Мутационный груз

Мутационный груз. В гл. 6 было показано, что равновесная частота рецессивного аллеля при отборе, направленном против него, составляет [c.200]

Иными словами, мутационный груз при равновесии, обусловленный полностью рецессивным аллелем, равен частоте, с которой этот аллель вносится в популяцию в результате мутаций, и не зависит от его влияния на приспособленность. Это объясняется тем, что равновесная частота такого аллеля обратно пропорциональна его вредному действию. [c.201]

Таким образом, мутационный груз, создаваемый каким-либо вредным аллелем в данной популяции, лежит между частотой, с которой он мутирует, и ее удвоенным значением — в зависимости от степени доминантности этого аллеля и независимо от степени его вредоносности. [c.201]

Концепция генетического груза была использована для оценки мутирования в популяциях человека Мортоном в его работе Определение мутационного груза у человека на основе данных по кровнородственным бракам [1827]. [c.351]

Рис. 7.7. Мутационный груз в популяциях арабидопсиса, произраставших в 30 км зоне аварии на ЧАЭС

Некоторые патологические мутации могут в течение исторически длительного времени сохраняться и распространяться в популяциях, обусловливая так называемый сегрегационный генетический груз, другие патологические мутации возникают в каждом поколении как результат новых изменений наследственной структуры, создавая мутационный груз. [c.107]

Если вновь возникшая мутация имеет доминантное патологическое проявление и ведёт к летальному генетическому исходу (индивид не оставляет потомства), то такой мутационный груз не передаётся следующему поколению. Это обычно доминантные формы тяжёлых болезней, а также большая часть хромосомных болезней. [c.36]

К эффектам мутационного груза относятся [c.51]

Медицинские последствия мутационного груза — повышенная потребность в медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни больных. [c.300]

Сегодня уже ясно, что мутационный груз человечества накапливался в популяциях в форме сбалансированного полиморфизма или наследственной патологии. Он характеризует наше прошлое, и мы сейчас живем с этим грузом в катастрофически меняюш ихся с генетической точки зрения условиях. В XX в. появилось много новых факторов и условий, меняюш их наследственность человека, с которыми он как биологический вид не сталкивался на протяжении своей длительной эволюции. Это — миграция населения и расширение границ браков, планирование семьи у здоровых людей и репродуктивная компенсация в отяго-ш енных наследственной патологией семьях, насыщение среды обитания человека мутагенами и т. д. Генетические процессы в популяциях человека (изменение частот генов и генотипов, мутационный процесс, отбор) обладают большой инертностью. Вот почему генетические последствия изменения среды обитания человека проявятся не через 1-2 поколения, а, скорее всего, через десятки поколений. Задача современной популяционной генетики человека — научиться предсказывать нежелательные последствия на уровне популяции и снижать неблагоприятные генетические эффекты окружающей среды, изменения демографической структуры, а также уменьшать груз наследственной патологии предыдущих поколений. И генетика человека даже сегодня многое может сделать в этой области. [c.144]

Фишер называл свою теорему основной, потому что она строго определяла зависимость между двумя краеугольными камнями дарвиновской теории — изменчивостью внутри популяций и скоростями эволюционного изменения. Однако эта зависимость оказалась не столь несомненной, как полагал Фишер. Так, например, если приспособленность сама зависит от генетической дисперсии (что представляется правдоподобным в некоторых ситуациях см. разд. 3.5), то скорость изменения приспособленности не должна быть связана с этой дисперсией простой зависимостью. Кроме того, Фишер вывел свою зависимость для случая одного локуса с двумя аллелями если же рассматривать примеры с участием более чем одного локуса, то зависимость между этими двумя переменными может оказаться значительно сложнее (см. разд. 2.3.3). Есть также и другие потенциальные неясности и проблемы (И]. Таким образом, вытекающее из основной теоремы Фишера следствие, что действие естественного отбора всегда направлено на максимизацию приспособленности, нельзя принимать безоговорочно, и из этого в свою очередь вытекает ряд следствий, которые необходимо учитывать при изучении адаптаций (см. гл. 3). С основной теоремой Фишера связана еще одна концепция — концепция генетического груза (различие между макимальной потенциальной приспособленностью популяции и Ш). Это различие создается любым процессом, порождающим генетическую изменчивость, в том числе мутационным процессом (мутационный груз) и процессом генетической перестройки, обусловленной расщеплением (сегрегационный груз). Как и основная теорема Фишера, а возможно, именно из-за нее, концепция генетического груза небесспорна и вызывает разногласия, а поэтому в дальнейшем мы о ней говорить не будем. [c.48]

Как показало предшествуюш ее обсуждение, и открытые н закрытые рекомбинационные системы имеют не только свои досто инства, но и недостатки. Поэтому весьма вероятно, что в каждой среде селективным преимуш еством обладает та рекомбинационная система, которая дает наибольшую выгоду (доходы — расходы). Однако нет ни одной работы, в которой были бы проанализированы все расходы и доходы, связанные с рекомбинационной системой одного конкретного вида. Дело не только в том, что такое исследование требует много труда и времени, но и в том, что в настоящее время не существует какого-либо общего способа перевода генетических расходов (т. е. мейотических расходов или мутационного груза) в расходы, выражающиеся в снижении приспособленности (т. е. в потере потомков). Результаты некоторых частных исследований этой проблемы показывают, что такой пересчет, вероятно, возможен. [c.208]

В тех случаях, когда данные свидетельствуют о мутагенности в соответствующих экспериментах in vivo на млекопитающих, величину дополнительного мутационного груза можно оценить путем экстраполяции величин, полученных в этих экспериментах. Пришло время получать подобные оценки для всех лекарств или химических веществ из окружающей среды, проявивших мутагенность. Таким способом можно рассчитать по крайней мере минимальную оценку дополнительного генетического груза, обусловленного химически индуцированными мутациями. Эта информация крайне необходима. Делая возможные выводы, мы должны всегда иметь в виду, что хотя воздействие любого конкретного соединения может быть слабым, совокупное действие огромного множества вероятных мутагенных соединений может оказаться вполне ощутимым. [c.272]

Дискуссии и противоречия по поводу концепции генетического груза. Концепция генетического груза широко обсуждалась популяционными генетиками [1809 1863]. С одной стороны, было установлено, что сравнение потомства кровнородственных и некровнородственных браков может внести вклад в решение вопроса о том, что вносит больший вклад в генетический груз человека-неблагоприятные мутации ( мутационный груз ) или сбалансированный полиморфизм, обусловленный преимуществом гетерозигот ( сегрегационный груз ) [1745-1747]. С другой стороны, показано, что в некоторых случаях применение концепции генетического груза приводит к абсурдным выводам [1809]. В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что пользоваться этой концепцией следует с осторожностью. Современная, несколько более реалистическая версия изложена в работе [1748]. [c.353]

К эффектам мутационного груза относится летальность. Она проявляется гибелью гамет, зигот, эмбрионов, плодов, смертью детей. Наиболее интенсивно летальные эффекты выражены в человеческих популяциях на уровне зигот. Примерно 60% зигот погибает до имплантации, т.е. до клинически регистрируемой беременности. Исходы всех клинически зарегистрированных беременностей распределяются следующим образом спонтанные аборты — 15%, мерт-ворождения — 1%, живорождения — 84%. Из 1000 живорождённых детей не менее 5 умирают в возрасте до года по причине наследственной патологии, несовместимой с жизнью. Таков объём летального груза мутационной изменчивости в популяциях человека с медицинской точки зрения. [c.37]

Различают несколько типов генетического груза (Brues, 1969 row, 1970), в том числе та1кие главные его типы, как мутационный груз, сегрегационный груз, груз, связанный с оказавшимися не на месте особями, и субституционный груз. Эти типы груза связаны с разными типами отбора. [c.173]

Мутационный груз — неизбежный побочный продукт мутацк-0Н1Н0Г0 процесса. Этот процесс порождает вредны мутации, которые должны быть выметены стабилизирующим. отбором. Сегрегационный груз существует в популяциях, которые используют преимущества, создаваемые превосходством гетерозигот. При этом в каждом поколении происходит выщепление менее приспособленных гомозигот, понижающих среднюю приспособленность популяции. Гомозиготы представляют собой плату за уравновешивающий отбор. [c.174]

Мутационный груз — неизбежный побочный продукт мутационного (Процесса. Этот процесс порождает вредные мутации, которые Д0ЛЖ1НЫ быть выметены стабилиз1ирующим от бором. [c.140]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология