Инсерция ДНК

Мутации, сдвигающие рамку считывания информации. Это может происходить при выпадении какого-либо нуклеотидного звена цепи ДНК (деле-ции) или вставки дополнительных нуклеотидов (инсерции). Сдвиг рамки считывания меняет всю программу синтеза полипептидной цепи и, как правило, приводит к образованию нефункциональных белков, которые быстро деградируют в клетках. [c.455]

ВСТАВКИ (ИНСЕРЦИИ). Обнаруживаются благодаря присутствию в ДНК дополнительных пар оснований. [c.520]

Наблюдаемые небольшие различия в pH между этими полипептидами могут обусловливаться дезамидированием остатков аспарагина и глутамина или точковыми мутациями в генной последовательности. Различия в молекулярной массе можно объяснить причинами, рассмотренными выше (делеции, дупликации, инсерции и пр.). [c.58]

По полученным на радиоавтографе полосам судят о присутствии анализируемого фрагмента в геноме, изменениях в этой последовательности (делеции, инсерции), а по интенсивности полос можно определить число копий гена в геноме. Таким образом, описанный метод активно используется как для анализа отдельных генов, так и целых геномов. [c.48]

В сайтах, смежных по отношению к инсерции, возникают делеции бактериальных генов (рис. 8.12). [c.242]

В смежных по отношению к инсерции сайтах происходят инверсии бактериальных генов. [c.242]

Тп 5 К канамицину 5400 8/9 9 Концы Тп 5 представляют собой противоположно ориентированные инсерции 1850 [c.245]

Тп 10 к тетрациклину 9300 17/23 9 Концы Тп 10 представляют собой противоположно ориентированные инсерции 1810 [c.245]

Тп 1681 К теплоустойчивому энтеротоксину 2088 18/23 9 Концы Тп 1681 представляют собой инсерции 181 [c.245]

Инсерция (18) Перепечатывание колоний [c.255]

Транспозицией называется перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы (рис. 21.2), либо в другую хромосому. Интересный класс транспозиций связан с функционированием подвижных генетических элементов, обсуждавшихся в гл. 8. Они бывают двух типов инсерции-относительно короткие последовательности ДНК, которые несут информацию, необходимую для собственной транспозиции, и транспозоны, которые помимо информации, необходимой для транспозиции, кодируют фенотипические признаки. [c.54]

В хромосомных ДНК прокариотических и эзгкариотических клеток имеются также контролирующие или так называемые "прыгающие" подвижные гены — транспозоны (Тп), впервые открытые Б Мак-Клинток в 1940 г у кукурузы Они находятся на значительном расстоянии от других генов, на которые оказывают влияние Благодаря мутациям, названным "транспозонными взрывами", возможно массовое и в известной мере направленное перемещение генетических элементов Транспозоны способны реплицироваться и внедряться (инсерция) в виде одной из копий в новое место генома (ДНК ядра) У бактерий преобладающая часть транспозонов кодирует фермент транспозазу, катализирующую реакцию встраивания транспозона в ДНК В последнее время их отождествляют с интронами, рассмотренными выше [c.164]

Рис. 22.14. Нуклеотидные различия между двумя аллелями гена у. В верхней части даны замены нуклеотидов, в нижней- деле-ции/инсерции. Схема строения самого гена изображена посредине черные участки-это эк-зоны, белые-интроны,

МУТАЦИЯ, наследуемое изменение генотипа. Различают точечные М. и крупные перестройки ДНК. К точечным относятся замены одиночных пар оснований ДНК (транзи-ции — замены одного пурина на другой и одного пиримидина на другой, трансверсии — замены пурина на пиримидин и наоборот) и выпадения или вставки одиночных нуклеотидных пар ДНК (мутации со сдвигом рамки считывания). Замена пары оснований может приводить к изменению кодона и послед, замене аминокислоты в кодируемом белке (миссенс-мутация) или же к образованию бессмысленного кодона и прекращению трансляции данной матричной РНК (нонсенс-мутация). К крупным перестройкам ДНК относятся делении (выпадения), дупликации (удвоения), инверсии (повороты на 180°), транслокации (перемещения) участков ДНК, а также инсерции (встраивания) новых сегментов ДНК. Иногда к М. относят изменения числа хромосом в клетке (геномная М.). Различают спонтанные М., возникающие с частотой 10 —10 (отношение числа мутировавших нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК), и индуцированные, частота к-рых может пре-вьипат . 10 М. могут быть индуцированы хим. (дезаминирующие, алкилирующие и др. реагенты), физ. (ионизирующие излучения) и биол. мигрирующие генетические элементы) мутагенными факторами. Частота и специфичность возникновения спонтанных и индуцированных М. находятся под генетич. контролем. [c.356]

Когда мобильный элемент встраивается в структурный ген, целостность последнего нарушается, что приводит к генной мутации. Кроме того, инсерция мобильного элемента может привести к возникновению хромосомных аберраций, таких, как делеции, дупликации, инверсии и транслокации. [c.141]

Делеции и инсерции, длина которых не кратна трем нуклеотидам, нарушают нормальное считывание генетической информации, в результате чего синтезируются нефункциональные цепи глобина. В различных популяциях обнаружено семь подобных мутаций, вызывающих р°-талассемию (табл. 4.17). [c.91]

Длины ребер т , т , т и т можно рассматривать пропорциональными временам нахождения ПП 1, 2, 8, 4 и 5, соответственно, в сайтах инсерции. Поэтому среднее значение этих длин т можно рассматривать как величину, обратнопропорциональную частоте выщепления ПП из генома ц. [c.71]

В отношении генетической структуры различают три класса мутантов со следуюгцими дефектами 1) одна пара оснований заменена другой, например вместо АТ может быть ОС или наоборот 2) включена дополнительная пара оснований в нуклеотидную последовательность или утрачена одна из существовавших пар 3) группа оснований или даже генов может быть утрачена (делеция), перемещена в пределах хромосомы (транспозиция) или разорвана путем вставки посторонней ДНК (инсерция). [c.443]

Макроэволюционные события [671] приводят к инсерциям, делениям или перераспределению последовательностей ДНК в репликонах. Такие рекомбинационные события изменяют структурную целостность плазмиды и тем самым могут влиять на экспрессию ее генов путем их переориентации относительно промотора [672] или удаления инсерционно инактивированных [c.325]

Каковы последствия присутствия в геноме транспозирующихся последовательностей, способных к воспроизведению и перемещению Возможные преимущества, создаваемые для организма транспозонами, связаны с их способностью индуцировать прямым или косвенным путем перестройки. Событие транспозиции само по себе может вызывать делеции, инверсии или способствовать переносу последовательности хозяина в новое место на хромосоме. Транспозоны могут создавать в клеточных системах частичные области гомологии, поскольку их копии в разных местах (даже на разных хромосомах) обеспечивают возможность реципрокной рекомбинации. Такие обмены могут приводить к делециям, инсерциям, инверсиям или транслокациям. [c.458]

Транспозирующиеся элементы были открыты при обнаружении вставок (инсерций) нового материала в пределах бактериальных оперонов. Такие вставки локализуются внутри гена и предотвращают его транскрипцию и (или) трансляцию. Кроме того, они могут проявлять полярный эффект, выражающийся в уменьшении степени экспрессии следующих за ними генов оперона. Первоначально определенные как негативные мутации, вставки були идентифицированы благодаря тому, что в отличие от точечных мутаций единственной формой реверсий для них является делетирование встроенного материала. При сравнении последовательностей, присутствующих в различных инсерционных мутантах, оказалось возможным классифицировать несколько дискретных элементов. Каждый тип элемента мог быть встроен в любой ориентации в определенный сайт. [c.459]

Последовательности, гомологичные инсерциям I типа, встречаются помимо генов рРНК в других положениях, что согласуется с представлением о них как о бывших транспозонах. Они часто встречаются в виде тандемных повторов, перемежающихся с негомологичной ДНК. [c.476]

Тп 9 К хлорамфени-колу 2638 18/23 9 Концы Тп 9 представляют собой одинаково ориентированные инсерции 181 [c.245]

Мутации сдвига рамки. Мутации, вызванные либо инсерцией, либо делецией нуклеотидов ДНК, в результате которых изменяется рамка трансляции кодонов в молекуле мРНК приводят к появлению ненормальной последовательности аминокислот в молекуле белка, начиная с точки, соответствующей положению мутации. [c.310]

Для анализа структуры гена альбумина дефектных мыщей был использован метод Саузерн-блоттинга. В данном случае вместо РНК анализируется ДНК Изолированную ДНК сначала обрабатывают рестрицирующими нуклеазами, затем полученные фрагменты разделяют по размеру гель-электрофорезом и выявляют комплементарные ДНК-зонду альбумина с помощью переноса и гибридизации, как это описано для РНК (см. рис. 4-72). Повторяя эту процедуру с различными рестрицирующими нуклеазами, можно получить детальную рестрикционную карту генома в участке альбуминового гена (см. разд. 4.6.2). Анализируя эту карту, можно ответить на вопрос, несет ли альбуминовый ген у дефектных животных перестройки, например, делеции или инсерции коротких фрагментов ДНК. [c.240]

Самоинактивирующиеся векторы, или векторы- самоубийцы ,, разработаны для того, чтобы исключить влияние вирусных промоторов и энхансеров на экспрессию гена, поставленного под контроль внутреннего промотора [29]. Эти векторы сконструированы таким образом, что в процессе обратной транскрипции и интеграции те участки вирусного генома, которые содержат промоторные и энхансерные элементы, подвергаются делец ш. Провирусные LTR в инфицированных клетках становятся транскрипционно неактивными. Это способствует нормальной экспрессии генов, транскрибируемых с внутреннего промотора и исключает возможность нежелательных последствий включения (инсерции) провируса, в частности транскрипционной активации соседних генов [13]. Несмотря на то что титр вирусных препаратов, полученных на основе подобных векторов, был достаточно низок (10 к. о. е./мл [29]), самоинактивирующиеся векторы можно рассматривать как наиболее перспективные кандидаты для применения в генотерапии человека [3]. [c.285]

Инсерция полной последовательности, кодирующей белок (7 т.п.н. в плазмиду -> введение в клеточную линию почки хомячка -> экспрессия фактора VIII [c.136]

Участвуют ли онкогены в канцерогенезе, обусловленном хромосомными перестройками При рассмотрении результатов изучения онкогенов (особенно данных о том, что инсерция онкогенов рядом с сильными промоторами приводит к их активации) возникает вопрос может быть при хромосомных перестройках, специфичных для определенных неоплазий (раздел 5.1.6.4), решающую роль играют перемещения онкогенов в области, соседние с промоторно/энхансер-ными участками (и, возможно, в области, примыкающие к другим регуляторным генам) Поэтому в настоящее время многие группы исследователей занимаются изучением онкогенов и их активности в опухолях при локализации в нормальных и перестроенных хромосомах (рис. 5.39). При лимфоме Беркитта, например, может происходить 20-кратное увеличение транскрипции гена с-тус [1704]. В плазмацитомах мышей обнаружена транслокация, сходная с той, которая у людей приводит к лимфоме Беркитта, между терминальным участком хромосомы 15, несущим с-тус, и хромосомой 12. Точка разрыва совпадает с константным участком гена тяжелой цепи иммуноглобулина. Сходная ситуация, по-видимому, имеет место в случае лимфомы Беркитта у человека. Онкоген с-аЫ человека локализуется в терминальном диске длинного плеча хромосомы 9-в том самом диске, который расположен в точке разрыва, происходящего при транслокации 9 22 (она сопряжена с хроническим миелоидным лейкозом). Пока слишком рано делать окончательные выводы однако предварительные данные свидетельствуют в пользу гипотезы о том, что активация онкогенов действительно может играть определенную роль в канцерогенезе, обусловленном хромосомными перестройками Протоонкогены обнаружены также в виде [c.216]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология