Генетика человека III

Молекулярная генетика человека [c.442]

Генетика человека дала врачам возможность более точно определять молекулярные механизмы, лежащие в основе здоровья и болезней, выбирать подходящие для каждого конкретного пациента лекарства и другие меры исправления патологических эффектов, находить новые терапевтические мишени, выявлять повышенный риск развития болезни. Она объяснила, что многие сотни генов, взаимодействуя со средой, предрасполагают к развитию рака, аллергии, сердечно-сосудистых заболевании, диабета, психических болезней и даже некоторых инфекционных заболеваний. Выявлены гены, благоприятствующие увеличению продолжительности жизни, что позволило предположить существование защитных ге- [c.140]

Помимо связывания уже известных обобщений и предсказания новых, теории служат еще и третьей цели они часто позволяют перебросить мост между областями, в которых возможны эксперименты, и теми областями исследований, где нам приходится ограничиваться только чистыми наблюдениями. Это особенно важно в таких областях, как, например, астрофизика или генетика человека и животных. [c.21]

В первом издании мы описали принципы и применение молекулярной биотехнологии в широком биологическом контексте - в той форме, которая представлялась нам наиболее интересной и информативной. С тех пор мы получили много полезных замечаний от наших коллег, аспирантов и студентов из разных стран. Стараясь сохранить прежний подход и в то же время удовлетворить пожелания многих читателей, мы обновили, расширили и существенно переработали нашу книгу. Мы надеемся, что нам удалось передать ту волнующую атмосферу, в которой совершаются открытия в молекулярной биотехнологии, и в то же время ясно изложить ее основы, разъяснить смысл современных открытий и то, как их можно использовать для производства товаров и услуг . В книге появилась новая глава, где рассмотрены микроорганизмы, обычно использующиеся в молекулярной биотехнологии. Кроме того, отдельная глава посвящена описанию основ молекулярной биологии. Значительно расширены главы по молекулярной генетике человека, генной терапии, биотехнологии растений, охватывающие самые последние достижения в этих областях. Пересмотрены главы, посвященные диагностическим системам и вакцинам. Кроме того, примерно в 1,5 раза увеличено число рисунков и таблиц, обновлен и расширен словарь терминов. Как мы надеемся, это позволит [c.7]

Молекулярная генетика человека 449 [c.449]

Применение набора зондов, специфичных в отношении полиморфных участков ДНК, для анализа ДНК членов родословных с большим числом поколений откроет новые горизонты в генетике человека . [c.458]

Молекулярная генетика человека 471 [c.471]

Бурное развитие молекулярной генетики человека, начавшееся в 1980-х гг., стало возможным благодаря новаторским идеям Д. Ботштейна, Р. Уайта, М. Скол-ника и С. Дэвиса. Они обратили внимание, что полиморфизм длины рестрикционных фрагментов (ПДРФ) человека порождает полиморфные аллели (маркерные локусы), поддающиеся картированию. Как писали авторы в своей статье, мы хотим предложить новый способ построения генетической карты сцепления человека. В его основе лежит создание при помоши технологии рекомбинантных ДНК случайных однокопийных ДНК-зондов, способных выявлять полиморфные нуклеотидные последовательности при гибридизации с индивидуальными ДНК, обработанными рестриктазой . Более того, они осознали, что, используя сцепление гена того или иного заболевания с маркерным локусом, можно определить хро- [c.458]

С самого начала своего существования HGP должна была решать этические, правовые и социальные проблемы, связанные с картированием и секвенированием генома человека, вырабатывать стратегию, тактику и разрабатывать законопроекты, гарантирующие ответственное использование информации по генетике человека. На самом деле HGP не ставит каких-либо принципиально новых этических, правовых или социальных вопросов, которые не возникали бы при проведении медико-генетических исследований в целом. Однако реализация HGP неизбежно приведет к идентификации большого числа генов различных заболеваний и к определению последовательности многих из них, и эта [c.478]

Штерн К- Основы генетики человека. М., 1965. [c.335]

Обсудив важнейшие разделы генетики, уместно закончить эту книгу кратким обзором генетики человека. Прежде всего следует задать вопрос, в какой мере закономерности и правила, установленные для растений и животных, приложимы к человеку На это можно сразу же ответить, что в биологическом отношении человек подчиняется тем же самым законам наследственности, что и другие организмы. [c.432]

Сфера генетики человека [c.242]

Изучение наследственных болезней — одно из важнейших направлений генетики человека [c.243]

Что должен говорить генетик человеку, у которого диагностировано наследственное заболевание с поздним началом проявления, приводящее к ограничению его физических возможностей и довольно быстрому смертельному исходу (например, хорея Гентингтона) [c.261]

Книга состоит из четырех частей. В первой из них четко и ясно изложены основы молекулярной биологии, во второй речь идет о молекулярной биотехнологии микроорганизмов, в третьей - о биотехнологии эукариотических систем, Б том числе человека (молекулярная генетика человека и генная терапия). Особый интерес для российского читателя представляет четвертая часть, посвященная контролю и патентованию в области молекулярной биотехнологии. Эти вопросы почти не затрагиваются ни в учебниках, ни в образовательном процессе в нашей стране, хотя в биотехнологии, как и в любой прикладной науке, новые разработки дают дивиденды только в том случае, когда они защищены патентом. Авторы обсуждают законодательную базу использования генноинженерных продуктов в пищевой и фармацевтической промышленности, применения рекомбинантных организмов в сельском хозяйстве, нормативные акты, относящиеся к предварительным испытаниям этих организмов, требования, предъявляемые к ним при крупномасштабном применении. Детально рассматриваются правила патентования впервые секвениро- [c.5]

Весть о клонировании генов, осуществленном Коэном и Бойером, облетела весь мир. Многие исследователи немедленно оценили все преимущества этой стратегии и создали огромное количество методик, следуя которым, можно было с высокой эффективностью и относительно просто идентифицировать, выделять, охарактеризовы-вать и использовать гены. Эти технологические разработки внесли значительный вклад в развитие практически всех биологических дисциплин, включая науку о поведении животных, биологию развития, молекулярную эволюцию, клеточную биологию и генетику человека, однако наиболее глубокие изменения произошли в области биотехнологии. [c.16]

Здесь возникает множество поводов для беспокойства. Не будет ли генетическая информация использоваться для дискриминации людей при медицинском страховании, приеме на работу или иммиграции Не приведет ли ее доступность к социальному неравенству Все ли меры приняты, чтобы сохранить конфиденциальность персональной генетической информации Как найти баланс между нуждами личности и общества Обладают ли частнопрактикующие врачи и врачи, работающие в клиниках, достаточными знаниями по медицинской генетике, чтобы они могли разъяснить пациентам смысл конкретного генетического теста Сможет ли генетическое консультирование уменьшить обеспокоенность обратившегося Не скажется ли отрицательно доступность генетической информации на семейных отношениях Можно ли надеяться на то, что удастся получить согласие на проведение диагностического теста у достаточно осведомленного пациента Следует ли предлагать тестирование в том случае, когда данное наследственное заболевание неизлечимо Как повысить образовательный уровень населения, чтобы оно понимало значение генетической информации На эти и многие другие вопросы, возникающие при изучении генетики человека, нет однозначных ответов. В США в рамках подпрограммы по изучению этического, правового и сопиального аспектов генетических исследований организован целый ряд мероприятий разработаны обучающие программы, проводятся семинары и выставки для студентов, учителей, врачей, общественности, адвокатов и судей исследована возможность генетического тестирования муковисцидоза и наследственных форм рака молочной железы, яичников и толстой кишки, созданы две комиссии (по генетической информации и страхованию по генетическому тестированию) для исчерпывающего изучения конкретных вопросов разрабатываются предложения для выработки федеральных законов США, которые обеспечивали бы конфиденциальность генетической информации, получаемой при идентификации личности. [c.479]

Одной нз основных линий исследования проблемы генетической опасности химических агентов являются наблюдения над половой функцией, а также развит1- ем потомства людей, которые по роду своей деятельности имели контакт с теми или иными вредными веществами анализ заболеваемости указанных лиц по сравнению с заболеваемостью их потомства ( Генетика человека и общественное здравоохраненпе . Хроника ВОЗ, 1965). [c.246]

Еще к началу XX в. исследователями и практиками был накоплен столь обширный материал (проанализированные врачами семейные родословные заболеваемости), что ни у кого не вызывало сомнения это новая область медицины — учение о наследственных болезнях и наследственности человека. Не сильно мешало даже то, что отсутствовали критерии для установления истины, в большинстве научных работ того периода факты и ошибочные представления хаотично смешивались. Лишь переоткрытие законов Менделя дало ученым уникальные возможности объяснить многие таинственные , непонятные элементы наследственной изменчивости у человека и стало научной базой учения. Таким образом, с 30-х годов XX в. генетика человека прочно входит не только в медицинскую науку, но и в практику — теперь наследственность навсегда включена в перечень этиологических (определяющих причины болезней) факторов. [c.139]

Совершенно новый и яркий этап взаимодействия генетики человека и медицины начался с конца 50 х годов прошлого века после открытия хромосомных болезней. Именно в этот период слились три ветви генетики человека (цитогенетика, формальная генетика и биохимическая генетика), образовав клиническую генетику. И именно непосредственная связь генетики человека с практической медициной стала определяющим фактором ее бурного развития, сделав человека главным объектом общегенетических исследований. В подтверждение можно перечислить хотя бы основные достижения медицинской генетики, прочно вошедшие в нашу жизнь до конца 1980-х годов хромосомные болезни [c.140]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология