р ,+1,,+1 из одного субстрата со степенью полимеризации п равно отношению соответствующих микроскопических констант скоростей второго порядка [c.66]

Позиционно-кандидатное картирование состоит в определении хромосомной локализации гена болезни, продукт которого неизвестен, и последующем анализе современных генетических и транскрипционных карт, с тем чтобы выявить кодирующие последовательности (гены, внутригенные EST), находящиеся в этом же районе (рис. 20.30). Весьма вероятно, что одна из этих последовательностей и окажется геном данного заболевания. Если какой-либо из генов-канди-датов охарактеризован, можно провести его мутационный анализ. Как альтернативу можно использовать кандидатные EST в качестве зондов, отобрать с их помощью геномный клон и секвенировать его, а затем также провести му- [c.476]

Рис. 20.30. Позиционно-кандидатное картирование. Идентификация гена заболевания в том случае, когда продукт гена неизвестен, но ген картирван в том же хромосомном районе, что и некоторые функциональные гены и EST. Из этих генов и EST отбирают кандидатные и определяют, какие из них соответствуют искомому гену.

Если одновременно с перерезкой зрительного нерва повернуть глазное яблоко на 180°, то перевернутая сетчатка и в этом случае восстанавливает свои связи с зрительной крышей, и животное снова начинает видеть. Однако теперь оно видит мир перевернутым если, например, над головой животного подвесить пищу, оно сделает бросок не вверх, а вниз. Как показывает элек-трофизнологическое картирование, такое поведение животного обусловлено тем, что каждая область сетчатки восстанавливает связь с тем участком зрительной крыши, который соответствовал ей при нормальном положении глазного яблока (рис. 18-76). Это очень сходно с явлениями, наблюдаемыми при повороте части нервной трубки (разд. 18.7.4), и может быть объяснено ва основе нейронной специфичности. Все выглядит так, как если бы каждый нейрон сетчатки в процессе развития приобретал специфическую позиционную метку, заставляющую его-где бы он позже ни оказался-устанавливать связь с определенным участком зрительной крыши. Согласно основной гипотезе нейроиной специфичности, которая была впервые предложена для объяснения этих фактов, аксон каждого нейрона сетчатки способен узнать соответствующее ему место в зрительной крыще благодаря тому, что клеткн зрительной крыши сами имеют набор таких же (или комплементарных) химических меток, которые зависят от положения той или иной клетки. Образование синаптической связи подчиняется следующему правилу метка пресинаптического нейрона (т.е. аксона, растущего от сетчатки) должна точно соответствовать метке постсинаптического нейрона, находящегося в зрительной крыше. [c.148]

Важнейшую роль в структурных исследованиях генома играет изучение его полиморфизма. Этот раздел молекулярной генетики является основой для понимания принципов молекулярной эволюции, механизмов возникновения патологических мутаций, для оценки факторов риска при воздействии потенциальных токсических агентов окружающей среды на человеческий организм, наконец, для понимания основ различной индивидуальной восприимчивости лекарств. Эти исследования получили новый импульс с открытием полиморфных мини- и микросателлитов, которые позволили осуществить тонкое генетическое картирование генома и в конечном счете создать интегрированные карты генома, объединяющие физические и генетические карты генома человека в единую систему. Это в свою очередь привело к развитию методов позиционного клонирования, которые позволяют быстро клонировать гены, начав с исследования их сегрегации в семьях. [c.7]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология