Миопатия

Больные из других семей страдают слабой формой гемолитической анемии, но в сочетании с выраженной миопатией [1191] как те, так и другие симптомы, являются следствием болезни накопления гликогена [1327]. PFK из мышечных клеток и эритроцитов различаются по электрофоретической подвижности, хроматографическим и иммунологическим характеристикам. Спектр изоферментов, по-видимому, чрезвычайно многообразен только в эритроцитах обнаружено по меньшей мере два варианта [1148]. Различия в проявлениях плейотропного эффекта в разных семьях могут объясняться тем, что в них наследуются разные мутации, затрагивающие разные полипептидные цепи, которые могут входить или не входить в состав изофермента, адаптированного к конкретной ткани. [c.20]

Риск незначительный, если заболевание вызвано новой мутацией. Недавно проведенное исследование указывает на то, что доля новых мутаций может быть намного меньше, чем ожидаемые 33% при сцепленных с Х-хромосомой заболеваниях с летальным исходом (за исключением миопатии Дюшенна) [2396]. (Оценки риска для сцепленных с Х-хромосомой рецессивных заболеваний используются, только если болезнь семейная, и не относятся к тем случаям, когда статус носительства у матери обусловлен новой мутацией.) [c.144]

Миопатия Дюшенна и Беккера (сХР) Миотоническая дистрофия (АД) [c.145]

Выявление гетерозигот. Обнаружить гетерозиготность особенно важно у сестер мальчиков, страдающих сцепленными с Х-хро-мосомой заболеваниями типа гемофилии (30670) и миопатии Дюшенна (30670). Независимо от генотипа мужа риск поражения тем же заболеванием сыновей гетерозиготных женщин составляет 50%. Ауто-сомно-рецессивные заболевания, напротив, проявляются в том случае, если оба родителя гетерозиготны гетерозиготный брат или сестра больного должны вступить в брак с другим гетерозиготным лицом для того, чтобы у их детей заболевание проявилось. Вероятность того, что лицо, не являющееся близким родственником своего супруга-носителя аутосомно-рецессивного заболевания, тоже окажется носителем, обьино довольно низка. [c.148]

Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генными мутациями, т.е. молекулярными изменениями на уровне ДНК (муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшенна и т.д.). Это генные болезни. [c.40]

Термин наследственные болезни неадекватен термину врождённые болезни . Под врождёнными болезнями понимают такие состояния, которые существуют уже при рождении ребёнка. Врождённые болезни могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами. К последним относятся все врождённые пороки, возникшие в результате тератогенного действия внешних факторов, врождённые инфекции (сифилис, краснуха и др.). В то же время не все наследственные болезни являются врождёнными (очевидно, их около 50%). Некоторые заболевания проявляются в детском (миопатия Дюшенна, муковисцидоз), другие — в зрелом (миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона) и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера) возрасте. [c.45]

Рис. 4.28. Гистохимическая картина мышц в норме (слева) и при миопатии Дюшенна (справа).

Гемофилии, тромбофилии, гемоглобинопатии, митохондриальные болезни Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой, фенилкетонурия, миопатия Дюшенна [c.271]

В первые годы жизни ребенка возможна физиологическая креатину-рия . По-видимому, появление креатина в моче детей раннего возраста обусловлено усиленным синтезом креатина, опережающим развитие мускулатуры. Некоторые исследователи к физиологическим явлениям относят и креатинурию стариков, которая возникает как следствие атрофии мышц и неполного использования образующегося в печени креатина. Наибольшее содержание креатина в моче наблюдается при патологических состояниях мышечной системы и прежде всего при миопатии, или прогрессирующей мышечной дистрофии. [c.619]

Принято считать, что креатин в моче (креатинурия) больных миопатией может появляться в результате нарушения в скелетной мускулатуре процессов его фиксации (удержания) и фосфорилирования. Если нарушен процесс синтеза фосфокреатина, то не образуется и креатинин содержание последнего в моче резко снижается. В результате креатинурии и нарушения синтеза креатинина резко повышается [c.619]

Гипераминоацидурия встречается при заболеваниях паренхимы печени. Это объясняется нарушением в печени процессов дезаминирования и трансаминирования. Наблюдается гипераминоацидурия также при тяжелых инфекционных заболеваниях, злокачественных новообразованиях, обширных травмах, миопатии, коматозных состояниях, гипертиреозе, лечении кортизоном и АКТГ и при других состояниях. [c.620]

Принято считать, что креатинурия у больных миопатией является результатом нарушения в скелетной мускулатуре процессов фиксации (удержания) креатина и его фосфорилирования. Если нарушен процесс синтеза креатинфосфата, то не образуется и креатинина содержание последнего в моче резко снижается. В результате креатинурии и нарушения синтеза креатинина резко повышается креатиновый показатель (креа-тин/креатинин) мочи. Данный механизм представлен на рис. 20.9. [c.659]

Повышение содержания аминокислот в моче (гипераминоацидурия) наблюдается при заболеваниях паренхимы печени, что связано с нарушением в печени процессов дезаминирования и трансаминирования, а также в связи с усиленным распадом клеток при тяжелых инфекционных заболеваниях, злокачественных новообразованиях, тяжелых травмах, миопатии, коматозных состояниях, гипертиреозе, при лечении кортизоном и АКТГ. [c.409]

При миопатии или болезни Мак Ардля наблюдается почти полное отсутствие активности фосфорилазы в мышцах. Между тем содержание гликогена в мышцах при этом заболевании высоко, что является, по-видимому, следствием синтеза гликогена мышц с помощью уридиндифосфатглюкозо-гликогентрансферазы, активность которой при миопатии не снижена. [c.101]

Острое отравление является следствием обширного повреждения сосудов, особенно желудочно-кишечного тракта и почек, приводящего к геморрагическому воспалению тонких кишок, кровавой моче, уменьшенному выделению мочи и шоку, т. е. к картине, аналогичной острому отравлению мышьяком. Большие дозы вызывают прогрессирующий снизу вверх паралич и смерть от прекращения дыхания. Эйгсти и Дастин [22] подчеркивали важное значение действия колхицина на центральную нервную систему при отравлении препаратом. Хроническое отравле-.чие колхицином может выражаться в агранулоцитозе, апластической анемии, выпадении волос или миопатии. [c.257]

Оценка результатов исследования. Увеличение содержания креатина в моче встречается при миопатиях, гипертериозах и других эндокринных расстройствах (И. Тодоров). Появление креатина в моче в большинстве случаев связано с заболеванием мышц скелета. При этих заболеваниях определение креатина может иметь диагностическое значение (В. Е. Предтеченский). Профессиональные поражения нервно-мышечного аппарата у клепальщиков, обрубщиков, доярок могут сопровождаться ловышением содержания креатина в моче при нормальном содержании креатинина (Э. А. Дроги-чина, И. В. Павлова, Г. Н. Мазунина). Отмечено увеличение количества креатина при нормальном содержании креатинина в моче у лиц, подвергавшихся воздействию ионизирующей радиации, при наличии у них измененной иннервации двигательного аппарата. Хроническое воздействие ионизирующей радиации не сопровождалось изменениями уровня креатинина в сыворотке крови людей (Э. Н. Садчикова). [c.42]

В некоторых семьях встречается тяжелая миопатия и мио-глобинемия в некоторых случаях гликогеноз (без НСГА), тип УП [c.18]

Редкое, но опасное осложнение общей анестезии - злокачественная гипертермия -часто бывает связана с повышенной мышечной ригидностью. Примерно у половины обследованных больных отмечалось неполное аутосомно-доминантное наследование. Многие пробанды страдают от незначительных мышечных аномалий, таких как птоз, судороги, вывихи или ушибы. Отмечались отклонения в электромиограм-мах, а также незначительные цитологические признаки миопатии. [c.115]

Для выявления гетерозиготности могут быть полезны специальные лабораторные исследования, такие, как определение активности фермента креатинфосфокиназы при миопатии Дюшенна и определение [c.148]

Существуют, однако, многие другие доминантные и Х-сцепленные состояния, для которых удовлетворительной терапии нет, и естественный отбор действует еще в полную силу. В качестве примера можно привести нейрофиброматоз, туберозный склероз и миопатию Дюшенна. По мере того как эффективность лечения этих болезней будет увеличиваться, отбор в отношении их будет ослабевать. С другой стороны, целая грухша доминантных заболеваний является легкой мишенью для генетического консультирования, а состояний, сцепленных с Х-хромосомой, можно избежать путем пренатальной ДНК-диагности-ки. Следовательно, есть все основания надеяться, что пациенты, пораженные такими заболеваниями, будут все чаще добровольно отказываться от рождения детей. При таких обстоятельствах искусственный отбор заменит естественный и частота в попу- [c.176]

Состояние фатальной детской митохондриальной миопатии и дисфуиктш почек связано со снижением содержания или полным отсутствием большинства оксидоредуктаз дыхательной цепи. [c.139]

Главным клиническим показателем СПИДа является резкое уменьшение Т-лимфоцитов, относящихся к классу D4 , в крови инфицированных организмов. Иммунный дефицит, возникающий в результате инфицирования HIV/SIV, сопровождается, как правило, развитием ряда сопутствующих патологий нейропатией, энтеропатией, нефропатией, миопатией, нарушением гематопоэза, опухолеобразованием. На рис. 47 приведены различные типы злокачественных заболеваний, наиболее часто возникающих у HIV-инфицированных пациентов. Их частота у Н -носителей возрастает в десятки и тысячи раз. [c.148]

В 3 случаях при наличии клинически выраженной МД не было выявлено экспансии при гибридизации продуктов ПЦР с олигонуклеотидным зондом. Все эти больные являются спорадическими и, при проведении исследования ДНК из образцов крови, полученных от этих пациентов, с использованием денатурирующего электрофореза было выявлено наличие двух аллелей нормальной длины. Иногда отсутствие удлиненного аллеля при наличии клинических симптомов, характерных для МД, может быть связано с поражением другого локуса DM-2, картированного на 3-й хромосоме, и приводящего к развитию сходного заболевания, названного позднее проксимальная миотоническая миопатия (ПММ) (Ranum et al., 1998 Nestor et al., [c.320]

К сожалению, менадион не в состоянии помочь, если повреждение цепи находится в цитохромоксидазной области. Пример подобной патологии был описан М. А. Джонсоном и сотрудниками, показавшими, что определенные виды миопатии коррелируют с исчезновением цитохромоксидазы из некоторых типов скелетных мышц. [c.241]

С. Меррил и М. Харрингтон (1985) сделали обзор некоторых врожденных заболеваний, наследуемых по материнской линии и связанных с нарушением структуры и функции митохондрий. Среди этих патологий есть миопатии, энцефаломиопатии, кардиомиопатии, зрительные нейропатии и ряд других. [c.241]

Известно, что гемофилия широко распространена в королевских семьях Европы. Это связано с заключением близкородственных браков. В результате возникшие мутации сохранялись внутри семьи. Королева Виктория в Англии была носительницей гена гемофилии. Ее сын Леопольд родился гемофиликом. Через своих дочерей и внуков королева Виктория передала ген гемофилии Вольдемару и Генриху Прусским, Фридриху Гессенскому, царевичу Алексею Романову, Рупрехту Тех-Атлоискому, двум баттенбергским и двум испанским принцам (рис 2.6). Кроме гемофилии, в Х-хромосоме локализованы рецессивные гены, обусловливающие миопатию Дюшенна, некоторые формы дальтонизма и др. заболевания. [c.18]

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. К рецессивным относятся гемофилия, дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета), атрофия зрительного нерва и миопатия Дюшена. К доминантным — рахит, не поддающийся лечению витамином Д, и темная эмаль зубов. [c.117]

Множественность метаболических путей, функций белков в организме, ограниченность наших представлений о нормальном метаболизме затрудняют разработку обоснованной этиологической классификации генных болезней. Даже число генных болезней можно определить только ориентировочно (3500— 4500), потому что нет строгих критериев нозологических форм ни с клинической, ни с генетической точки зрения. Например, с клинической точки зрения миопатии Дюшенна и Беккера являются разными формами, а с генетической точки зрения это результат мутации в одном и том же локусе. Более точно можно говорить о тех генах, в которых идентифицированы болезнь-обуслов-ливающие мутации. В настоящее время известно около 1100 таких генов. Однако можно ожидать, что в ближайшее время на основе знаний генома человека процесс обнаружения генов и мутаций в них будет ускорен. В связи с тем что различные мутации в одном и том же гене часто приводят к отличающимся нарушениям, общее число болезней с установленной мутационной природой можно считать равным 1500. [c.40]

Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток. Спермин не имеют митохондрий, поскольку цитоплазма элиминируется при созревании мужских половых клеток. В каждой яйцеклетке содержится около 25 ООО митохондрий. Каждая митохондрия имеет кольцевую хромосому. Описаны мутации различных генов митохондрий. Генные мутации в митохондриальной ДНК обнаружены при атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, доброкачественной опухоли (онкоцитоме), при прогрессирующих офтальмоплегиях. [c.95]

Клетка может быть главным звеном при реализации патогенеза на молекулярном уровне. Так, прекращение синтеза мышечного белка дистрофина при мутациях в соответствующем гене приводит к постепенной деградации мышечных клеток. Это спусковой крючок патогенеза тяжёлой наследственной болезни — миопатии Дюшенна. [c.115]

Мутации в одном и том же локусе, ответственные за синтез дистрофина, приводят к двум клиническим формам миопатии Дюшенна (тяжёлая) и миопатии Беккера (лёгкая). Установлено, что миопатия Дюшенна развивается при полной блокаде, а Беккера — при частичной блокаде синтеза РНК для дистрофина (при миопатии Беккера делеции гена по размеру меньше). [c.120]

Муковисцидоз Нейрофиброматоз Спинальная мышечная атрофия Миотоническая дистрофия Миопатия Дюшенна-Беккера Синдром Элерса-Данло (все формы) [c.149]

Мутационный процесс — одна из биологических характеристик любого вида. Он постоянно протекает у человека в зародышевых и соматических клетках и является основой возникновения и поддержания генетического разнообразия человека. В то же время это первичный источник возникновения наследственных болезней. По разным оценкам, частота возникновения мутаций (спонтанный уровень) у человека ориентировочно составляет 1 х 10 —1 х 10 генов на поколение, т.е. мутационные события в каждом гене достаточно редки. Лишь в нескольких генах мутации возникают с повышенной частотой (1 на Ю" гамет). Эти гены отличаются от других необычайно большими размерами (360 000 пар нуклеотидов в гене нейрофиброматоза и 2x10 — в гене миопатии Дюшенна-Беккера). [c.150]

Отбор, безусловно, продолжает действовать и сейчас в популяциях человека не только во внутриутробном, но и в постнатальном периоде онтогенеза, несмотря на социальную и медицинскую помощь больным. В детском возрасте умирают больные с ганглиозидозом 0, 2 миопатией Дюшенна, с моногенными врождёнными пороками развития. Пониженная репродукция отмечается у больных гемофилией, ахондроплазией, нейрофиброматозом 1-го типа и т.д. В то же время необходимо обращать внимание на снижение давления отбора в современных условиях (разное для разных болезней), которое в популяциях человека идёт двумя путями. Во-первых, улучшение медицинской и социальной помощи больным (особенно лечение наследственных болезней) приводит к тому, что гомозиготы (например, больные фенилкетонурией, муковисцидозом), ранее не доживавшие до репродуктивного периода, теперь не только живут до 30—50 лет и более, но и вступают в брак, имеют детей. Следовательно, популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Во-вто-рых, планирование семьи (сокращение рождаемости до произвольных величин, чаще всего это 1—2 или 3 ребёнка) изменяет действие отбора в связи с репродуктивной компенсацией. [c.151]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология