Методы исследования ДНК в медицинской генетике

Наряду с клиническими достижениями были и неудачи затормозился сам процесс развития научных идей, однако появление новых методов исследования ДНК (разд. 2.3) быстро изменило эту ситуацию. Фундаментальные исследования по генетике человека в настоящее время интенсивно осуществляются различными учеными, такими, как специалисты по биологии клетки, молекулярные биологи, биохимики [272]. В последние годы генетику человека все больше отождествляют с медицинской генетикой. [c.33]

Методы исследования ДНК в медицинской генетике [c.33]

Такое развитие популяционной генетики человека также привело к определенным социальным последствиям. Во многих странах были организованы кафедры, отделы и исследовательские группы, занимающиеся медицинской генетикой, однако их целью были не эпидемиологические исследования, а лабораторные, с применением генетических, биохимических и других современных методов. Это с неизбежностью приводит к тому, что усилия вновь приходящих талантливых сотрудников направляются в то же самое русло, усугубляя наметившийся крен. А между тем такие проблемы, как определение числа случаев наследственного заболевания, частоты мутаций, генетической гетерогенности и разграничение наследственных и ненаследственных форм болезней, далеки от своего решения. Учитывая все увеличивающееся загрязнение окружающей среды потенциально мутагенными химическими и физическими агентами (см. разд. 5.2), знания о мутационном процессе у человека на всех уровнях организации становятся более необходимыми, чем когда-либо прежде. Хотя многие генетики нередко выступают на тему о мутациях перед широкой общественностью, их высказывания основаны все на том же ограниченном наборе старых данных. Подробная информация о генетической гетерогенности и умение ставить диагноз по фенотипу особенно нужны в настоящее время этого требуют возрастающие запросы генетического консультирования, а также необходимость улучшить генетическое прогнозирование. [c.169]

Благодаря исключительно важной биологической роли и легкой доступности гемоглобинов их изучение электрофоретическими методами началось уже очень давно. Эти исследования привели ко многи.м фундаментальным открытиям в области молекулярной и медицинской генетики. Поскольку целый ряд тяжелых заболеваний человека обусловлен точковыми мутациями в генах, кодирующих цепи гемоглобина, электрофоретические исследования гемоглобинов имеют важное значение не только для решения фундаментальных проблем, но и при клинических анализах. У животных тоже обнаружена множественность электрофоретических форм гемоглобина, а для некоторых видов установлен генетический полиморфизм. [c.320]

Близнецовый метод считается достаточно объективным и чувствительным. Именно в данном разделе медицинской генетики на близнецовый метод возлагались наибольшие надежды. Все исследования проведены путём сравнения конкордантности моно- и дизиготных близнецов (первый вариант). Второй вариант близнецового метода — сравнение конкордантности вместе и порознь выросших монозиготных близнецов — не применялся из-за отсутствия соответствующих Фупп, хотя для изучения болезней с наследственной предрасположенностью он был бы более чувствительным. Обобщённые результаты использования близнецового метода для понимания природы разных заболеваний представлены в табл. 6.3. [c.209]

Таким образом, с конца 50-х годов генетика человека и медицинская генетика взяли на вооружение многочисленные методы лабораторных исследований (биохимические, иммунологические, цитологические, гематологические, цитогенетические, немного позже и молекулярно-биологические). Это и обусловило формирование клинической генетики как медицинской дисциплины и её интенсивное развитие. [c.248]

Для ответа на конкретные вопросы в медицинских исследованиях используются как традиционные, так и новые методы. Часто бывает так, что отдельные результаты не имеют важного значения, а вместе они представляют необходимый строительный материал для дальнейшего развития науки. Чтобы генетика человека шла вперед, необходимы новые гипотезы и их всесторонняя проверка. [c.15]

Цитогенетика человека стала бурно развиваться с 1956 г., когда было установлено, что в клетках человека содержится 46 хромосом. То, что это случилось так поздно, нельзя объяснить внедрением каких-то новых цитологических методов. В действительности это открытие могло быть сделано намного раньше. По-видимому, задержка объяснялась отсутствием интереса к генетике человека со стороны большинства ученых-ме ДИКОВ, занимающихся лабораторными исследованиями. В медицинских учебных заведениях генетика человека не существовала как самостоятельная научная дисциплина. Наследственные болезни считали исключениями, которые нельзя изучать медицинскими методами, такими, как методы анатомии, биохимии, физиологии, микробиологии, патологии и фармакологии. Большинство генетиков работало на биологических кафедрах университетов, колледжей или на сельскохозяйственных станциях. Проблемы цитогенетики человека их практически не интересовали. Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна и аномалии половых хромосом при нарушениях полового развития определило важность цитогенетики в медицине. Подробности развития цитогенетики человека будут описаны в гл. 2. [c.27]

После второй мировой войны благодаря появлению биохимических и цитологических методов произошло быстрое возрождение генетики человека. Генетика человека, которой в основном занимались ученые, использующие статистические методы, влилась в основной поток медицинских исследований. Полинг показал, что серповидноклеточная анемия-молекулярная болезнь [1260], и его открытие послужило толчком к развитию подобных исследований. Наличие аномальных гемоглобинов предоставило возможность для детального изучения последствий мутаций. Генетический код был выявлен у столь далеко отстоящих друг от друга организмов, как вирусы и человек. Было обнаружено, что мутации могут приводить к аминокислотным заменам, сдвигать рамку считывания или вызывать обрыв аминокислотной цепи в результате делеции. При помощи методов биохимии и молекулярной генетики удалось определить нуклеотидную последовательность глобинового гена. Было показано, что причины многих врожденных нарушений метаболизма-различные дефекты ферментов, возникающие вследствие мутаций, изменяющих их структуру. Мет-гемоглобинемия, возникающая вследствие недостатка диафоразы, и болезни накопления гликогена относятся к числу первых обнаруженных болезней, вызываемых дефектами ферментов (разд. 4.1). [c.31]

Как было показано, большая группа критериев вре, ности, принятых секцией ПДК, базируется на представлю ниях о физиологической норме. Учет биологической норм адаптационных возможностей организма — важный метод< логический принцип всякого исследования в области изуч( ния взаимодействия организма и среды, в сфере биологи и патологии, в том числе и в медицинской генетик (Г. И. Царегородцев и др., 1973). Разработка диалектик взаимодействия экономического и гуманистического подх( дов к преобразованию природы в условиях социализма -важнейшая задача науки. [c.280]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Достижения молекулярной генетики и развитие методов исследования ДНК быстро нашли применение для решения практических задач медицинской генетики. Поскольку наиболее существенные успехи в изучении генетических систем достигнуты в случае глобиновых генов, полученные данные нашли непосредственное применение для диагностики гемоглобинопатий. При этом было использовано несколько подходов. Было обнаружено, что наличие фенотипически не проявляющихся наследуемых различий в последовательности оснований ДНК носит общий характер. Это предполагает существование значительного полиморфизма ДНК, который можно изучать. Точно так же как каждое человеческое лицо уникально, каждый человек (кроме однояйцевых близнецов) имеет уникальную по- [c.33]

В прошлом генетика человека и медицинская генетика развивались как относительно независимые отрасли науки, теперь многие их разделы оказались вовлеченными в общее русло молекулярно-генетичес-ких исследований, и провести между ними грань-трудно. В рамках учебника невозможно описать в деталях все молекулярно-биологические методы, которые привели к столь внушительному прогрессу генетики человека, поэтому следует обратиться к более специальным источникам [366 493 60]. Однако принципы новых подходов должны быть понятны всем исследователям, даже тем, кто изучает эволюцию или генетику поведения. В следующем разделе в качестве примера описывается анализ (3-глобинового генного кластера человека (разд. 4.3). Кроме методов, основанных на использовании рестрикционных ферментов, обсуждаются также методы гибридизации нуклеиновых кислот, сек-венирования ДНК и сортировки хромосом при помощи цитофлуорометрии. [c.122]

Она не предназначена для какого-либо специального контингента читателей. Генетики, цитологи, антропологи, экологи и представители общественных наук могут почерпнуть из нее полезные сведения, имеющие отношение к их собственным исследованиям. Нет необходимости изучать все главы этой книги. Для специалистов по медицинской генетике не представляют особого интереса разделы, касающиеся самоопыления, скрещиваний типа братХсестра, автотетраплоидии и т. д., растениеводам же ни к чему останавливаться на разделе, посвященном системе групп крови ABO. Преподаватель, использующий эту книгу в качестве учебника, может без колебаний опустить некоторые главы или параграфы и добавить материал по собственному усмотрению. Специалисты по генетике человека, возможно, разочаруются, не обнаружив главы, посвященной менделевскому расщеплению в семьях. По мнению автора эта тема выходит за рамки основного содержания книги. Довольно подробное рассмотрение классического метода (метода максимального правдоподобия) анализа расщеплений дается автором в книге Генетика человека. Принципы и методы [374]. Более новый и простой метод оценки (в котором пренебрегают гомозиготами по редким рецессивным генам) и метод подразделения статистической информации по времени первого появления гомозигот были описаны автором в главе Неполное биномиальное распределение , вошедшей в книгу Математические аспекты генетики популяций под ред. Коджимы [317]. [c.7]

Последние годы на рубеже двух столетий ознаменованы стремительным прогрессом в области молекулярной генетики человека. Это связано прежде всего с работами по расшифровке генома человека, проведенными в рамках международных и национальных программ Геном человека . Результатом этих работ стало не только получение громадной по объему информации о строении ДНК человека, но и разработка новых эффективных технологий типирования ДНК, создание и хранение информационных баз данных, способов обработки больших массивов результатов и т.д. На основе развития этих исследований возникло новое научное направление, получившее название геномики, которое революционизировало современную биологию, позволило выявить многие черты организации генома, провести срав ерие геномов различных организмов, обнаружить новые гены и генетические элементы, расшифровать мутации при значительном числе наследственных болезней, в том числе и такие типы мутаций, которые не были известны ранее. Разработка столь многочисленных проблем привела к существенному расширению областей интереса молекулярно-генетической науки, а также к распространению ее подходов и методов как на смежные, так и достаточно отдаленные научные направления. Это в первую очередь -медицинская генетика, фармакология, сравнительная биология, криминалистика, судебная медицина, биотехнология, а также - антропология, археология, история. В соответствии с этим в рамках геномики стали развиваться [c.308]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология