Болезни обмена веществ

Заболевания эндокринной системы и болезни обмена веществ базедова болезнь, бронзовая болезнь, диабет, дисфункция яичников, инфантилизм половой сферы и др. Годность решается индивидуально. [c.195]

Заболевания эндокринных желез и болезни обмена веществ со стойким нарушением функций. [c.198]

Одним из наиболее важных практических применений биохимии является диагностика заболеваний, сопровождающихся нарушением обмена веществ. На примере такой болезни обмена веществ, как сахарный диабет, мы увидим, какую важную роль играют биохимические анализы в медицине. [c.744]

В последние десятилетия все большее внимание уделяется и болезням обмена веществ. Из них следует в первую очередь упомянуть диабет, или сахарную болезнь, имеющую тенденцию все шире распространяться, поражая все большее число людей. Если в 1970 г. в ГДР было 320000 страдающих этим заболеванием, то в 1980 г. ожидают их уже до 530000 Мировое производство кристаллического инсулина из организмов животных составляет сейчас несколько тонн в год. В соответствии со все возрастающей потребностью в инсулине оно продолжает медленно расти и в скором будущем увеличится за счет создания синтетического инсулина. Кроме того, надеются, что в 80-е годы появятся новые диетические вещества, смягчающие воздействие на организм дефектов определенных ферментов. Примерно на [c.328]

Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека — предмет медицинской генетики. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни. [c.513]

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ. Научной группой ВОЗ предложена следующая классификация [c.199]

Это — самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Причина заболеваний — недостаточность того или иного фермента, ответственного за синтез аминокислот. Болезни со- [c.199]

Синдром Марфана ( паучьи пальцы ) относится к числу наследственных болезней обмена веществ и характеризуется системным поражением со- [c.205]

С помощью этого метода диагностируют многие хромосомные нарушения, болезни, сцепленные с полом, болезни обмена веществ (болезнь Тея-Сакса, мукополисахаридозы, гликогенозы, фенилкетонурия и др.). [c.230]

Врождённый характер заболевания нередко наблюдается при наследственных болезнях обмена веществ. Следующий перечень острых проявлений у младенцев должен настроить врача на их диагностику биохимическими или мо- лекулярно-генетическими методами рвота, отказ от пищи, судороги, гипервентиляция, летаргия, кома, желтуха, гипертермия, изменённый тонус мышц. [c.58]

Патогенетическая классификация наследственных болезней подразделяет их на 3 группы в зависимости от того, на что направлено основное патогенетическое звено. Патогенез болезни может привести к нарушенному обмену веществ, аномалиям морфогенеза или комбинации того и другого. В соответствии с этим различают наследственные болезни обмена веществ, врождённые пороки развития (моногенной природы) и комбинированные состояния. Наследственные болезни обмена веществ в свою очередь подразделяют по типам обмена (углеводный, аминокислотный, обмен витаминов, липидов, металлов и др.). [c.110]

Симптоматика каждой генной болезни очень многообразна. Как правило, патологическим процессом затрагивается не одна система или орган, а несколько органов уже на первичных этапах формирования болезни. Это касается болезней, проявляющихся в нарущении процессов эмбрионального развития (врождённые пороки развития), наследственных болезней обмена веществ и комбинированных болезней. Биологической основой многообразных проявлений генных болезней служит генный контроль первичных механизмов обмена или морфогенетических процессов. [c.116]

Реальным примером программы селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ с острым течением и ранним летальным исходом является программа, разработанная в Медико-генетическом научном центре РАМН. [c.260]

Гродзенский Д. Э, Изотопы в исследованиях патогенеза болезней обмена веществ. Атомная энергия, 1956, 1, 91. [c.228]

К работам по обслуживанию действующих электротехнических установок (в том числе и электросварочным работам) не допускаются лица, страдающие рядом заболеваний, а именно все формы активного туберкулеза , xpюничfe киe заболевания кожи болезни суставов, костей, мышц заболевания сердца и сосудов с наклонностью к д омх нсации, стенокардия, гипертоническая болезнь П и Ш стадии эмфизема легких, бронхиальная астма с частыми приступами заболевания эндокринных желез и болезни обмена веществ за- [c.35]

Болезни обмена веществ человека с позиций генетики стали предметом изучения уже в начале нашего столетия. Напомним исследования А. Гаррода, начатые им в 1902 г., по врожденным ошибкам метаболизма. Пример наследственных заболеваний, причиной которых являются генные мутации, блокирующие обмен фенилаланина на разных стадиях, показаны на рис. 20.10. Самая безобидная из этих болезней — альбинизм (встречающаяся с частотой от 1 10 000 до 1 200 000) выражается в повышенной чувствительности к солнечному свету из-за отсутствия кожных пигментов, а также в седине и дефектах зрения. [c.513]

Молекулярные болезни. Граница между болезнями обмена веществ и молекулярными болезнями условна и скорее отражает степень осведомленности о причинах наследственной аномалии. Подробно изучено значительное число так назьшаемых гемоглобинопатий, т. е. болезней, возникающих из-за наследственного нарушения структуры гемоглобина. Их известно более 100 для а и р-цепей глобина. Гемоглобинопатии различают в зависимости от молекулярных причин возникновения замены аминокислот (уже приводился пример серповидноклеточной анемии — НЬ8) и талассемии. Последний тип связан с нарушением синтеза а-или р-цепей, например с замедлением или прекращением их синтеза. [c.514]

Особого внимания заслуживают исследования известного английского клинициста Л. Гэррода (1857 — 1936 гг.), внесшего существенный вклад в изучение проблемы генетики человека. Его работа Распространенность алкаптонурии изучение химических особенностей несла ряд новых идей. Гэррод первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами, открыл врожденные нарушения обмена веществ и положил начало биохимической генетике. В настоящее время изучение наследственных болезней обмена веществ — наиболее актуальный раздел генетики человека. [c.5]

При аутосомно-рецессивном типе наследования (как и при аутосомно-доминантном) возможны различная степень экспрессивности и пенетрантности признака. К заболеваниям с ау-тосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенил-кетонурия, галактоземия, альбинизм [c.15]

Иинтенсивное развитие медико-генетической помощи в нашей и других странах началось в 60-70 п. XX в., что было связано как с ростом удельного веса наследственных заболеваний, так и с достижениями в изучении хромосомной патологии и болезней обмена веществ. По данным 1995 I-., на территории Российской Федерации существовало 70 медико-генетических учреждений, услугами которых пользовались около 80 тыс. семей. [c.225]

Известные варианты патогенеза моногенных (так называемых менделирующих) заболеваний весьма разнообразны. Это во многом определяется огромным числом нарушений биохимических реакций, протекающих в организме. Несмотря на это, выделены некоторые общие закономерности развития моногенных форм патологии. Например, для многих наследственных болезней обмена веществ (НБО) установлена прямая связь между мутантным геном и нарушенной биохимической реакцией. [c.113]

Пероксисомные болезни — наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом. [c.209]

Патологические мутации как этиологический фактор могут быть причиной хронических болезней. Наследственные болезни как результат действия мутации практически всегда относятся к хроническим процессам, если только мутация не приводит к летальным эффектам на эмбриональной стадии либо в раннем детстве. Хроническое течение характерно как для генных, так и для хромосомных болезней. Большинство наследственных болезней (в том числе болезни обмена веществ) характеризуется, как правило, прогредиентным течением. Генные мутации могут выражаться не только в специфических проявлениях, но и в неспецифическом снижении сопротивляемости организма сопутствующим заболеваниям, обусловливая хронизацию последних. [c.44]

Острая пневмония часто возникает у больных с хромосомными заболевани-ями, с генерализованной патологией соединительной ткани, с наследственными болезнями обмена веществ, и она чаще, чем у здоровых лиц, принимает э затяжное или хроническое течение. Пиелонефрит чаще возникает, а потом с уже рецидивирует у больных с врождёнными аномалиями мочевой системы. г Нарушение ритма сердца может быть проявлением синдрома Элерса—Данло, в наследственного удлиненного интервала 0 Т. [c.60]

Хотя история применения лабораторных методов диагностики наследственньгх болезней насчитывает почти 100 лет, первая половина этого пути характеризуется лишь единичными примерами диагностики отдельных болезней с использованием качественных биохимических реакций (моча) или патогистологических методов. Применение биохимических методов началось с диагностики алкаптонурии в самом начале XX века, что и позволило А. Гарроду открыть наследственные болезни обмена веществ, обусловленные блоком ферментативной реакции. В 30-х годах была открыта простая реакция мочи с хлоридом железа (зелёная окраска) при фенилкетонурии. Морфологическими методами подтверждались диагнозы нейрофиброматоза, наследственных кожных болезней (конец XIX века). [c.247]

Цитологические клинические анализы помогают выявить некоторые наследственные болезни обмена веществ. Например, на рис. 8.1 представлены мазки крови при ганглиозидозе и мукополисахари-дозе. Эти болезни имеют цитологические диагностические признаки при клиниколабораторном анализе крови. [c.248]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология