нерасхождение

Зрелые яйцеклетки, освобождающиеся из яичника (при овуляции) к концу репродуктивного периода, проводят в остановленной профазе I от 40 до 50 лет. Дефекты, возникающие за зто время в яйцеклетке, могли бы быть причиной высокой частоты генетических аномалий среди детей, рожденных немолодыми женщинами. Например, у женщин старше 40 лет рождается 1% детей с синдромом Дауна-результатом наличия лишней копни 21-й хромосомы из-за нерасхождения соответствующих гомологов при делении ядра созревающего ооцита в мейозе I. [c.35]

Особенно интересно, что увеличение числа В-хромосом в результате нерасхождения наблюдается не только у ржи. [c.356]

Нерасхождение — случай, когда две гомологичные хромосомы или хроматиды отходят во время анафазы к одному и тому же полюсу, [c.459]

Кроме болезней, вызванных нарушениями в строении самой ДНК, известны хромосомные заболевания, обусловленные ненормальным числом хромосом, нерасхождением их и т. д. Мы не будем останавливаться на этих вопросах, так как они уже выходят за рамки собственно биохимических проблем, но остановимся на одном случае, когда роль ДНК в развитии патологического состояния очень велика. Речь будет идти о вирусах — мельчайших частицах, проявляющих свойства, характерные для живых существ, и в то же время устроенных столь примитивно, что биологическая природа их долгое время вызывала споры. [c.182]

Рис. 25.26. Хромосомы женщины с синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом 21 в одной из родительских гамет привело к появлению у нее дополнительной 21-й хромосомы.

Рис. 25.29. Синдром Клайнфельтера и синдром Тернера как результат нерасхождения отцовских половых хромосом (А) и нерасхождения материнских половых хромосом (Б).

В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом ХО вместо XX. Такой генотип является примером моносомии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, парную синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей 20% таких эмбрионов имеют генотип ХО. [c.255]

В мейозе у гибридов хромосомы от каждого родительского растения не могут конъюгировать с образованием гомологичных хромосом, поэтому гибриды стерильны. Иногда в результате нерасхождения гибриды Р, дают гаметы с диплоидным набором хромосом (2п = 18). [c.336]

НЕРАСХОЖДЕНИЕ. Неспособность хроматид (дуплицированных хромосом) расходиться к противоположным полюсам во время митоза или мейоза. [c.524]

Рис. 3.9. Нерасхождение Х-хромосом вследствие их сцепленности. Х-хромосомы изображены цветными, У-хромосомы-белыми.

Нерасхождение хромосом встречается не только у дрозофил, но и у других видов. У человека, например (см. гл. 21), нерасхождение в мейозе хромосом двадцать первой пары приводит к рождению детей, клетки которых содержат по три 21-х хромосомы. Это влечет за собой различные отклонения от нормального развития, называемые синдромом Дауна. Нерасхождение половых хромосом у человека приводит к нару- [c.74]

Нерасхождение первичное и вторичное Половые хромосомы Сцепленное с полом наследование Хромосомная теория наследственности [c.85]

Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных заболеваний он встречается примерно у одного из каждых 700 живых новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении 4/5 зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной дет ей, по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна. Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения хромосом в мейозе. [c.63]

На заключительной стадии репликации кольцевых молекул часто остается одно или несколько зацеплений цепей исходной молекулы друг за друга. Это приводит к тому, что двуцепочечные кольца дочерних молекул также оказываются зацепленными, образуют катенан (рис. 35). ДНК-гираза может расцепить зацепленные кольца, используя свою способность вносить временный двуцепочечный разрыв. Такая активность гиразы действительно существенна для репликации ДНК, поскольку в мутантах по гиразе на непермиссив-ной температуре наблюдается нерасхождение дочерних молекул кольцевых ДНК после репликации. Важно отметить, что топоизомеразы необходимы для завершения репликации не только кольцевых молекул, но и очень длинных линейных эукариотических хромосом две очень длинные дочерние молекулы не могут разойтись достаточно быстро, поскольку после репликации оказываются запутанными подобно катенанам, образующимся на заключительной стадии репликации кольцевых ДНК. Действительно, мутанты эукариот (дрожжей) с нарушенной топоизомеразой II дефектны по расхождению дочерних хромосом в митозе. [c.60]

В 1916 г. Бриджес нашел у дрозофилы некоторые исключения из типичного перекрестного наследования признаков, обусловливаемых генами, лежащими в Х-хромосоме. Так, скрещивание (белоглазая самка X красноглазый самец) в отдельных случаях дало в потомстве белоглазых дочерей и красноглазых сыновей. Бриджес показал, что причиной этого было нерасхождение, т. е. в исключительных случаях при мейозе у самки обе Х-хромосомы направлялись к одному полюсу. В результате вместо двух клеток, содержащих по одной Х-хромосоме, получалась одна клетка с двумя Х-хромосомами и одна клетка, вообще лишенная Х-хромосом. Оказалось, что такие яйцеклетки способны функционировать, и при оплодотворении их сперматозоидами X или У возникают следующие комбинации [c.146]

Эти опыты особенно важны, так как Бриджесу удалось таким путем показать, что аллели белых и красных глаз действительно локализованы в Х-хромосоме. Сочетая генетический и цитологический анализ, он смог предсказать, что мухи, имеющие ту или иную определенную окраску глаз, содержат уклоняющийся от нормы набор хромосом (ХО или ХХУ). Изучение препаратов хромосом, взятых от этих мух, подтвердило это предсказание. Опыты Бриджеса по нерасхождению хромосом дали, таким образом, первое точное доказательство локализации определенного гена в определенной хромосоме и показали, что наследование этого гена регулируется механизмом мейоза, [c.146]

Наличие двойной редукции является одним из доказательств аутополиплоидии нерасхождение в первом делении мейоза конъюгирующих и обменивающихся сегментами фомосом может иметь место только у аутотетраплоидов. [c.152]

Недавно был проведен интересный эксперимент, в котором такое нерасхождение гамет вызвали искусственно с помощью колхицина (Montelongo-Eskobedo, 1969). Пыльцу диплоидных видов Solanum погружали в растворы, содержащие колхицин (0,01—0,05%), сахарозу (10—20%) и борную кислоту (0,005%). [c.83]

Предложенный метод имеет явное преимущество, поскольку требует проведения одной программы беккроссов для создания трех серий анеуплоидов. Сейчас в ряде стран начато опробование этого метода по сорту Мара —в Италии (Bozzini и др.), по сорту Гиза 144 —в Швеции (Мае Key and Yossef), по сорту Саратовская 29 — в нашей стране (Майстренко и др.). Успех этого метода будет зависеть от частоты нерасхождения хромосом разных гетероморфных бивалентов. [c.104]

Наше изучение растений трех первых беккроссов от скрещивания полного набора дителосомиков с сортом Саратовская 29 свидетельствует о принципиальной возможности такого метода. В ходе цитологического изучения немногочисленного потомства беккроссов были выделены моносомные растения (как результат нерасхождения хромосом гетероморфного бивалента) как в линиях с наиболее крупными телоцентрическими хромосомами, так и в линиях с самыми мелкими хромосомами. [c.104]

Анэуплоидия может выражаться в появлении в дочерних клетках добавочной хромосомы (и + 1), (2п + 1) и т. д. или в нехватке какой-либо хромосомы (и — 1), (2л — 1) и т. д. Анэуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда разделение гомологичных хромосом в анафазе II может привести к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больще или меньще, чем в норме (рис. 24.31). Это явление известно под названием нерасхождения. Когда гамета с недостающей или лищней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. [c.210]

Зигота, в которой число хромосом меньще диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Если это происходит у животньк, то из таких зигот в больщинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями. Среди наиболее часто встречающихся хромосомных мутаций, возникающих у человека в результате нерасхождения хромосом, — одна из форм трисомии, называемая синдромом Дауна (2п = 47). Такое состояние, названное по фамилии врача, описавшего его впервые в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21-й пары. Эта мутация описана в разд. 25.7.6. [c.210]

Рис. 24.31. Нерасхождение хромосом при образовании гамет и результаты слияния аномальных гамет с нормальными гаплоидными клетками. Это приводит к различным типам полисомии, при которой число хромосом может быть равно 2п + (трисомия), 2п +2 (тетрасомия), 2п + 3 (пентасомия) и т. д. или же 2п - 1 (моносомия), — в зависимости от числа гомологичных хромосом, не разошедшихся нор-мальньш образом (см. также рис. 25.34.)

Возможно также нерасхождение мужских и женских половых хромосом, которое приводит к анэуплоидии, влияющей на вторичное половые признаки и фертильность, а иногда и на умственные способности (разд. 25.7.7 и 25.7.8). [c.210]

В 1959 г. было установлено, что причиной синдрома Клайнфельтера является дополнительная Х-хромосома. Больные имеют 47 хромосом вместо 46 половые хромосомы представлены набором XXY вместо XY. Как и синдром Дауна, это пример трисомии. На рис. 25.29 показано, как в результате нерасхождения в мейозе появляется дополнительная хромосома. Это может происходить при сперматогенезе (образовании спермиев) у отца или при оогенезе (образовании яйцеклеток) у матери. Из рисунка также видно, что в результате нерасхождения половык хромосом у мужчины такое же количество зигот будет иметь только одну Х-хромосому и не иметь Y-хромосомы (обозначается как ХО). Такой генотип является причиной синдрома Тернера, который рассматривается в следующем разделе. В случае нерасхождения у женщины могут также образоваться зиготы XXX и Y0. Между женщинами с трисомией по Х-хромосо-ме и здоровыми женщинами нет заметных физических различий кроме того, что женщины XXX обычно немного выше. Вместе с тем есть данные о том, что у женщин XXX чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении. Зиготы Y0 не развиваются, поскольку у них полностью отсутствуют многие жизненно важные гены. [c.255]

Заметим, что феноменологическая трактовка мутаций уже глубоко чужда и противоречит макродискретной генетике, которая не удовлетворяется внешними данными и ставит во главу угла поиск и определение материальной базы. Это касается расщепления, субстрат которого был найден в хромосомах, что повлекло за собой изучение хромосом (генетическое и цитологическое). При исследовании обмена генов был найден аппарат кроссин-говера, который положил начало определению локализации генов в хромосоме. С равной точностью был изучен аппарат возникновения делеций, инверсий, нерасхождения и многих других макродискретных явлений, причем их ясность и наглядность в большой мере обусловлены нефеноменологической познавательной установкой. [c.8]

Как показал Морган, при скрещивании белоглазых самок дрозофилы с красноглазыми самцами дочери оказываются красноглазыми, а сыновья - белоглазыми (рис. 3.6). Однако и из этого правила бывают, оказывается, редкие исключения. Примерно у одной из двух тысяч мух в от такого скрещивания цвет глаз оказывается противоположным белым у самок и красным у самцов. Бриджес предположил, что появление редких мух возможно при нерасхождении Х-хромосом другими словами, в тех случаях, когда Х-хромосомы не расходятся в мейозе к разным полюсам, а направляются вместе к одному из полюсов, в результате чего образуются яйцеклетки с двумя Х-хромосомами и яйцеклетки без Х-хромосом (рис. 3.7). [c.70]

Самцы дрозофилы, лишенные У-хромосомы, внешне нормальны, но стерильны. Самки с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой нормальны и плодовиты. Бриджес скрещивал таких самок (XXY) с нормальными красноглазыми самцами (XY). Он обнаружил, что около 4% самок в потомстве от таких скрещиваний имеют белые глаза, а около 4% самцов-красные глаза остальные 96% потомства составляли красноглазые самки и белоглазые самцы. Бриджес предположил, что эти 4% составляют самки и самцы, возникающие снова в результате нерасхо-ждения Х-хромосом в мейозе у самок. Он назвал такое нерасхождение вторичным, поскольку оно происходит в потомстве самок, появившихся в результате первичного нерасхождения Х-хромосом (и потому обладающих двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой) (рис. 3.8). Вторичное нерасхождение происходит с частотой около 1 25, т. е. примерно в 100 раз чаще, чем первичное нерасхождение (1 2000). [c.72]

Нерасхождение может быть следствием физического сцепления X-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев (это явление было открыто в 1922 году Лилиан Морган, женой Томаса Моргана) (рис. 3.9). Желтый цвет тела у Drosophila melanogaster определяется сцепленным с полом аллелем yellow (у), рецессивным по отношению к аллелю дикого типа (у" ). Цвет тела у дрозофил, гомозиготных по этому аллелю, много светлее нормального. Морган обнаружила существование желтых самок, которые при скрещивании с нормальными самцами давали в потомстве лишь желтых дочерей и нормальных сы- [c.72]

Рис. 3.8. Вторичное нерасхождение Х-хромосом Drosophila melanogaster. Бриджес предположил, что мейоз у самок с двумя Х-хромосомами и одной Y-хромосомой происходит двояко в первом случае Х-хромосомы расходятся к разным полюсам и к одному из них отходит также Y-хромосома (92%), во втором случае обе Х-хромосомы отходят к одному полюсу, а Y-хромосома-к друго-

Целый ряд данных указывает на то, что образование семенников является прямым результатом действия генов, расположенных в У-хро-мосоме. Прежде всего как у мыщи, так и у человека нерасхождение хромосом ведет к появлению зигот ХО/2А (см. гл. 3), которые развиваются по женскому типу и образуют яичники (у человека в этом случае яичники недоразвиты, что будет обсуждаться ниже). С другой стороны, в результате нерасхождения образуются также зиготы ХХУ/2А, которые развиваются по мужскому типу и дают самцов, имеющих семенники [c.277]

Анеуплоидия может возникать в результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Впервые анеуплоидия была обнаружена Бриджесом в 1916 г., когда он открыл нерасхождение хромосом в мейозе D. melanogaster. У некоторых самок оказалось по три половых хромосомы по две Х-хромосомы и одной Y-хромосоме в хромосомном наборе некоторых самцов Y-хромосома отсутствовала, но была одна Х-хромосома. [c.60]

Полиплоидия может возникнуть в том случае, если в результате нерасхождения хромосом в мейозе гамета получит полный соматический набор хромосом. При слиянии такой гаметы (хромосомное число 2N) с нормальной (Ш) образуется триплоидная зигота (3N). При слиянии двух гамет с соматическим набором хромосом 2N + 2N) образуется те-траплоидная зигота. [c.68]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология