Мутации видимые

Получить такие мутации, как замена ОС-пар на АТ-пары, можно простым химическим способом, а именно обработав нх азотистой кислотой (НМОг), которая осуществляет дезаминирование аминогрупп до гидроксильных групп. При этом цитозин превращается в урацил, который спаривается уже не с О, а с А. Таким образом, происходит по существу простое замещение или транзиция (разд. Г, 1). Под влиянием азотистой кислоты аденин превращается в гипоксантин, который (подобно гуанину) имеет тенденцию спариваться не с Т, а с С. (Гуанин также можно превратить в ксантин, однако такая замена не оказывает, по-видимому, существенного влияния на спаривание.) Многие другие химические модификации оснований также мутагенны. Так, например, к атому углерода в шестом положении в пиримидинах может присоединяться гидроксиламин, обладающий слабыми мутагенными свойствами. К наиболее сильным мутагенам относятся алкилирующие агенты. Эти соединения независимо от того, действуют ли они по или [c.289]

Эти факты подтверждают идею о том, что данные гены, по-видимому, произошли от амплифицированного общего гена-пред-ка, чьи копии-дубликаты накопили мутации. [c.58]

Белки-мутанты можно привлекать к интерпретации структурных принципов. Все фиксированные мутации белков можно рассматривать как эксперименты природы, которые указывают нам, какие вариации мало влияют на стабильность белка и на динамику свертывания. С другой стороны, случайные и, по-видимому, нефиксирую-ш иеся мутации, как в аномальном гемоглобине, дают примеры вариаций, заметно понижающих стабильность белковой структуры. Оба типа мутаций можно использовать для совершенствования наших представлений о невалентных силах в белках. Для этой цели можно использовать процедуры минимизации энергии исходных и мутировавших полипептидных цепей на основе известных трехмерных структур [501]. Определенные таким образом разности энергий и геометрические отклонения можно сравнить с экспериментальными данными, полученными соответственно из термодинамических измерений [413, 417[ и рентгеноструктурных исследований с высоким разрешением. Аналогичные сопоставления можно провести с помощью моделирования свертывания цепи (разд. 8.6), которое позволяет получить дополнительную информацию о некоторых аспектах процесса свертывания. [c.207]

В то же время, по-видимому, кодоны не независимы друг от друга — мутации в соседних кодонах влияют на поведение данного кодона при биосинтезе белка. Вопросы эти еще недостаточно исследованы. [c.286]

Изменения наследственной программы—мутации происходят либо спонтанно, либо под влиянием мощных внешних факторов химических или радиационных воздействий, на хромосомы. Видимые под микроскопом хромосомные мутации, т. е. перестройки хромосом, означают изменение надмолекулярных структур, точечные или генные мутации в ДНК означают изменение молекулярной первичной структуры. [c.600]

Другие заболевания, причинами которых являются нарушения, связанные с тем или другим ферментом катаболизма сфинголипида, приведены в табл. 2.4. Все они относительно редки и вызываются рецессивными мутациями, которые, по-видимому, не всегда приводят к полному отсутствию данного фермента, но иногда связаны с наличием его менее активной формы. В некоторых случаях антитела против активного фермента успешно использовались для обнаружения его неактивной мутантной формы. [c.56]

Все живые организмы находятся под воздействием разных видов излучения. Эффекты, вызываемые облучением живых организмов, зависят от длины волны излучения и его дозы, т.е. от энергии и количества поглощенных квантов (рис. 35). Излучение в области длин волн от 300 до 1100 нм, приходящееся в основном на видимый свет, обеспечивает возможность осуществления упорядоченных реакций при поглощении его подходящими для этого системами. В организмах излучение в этом диапазоне индуцирует такие процессы, как фотосинтез, фототаксис, фотореактивацию ДНК, синтез некоторых макромолекул. Для излучений с длиной волны больше 1100 нм к настоящему времени не зарегистрировано каких-либо биологических эффектов. Основное действие ИК-излучения — ускорение движения молекул (нагревание). Действие коротковолнового излучения на организмы приводит к возникновению мутаций или вызывает смертельный (летальный) исход из-за необычайно высокой фотохимической активности этого вида излучения, приводящего к модификации или разрушению поглотивших его органических молекул. [c.130]

Наследственные изменения можно подразделить на изменения, возникающие в результате мутаций и рекомбинаций генетического материала. Скачкообразные изменения в генетическом материале клетки, приводящие к появлению новых признаков, получили название мутаций. Мутации возникают в популяции особей всегда, часто без видимых воздействий на популяцию. Такие мутации, причины возникновения которых нам неизвестны, называются спонтанными. Повышать частоту мутаций по сравнению со спонтанным фоном, т.е. индуцировать их, могут физические, химические и биологические факторы, действующие на генетический материал клетки. Физические факторы — это прежде всего коротковолновое излучение (ультрафиолетовые и рентгеновские лучи). К химическим мутагенам относятся аналоги оснований, производные акридина, алкилирующие и дезаминирующие агенты. Биологические факторы — это в первую очередь мигрирующие элементы (транспозоны и 15-элементы). [c.147]

Общепризнано, что раковые заболевания у человека, за исключением, возможно, тератом (разд. 15.3.7) и опухолей, вызываемых вирусами, возникают нз клонов мутантных клеток. Однако организм устроен так, что, хотя мутирует много клегок, лишь немногие из них представляют опасность. Чтобы привести к раку, мутация должна возникнуть в клетке, расположенной соответствующим образом, и придать ей целый ряд новых свойств. Есть даже данные о том, что одной мутации, как правило, недостаточно по-видимому, большинство опухолей возникает только после нескольких мутаций в одной и той же клеточной линии. Перед исследователями рака стоят очень трудные задачи приходится анализировать множество различных способов, с помощью которых мутантные клетки нарушают правила альтруистичного поведения, колонизируя участки, в норме предназначенные для клеток других типов. [c.183]

Молчащая мутация. Мутация в гене, не приводящая к видимым изменениям в биологических свойствах генного продукта. [c.1014]

Видимо, уже на ранних стадиях эволюции ДНК заменила РНК в качестве носителя генетической информации. Этому гипотетическому событию должны были способствовать большая химическая устойчивость ДНК. связанная с заменой рибозы на дезоксирибозу, и двуцепочечное строение, скрывающее целый ряд реакционноспособных группировок. Но несмотря на свои преимущества , ДНК постоянно подвергается химическим изменениям, как спонтанным, так и индуцируемым мутагенами и даже клеточными метаболитами. Еще одна обычная причина повреждений ДНК — радиация и ультрафиолетовое облучение. Большинство происходящих с ДНК изменений недопустимы они либо приводят к вредным мутациям, либо блокируют репликацию ДНК и вызывают гибель клеток. Поэтому все клетки имеют специальные системы исправления повреждений, репарации ДНК- Нарушение этих систем губительно. Репарация ультрафиолетовых повреждений ДНК нарушена у людей, страдающих тяжелым наследственным заболеванием — пигментной ксеро-дермой. Такие больные не могут бывать на солнце и обычно умирают в раннем возрасте от какого-либо злокачественного заболевания. [c.73]

Благодаря использованию большого набора мутаций по промоторам и генам активирующих белков дрожжей удалось выяснить некоторые особенности взаимодействия белков-активаторов с АП, а также характерные свойства этих белков. Белок GAL4 активирует гены, необходимые для катаболизма галактозы. GAL4 связывается с АП, представленной повторяющимися элементами по 17 п. н-Степень активирующего действия пропорциональна числу этих элементов в промоторе. Функция связывания ДНК и активации транскрипции принадлежит разным участкам белка GAL4, который содержит 881 аминокислоту. 73 остатка с N-конца молекулы белка достаточны для обеспечения специфического связывания с ДНК. Эгот участок связывает ионы цинка и содержит характерную структуру — цинковые пальцы , обнаруженные в целом ряде белков, активирующих транскрипцию (см. раздел 4 этой главы). Два других дискретных участка белка, включающих аминокислоты 149—196 и 768—881, достаточны для обеспечения активации транскрипции. Эти участки содержат кислые аминокислотные остатки. По-видимому, в разных активаторных белках эти районы обладают [c.196]

Скрещивание самок без Р-элемента с самцами, несущими Р-элементы, приводит у гибридов к транспозициям Р-элемента, которые наблюдаются только в клетках зародышевого пути. В потомстве таких гибридов обнаруживается достаточно много мутаций, вызванных внедрением элемента. Эги мутации часто приводят к стерильности потомства. Поэтому линии с Р-элементом и без него выглядят как репродуктивно изолированные, по крайней мере частично. Биологическая изоляция играет огромную роль в процессе эволюции. В этом случае она объясняется на молекулярном уровне изоляция линий вызвана активацией транспозиций Р-элемента, присутствующего в одной из них. Механизм активации транспозиций не расшифрован, однако выяснена причина, почему транспозиции Р-элемента ограничены зародышевыми клетками. Оказалось, что только в клетках—предшественниках гамет — осуществляется такой ход сплайсинга транскрипта Р-элемента, который приведет к образованию непрерывной открытой рамки трансляции, кодирующей транспозазу (рис. 120, а). Ограничение транспозиции зародышевыми клетками, по-видимому, имеет определенный смысл, поскольку обеспечивает выживание особей, несущих гаметы, в которых произошли геномные перестройки вследствие транспозиции Р-элемента. Подобный геномный шок , сопровождающийся высокой частотой мутагенеза, может обеспечить большую степень геномной изменчивости, которая послужит материалом для отбора в процессе эволюции. [c.232]

Весьма покавательны факты обнаруже1ния серьезных атрофических процессов, в семенных канальцах при отсутствии нарушений оплодотворения, состояния эмбриона и потомства (И. В. Саноцкий, 1965), а также, наоборот,— летальных мутаций, изменения состояния потомства при воздействии на самцов химичесми х соединений (окись. этилена), которые сами по себе видимых повреждений [c.46]

Скорость спонтанных мутаций невелика, однако она может быть значительно увеличена воздействием химических мутагенов (разд. 3,1) или излучения. Этот подход дал возможность легко измерять скцростй прямых и обратных мутаций. После того как такие измерения были-осуществлены, оказалось, что, хотя мутации, вызываемые определенными химическими соединениями, например акридиновыми красителями, могут быть обращены, частота такого обращения значительно ниже частоты обычных обратных мутаций. Было показано, что эти мутации происходят в результате либо делеций (выпадений) одногй или нескольких нуклеотидов из цепи, либо вставок (включений) дополнительных нуклеотидов. Мутации типа делеций и вставок возникают, по-видимому, в результате ошибок в процессе генетической рекомбинации и репарации поврежденной цепи ДНК. [c.247]

Таким образом, эффективность терминации зависит, по-видимому, от баланса стабильности различных РНК РНК и РНК ДНК двойных спиралей. В энергетику этого баланса вносит вклад и РНК-полимераза, так как определенные мутации, затрагивающие РНК-полимеразу, влияют на эффективность терминации. Эти же мутации В.ЛИЯЮТ и на продолжительность пауз транскрипции, что подтверждает представеление о том, что подготовительной стадией терминации яв.ляется пауза. [c.155]

Некоторые аномальные гемоглобины связаны с заболеванием метгемоглобинемией. Ре 11) в таких гемоглобинах окислено до Ре(1И), в силу чего эти белки уже не могут функционировать как переносчики кислорода. В связи с этим особенную важность представляют мутации, касающиеся Н15-87 а-цепи или Н15-92 р-цепи, являющихся лигандами железа гема. В HЬrwate Н15-87 в а-цепи замещен на Туг, а в НЬнуае Рагк Туг замещает Н15-92 в р-цепи. В обоих случаях фенольный гидроксил тирозина, по-видимому, образует электростатическую связь с Ре +, стабилизируя тем самьш это валентное состояние. [c.560]

Что касается тихих мутаций класса б, то они играют существенную роль в эволюции. Кодирование одной и той же аминокислоты разными кодонами оказывается свойственным не только разным организмам, но и разным клеткам одного и того же организма. Это определяется, по-видимому, различиями в количествах соответствующих тРНК. Тем самым такие мутации имеют регуляторное значение. Совместно вырожденные кодоны могут мутировать по-разному. Так, например, мутация УУГ (Лей)->-УУА (Лей) не меняет остатка. Но вероятность терминальной мутации УУА равна 0,077, а для УУГ равна 0,049 (табл. 8.11). [c.286]

Исследования воздействия излучения на живую клетку насчитывают значительно более долгую историю, чем изучение его действия на синтетические полимеры. С точки зрения благополучия человечества и интересов науки первая область действительно более важна. Но обе эти области знания базируются на одних и тех же основных принципах, связаны, по-видимому, с одними и теми же основными реакциями и фактически представляют собой одно целое. И здесь и там задача заключается в том, чтобы выяснить, как происходят при облучении сшивание полимерных цепей, их деструкция и ряд других реакций. В живой клетке мы имеем дело главным образом с молекулами протеинов и нуклеиновых кислот. Строение и состав этих полимеров в общем виде нам известны, но наиболее важные вопросы до сих пор ускользают от нашего понимания. До настоящего времени нам неизвестно (за исключением единственного случая с инсулином) расположение структурных единиц — аминокислот и нуклеозидов. Еще меньше мы знаем о том, как действует на них излучение и каким образом инициированные излучение.м ре акции вызывают в организме явление лучевой болезни, стимулируют разрушение тканей и их рост (может иметь место и то и другое) и мутации генов. Непонятным и весьма важным является вопрос о том, как малые дозы облучения, недостаточные для того, чтобы вызвать заметные эффекты в большинстве полимеров in vitro, могут создавать в клетке или в организме в целом большие изменения, приводящие к их гибели. Эти вопросы приобрели большое значение уже с момента открытия в 1895 г. рентгеновских лучей и в 1896 г. радиоактивности (Веккерель) [c.8]

У дрозофилы есть две особенности, облегчающие маркировку клеточных клонов с помощью митотической рекомбинации. Во-первых, этот процесс можно вызывать искусственно, подвергая личинок рентгеновскому облучению (по-видимому, митотическая рекомбинация является побочньпи следствием повреждения хромосом). Во-вторых, громадное число изученных мутаций позволяет специально подобрать подходящий генотип гетерозиготной мухи, и в частности гены, по которым эта муха гетерозиготна. Таким образом, можно в определенное время вызвать появление в организме легко идентифицируемых клонов гомозиготных клеток практически любого желаемого типа, не прибегая к каким-либо хирургическим манипуляциям. [c.83]

У дрозофилы эпидермис взрослой мухи в основном образуется из имагинальных дисков личинки. Клетки различных имагинальных дисков детерминированы по-разному, и это состояние детерминации предопределяет образование из них определенных структур, например крыла или антенны. На протяжении многих циклов деления клетки остаются детерминированными, но не дифференцируются в некоторых случаях возможна трансдетерминация какой-либо группы клеток. Гомеозисные мутации-результат изменения генов, контролирующих возникновение различий между дисками изучение таких мутаций у личинок показало, что организм, по-видимому, формируется из гомологичных сегментов, представляющих собой видоизмененные повторетя исходного сегмента-прототипа. Гомеозисные мутации позволили выявить гены, управляющие видоизменением сегментов общий план построения сегмента и число сегментов контролируются другими генами. [c.89]

В течение жизни в человеческом организме происходит около 10 клеточных делений. Время от времени возникают спонтанные мутации для клеток человека их феднюю частоту оценить трудно, но, по-видимому, она составляет около 10 мутаций на один ген за одни цикл деления. Таким образом, на протяжении жизни каждого индивида обычный ген, вероятно, может подвергнуться мутации примерно в 10 ° отдельньк случаях. Среди мутантных соматических клеток почти наверняка будет много таких, которые делятся, игнорируя нормальную регуляцию или быстрее, чем немутантиые клетки того же типа. Поэтому проблема рака состоит не в том, почему он юзникает, а в том, почему он возникает не так уж часто. Почему наш организм не переполнен непрерывно появляющимися мутантными клонами, имеющими селективное преимущество перед нормальными клетками [c.182]

В зрелом возрасте организм позвоночного находится в состоянии динамического равновесия. Размножение клеток регулируется гомеостатически, и имеются различные механизмы, благодаря которым клетки не попадают в неподходящие для них места. Хотя в течение жизни животного в его соматических клетках происходит огромное число мутаций и при этом часто появляются клетки, вышедшие из-под контроля каких-либо регуляторных факторов, рак возникает сравнительно редко. По-видимому, в основном это объясняется тем. что для возникновения злокачественной опухоли требуется сочетание в одной клетке нескольких специфических мутаций, которые позволяли бы ей неограниченно размножаться и проникать в участки организма, в норме ей недоступные. [c.183]

Смотреть страницы где упоминается термин Мутации видимые: [c.287] [c.29] [c.80] [c.123] [c.126] [c.57] [c.61] [c.253] [c.495] [c.14] [c.174] [c.200] [c.201] [c.208] [c.80] [c.123] [c.126] [c.323] [c.200] [c.201] [c.208] [c.113] [c.246] [c.95]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология