Хромосома связь между генами

Рис. 8.2. Основные локусы НЬА (А, В, С, В и Вг) на 6-й хромосоме. Гипотетический ген иммунного ответа Йг, видимо, близок к локусу В. Связь между НЬА и подверженностью определенным заболеваниям может опосредоваться именно этим локусом.

Всякий раз, когда выясняется, что две, казалось бы, разные области науки на самом деле взаимосвязаны, факты, накопленные в каждой из них, можно использовать для объяснения явлений, изучаемых в другой области. Такой подход, как правило, приносит успех. Именно это и произошло, когда было показано, что менделевская генетика и процессы митоза и мейоза связаны между собой. В 1902 г. два исследователя — Вальтер Саттон в США и Теодор Бовери в Германии-независимо друг от друга предположили, что гены расположены в хромосомах, и эта идея положила начало хромосомной теории наследственности. Аргументом в пользу такого предположения был параллелизм в поведении в процессах мейоза и оплодотворения хромосом, с одной стороны, и генов-с другой. Существование двух аллелей данного признака, один из которых наследуется от одного родителя, а другой-от второго, соответствует существованию двух хромосом, каждая из которых приходит от одного из родителей. Два аллеля каждого признака расходятся при формировании гамет, поскольку гомологичные хромосомы каждой пары попадают в процессе мейоза в разные гаметы (рис. 3.1). Некоторые гены, определяющие различные признаки, наследуются и комбинируются независимо, поскольку они расположены в негомологичных хромосомах, а эти хромосомы комбинируются в гаметах независимо от того, от какого из родителей они были получены (рис. 3,2). [c.64]

Более подробно мейоз рассматривается в гл. 15, где особое внимание уделено кроссинговеру. В ходе этого процесса, составляющего очень важную особенность мейоза, происходит разрыв связей между генами, что обеспечивает перестановку генов в хромосомах. Кроссинговер весьма сходен с генетической рекомбинацией у бактерий и на молекулярном уровне, видимо, неотличим от нее. [c.40]

Связь между генами и хромосомами [c.25]

Новым этапом в изучении структур-но-функциональных связей между генами в программе Геном человека является возможность клонирования крупных фрагментов генома в специальных векторах, способных размножаться в клетках вместе со встроенными в них фрагментами. В качестве вектора в таких случаях используют искусственные дрожжевые хромосомы, появление которых стало возможным благодаря развитию генетики дрожжей. Использование таких векторов позволяет клонировать фрагменты ДНК длиной до 10 пар оснований. Это создает предпосылки для быстрого выделения нужного фрагмента генома и использования его для структурного или функционального анализа. [c.73]

Сцепление — связь между генами, исключающая возможность их независимого наследования. Сцепление бывает обусловлено локализацией генов в одной и той же хромосоме. [c.464]

В результате изучения эффекта положения было установлено, что перемещение геиа в хромосомном комплексе может сопровождаться изменением его действия и ослаблением доминирования, а также изменением частоты мутирования. Гены, локализованные в одной хромосоме, связаны между собой и оказывают взаимное влияние друг иа друга. Любой ген, являясь дискретной единицей наследственности, в то же время проявляет свое действие в системе целостного генотипа. [c.209]

Изучение других организмов привело к сходным результатам. При экспериментальном скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что некоторые группы сцепления больше других (т. е. в них входит больше генов). Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют разную длину. Морган доказал наличие четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили дальнейшими подтверждениями локализации генов в хромосомах. [c.196]

Связь между конъюгацией хромосом и перекрестом в дальнейшем будет разобрана более подробно, а пока что нам необходимо выяснить, что же произойдет в том случае, когда три сцепленных гена расположены в одной хромосоме и между ними происходит перекрест в гетерозиготной самке F . [c.90]

Полагают, что в других случаях вызванные ионизацией менее крупные внутримолекулярные перестройки влекут за собой подлинные генные мутации, т. е. такие внутримолекулярные перестройки групп атомов, которые не вызывают изменений структуры хромосомы. Недавно было также выяснено, что связь между облучением и мутационным процессом, возможно, носит, не столь прямой характер, как это представлялось раньше. Энергия излучения поглощается, по-видимому, не только в хромосомах, но и в окружающей их среде это может вызвать химические изменения, которые в свою очередь вызывают генные мутации или фрагментацию хромосом. [c.211]

Исходя из первой интерпретации, мы используем экспериментальные данные, чтобы определить число генов, способных дать летальные мутации исходя из второй интерпретации, мы определяем длину хромосомы, в пределах которой они локализованы эти две величины, несомненно, связаны между собой. [c.81]

Как установлено в настоящее время, ДНК является материальным носителем наследственности и входит в состав генов, из которых состоят хромосомы клетки. Наличие периода идентичности в 34 А на рентгенограмме кристаллической ДНК (в виде литиевой соли), учет известных размеров атомов, расстояний между ними и валентных углов, а также результаты других исследований привели Крика и Уотсона к выводу, что макромолекулы ДНК связаны между собой попарно при помощи водородных мостиков в виде двойной спирали постоянного диаметра (рис. 49). При этом остатки гетероциклических оснований, находящиеся в боковой цепи, упакованы в середине спирали, как стопка монет. Аналогичную структуру имеет РНК. [c.248]

Во втором из представленных на рис. 5.3 случаев абсолютная связь между двумя генами ведет к тому, что в потомстве от анализирующего скрещивания следует ожидать появления лишь двух генотипов. Такое полное сцепление может служить веским, хотя и не исчерпывающим свидетельством в пользу того, что оба гена расположены в одной хромосоме. [c.130]

Первый этап-это слияние соматических клеток человека и мыши. После нескольких клеточных делений образуются клоны, сохранившие лишь одну или несколько человеческих хромосом. Следующим этапом является установление связи между экспрессией данного гена и присутствием определенной хромосомы (или участка хромосомы) в гибридных клонах. [c.291]

Однако не все гены данного генома (т. е. полного набора генов данного индивидуума) распределяются независимо, потому что гены, лежащие в одной хромосоме, физически связаны между собой. Эта связь, правда, не абсолютна, что обусловлено явлением, получившим название кроссинговера. [c.101]

Я обсуждал летальные хромосомы так, как если бы их летальность в гомозиготном состоянии была обусловлена замещением одного или более генов летальными. Иными словами, за исключением множественных леталей (скорректированных методом Пуассона), я приравнивал летальные хромосомы к летальным генам. Но какие существуют доказательства в пользу этого широко распространенного предположения Не равно ли вероятно, что хромосомы становятся летальными в гомозиготном состоянии, потому что они несут большое число генных мутаций, каждая из которых в гомозиготном состоянии оказывает небольшое вредное действие на развитие Это различие в интерпретации леталей тесно связано с противоречием между классической и балансовой гипотезами. Первая явно считает, что летальные хромосомы обязательно несут летальные гены — редкие мутации с частотой порядка 1—2 на геном. Балансовая гипотеза, с другой стороны, допуская наличие летальных генов, в то же время предсказывает наличие значительного числа хромосом, которые являются синтетическими деталями , т. е. летальными хромосомами, которые представляют собой сумму многих генных замещений с небольшим повреждающим действием. К сожалению, нельзя точно указать, сколько синтетических леталей составят значительное число . Более того, классическая гипотеза также допускает существование синтетических леталей, составленных, например, из двух полулетальных мутаций. Таким образом, нельзя провести четкую грань между предсказаниями двух гипотез. [c.56]

В последнее время доказано, что связь между облучением и мутационными изменениями может носить и не прямой характер. По-видимому, энергия излучения может вызвать в среде, окружающей хромосому, химические изменения, которые ведут к индуцированию генных мутаций и структурных перестроек в хромосомах. Так, у бактерий и грибов можно получить увеличение частоты мутаций, даже не облучая их, а лишь воспитывая на облученной среде. Следовательно, мутации могут индуцироваться и пострадиационными химическими изменениями, происшедшими в среде. [c.150]

В течение времени, прошедшего между первым и вторым изданиями, изучение мутаций шло гигантскими темпами и было опубликовано множество работ, в которых описывалось действие разных физических и химических факторов на хромосомы и гены. В пределах настоящей книги будут изложены лишь итоги этих исследований. Несколько больше места отведено изложению биохимической генетики и связи генетики с индивидуальным развитием — очень важным и также быстро развивающимся областям исследования. [c.14]

Между селекцией и генетикой нет расхождений по вопросу о материальной структуре генов, об их локализации в хромосомах, об их связи с ферментами и о механизме действия химических мутагенов. Эти и смежные задачи селекция прямо не решает, но сталкивается с ними при постановке очень разнообразных опытов по созданию исходного селекционного материала с помощью химических мутагенов и при гибридизации. Единство позиции в отмеченных принципиальных вопросах требует возросшего внимания к особенностям генов и мутаций, формирующих новый материал для искусственного отбора, и должен быть проведен анализ этой генетико-селекционной проблемы. [c.3]

Связь между менделевскими генами и хромосомами клетки была твердо доказана Бриджесом в 1916 году (гл. 3). Ему удалось установить, что все гены имеют некоторые общие свойства. Во-первых, они способны создавать собственные копии (самореплицироваться) во время удвоения хромосом в период, предшествующий мейозу. Во-вторых, в результате мутаций гены могут переходить в различные аллельные формы, что также предполагает способность к саморепликации. Редкость мутаций указывает на то, что гены представляют собой очень стабильные структуры, способные к точной дупликации. В-третьих, гены различными способами оказывают влияние на фенотип. Проявление альтернативных признаков, как впервые заметил Мендель (длинный или короткий стебель, гладкие или морщинистые семена и т. п.), служит основным критерием идентификации генов при наблюдениях над расщеплением аллелей в потомстве различающихся по данному признаку родителей. Устойчивая передача признаков из поколения в поколение, нарушаемая лишь мутациями, ставит перед нами вопросы как определяются такие признаки Что представляет собой образующее ген вещество, способное к саморепликации, мутациям и фенотипическому проявлению [c.88]

В 1906 г. В. Бэтсон и Р. Пеннет, скрещивая две расы душистого горощка, различавшихся по двум парам признаков, не обнаружили в Р2 расщепления в отношении 9 3 3 1. Признаки оставались в исходных родительских комбинациях. Они назвали это явление притяжением. Генетический анализ, проведенный на плодовой мушке дрозофиле Т. Г. Морганом и его учениками, показал, что основой притяжения генов являются хромосомы. Все гены, находящиеся в одной хромосоме, связаны между собой материальным субстратом хромосомы и в силу этого попадают в одну гамету. Гены, расположенные в одной хромосоме и наследующиеся целой группой, получили название группы сцепления. Явление совместного наследования генов, ограничивающее их свободное комбинирование в мейозе, назвали сцеплением генов. [c.49]

К 1950 г. была обнаружена еще более заманчивая и многообещающая экспериментальная система для исследования связей между генами и функциями клетки. Обычная кишечная бактерия Es heri hia соИ (К соИ) имеет примитивные питательные потребности и делится каждые 20—60 мин (в зависимости от условий культивирования), давая в потомстве офомное число клеток (10 в 1 мл). У нее было обнаружено множество легко выявляемых генетически контролируемых физиологических признаков. Кроме того, использование мутантов, которые достаточно просто выделить и охарактеризовать, позволило идентифицировать гены, кодирующие специфические функции клетки. Таким образом был открыт путь для более формального генетического анализа и создания генетической карты единственной хромосомы Е. соН. Еще одним преимуществом Е. соН оказалось то, что эта бактерия является хозяном для нескольких вирусов (бактериофагов) (рис. 1.14), для которых в свою очередь характерно значительное генетическое разнообразие инфекционных свойств. [c.27]

Они нековалентно ассощшрованы с небольшим белком-p2-JЦ <кpo-глобулитм, который кодируется геном, находящимся в другой хромосоме. Анализ аминокислотной последовательности этого белка (мол. масса 11500) показал, что он гомологичен отдельному домену иммуноглобулинов. Это указывает на эволюционную связь между гликопротеинами МНС класса I и иммуноглобулинами. В пользу такой связи свидетельствует, кроме того, найденная недавно гомология аминокислотных последовательностей между одной из петель (с дисульфидной связью) гликопротеинов класса [c.59]

В эукариотической клетке, как мы видели, имеется ядро, отделенное от окружающей его цитоплазмы ядерной мембраной. Ядро содержит хромосомы, несущие гены. Хромосомы состоят из ДНК и белка. При делении хромосомы распределяются между дочерними клетками в результате сложного процесса митоза и мейоза. Цитоплазма эукариотической клетки содержит в свою очередь различные субклеточные органеллы. Прокариотические клетки устроены проще. В них нет четкой гранииы между ядром и цитоплазмой, нет ядерной мембраны. ДНК в этих клетках не связана с белком и не образует структур, похожих на хромосомы эукариотов. Поэтому у прокариотов не обнаруживается процессов митоза и мейоза. Наконец, в этих клетках нет субклеточных органелл, которые напоминали бы митохондрии или иентриоли клеток эукариотов. Вряд ли можно сомневаться, что более просто устроенные прокариоты являются эволюционными предшественниками более сожных эукариотов. Лишь немногие из происшедших позднее событий биологической эволюции смогли оказать большее влияние на дальнейший ход эволюции органического мира, чем переход от прокариотической жизни к жизни эукариотической, который совершился в докембрии. Ведь именно этот переход сделал в конце концов возможным возникновение многоклеточных организмов, состоящих из высокодифференцированных клеток, обладающих специализированными функциями, и подготовил таким образом путь для появления макроскопических организмов. [c.47]

Для рекомбинации между молекулами ДНК, которые характеризуются низким уровнем или даже полным отсутствием гомологии, используются механизмы, совершенно отличные от механизмов общей рекомбинации. С сайт-специфической рекомбинацией мы уже встречались на примере интеграции профагов (гл. 7), а с незаконной рекомбинацией-при знакомстве с подвижными генетическими элементами (гл. 8). У Е. соН протекание как сайт-специфической, так и незаконной рекомбинации не зависит от генов гесА, гесВ или гесС. Различия между этими двумя типами рекомбинации выражены не очень четко и связаны со степенью сходства нуклеотидных последовательностей, участвующих в рекомбинации. В случае умеренных бактериофагов типа X участки attP и att характеризуются очень высокой специфичностью в отношении связывания специализированных белков, направляющих рекомбинацию, которые кодируются фаговыми генами int и xis. Поэтому интеграция профага практически всегда происходит в участке att , локализованном в хромосоме Е. соИ между генами gal и Ыо. Однако при делеции сайта attB интеграция профага все же происходит с заметной, хотя и значительно более низкой частотой, в целый ряд других участков на хромосоме Е. соН. Подвижные генетические элементы характеризуются существенными различиями в уровне специфичности при выборе мишени для транспозиции. [c.152]

Анеуплоиды полезнь в генетических исследованиях. Благодаря их изучению удается связать определенные гены с хромосомами. Рассмотрим скрещивание между трисомным растением-носителем доминантного аллеля (ААА) и нормальным растением, гомозиготным по рецессивному аллелю (аа). В поколении Fj половина растений будет трисомиками типа ААа. При их скрещивании с нормальными гомозиготами по рецессивному аллелю в Fj лишь одна шестая растений будет обладать рецессивным фенотипом (рис. 21.27). Однако если ген расположен не в утроенной хромосоме, то генотип трисомика по этому локу-су будет АА в Fj генотип всего потомства будет Аа и анализирующее скрещивание даст одинаковое число растений с генотипом АА и Аа. [c.61]

Большинство перечисленных здесь рекомбинационных механизмов возникновения хромосомных аберраций продемонстрированы в экспериментальной работе с бактериями и дрожжами. Мигрирующие элементы способны захватывать и переносить на новое место гены, рядом с которыми они располагаются. По образному выражению Р. Б. Хесина, попав в плохую компанию, гены из добропорядочных превращаются в бродяг . Тем самым осуществляется дупликация отдельных генов, необходимая для дивергенции генетического материала, т. е. возникновения генов с новыми функциями. Кроме того, повторы одинаковых или сходных участков генетического материала сами по себе создают условия для рекомбинации по гомологии между генами, располагающимися в негомологичных участках генетического материала. Подобная рекомбинация происходит значительно реже, чем полностью гомологичная рекомбинация — кроссинговер, но она также связана с инициирующей рекомбинацию конверсией. Это показано для дрожжей-сахаромицетов, имеющих два одинаковых гена his 3 один на своем месте в хромосоме XY, а другой — внесенный с плазмидой в результате интегративной трансформации (см. гл. 11). Второй ген his 3 был интегрирован в другую часть генома благодаря рекомбинации плазмиды с Ту 1-элементом, который она также несла. С помощью такой модели была продемонстрирована конверсия между негомологичными хромосомами. Аналогичный результат был получен и для разных генов дрожжей с высоким уровнем гомологии нуклеотидных последовательностей сус 1 и сус 7, кодирующих изо-1 и ИЗО-2-ЦИТОхромы С. У другого вида дрожжей негомологичная конверсия показана между генами, кодирующими очень близкие по структуре тРНК. В редких случаях негомологичная конверсия сопровождается реципрокными транслокациями. [c.345]

Отсутствие значительных различий по генной гетерозиготности между материковыми и островными популяциями на первый взгляд противоречит характеру инверсионной изменчивости, особенно если учесть, что инверсии равномерно распределены по всем хромосомам и, таким образом, по-видимому, включают все или больщинслво генных локусов. Однако связь между инвер- [c.152]

Обследование семей и близнецов ясно показывает, что общий уровень IgE в организме определяется генетическими факторами. Поскольку IgE-ответу благоприятствуют Тх2-клетки и выделяемые ими цитокины, имеет, вероятно, смысл искать связь между генетическими маркерами в области кластера генов ИЛ-4 и общим уровнем, а также содержанием специфичных IgE. Группа Марша (Marsh) провела соответствующие исследования и подтвердила существование такой связи. Эти авторы продемонстрировали, что ИЛ-4 и/или продукты других генов данного участка длинного плеча хромосомы 5 регулируют общий уровень (но не содержание специфичных) IgE. Примечательно, что другие участки длинного плеча хромосомы 5 могут также играть роль в регуляции гиперчувствительности бронхов, контролируя ген Р2-адренорецептора. Кроме того, установлено, что потенциальный маркер астмы и атопической чувствительности локализован в хромосоме 1 Iq. 13. Этот маркер ассоциирован, по-видимому, с полиморфизмом (З-цепи F eRI. [c.424]

Уже давно в качестве диагностического маркера лейкемии человека использовали так называемую филадельфийскую хромосому, которая возникает в результате хромосомной транслокации t(9 22)(q34 qll). При этом происходит соединение онкогена аЫ с 5 -концевым экзоном гена Ьсг. В результате экспрессируется новый химерный белок b rlahl с молекулярной массой 190 ООО. Чтобы установить наличие или отсутствие взаимосвязи между возникновением нового гена и острой лейкемией у человека, химерный ген человека b rlabl вводили в зиготы мышей и получали трансгенных животных. У последних быстро развивалось заболевание, сходное с таковым человека, и они погибали вскоре после рождения. Таким образом, на модели трансгенных животных была впервые установлена причинная связь между возникновением филадельфийской хромосомы и острой лейкемией человека (см. обзор Тарантул, Мудрик, 1991). [c.202]

Связь между основной (ВС) и экспрессируемой (EL ) копиями У/ЗС-генов (без соблюдения масштаба). Кодирующие участки выделены цветом. Транспозированные единицы включают последовательности, расположенные к 5 -концу от кодирующего участка. Вертикальные линии-повторы длиной 76 п.н. (их число не соответствует указанному на рисунке). Обычно с ЕиС связано больше повторов, чем с ВС. А. Тандемный повтор ВС (1 и 2), локализованный во внутренней области крупной хромосомы, б. Структура одной из [c.299]

При клеточной дифференцировке, происходящей в процессе эмбрионального развития, транскрипция различных генов претерпевает последовательные изменения как качественного, так и количественного характера. Каждая стадия дифференциации включает в себя активацию очень большого числа структурных генов. Образование индивидуальных тканей связано с синтезом мРНК, которые кодируют белки, характерные для данной ткани. Несмотря на то. что во всех тканях одного и того же организма имеется полный набор хромосом и генов, в одних видах клеток наблюдается транскрипция тех генов, которые не транскрибируются в других. Это означает, что и в процессе дифференцировки и функционирования клеток должны существовать способы контроля транскрипции, необходимые для активации или репрессии определенных генов. Существует несколько принципиальных различий в условиях транскрипции у про- и эукариот количество ДНК у эукариот в расчете на клетку в несколько тысяч раз больше, чем у прокариот, и если у бактерии существует одна хромосома, то у эукариотических клеток гены распределены между разными хромосомами. Кроме того, в эукариотах транскрибируется хроматин, расположенный в ядре, а синтезированная информационная РНК транспортируется в цитоплазму, тогда как у бактерий ядра нет и синтезы РНК и белка не разделены в пространстве. [c.416]

Генетический аппарат в клетках эукариот организован в форме нескольких линейных хромосом, в которых ДНК прочно связана с белками-гистонами, обеспечивающими упаковку и упорядочение ДНК в виде структурных единиц—н уклеосом (учитывая при этом "код упаковки хроматина" и экстраполируя его на клетки большинства эукариот) Так, в гаплоидной клетке Sa haromy es erevisiae содержится 17 хромосом, в каждой из которых детектировано 1000 кЬ и, следовательно, число генов могло бы достигать в такой клетке 11 ООО, для 23 хромосом в гаплоидной клетке человека, где в одной хромосоме содержится 125 ООО кЬ, число генов должно бы возрасти до 2 млн Предположительно близкое число генов могло бы оказаться в гаплоидных клетках кукурузы, где имеется 10 хромосом, в клетках кролика с 22 хромосомами, или мыши с 20 хромосомами Однако, в хромосомах эукариотических организмов содержится генов меньше, чем некодирующих участков (спейсеров, или разделителей), и также имеется масса сходных между собой фрагментов ДНК, повторяющихся десятки-сотни тысяч раз Вот почему, например, у человека лишь [c.176]

Эукариоты имеют истинное ядро. Оно содержит преобладающую 4a ib генома эукариотической клетки. Геном в основном представлен набором хромосом, которые в ходе процесса, называемого митозом, удваиваются и распределяются между дочерними клетками. В хромосомах ДНК находится в связи с гистонами. В эукариотической клетке имеются и другие органеллы, содержащие ДНК,-митохондрии и (у растений) хлоропласты, но в этих органеллах находится лишь очень малая часть клеточного генома, которая представлена молекулами ДНК, замкнутыми в кольцо. Рибосомы в эукариотической клетке более крупные (80S), чем у прокариот. [c.11]

Полагают, что это интересное исключение из правил классической генетики возникло в результате ощибки в копировании при дупликации генов, выразивщейся в том, что один участок был скопирован дважды, а другой — ни разу. В нашем примере две хромосомы р1+ и +рг должны при делении произвести две хромосомы того же самого типа, но в исключительных случаях хромосома р[+ во время размножения может утратить ген р и вместо этого поймать плюс-аллель гомологичной хромосомы, В связи с этим следует упомянуть, что конверсия гена, так же как перекрест, предполагает предварительную тесную конъюгацию между двумя хромосомами. Пока еще не установлено, насколько часто может происходить это явление, однако имеющиеся данные показывают, что конверсия гена — исключительный случай и обычно не имеет большого биологического значения, У бактериофагов рекомбинации, возможно, возникают довольно сходным путем, но вопрос о них. еще остается открытым. [c.275]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология