Половое развитие, нарушение

Нарушения гормональной функции яичников 1) инфантилизм, связанный с дефицитом эстрогенов до полового созревания (задержка развития половой сферы, нарушения циклов, отрицательный азотистый баланс, потеря ионов кальция и фосфатов, гипергликемия) дефицит прогестерона (нарушения половых циклов, привычные выкидыши). [c.410]

Цитогенетика человека стала бурно развиваться с 1956 г., когда было установлено, что в клетках человека содержится 46 хромосом. То, что это случилось так поздно, нельзя объяснить внедрением каких-то новых цитологических методов. В действительности это открытие могло быть сделано намного раньше. По-видимому, задержка объяснялась отсутствием интереса к генетике человека со стороны большинства ученых-ме ДИКОВ, занимающихся лабораторными исследованиями. В медицинских учебных заведениях генетика человека не существовала как самостоятельная научная дисциплина. Наследственные болезни считали исключениями, которые нельзя изучать медицинскими методами, такими, как методы анатомии, биохимии, физиологии, микробиологии, патологии и фармакологии. Большинство генетиков работало на биологических кафедрах университетов, колледжей или на сельскохозяйственных станциях. Проблемы цитогенетики человека их практически не интересовали. Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна и аномалии половых хромосом при нарушениях полового развития определило важность цитогенетики в медицине. Подробности развития цитогенетики человека будут описаны в гл. 2. [c.27]

Численные и структурные аберрации X и Y хромосом обычно приводят к намного более мягким нарушениям эмбрионального развития, чем аберрации аутосом (разд. 2.2.3). Многие соматические отклонения, выявляемые при этих синдромах, связаны с аномальным половым развитием. Расстройства психики не столь тяжелы и иногда могут иметь особый характер. [c.92]

Последствия поражения генетических структур в половых клетках могут проявиться в нарушении оплодотворяющей способности или способности к зачатию, в нарушении внутриутробного развития плода (гибель, остановка развития на разных стадиях беременности), а также в последующих поколениях — не всегда первого, а может быть, и третьего и четвертого. Необходимо учитывать также и соматические мутации, среди которых наиболее грозными являются такие, которые приводят к злокачественным опухолям и -лейкозам. [c.246]

Хроническое отравление. Случаи хронического отравления парами неизвестны. Последствия длительного приема внутрь — поражения ЦНС, печени (опасность развития цирроза у женщин выше, чем у мужчин), ЖКТ (нередко развивается панкреатит), нарушения липидного обмена, состояния сердечнососудистой системы, эндокринных органов, особенно страдает половая функция (у мужчин — импотенция, снижение продукции тестостерона у женщин— снижение либидо, нарушение менструальной ф> нкции, патологическое течение беременности). [c.583]

Длительность эксперимента должна быть в пределах 10—12 мес. Для эксперимента обычно используют белых мышей, белых крыс, морских свинок и кроликов. В эксперименте изучаются интегральные показатели, позволяющие установить неспецифические изменения жизнедеятельности животных, а также те специфические показатели функционального состояния органов и систем организма, нарушения которых можно ожидать, исходя из данных о строении и свойствах выделяющихся компонентов. Кроме физиологических и биохимических показателей необходимо исследовать сенсибилизирующую активность вытяжек, способность их оказывать влияние на процессы развития плодов, на половую функцию животных, а также на процессы воспроизводства. Если имеются подозрения, что существует возможность стимуляции злокачественных образований, необходимо проведение специальных исследований но установлению канцерогенной активности вытяжек. [c.208]

Понятие латентности [282] теоретически и практически не получило достаточного объяснения, хотя об этом много писалось. Латентность представляют как подпороговое развитие инфекции, которая, с одной стороны, сама не развивается и воспроизводится лишь с элементами, с которыми связана при делении клеток, однако с другой — сразу или постепенно возникает в определенной концентрации во всех тканях, а также переходит и в половые клетки и передается потомству. Между вирусом и хозяином существует равновесие, определяемое очень сложным комплексом условий. Это равновесие можно нарушить различными факторами и тем самым вызвать массовую вспышку болезни. К числу причин, вызывающих такие нарушения равновесия, относятся воздействия физическими или химическими факторами, пищей, родственными вирусными белками, заражение близким вирусом или иным возбудителем. [c.74]

Именно э таких ситуациях люди с надеждой смотрят на химиков, поскольку с помощью подходящих химических средств можно достичь общего воздействия на опухолевые клетки независимо от их локализации в теле. Но, к сожалению, химиотерапия рака в противоположность химическому лечению бактериальных инфекций что-то очень долго не выходит из детского возраста . Разумеется, причины для этого есть. Микроорганизмы имеют собственный обмен веществ, явно отличающийся от обмена веществ клеток организма, в котором они паразитируют. Тем самым появляется исходный пункт для нарушения процесса их жизнедеятельности селективно влияющими медикаментами. В случае злокачественных опухолей, наоборот, различить раковые клетки и клетки организма трудно, так как первые возникают из вторых и имеют минимальные биохимические особенности. Поэтому до сих пор биохимики при разработке подходящих веществ, которые смогли бы затормозить развитие рака (цито-статических препаратов), опираются только на то обстоятельство, что скорость деления клеток раковых опухолей неизмеримо больше, чем в здоровых тканях. Такие находящиеся в стадии деления клетки очень легко повредить действием определенных химикалий. Однако в организме имеются такие участки и ткани, скорость деления клеток которых по сравнению с нормальными клетками тела выше средней. Это, например, костный мозг (осуществляющий регенерацию крови), слизистая оболочка кишок и половые железы. Борьба с раком путем торможения деления клеток может одновременно повредить и эти чувствительные клетки тела. [c.334]

Нарушения андрогенной функции отмечают при отсутствии синтеза тестостерона — гипогонадизме. Гипогонадизм до полового созревания нарушает развитие вторичных половых признаков, а после полового созревания ведет к их регрессии. Первичный гипогонадизм связан с нарущением процессов в самих семенниках вторичный — с дефектом секреции гонадотропинов. [c.407]

При снижении секреторной функции щитовидной железы (гипотиреоз) в раннем возрасте наблюдается задержка процессов роста и полового созревания, а также умственного развития (кретинизм). Если такое нарушение возникает во взрослом организме, то на 30—40 % снижается основной обмен вследствие изменения белкового обмена. В подкожной клетчатке накапливается вода и возникает отек — микседема. Причиной гипотиреоза может быть недостаток йода в пище и воде. В этом случае щитовидная железа разрастается и возникает заболевание эндемический зоб. [c.142]

Удаление щитовидной железы у молодых животных (крольчат, щенят, ягнят н т. д.) приводит к резкому нарушению обмена веществ наступает задержка роста, развития и полового созревания. При кормлении таких животных препаратом щитовидной железы, пересадке этой железы от другого животного или введении гормона щитовидной железы обмен веществ нормализуется. [c.197]

Лучевые нарушения функций половых л елез мало сказываются на развитии и исходе острых лучевых синдромов. Невысокие дозы ионизирующих излучений представляют опасность не столько для облучаемых организмов, сколько для их потомства. Более высокие дозы радиации вызывают подавление половой деятельности. [c.194]

Чем же можно объяснить нарушения, вызываемые хромосомными аберрациями Ответ таков эти синдромы обусловлены, вероятно, не наличием избыточной активности или дефекта отдельных генов, а главным образом нарушениями регуляции активности генов во время эмбрионального развития. Следовательно, анализ аутосомных аберраций может оказаться полезным для понимания механизмов генной регуляции у человека. В случае такой специальной проблемы, как развитие половых признаков, изучение больных с численными и структурными аберрациями половых хромосом оказалось весьма поучительным. Однако до подробного обсуждения аберраций этого типа полезно сделать несколько замечаний относительно сегрегации и пренатальной селекции несбалансированных транслокаций, а также относительно возможных клинических признаков сбалансированных транслокаций. Кроме теоретического интереса эти вопросы важны с точки зрения генетического консультирования-для оценки повторного риска. [c.92]

По химическому строению и биологическому действию метандростенолон близок к тестостерону н его аналогам. Тестостерон наряду с выраженным андрогенным действием обладает также анаболическими свойствами и может рассматриваться как эндогенный анаболический гормон. Недостаточное содержание тестостерона в организме (при недостаточном половом развитии, после кастрации и др.) обычно сопровождается нарушением белкового анаболизма, атрофией скелетной мускулатуры и усилением отложения в подкожной клетчатке и внутренних органах жировой ткани. Заместительное применение препаратов тестостерона может оказать при этих изменениях терапевтический эффект. Анаболическое действие тестостерона проявляется также при различных патологических состояниях, сопровождающихся усиленным распадом белков (хроническиеиифекционные заболевания, истощение, хирургические вмешательства, тяжелые травмы и т. п.) и нарушением обмена кальция и фосфора (остеопороз). [c.119]

Возможно, наилучшим доказательством большой изменчивости в образовании гонадотропных гормонов гипофиза у людей служит одновременное существование, с одной стороны, таких явлений, как преждевременное половое созревание, гипертрофия полового развития, повышенная половая активность, а с другой — половой импотенции и недоразвития. На одном конце ряда стоит, например, девочка, у которой регулярные менструации начались в возрасте 2,5 лет другой крайностью является евнухоидность, сопровождающаяся отсутствием как первичных, так и вторичных половых признаков. Такие крайние варианты не всегда являются результатом нарушений функции гипофиза, но они могут быть вызваны именно этой причиной. Имеется явная тенденция игнорировать такие случаи, как ненормаль- [c.130]

Первичная функция полоопределяющих факторов состоит в индукции гонад. Гонады в свою очередь детерминируют развитие других половых органов и вторичные половые признаки. Нарушения индукции гонад могут быть вызваны либо аномалиями набора половых хромосом, либо другими факторами, не имеющими прямого отношения к половым хромосомам. В последнем случае интерсексы могут иметь нормальный набор хромосом как XX, так и Х . Сбалансированные структурные перестройки с участием Х-хромосомы часто ведут к бесплодию у обоих полов [427]. [c.103]

Результатом действия патологической мутации (фенотипический эффект) может быть прежде всего летальность на ранних стадиях развития зародыша, до имплантации. Механизмы такой летальности ешё не выяснены, но наличие её у человека не вызывает сомнений. Это проявляется в виде несостоявшегося зачатия (имплантации) у фертильных женщин при нормальной половой жизни. У молодых женщин зачатие наступает в среднем через 3 мес регулярной половой жизни (без контрацепции). Из несостоявшихся зачатий примерно 50% обусловлены гибелью зиготы по генетическим причинам (генные, хромосомные и геномные мутации). Если развитие эмбриона с патологической генной мутацией не остановилось на ранних стадиях, то фенотипические эффекты в зависимости от вовлечённого гена и характера мутации формируются в виде 3 вариантов дизморфогенез (врождённые пороки развития), нарушенный обмен веществ, смешанные эффекты (дизморфогенез и аномальный обмен веществ). [c.108]

Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1 1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней фанице нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женшин к врачу. [c.185]

Цинк Акне, ломкость ноггей, нарушение строения ноггей, снижение памяти, экзема, извращение вкуса, снижение регенерации тканей, замедление полового развития, бесплодие [c.281]

Наиболее явное клиническое проявление недостаточности 21 -гидроксилазы - вири лизМу вызванный повышением концентра ции андрогенов. У больных девочек вири лизм обычно заметен уже при рождении Андрогены, выделяющиеся в процессе раз вития плода женского пола, вызывают ма скулинизацию наружных половых органов У мальчиков половые органы при рождении выглядят нормальными. Спустя несколько месяцев признаки преждевременного полового развития становятся очевидными наблюдается ускоренный рост и чрезмерно раннее созревание костей, В результате взрослые люди с этим нарушением чаще всего имеют низкий рост. Примерно половина больных, у которых наблюдается недо-С1аток 21-гидроксилазы, постоянно теряют Ма с мочой. У них очень низкая концентрация основного минералокортикоида альдостерона. Потеря соли вызывает обезвоживание и падение давления, что может привести к шоку и внезапной смерти. [c.224]

Для нормального функционирования животных и растительных клеток помимо обмена веществ и энергии необходима интеграция функций, осуществляемая, в частности, гормонами — веществами, способными контролировать различные стороны клеточного метаболизма. Термин гормон (от греч. — возбуждать) был впервые предложен Э. Старлингом в 1905 г. применительно к секретину, образующемуся в клетках двенадцатиперстной кишки и воздействующему на функции поджелудочной железы. В настоящее время открыто несколько десятков различных гормонов животного и растительного происхождения. Наука, изучающая действие гормонов на живые системы, называется эндокринологией. Это один из наиболее интересных разделов биохимии, так как, с одной стороны, он связан с регуляцией и интеграцией метаболизма, а с другой — изучает молекулярные механизмы различных эндокринных заболеваний. В последние годы широкое развитие получила токсоэндокринология в связи с выявлением действия токсикантов не только на эндокринную, но и на репродуктивную систему организма, что приводит к образованию рака молочной железы и половых желез, а также различных генетических нарушений у потомства. [c.132]

Всем Ф. присущи антигенные, иммуногенные и аллергенные свойства. Пороги аллергенного и токсического действия в хронических опытах для большинства Ф. практически совпадают. Ферментные препараты способны вызвать сенсибилизацию организма, приводящую к развитию аллергических заболеваний. Имеются указания на аллергические поражения кожных покровов при пользовании синтетическими моющими средствами, содержащими Ф. мезентерии, протомезентерин, протосубтилин. Уменьшение содержания энзимов в детергентах снижает заболеваемость дерматитами. Случаи дерматита и экзем описаны у рабочих мясокомбинатов, имеющих контакт с соками и промывными жидкостями ЖКТ, особенно при разделке и обработке поджелудочной железы. Дерматиты у этих лиц сопровождаются изъязвлениями ладоней и ногтевых фаланг, имеют тенденцию к рецидивам и переходу в экзему. Роль Ф. подтверждена резко положительными кожными тестами с 1% раствором пищеварительных энзимов. Специфическим фактором вредности в производстве Ф. помимо мелкодисперсной пыли готового продукта являются также микроорганизмы — продуценты энзимов, которые сами по себе и особенно в комбинации с Ф. обладают сильными аллергенными свойствами. У рабочих предприятий микробиологической промышленности, производящих Ф., во многих случаях встречаются аллергические риниты, дерматиты, астматические бронхиты. Изучение состояния здоровья рабочих основных профессий крупнотоннажного ферментного производства обнаружило у 70 % заболевания кожи, у 64,4 % — ЛОР-органов, у 59,4 % — нервной системы, у 50,5 % — внутренних органов, у 34,6 % — женских половых органов. Рентгенологические изменения легких выявлены у 63,5 % рабочих, нарушение функции внешнего дыхания с преимущественной обструкцией бронхов мелкого калибра — у 35 %. Среди патологии кожи наиболее часто наблюдались микозы (27,4 %), гнойничковые заболевания (14,3 %), аллергический дерматит (12 %) в структуре заболеваний ЛОР-органов — хронический субатрофический ринит (46,7 %), фарингит (41,3 %) и ларингит (26,2 %) хронический гастродуоденит отмечен у 35,4 %. Число хронических воспалительных заболеваний верхних дыхательных путей нарастало с увеличением стажа работы. Хронический бронхит при стаже работы до 1 г. выявлен у 4,8 % рабочих, при стаже до 5 лет — у 15,8 %, до 10 лет — у 18 %. [c.762]

В производстве графитовых изделий при стаже 10 лет и более нарушение вентиляционной функции легких встречается и у практически здоровых лиц, но чаще у курящих. С возрастанием стажа изменения углубляются, развивается хронический фонхит. Описана графитовая форма антракоза развитие диффузного и узелкового фиброза легких, эмфиземы, участков некроза, образование каверн с жидкостью, содержащей графит, наступающие при стаже свыше 15 лет, хотя известны и случаи заболевания после 4—6 лет работы. При производстве углеграфитовых электродов отмечается более высокая общая заболеваемость женщин и особенно женской половой сферы (Гладкова, Абдырахманова). [c.299]

Нарушение синтеза и обмена нуклеиновых кислот в ряде тканей (лимфоидная ткань, селезенка, костный мозг, слизистая кишечника, половые железы и др.) несомненно является одним из важнейших проявлений л у-чевой болезни, вызванной действием ионизирующих радиаций. Резкое нарушение синтеза специфических дезоксирибонуклеиновых кислот в указанных тканях и органах приводит к торможению процессов кле-Т0Ч1ЮГ0 деления, развитию тяжелейшей лейкопении (снижение количества лейкоцитов в крови), нарушению эритропоэза (кровотворения), задержке [c.375]

В тех случаях, когда скрещиваемые виды имеют одинаковое число хромосом, но конъюгация несколько нарушена вследствие структурных различий, во время мейоза возникают нарушения, сходные с теми нарушениями, которые наблюдаются у гибридов, полученных от скрещивания между видами с разным числом хромосом. В подобных случаях также возникает более или менее выраженная стерильность. Эта стерильность будет иной, чем та, в основе которой лежит ненормальное развитие самих половых органов. Мы различаем гаплонтную и диплонтную стерильность. К стерильности первого типа относятся те случаи, когда гаплонты, т. е. пыльцевые зерна и зародышевые мешки цветковых растений, гибнут вследствие их собственной конституции. Подобная ненормальная конституция является следствием случайного распределения хромосом при мейозе и заключается либо в чисто количественном нарушении хромосомного баланса (например, наличие лишних хромосом), либо в нарушениях баланса, [c.305]

Несколько легче понять данные Элькерса, полученные при скрещивании между разными видами южноафриканских растений рода Strepto arpus. Здесь также реципрокные скрещивания дают различный результат, в частности в отношении развития пыльников и пестиков. Анализируя возвратные скрещивания между Fl и обоими родителями, Элькерс смог показать, что пол у этих видов определяется равновесием между факторами, содержащимися в хромосомах и в цитоплазме. Все эти виды — гермафродиты, но у некоторых из них развитие пыльников обусловлено главным образом цитоплазмой, а развитие пестиков — хромосомными факторами. У других видов положение может быть противоположным. Поэтому, когда виды, принадлежащие к этим различным группам, скрещивают, а затем производят возвратные скрещивания, возникают различные нарушения либо в мужском, либо в женском половом аппарате. [c.369]

В гл. XIII мы уже указывали, что некоторые патологические отклонения от нормальной дифференциации пола связаны с отклонениями в числе половых хромосом. Так, нормальное число хромосом 46 в случае половых хромосом типа ХО будет равно 45, в случае XXX и ХХ — 47 и, наконец, в случае XXXV — 48. Что же касается аутосом человека, то в течение двух последних лет было обнаружено несколько различных типов трисомиков. Так, разные исследователи выяснили, что при болезни Дауна 2п = 47, причем лишняя хромосома— одна из самых маленьких аутосом (22-я). Недавно были описаны трисомики по 17-й хромосоме и по одной из хромосом группы 13—15 (см. фиг. 49,5). В каждом из этих случаев трисомия была связана с характерным спектром нарушений развития и умственной отсталостью. Надо еще выяснить, являются ли лишние хромосомы нормальными или же они несут хромосомные перестройки это удастся установить лишь в том случае, когда станет возможным анализ мейоза у подобных людей. Кажется вероятным, что люди с болезнью Дауна и с другими отклонениями от нормы представляют собой подлинных трисомиков и что их аномальные признаки обусловлены наличием лишних хромосом (см. стр. 346—348). [c.443]

Применение гормональных обработок для задержки или предотвращения полового созревания относится к аналогичной категории и много обещает в будущем. Можно спросить, почему эти успехи в энтамологии не дополнены аналогичными успехами в б0)рьбе с болезнями растений и сорняками. Это область неизученных возможностей, которые могут быть плодотворными в борьбе с сорняками. Некоторые из более трудных проблем можно было бы лучше решить уничтожением семян, чем пытаться уничтожать всходы, если бы удалась разработать подходящие меторцд нарушения гаметогенеза, опыления или развития зародыша. Однако большинство воз будителей болезней растений размножается преимущественно бесполым путем, поэтому здесь возможностей меньше, хотя и были проведены ограниченные опыты по подавлению образования конидий. [c.131]

Андрогены проявляют высокую активность по отношению к различным тканям организма. Они действуют на хроматин ядра клеток-мишеней и увеличивают скорость синтеза белков, нуклеиновых кислот, структурных липидов и полисахаридов, вызывая анаболический эффект (возникновение положительного азотистого баланса в организме). Причем анаболический эффект у андрогенов выражен заметно сильнее, чем у эстрогенов. Вследствие анаболического эффекта усиливаются процессы наращивания мышечной массы и минерализации костной ткани (на фоне инициируемого андрогенами развития вторичных половых признаков по мужскому типу). Анаболический эффект андрогенов используется для создания и применения синтетических аналогов андрогенов — анаболических стероидов. Наиболее интересными из них являются соединения, обладающие значительным анаболическим действием на фоне ослабленного эндогенного эффекта. В настоящее время вьыснено, что в химическом плане такие вещества являются норстероидами, у которых отсутствует метильная группа при 19-м атоме углерода стеранового кольца. Соотношение анаболической и андрогенной активности у них в 5 —12 раз выше, чем у тестостерона. Однако нельзя забывать, что применение анаболических стероидов может быть опасным для здоровья, так как способно вызвать стойкие продолжительные нарушения в тонком механизме гормональной регуляции. [c.305]

Последствия недостатка эстрогенов у человека можно наблюдать при синдроме Тёрнера. Для этого синдрома характерна остановка в развитии яичников на раннем этапе эмбриогенеза. Вследствие этого матка остается инфантильной, а влагалище недоразвитым малые губы отсутствуют, а большие выражены слабо, молочные железы гипоплазированы, а волосы на лобке и под мышками почти отсутствуют. Описаны случаи гиперэстрогенизма при заболевании печени, В этих случаях могут наблюдаться нарушения менструаций у женщин и гинекомастия у мужчин. Феминизирующие опухоли надпочечников у мужчин также могут сопровождаться гинекомастией и атрофией полового члена и яичек. [c.137]

Эти нарушения в мужских половых железах связаны с прекращением деления клеток и деструкцией сперматогенного эпителия, в котором по мере развития поражения наблюдаются патологические митозы, вакуолизация, пикноз и распад ядра, вакуолизация и лизис цитоплазмы, сморщивание и распад клеток. По этим показателям наиболее радиочувствительными клетками в семенниках являются сперматогонии, затем сперматиды и спермато-циты и, наконец, зрелые сперматозоиды, так же как и элементы незародышевого ряда. Клетки Сертоли и интерстициальные клетки — наиболее радиорезистентные. Клеточное опустошение в семенниках уже отчетливо наблюдается на ранних стадиях общего облучения животных в невысоких дозах (например, 1 Гр для мышей). В процессе развития острого лучевого поражения клеточное опустошение прогрессирует вплоть до полного исчезновения клеток зародышевого эпителия и появления половой стерильности наряду с деструкцией в семенниках происходит явление своеобразного ускорения сперматогенеза — убыстренное созревание сперматозоидов. [c.193]

Главная цель медико-биологических исследований - терапевтическое вмешательство, основанное на детальных знаниях патофизиологических механизмов. В качестве примера приведем группу адреноге-нитальных синдромов, обусловленных дефектами ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Установлено, что при нарушении синтеза кортизола (17-оксикортикостерона) блокирована нормальная обратная связь, подавляющая образование АКТГ в гипофизе, который стимулирует образование в большом количестве 17-кетостероидов из 17-оксипрогестерона. Кетостероиды в свою очередь стимулируют развитие половых признаков и ведут к маскулинизации больных женщин. Добавление кортизола восстанавливает цикл обратной связи, снижается образование АКТГ и, вследствие этого 17-кетостероидов, что предотвращает маскулинизацию (рис. 4.31). [c.65]

Хромосомные аберрации и поведение некоторые общие выводы. Хромосомные аберрации, особенно те, которые затрагивают X- и Y-хромосомы, дают нам пример того, как могут взаимодействовать генетическая изменчивость и среда в формировании психологического фенотипа они указывают также, какие промежуточные переменные следует рассматривать аномалии в физиологии или биохимии мозга и в эндокринной системе. Анализ аберрации половых хромосом позволил разработать стратегию исследования необходимо сначала установить вариант генотипа, затем исследовать его влияние на фенотип, учитывая попутно внутри- и межиндивидуальные различия, связанные со средой. Эта стратегия диаметрально противоположна обычному подходу, который начинается с исследования фенотипа. Она уже привела к успеху при генетическом анализе мультифакториальных заболеваний (разд. 3.7). С другой стороны, еще недостаточно понятны нарушения в эмбриональном развитии и физиологии, вызываемые хромосомными аберрациями. Было бы большой удачей, если бы этот подход удалось применить при исследовании генетической изменчивости локусов отдельных генов с известными физиологическими механизмами. [c.102]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология