Тея Сакса болезнь

Для профилактики указанных заболеваний в настоящее время идут по пути выявления носителей крайне нежелательных генетических признаков и оказания соответствующей генетической консультации ). Если и отец, и мать являются носителями дефектного гена, то риск рождения ребенка с болезнью Тея — Сакса составляет 1 4. Так, в группе из 32 беременных женщин, уже имевших ребенка с болезнью Тея — Сакса, определяли генетический статус плода методом амниоцентеза ). В соответствии с теоретическим предсказанием 8 эмбрионов из 32 имели наследственный дефект. В этой группе 7 женщин предпочли сделать аборт у восьмой диагноз поставлен был слишком поздно и родился ребенок с болезнью Тея — Сакса [27]. [c.545]

Болезнь Тея-Сакса. а) Симптомы этой болезни состоят в том, что развитие новорожденного ребенка проходит нормально только до 6-месячного возраста, а затем появляются нарушения двигательной системы и психические расстройства, что ведет к судорогам, слепоте и близкой смерти (в течение трех лет). Характерным внешним признаком данного заболевания является вишнево-красное пятно на сетчатке глаз (симптом вишневой косточки). [c.54]

У людей с наследственной болезнью Тея-Сакса в лизосомах нет ряда ферментов, гидролизующих липиды, в результате чего некоторые из этих соединений накапливаются в мозгу и других тканях, что приводит к задержке умственного развития. [c.40]

Болезни Тея-Сакса, Нимана-Пика и многие другие генетические заболевания, при которых происходит неполное расщепление сфинголипидов и протеогликанов, носят общее название лизо-сомных болезней (табл. 21-3). Они назы- [c.644]

Болезнь Тэя—Сакса обусловлена аутосомным рецессивным аллелем. Характерные симптомы этой болезни-умственная отсталость и слепота смерть наступает в возрасте около четырех лет. Частота заболевания среди новорожденных составляет около 10 на 1 млн. Исходя из равновесия Харди—-Вайнберга, рассчитайте частоты аллеля и гетерозигот. [c.133]

Рассчитайте долю всех рецессивных аллелей, содержащихся в гомозиготах для генов, обусловливающих болезнь Тэя—Сакса и муковисцидоз (см. условие задач 23.5 и 23.6). [c.134]

Предположим, что частота возникновения рецессивного летального аллеля, например обусловливающего болезнь Тэя—Сакса, равна 10 . Какова равновесная частота аллеля Сравните ответы к этой и предыдущей задачам. [c.165]

Эта доля во всех случаях равна q. Следовательно, для болезни Тэя—Сакса она равна 0,003, а для кистозного фиброза-0,0004. [c.297]

Высокие частоты рецессивных заболеваний в некоторых популяциях Ряд рецессивных заболеваний с высокой частотой встречается в определенных группах популяций Мы уже упоминали тирозиноз в канадских популяциях французского происхождения, другой пример - болезни Тея—Сакса (27280), Ниманна—Пика (25720) и Гоше (23080) в [c.293]

Хотя наличие серповидных клеток можно легко проверить, для серповидноклеточной анемии до недавних пор отсутствовали методы внутриутробной диагностики. В настоящее время такую диагностику можно осуществить с помощью эндоскопии плода и еще легче с помощью прямого исследования ДНК [2322]. Это заболевание, однако, менее серьезно, чем болезнь Тея-Сакса или тяжелая талассемия (см. ниже). В клиническом вьфажении оно очень разнообразно и некоторые пациенты чувствуют себя неплохо. Поэтому для серповидноклеточной анемии внутриутробная диагностика предлагается реже, чем для более тяжелых генетических заболеваний. [c.162]

Маннозидоз Болезнь Нимана-Пика Болезнь Тея-Сакса Болезнь накопления гликогена (типы I, II и III) [c.644]

Болезнь кленового сиропа Фенилкетонурия Г омоцистинурия Кистозный фиброз поджелудочной железы Болезнь Тея—Сакса Болезнь Гоше [c.375]

Чаще всего встречающимся и наиболее изученным сфинголипидо-эом является болезнь Тей — Сакса. Впервые она была описана в 1881 г., и с тех пор было описано более 500 случаев этого заболевания. Это тяжелая болезнь, сопровождающаяся задержкой развития головного мозга, слепотой, параличом, слабоумием больные погибают в возрасте около 3 лет. Ежегодно в Северной Америке рождается примерно 30 детей с этой патологией, а в целом на земном шаре эта цифра, вероятно, в 5—7 раз больше. [c.544]

Аналогичные причины лежат в основе и других мутантных проявлений. Однако еше не найдены гены, ответственные за мутации и их функции. Мы уже упоминали отсутствие специфического белка мозжечка Р-400 у мышей Staggerer и Nervous (гл. 10). Еще один важный момент анализа поведения заключается в том, что модель такого типа позволяет анализировать генетические причины ненормального поведения при заболеваниях нервной системы человека. Мы уже описали несколько наследственных заболеваний нервной системы человека (например, болезни липидного накопления типа заболевания Тея-—Сакса (гл. 2)) и уже можем предсказать, что многие заболевания, причины которых еще не выяснены (шизофрения, депрессия и т. д.), имеют генетическую природу. [c.364]

При некоторых генетических заболеваниях проверка будущих родителей позволяет выявить носителей дефектных генов. Такая проверка не гарантирует от ошибок, и в большинстве случаев ее проводят на добровольной основе. Удается, например, выявить носителей серповид-ноклеточной анемии (разд. 8.17) или болезни Тея-Сакса (гл. 21). К сожалению, для многих других генетических болезней сделать это невозможно. В некоторых случаях метод амниоцентеза позволяет обнаружить ту или иную патологию еще у плода. Так может быть выявлена, в частности, болезнь Тея-Сакса (гл. 21). Правда, для ряда генетических болезней, выявляемых методом амниоцентеза, единственным возможным лечением является аборт, а это ставит людей перед трудным выбором. [c.582]

Значительно чаще встречается болезнь Тея - Сакса, при которой из-за отсутствия лизосомного фермента М-ацетилгексоз-аминидазы, осуществляющего гидролиз специфической связи между остатками К-ацетил-В-галактозамина и В-галак-тозы в полярной голове молекулы ган-глиозида (рис. 21-21), в мозгу и селезенке накапливаются ганглиозиды определенного типа. Вследствие того что расщепление ганглиозидов прекращается на одном из промежуточных этапов, происходит накопление больших количеств частично расщепленных ганглиозидов. [c.643]

Если считать по отношению ко всему населению в целом, то болезнь Тея-Сакса-явление редкое (1 случай на 300 000 рождений), однако среди евреев ашкенази (выходцев из Центральной Европы), которые составляют 90% всего еврейского населения Америки, ее частота очень высока (1 случай на 3600 новорожденных) каждый 28-й еврей ашкенази является носителем рецессивного дефектного гена. Если дефектный ген имеется у обоих ро- [c.643]

Рис. 21-21. Генетический дефект при болезни Тея-Сакса. В результате нормального расщепления ганглиозида Ом2 под действием лизосомного фермента К-ацетилгексозаминидазы образуется Н-ацетил-В-галактозамин и ганглиозид Омз. При болезни Тея-Сакса этот фермент поврежден и поэтому в лизосомах, главным образом в клетках мозга, накапливается ганглиозид См2-

Рис. 21-22. А. Годовальй ребенок с болезнью Тея-Сакса. Уже началось поражение мозга, вслед за которым наступит слепота. Лишь немногие дети с этим заболеванием доживают до пяти лет. Б. Электронная микрофотография части пораженной клетки мозга, на которой видны аномальные скопления ганглиозидов в лизосомах.

Нервные волокна, окруженные миелиновой оболочкой (например, спинномозговые нервы), называют миелинизированными, а лишенные такой оболочки, — немиелинизированными. У последних нет перехватов Ранвье и они окружены шванновскими клетками лишь частично. При некоторьгх болезнях, например при болезни Тея—Сакса, происходит разрушение миелино-вых оболочек. [c.251]

Ненормальности в обмене цереброзидов наблюдаются и в генетически обусловленных нарушениях липидного метаболизма в патологии человека. При так называемой болезни Тай-Сакса, или инфантильном амавротическом идиотизме, содержание цереброзидов в мозгу также чрезвыйчайно уменьшено и при этом увеличено содержание ганглиозидов. Непосредственные биохимические сдвиги надо искать в уклонениях от нормы многих ферментных систем, ведущих к недостаточному синтезу или чрезмерному распаду отдельных гликосфинголипидов. [c.53]

Недостаточность фактора С4 Недостаточность сахарозоизомальтазы Болезнь Тея—Сакса [c.14]

Такие тесты, прежде чем применять их для идентификации отдельных носителей, требуют тщательной отработки и стандартизации на нормальных индивидах и облигатных гетерозиготах [2254]. Легко и просто гетерозиготноАь выявляете при гемоглобинопатиях. Появляется возможность идентифицировать носительствЬ по большому числу различных аутосомных ферментативных дефектов, таких, например, как недостаточность гексозаминидазы при болезни Тея-Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) [2320]. Если данные лабораторных испытаний перекрываются в области низких значений для нормы и высоких значений для носителей, то смысл одинаковых данных у разных индивидов можно трактовать по-разному в зависимости от априорной вероятности носительства у тестируемого лица. Тесты, которые прекрасно служат для обнаружения носительства у сестер мужчин, страдающих Х-сцепленными заболеваниями, могут давать слишком много ложноположительных ответов при обширных скрининговых исследованиях родственников и особенно населения в целом [2300 2349]. Например, при использовании тех же стандартов, которые с высокой вероятностью обнаруживают гетерозиготность у сестер мальчиков, страдающих гемофилией, 5% женщин нормальной популяции были бы идентифицированы как носители гемофилии. В табл. 9.3 перечислены болезни, для которых возможно и необходимо определять носительство. [c.148]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология