Альбинизм

Рис. 12.6. Основные метаболические превращения фенилаланина и тирозина. Цифры в кружках-участки блокирования реакций при фенилкетонурии (1), тирозинозе (2), альбинизме (3) и алкаитонурии (4).

Реакция гидроксилирования тирозина является ключевой при образовании гормонов щитовидной железы (трииодтиронина, тироксина) (рис. 3), а также меланинов - основных пигментов кожи и ее производных. В этом случае из дигидроксифенилаланина получается 5,6-индолхинон, который образует пигменты нерегулярного строения - меланины. Нарушение гидроксилирования тирозина ведет к генетическому заболеванию - альбинизму. Образование меланинов приведено на рис. 4. [c.16]

Альбинизм Тирозин—3-моно- [c.583]

Во многих случаях удалось показать, что врожденные нарушения обмена связаны с полным или частичным отсутствием определенных ферментативных активностей. Организм либо вообще не способен синтезировать данный фермент, либо он синтезирует его недостаточно, либо образуемый им фермент неактивен вследствие каких-то структурных изменений. Некоторые такие врожденные нарушения касаются обмена аминокислот. Мы рассмотрим три вида нарушений, связанных с обменом фенилаланина и тирозина,— альбинизм, алкаптонурию и фенилкетонурию. [c.453]

Зная, что д — 0,0001, можно определить частоты аллеля альбинизма д), доминантного аллеля нормальной пигментации р), гомозиготного доминантного генотипа ( Р-) и гетерозиготного генотипа 2рд). Так как [c.316]

Альбинизм характеризуется отсутствием пигментов в коже, волосах и сетчатке. Этот синдром наблюдается в различных формах альбинизм может быть полным (в таких случаях пигмента нет совсем) или неполным (пигмент отсутствует только в определенных областях). Меланин — пигмент волос, кожи и глаз — представляет собой полимер неизвестного строения, образующийся ири окислении тирозина. Единственный фермент, участвующий в образовании меланина из тирозина,— это тирозиназа, медьсодержащий белок, катализирующий превращение тирозина в диоксифенилаланин. [c.453]

Альбинизм является следствием нарушений в образовании пигментов кожи и волос. Эти пигменты, называемые меланинами, образуются из тирозина. Люди, у которых пигменты образуются в недостаточном количестве, имеют бесцветные волосы, очень белую кожу, бесцветные зрачки глаз. Они очень чувствительны к действию солнечных лучей. Образование избыточных количеств меланина может привести к появлению меланом (опухолей, содержащих меланин). [c.355]

Примером множественного аллелизма, который можно проиллюстрировать, не прибегая к цветным таблицам, служит окраска кроликов. У них наблюдаются полное отсутствие окраски, называемое альбинизмом, окраска гималайских кроликов и сплошная окраска (фиг. 59). В данном случае сплошная окраска доминирует над двумя другими, а гималайская — над полным альбинизмом. При скрещиваниях во всех трех возможных комбинациях (полная окраска X гималайская полная окраска X альбинос гималайская X альбинос) в Рг наблюдается расщепление в отношении 3 1. Таким образом, развитие всех этих трех типов окраски обусловлено тремя разными аллелями, локализованными в одном и том же локусе. Можно привести примеры ряда других сходных случаев. В заключение мы должны подчеркнуть, что множественный аллелизм — отнюдь не исключительное явление, а встречается довольно часто. Однако, для того чтобы его выявить с достоверностью, необходим тша-тельный генетический анализ. [c.154]

Третье, значительно менее серьезное нарушение обмена веществ у человека, которое также вызвано гомозиготностью по одному рецессивному гену, — это альбинизм (фиг. 109). Как известно, альбиносов отличают белые волосы и красные глаза это отсутствие пигмента вызывается блокированием гена на этапе синтеза между тирозином и пигментом меланином. [c.236]

Причина некоторых заболеваний человека также кроется в недостаточности отдельных ферментов. Примечательно, что такие болезни наследуются строго по законам Менделя. Нехватка одного из ферментов, участвующих в процессе обмена аминокислоты фенилаланина, вызывает определенную умственную отсталость, а отсутствие другого звена в этой же самой системе ведет к альбинизму. Так как каждое из этих заболеваний связано в конечном счете с наследственной недостаточностью одного гена, а непосредственной причиной [c.183]

Любой физический признак организма, например окраска шерсти у мьппей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различньгх формах, которые называют аллелями (см. табл. 24.2.). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации — так называемый альбинизм, встречается с частотой 1%. Это значит, что из общего числа аллелей, контролирующих синтез этого пигмента, 1% не способен обеспечивать его, а 99% делают это. В популяционной генетике частоту аллелей или генов принято выражать не в процентах или простых дробях, а в десятичных дробях. Следовательно, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0,99, а частота рецессивного — 0,01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1, поэтому [c.314]

При дефекте тирозиназы не синтезируется меланин — заболевание альбинизм (врожденное отсутствие пигмента в коже, волосах, сетчатке). [c.277]

С — окрашенная шерсть (доминантный признак) с — альбинизм (рецессивный признак) [c.205]

Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначать буквами, например доминантный аллель (нормальная пигментация) буквой N а рецессивный (альбинизм) — буквой п. Для приведенного выше примера частота N = 0,99, а частота п = 0,01. [c.314]

Каков вероятный механизм наследования альбинизма у кукурузы Каковы генотипы родительских растений Используйте метод хи-квадрат, проверяя вашу гипо- [c.61]

Альбинизм. Альбиносные представители млекопитающих и птиц являются рецессивными гомозиготами, у которых в коже, глазах, а также в волосах или перьях отсутствует меланин, и потому они не окрашены в отличне от темного доминантного фенотипа. Такие животные имеют меланоциты, в которых содержатся только бесцветные тени меланиновых гранул, поскольку они лишены тирозиназы (полифенолоксидазы) и потому не [c.277]

Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов, находящихся в разных локусах. Эпи-статический ген определяет наличие окраски и имеет два аллеля доминантный, определяюший окрашенную шерсть, и рецессивный, определяющий альбинизм (белая окраска). Гипостатиче-ский ген определяет тип окраски и имеет два аллеля агути (доминантный, определяющий серую окраску) и черный (рецессивный). Мыши могут иметь серую и черную окраску в зависимости от своих генотипов, но для проявления окраски необходимо одновременное наличие аллеля окрашенной шерсти. Мыши, гомозиготные по рецессивному аллелю альбинизма, будут альбиносами даже при наличии у них аллелей агути и черной шерсти. Возможны три разных фенотипа агути, черная шерсть и альбинизм. При скрещиваниях можно получить эти фенотипы в различных соотношениях в зависимости от генотипов скрещиваемых особей (рис. 24.28 и табл. 24.7). [c.206]

Альбинизм характеризуется врожденным отсутствием пигментов в коже, волосах и сетчатке. Метаболический дефект связан с нарущением способности синтезировать тирозиназу — фермент, катализирующий окисление тирозина в диоксифенилаланин и диоксифенилаланинхинон, которые являются предшественниками пигмента меланина. [c.410]

Альбинизм представляет собой врожденную аномалию обмена тирозина, выражающуюся в выпадении биосинтеза меланина и наследуемую по рецессивному типу. При этом состоянии, по-видимому, блокировано превращение ДОФА (диоксифенилаланина) в меланин. Дефект, локализованный на более раннем этапе обмена тирозина, представляется маловероятным, так как при альбинизме не обнаружено признаков недостаточности биосинтеза адреналина (ср. [179]). [c.480]

В гл. IV было отлючено, что гемоглобин больных серповидноклеточной анемией отличается по своей структуре от гемоглобипа здоровых людей. Серповидноклеточная анемия, сопровождающаяся изменением гемоглобина,— наследственное заболевание это означает, что генетическая информация, передаваемая от родителей потомству, не содержит в этом случае правильных указаний, которые обеспечивали бы синтез нормальных молекул гемоглобина (см. обсуждение генетических проблем в гл. XIX). Заболевание это — одно из тех, которые объединяются под общим названием врожденных нарушений обмена. Эту группу заболеваний выделил много лет назад Гэррод. Он рассматривал, например, цистинурию, алкаптонурию и альбинизм как результат неспособности организма осуществлять определенные метаболические превращения в их нормальной последовательности. Это представление полностью подтвердилось в результате дальнейших исследований. [c.453]

Превращение последнего субстрата в меланин протекает, по-видимому, спонтанно. Альбинизм — это результат отсутствия нормальной тирозиназной активности. [c.454]

С нарушением метаболизма тирозина имеет связь также недостаточность оксидазы гомогентизиновой кислоты, которая обусловливает накопление гомо-гентизата, что ведет в свою очередь к тому, что моча при стоянии приобретает темно-коричневый цвет (алкаптонурня). В хронических случаях у больных наблюдается охроноз и симптомы артрита. Тирозин также превращается в 3,4-диоксифенилаланин и затем в меланин. При альбинизме меланоциты не синтезируют тирозиназу и меланин не образуется. [c.383]

Фиг. 109. Альбинизм у двух близнецов (неоднояйцевых), вызванный гомозиготностью по определенному рецессивному гену.

Альбинизм. Пигменты волос, кожи, радужной оболочки глаз — все это полимерные вещества, называемые меланинами. Они образуются из тирозина. Фермент, катализирующий эту реакцию (фиг. 132, Б), синтезируется при участии определенного гена. Если строение этого гена нарушается, то нужный фермент не синтезируется и меланиновые пигменты не образуются. Люди, имеющие такой незначительный химический дефект, бывают альбиносами. [c.434]

Известный всем цвет спинки домовой мыши происходит от окраски каждого волоса черными и рыжевато-серыми кольцами. Основание этих волос всегда серое. На боках цвет спинки мало-помалу переходит в грязносерый, которым окрашена одноцветная шерсть, покрывающая нижнюю часть тела. Эти цвета довольно часто изменяются, так иногда рыжий, иногда серый, иногда черный цвета преобладают на всем теле летом цвет вообще светлее зимнего. Как особенность встречаются пятнистые желтые, светлосерые, белые и черные мыши. Замечательно, что в местах, где завелись белые мыши, они не переводятся. Причину этого должно искать или в постоянстве условий, производящих изменения в цвете кожи, или в передаче цвета окраски в следующие поколения. Опыты Колодона подтверждают последнее. Он нашел даже, что приплод от серой и белой мышей состоит всегда отчасти из чисто серых, отчасти из чисто белых детенышей, а не из пестрых. Белые мыши иногда имеют красные глаза (альбинизм), иногда черные, как у обыкновенной мыши. Ноги обыкновенной мыши цвета спины, а концы лап и подошвы почти голы. [c.46]

Благодаря этому ферменту образуется бо, ьшинство животных пигментов, окрашенных в темнокоричневый и черный цвета. При альбинизме, для которого характерно пол- нее отсутствие меланина, отсутствует также и тирозиназа. У пестро окрашенных крыс и морских свинок темные участки кожи содержат тирозиназу, а светлые (белые) -нет. У некоторых насекомых меланиновая пигментация зависит скорее от локализации тирозина, чем от присутствия фермента. Чернила каракатицы и осьминогов состоят из тонкой суспензии меланина, вырабатываемого в специальной железе, стенка которой содержит тирозиназу и много меди. [c.349]

Например, один человек на 10 ООО — альбинос, т. е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10 ООО. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготен по рецессивному гену, т. е. на языке теории вероятностей [c.316]

У морских свинок аллель черной окраски В доминантен по отношению к аллелю альбинизма Ь, а аллель грубо-шерстности К доминантен по отношению к аллелю гладкошерстности г. Гены К и [c.61]

Биохимия Том 3 (1980) -- [ c.447 ]

Биологическая химия Изд.3 (1998) -- [ c.457 ]

Биохимия (2004) -- [ c.410 ]

Основы биохимии Т 1,2,3 (1985) -- [ c.267 , c.392 , c.583 ]

Биохимия аминокислот (1961) -- [ c.478 ]

Основы биологической химии (1970) -- [ c.453 , c.454 , c.485 ]

Генетические исследования (1963) -- [ c.236 ]

Современная генетика Т.3 (1988) -- [ c.11 , c.61 , c.115 , c.116 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.26 , c.49 , c.160 , c.179 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.513 ]

Эволюционный процесс (1991) -- [ c.56 ]

Витамин С Химия и биохимия (1999) -- [ c.123 ]

Биологическая химия (2004) -- [ c.361 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология