Предрасположенность к болезням

Конечно, основным мотивом при постановке опытов по изучению разрушения зубов у крыс было желание осветить проблему болезней зубов у человека. Едва ли кто-нибудь может отрицать тот факт, что на одной и той же пище дети выказывают огромные различия в предрасположении к болезням зубов. Почему Потому что существует биохимическая индивидуальность, которая, вероятно, включает и различия в пищевых потребностях. [c.268]

Лица, имеющие дефекты компонента комплемента СЗ, обнаруживают повыщенную чувствительность к бактериальным инфекциям и предрасположенность к болезни иммунных комплексов. [c.255]

Величина относительного риска отражает вероятность развития данного заболевания у лиц, обладающих определенным антигеном HLA, по отношению к вероятности развития того же заболевания у лиц, ли-шенных этого антигена. Практически все изученные аутоиммунные заболевания ассоциированы с тем или иным гаплотипом HLA. Больший риск возникновения болезни Аддисона у лиц с гаплотипом HLA-DR3 по сравнению с носителями гаплотипа HLA-B8 свидетельствует о том, что гаплотип HLA-DR3 теснее связан с геном предрасположенности к болезни или даже идентичен ему. Тот факт, что в данном случае относительный риск у носителей В8 превышает единицу, не должен вызывать удивления, поскольку известно, что в общей популяции В8 встречается вместе с DR3 чаще, чем это могло бы определяться простой случайностью. Такой феномен носит название неравновесия по сцеплению. Сахарный диабет 1 -го типа ассоциирован с DQ2 и DQ8, и в случае присутствия генов обеих этих молекул (у гетерозигот DQ2/8) риск диабета резко возрастает, что подтверждает концепцию об аддитивном эффекте многих генетических факторов. Ревматоидный артрит ассоциирован с определенной последовательностью в DR1 и нескольких подтипах DR4, но не с каким-либо аллелем HLA-A или HLA-B. [c.512]

Перспектива использования достижений программы Геном человека многопланова от идентификации генов, ответственных за возникновение наследственных и приобретенных заболеваний, до развития систем лечения, основанных на введении в организм новой генетической информации, корректирующей генетические дефекты (генная терапия), и интенсивных методов диагностики, основанных на выявлении генетических дефектов, и перехода в диагностике к наиболее полному обследованию популяций для выявления предрасположенности к болезни. [c.75]

Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание предрасполагающих аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную или моногенную основу. [c.201]

Для доказательства полигенной природы наследственной предрасположенности к болезням применяются 3 основных метода клинико-генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический. При изучении этой группы болезней каждый метод имеет определённые ограничения (по сравнению с методами изучения моногенных форм), которые следует учитывать при проведении исследования. Следует также подчеркнуть, что в связи со сложностью генетического анализа болезней с наследственной предрасположенностью для каждого исследования требуется много больше родословных или близнецовых пар, чем обычно используют в клинической генетике моногенных форм. Для решения одной задачи иногда необходимо исследовать несколько сотен и даже тысяч родословных. [c.206]

В патогенезе мультифакториальных болезней могут участвовать аллели генов, вызывающих рецессивно передающиеся моногенные дефекты, которые не имеют прямого отношения к соответствующей болезни. Такие явления отмечены у гетерозиготных носителей генов, вызывающих болезни репарации ДНК — анемию Фанкони, синдром Блюма, атаксию-телеангиэктазию и некоторые другие. У лиц, гетерозиготных по этим генам, существенно повышена частота возникновения рака. В этом случае данные гены играют роль факторов, генетически предрасполагающих к болезни, и, по-видимому, болезнь возникает в результате ослабления иммунной системы элиминации соматических мутаций. Широкое распространение гетерозиготного носительства разных мутантных генов, возможно, ещё недостаточно оценено как потенциальный фактор предрасположенности к болезням. [c.211]

Эволюционная основа возникновения полиморфизма — большая приспособительная ценность определённых сочетаний наследственных признаков. Однако в полном соответствии с законами популяционной генетики наряду с хорошо приспособленными индивидами должны быть также индивиды с неблагоприятными сочетаниями наследственных факторов. Такие индивиды и составляют группу лиц с наследственной предрасположенностью к болезням. [c.212]

В последние годы достигнуты определённые успехи в изучении болезней с наследственной предрасположенностью на основе анализа конкретных биохимических или иммунологических наследственно обусловленных признаков, предрасполагающих к болезням. Наряду с разработкой методов генетического анализа полигенно наследующихся признаков это можно считать принципиально новым направлением, позволяющим проникнуть в сущность предрасположенности к болезням. Для ряда заболеваний уже определены некоторые признаки или их сочетания. [c.213]

С изменчивостью связаны такие важные для медицины явления, как гетерогенность популяций человека, существование наследственных болезней и предрасположенность к болезням. [c.155]

Выше речь шла о болезнях, наследственная природа которых ясно выражена они являются моногенными и наследуются в соответствии с правилами Менделя. Кроме того, возможна полигенная наследственная (семейная) предрасположенность к болезням. Такие распространенные болезни, как атеросклероз, сахарный диабет, подагра, язва желудка, шизофрения, эпилепсия, имеют полигенную природу. Между наследственными болезнями и болезнями, вызванными факторами среды, нет резкой границы. Например, появление анемии при наследовании гемоглобина 8 практически не зависит от среды таким болезням соответствует колонка 1 на рис. 5.11. С другой стороны, болезни вследствие травм, отравлений, инфекционные болезни и т. д. мало зависят от наследственности — им соответствует колонка 7 на рис. 5.11. Здесь речь идет о восприимчивости к повреждающим агентам среды. Однако дальнейшее развитие болезни всегда зависит от индивидуальных особенностей генотипа. Например, раны у одних людей заживают быстрее, у других — медленнее. [c.169]

Рассмотренные здесь примеры непереносимости лекарственных или пищевых веществ представляют группу явлений того же рода, что и наследственная предрасположенность к болезням. Для диагностики наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, часто используют ДНК-зонды, аналогично ДНК-диагностике серповидно-клеточной анемии, описанной в начале этой главы. [c.171]

Проверялись многие гипотезы причин нерасхождения хромосом (сезонность, расово-этническая принадлежность, возраст матери и отца, задержанное оплодотворение, порядок рождения, семейное накопление, лекарственное лечение матерей, вредные привычки, негормональная и гормональная контрацепция, флюридины, вирусные болезни у женщин). В большинстве случаев эти гипотезы не подтвердились, но генетическая предрасположенность к болезни не исключается. Хотя большинство случаев нерасхождения хромосом у человека проявляется спорадически, можно предполагать, что оно в определённой степени генетически детерминировано. Об этом свидетельствуют следуюшие факты. [c.196]

Наряду с болезнями, этиологически строго детерминированными наследственностью (генные и хромосомные) или факторами среды (травмы, ожоги), есть большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определённых наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факгоров среды. Эту группу болезней называют болезнями с наследственной предрасположенностью. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом ешё неясны. Естественно, что они разные для каждой болезни. Однако по поводу общего принципа развития таких болезней существует уже согласованное мнение. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, Аг. В популяциях человека не менее 25—30% локусов (из 40 000) представлено двумя аллелями и более. Следовательно, индивидуальные комбинации аллелей невероятно многообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность каждого человека, которая выражается не только в способностях, физических отличиях, но и в реакциях организма на патогенные факторы окружающей среды. [c.201]

Особый способ клинико-генеалогического изучения предрасположенности к болезням — изучение заболеваемости биологических и приёмных родственников больных. В таких семьях имеется своеобразный контроль — генетически неродственные индивиды, связанные с пробандом общностью семейных средовых влияний. Анализ этих семей оказался особенно полезным для доказательства генетической предрасположенности к шизофрении и алкоголизму заболеваемость в 2—3 раза выше у биологических родственников по сравнению с таковой у родственников, не имеющих кровного родства. В частности, частота алкоголизма у приёмных детей коррелирует с этим показателем у биологических родителей. У приёмных детей масса тела и явная полнота коррелируют с таковыми у биологических родителей, а не у членов семей, в которых выросли приёмные дети. Такая же закономерность отмечается при сравнении супругов. Например, частота желчнокаменной болезни у сибсов больных повышена по сравнению с общепопуляционной, но не повышена у супругов. [c.208]

Обшепринятая оценка обшей доли наследственной предрасположенности к болезням в детском возрасте составляет не менее 10%, в среднем возрасте сушественно повышается, а в пожилом составляет 25—50%. Это видно из числа обращений к врачу, занятости коечного фонда, высокой частоты выхода на пенсию по инвалидности, из сокращения продолжительности жизни. [c.223]

Консультируюшие генетики должны стараться давать пациентам наиболее свежую и точную информацию. Она включает в себя данные о распространённости болезни, её этиологии и генетическом прогнозе, а также информацию о генетических тестах, таких как определение носительства, пренатальная диагностика, пресимптоматическая диагностика и диагностика предрасположенности к болезни. Врачи должны помнить о том, что внутри одной наследственной болезни могут быть различные генотипы, фенотипы, прогнозы, реакции на терапию и т. д. [ Не навреди ]. [c.347]

Метод полимеразной цепной реакции позволяет быстро и точно определять наличие того или иного аллеля в геноме и проводить массовые исследования распределения аллелей среди индивидов популяции. Обнаружилось, что у больных ИЗСД встречаемость аллелей ГКГ класса II существенно отличается от встречаемости тех же аллелей у здоровых людей. Некоторые аллели часто встречаются у больных очевидно, они определяют предрасположенность к болезни. И наоборот, есть аллели, которые почти не встречаются у больных ИЗСД их рассматривают как снижающие предрасположенность, протективные аллели. [c.421]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология