Цитогенетика развитие

Наиболее важные этапы развития цитогенетики человека. [c.40]

История развития цитогенетики человека [c.36]

Своим бурным развитием в последние годы клиническая генетика обязана широкому практическому распространению диагностики и консультаций, пренатальной внутриматочной диагностики и скрининга с целью выявления генетических заболеваний. Большинство научных исследований по генетике человека ведется сейчас в области клинической генетики, цитогенетики, молекулярной и биохимической генетики, генетики соматических клеток и иммуногенетики при содействии со стороны медицины. Сильнейшим стимулом для развития исследований по формальной и популяционной генетике стала всеобщая компьютеризация. [c.18]

Цитогенетика человека стала бурно развиваться с 1956 г., когда было установлено, что в клетках человека содержится 46 хромосом. То, что это случилось так поздно, нельзя объяснить внедрением каких-то новых цитологических методов. В действительности это открытие могло быть сделано намного раньше. По-видимому, задержка объяснялась отсутствием интереса к генетике человека со стороны большинства ученых-ме ДИКОВ, занимающихся лабораторными исследованиями. В медицинских учебных заведениях генетика человека не существовала как самостоятельная научная дисциплина. Наследственные болезни считали исключениями, которые нельзя изучать медицинскими методами, такими, как методы анатомии, биохимии, физиологии, микробиологии, патологии и фармакологии. Большинство генетиков работало на биологических кафедрах университетов, колледжей или на сельскохозяйственных станциях. Проблемы цитогенетики человека их практически не интересовали. Обнаружение трисомии по 21-й хромосоме при синдроме Дауна и аномалии половых хромосом при нарушениях полового развития определило важность цитогенетики в медицине. Подробности развития цитогенетики человека будут описаны в гл. 2. [c.27]

Убедительный пример значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения дает история развития цитогенетики. В 1956 г X. Тио и А. Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом, а спустя три года были открыты хромосомные болезни человека. В 1959 г Дж. Лежен установил цитогенетическую картину воз- [c.7]

Отдаленная гибридизация используется в селекции давно, но с развитием цитогенетики она получила новое освещение. Без овладения методами цитогенетики нельзя сейчас работать по отдаленной гибридизации. Цитогенетикой разработаны методы получения плодовитых амфидиплоидов из бесплодных отдаленных гибридов, приемы добавления отдельных хромосом, несущих нужные гены от растений других родов, и даже вставок отдельных участков хромосом в хромосомы улучшаемого сорта. [c.4]

Деятельность центров, внесших основной вклад в сбор таких данных, описана в разд. 3.1.8. В настоящее время не существует ни одного центра, специализирующегося на генетико-эпидемиологических исследованиях этого типа. По нашему мнению, наиболее правдоподобное объяснение свертывания популяционных исследований дает социология науки. Наступивший в конце 1950-х-начале 1960-х г. расцвет биохимической генетики, цитогенетики, генетики соматических клеток и иммуногенетики открыл совершенно новые перспективы для генетического анализа человеческих индивидов. Исследователи получили в свое распоряжение методы и концепции молекулярной биологии. Вполне понятно, что многие научные работники соблазнились этими новыми возможностями и отказались от проведения очень трудоемких и не очень убедительных работ по выявлению и изучению соответствующих больных в больших популяциях. Эта тенденция усилилась в результате своеобразного развития ряда раз- [c.169]

Развитие цитогенетики в 1956-1960 гг. явилось именно такой революцией возникла новая область исследований. Теперь любые рассуждения о регуляции активности генов, их сцеплении, структуре генетического материала, спонтанных и индуцированных мутациях, популяционной генетике, эволюции человека, а также о практическом использовании генетических знаний в профилактике наследственных болезней могли оказаться устаревшими без учета данных и новых представлений цитогенетики человека. Правда, с точки зрения экспериментальной генетики цитогенетика человека выглядела скромно многие её достижения можно было рассматривать как запоздалое приложение к человеку тех идей, которые были известны давно, иногда более полувека тому назад. Однако [c.39]

Б 1896 г. вышло в свет первое издание сводки Э. Вильсона Клетка в развитии и наследственности , где цитогенетика обособилась как наука. С тех пор цитология претерпела значительную эволюцию и обогатилась многими методами смежных дисциплин. [c.55]

Цитогенетический метод. Хромосомный набор человека представлен на рис. 20.6. Как уже упоминалось, довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов диффе- [c.504]

Взаимосвязь генетики человека с другими областями науки и медицины. Быстрое развитие генетики человека в последние десяти-лешя привело к ее широкому взаимодействию с другими областями науки и медицины. Помимо общей, молекулярной генетики и цитогенетики особенно тесные связи установились с клеточной биологией, биохимией, иммунологией, а из клинических ДИСЦИП.ЩШ-с такими, как педиатрия, офтальмология и дерматология. В то же время генетика человека мало связана (если вообще связана) с физиологией, что, возможно, приносит ущерб развитию этих наук. Одной из причин отсутствия плодотворного взаимодействия между ними может быть различие в основном подходе генетический анализ по Менделю представляет собой попытку разложить причину возникновения определенного свойства человека па простейшие составляющие. Генетик знает, что в принципе фенотип-это результат сложных взаимодействий между различными генами, но его больше интересуют сами компоненты, а не точный механизм таких взаимодействий. В настоящее время генетический анализ осуществляется на уровне структуры гена и генетического кода. Недоброжелатель может сравнить генетика с человеком, который, чтобы по- [c.16]

Вся эта работа по практическому использованию различных экспериментально-полученных полиплоидов была бы невозможна без достаточной теоретической основы. Открытие явления полиплоидии и выяснение его большой роли в образовании видов и биотипов культурных растений оказались возможными лишь на основе развития исследований по цитогенетике. В процессе этой работы было установлено различие между авто- и аллополиплоидией, а также большое значение этих двух явлений в создании многих наших культурных растений. Поэтому у нас есть все основания пытаться получать новые типы полиплоидных культурных растений. Имеющиеся сейчас данные ясно показывают, что это полезный метод селекции, который может дать ценные результаты. [c.416]

Еще одним этапом развития современной генетики человека явилось картирование и локализация генов в хромосомах человека. Достижения цитогенетики, генетики соматических клеток, увеличение числа генетических маркеров способствовали успешному изучению групп сцепления. В настоящее время у человека установлено 23 группы сцепления. Эти данные нашли непосредственное применение в диагностике наследственных заболеваний и медико-генетическом консультировании. [c.8]

Последующие успехи цитологии и цитогенетики были связаны с развитием и совершенствованием методов исследований. Центральная роль ядра в клеточном делении была доказана после изобретения метода окрашивания цитологических препаратов [c.13]

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика. [c.8]

ИЗДАТЕЛЬСТВО -НАУКА. Готовится к печати в серии Проблемы биологии развития книга Дыбана А. П., Баранова В. С. Цитогенетика развития млекопитающих , 18 л. [c.233]

Вновь открыты законы Менделя (Mendel), забытые с 1865 г., и это дало толчок развитию цитогенетики. Световой микроскоп почти достиг теоретического предела разрешения развитие цитологии естественно замедлилось [c.169]

Совершенно новый и яркий этап взаимодействия генетики человека и медицины начался с конца 50 х годов прошлого века после открытия хромосомных болезней. Именно в этот период слились три ветви генетики человека (цитогенетика, формальная генетика и биохимическая генетика), образовав клиническую генетику. И именно непосредственная связь генетики человека с практической медициной стала определяющим фактором ее бурного развития, сделав человека главным объектом общегенетических исследований. В подтверждение можно перечислить хотя бы основные достижения медицинской генетики, прочно вошедшие в нашу жизнь до конца 1980-х годов хромосомные болезни [c.140]

Генетика человека-основа биологии Homo sapiens. Это бурно развивающееся научное направление. Большой интерес к нему возник в 50-е годы. Он был вызван новыми представлениями о биохимической природе наследственности и развитием цитогенетики человека. С тех пор число научных работников, посвятивших себя изучению генетики человека и медицинской генетики, все время росло, а это, в свою очередь, привело к значительному увеличению объема знаний. С генетическими проблемами сталкиваются многие ученые и врачи. Для их решения применяют методы, разработанные в различных областях биологии, химии, медицины и статистики. Правильно сформулированные и красиво решенные задачи помогают разобраться в широком круге теоретических проблем генетики. Разработка теоретических положений в свою очередь позволяет найти ответы на новые практические вопросы. Приведем только один пример структура глобино-вых генов была выяснена с помощью методов, ттрименяюшихся в белковой химии и при изучении ДНК. [c.8]

Генетика человека и медицинская генетика. Генетика человека - обширная наука с неопределенными границами. Развитие различных подходов и методов привело к появлению множества отдельных специальных разделов этой науки. Многие из них перекрываются и не являются единственными в своем роде. Биохимическая генетика человека включает биохимию нуклеиновых кислот, белков и ферментов у здоровых и больных людей. Здесь применяются методы исследований, используемые биохимиками и молекулярными биологами (хроматография, анализ ферментов, расщепление ДНК рестриктазами). Цитогенетика человека занимается изучением хромосом человека в норме и патологии. Иммуногенетика человека-это в значительной мере генетика групп крови и тканевых антигенов, например, типа НЕА. Формальная генетика изучает наследование менделевских признаков и исследует более сложные типы наследования у человека с помощью статистических методов. Клиническая генетика решает задачи диагности- [c.17]

Многие исследователи внесли вклад в развитие цитогенетики [7 239]. Хертвиг (1875) впервые описал оплодотворение у животных и воспроизводство клеточных ядер. Флемминг (1880-1882) обнаружил расхождение сестринских хроматид при митозе ван Бенеден (1883) наблюдал регулярное равномерное распределение хромосом между дочерними ядрами. Бовери (1888) выявил индивидуальные особенности каждой пары хромосом. Сам термин хромосомы ввел [244а] Вальдейер (1888). [c.27]

Интерес к применению в медицине достижений генетики человека сохранялся дольше. В 20-е гг. в Советском Союзе был организован крупный институт медицинской генетики. Его директор Л. Е. Левит погиб в 30-х гг. В эти же годы генетика человека была официально провозглашена нацистской наукой. С приходом к власти в биологической науке Лысенко все генетические исследования были запрещены, включая и исследования по генетике человека. В этой области вообще не проводилось никакой работы до начала 60-х гг., когда пришел конец влиянию Лысенко [255]. Возрождение генетики человека в Советском Союзе шло по пути развития медицинской генетики. В 1964 г. был издан учебник по медицинской генетике Эфроимсона [142а]. В 1969 г. был организован новый Институт медицинской генетики под руководством цитогенетика Бочкова. В этом 1шституте, а также в других местах проводятся исследования по многим направлениям медицинской генетики. [c.30]

В 1960 г. Р. Мурхед с коллегами разработали метод культивирования лим( ю-цитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определенных наследственных болезней. Другам важным открытием для развития цитогенетики человека явилась разработка методов дифференциальной окраски хромосом. Благодаря ему стала возможна идентификация каждой хромосомы человека, а это резко повысило разрешающую способность цитогенетических методов. [c.8]

Можно было бы ожидать, что результаты и концепции общей цитогенетики довольно быстро найдут приложение в цитогенетике человека, способствуя объяснению целого ряда явлений, генетических по своей природе, но трудно согласующихся с законами Менделя. Однако это внедрение задержалось вплоть до 50-х гг. Реальное развитие цитогенетики человека начинается только с того времени, когда Тио и Леван (1956) [532], а также Форд и Хамертон (1956) [351] установили, что диплоидное число хромосом у человека равно 46. Лежен (1959) [417] открыл трисомию по 21-й хромосоме при синдроме Дауна, а Форд с сотр. (1959) [352] и Джекобе и Стронг [c.35]

Позднее рождение цитогенетики человека обычно объясняют несовершенством методов приготовления препаратов хромосом. Действительно, запутанные хромосомные клубки на старых иллюстрациях наглядно свидетельствуют о тех трудностях, с которыми сталкивались первые исследователи, пытавшиеся подсчитать число хромосом в клетках человека. Трудно представить, сколько лет многие аномалии человека ожидали бы своего объяснения на основе цитогенетики, если бы развитие соответствующих методов задержалось еще дольше. Ведь были специалисты по генетике человека, которые предполагали, что определенные нарушения могут быть обу- словлены хромосомными аберрациями. Например, еще в 1932 г. Ваарденбург [537] писал по поводу болезни Дауна [c.35]

Группа исследователей, совершивших революцию в цитогенетике человека. Возможности новых методов были реализованы в два этапа. Тио и Леван [532] открыли точное число хромосом, но, будучи слишком далекими от медицины, они не связали свое открытие с патологией человека. На этом первом этапе наиболее удачное взаимодействие концепций общей цитогенетики и медицины было достигнуто группой британских ученых. Больших успехов в этот период достиг и французский исследователь Лежен [417]. Как правило, в ходе научной революции группа ученых, работающих на основе новой концепции, создает свою собственную сеть научного взаимодействия. С этой точки зрения ранний период развития цитогенетики человека представляет особый интерес для историков науки. Важно провести такое исследование как можно скорее, пока многие из первооткрывателей еще активно работают. Один из них, Харнден, предоставил нам следующую интересную информацию. [c.39]

Как показывают приведенные данные, развитие молекулярной генетики соматических клеток в последние годы сопровождается тенденцией использования комплексного подхода при решении важнейших проблем фундаментальной и прикладной науки. Это наглядно можно продемонстрировать на примере работ, посвященных анализу функций генов путем их целенаправленного изменения (нокаутирования) (Тарантул, 1996 Свердлов, 1996). На первом этапе эксперименты проводятся на клеточном уровне методами генетики соматических клеток и молекулярной биологии с последующим переходом к исследованиям эмбрионального развития и функционирования организма в целом. Для этого необходим комплексный анализ с использованием методов эмбриологии, гистологии, цитогенетики и других биологических дисциплин. Недавние достижения в исследованиях опухолевых генов и генов-супрессоров злокачественного перерождения клеток, механизмов контроля клеточного деления и теломерной биологии дают лишь общее, далеко не полное представление о механизмах клеточного старения и гибели, иммортализации и злокачественной трансформации. Выяснение вклада каждого из имеющихся представлений и причинно-следственных связей между ними продолжает оставаться актуальной проблемой. [c.282]

Развитие современной цитогенетики человека связано с именами цитологов Д.Тио и А.Левана. В 1956 г. они первыми установили, что у человека 46 (а не 48, как думали раньше) хромосом, что положило начало широкому изучению митотических и мейотичес-ких хромосом человека. [c.27]

Крупным шагом вперед оказалось изобретение в 30-х гг. электронного микроскопа В. Зворыкиным и фазовоконтрастного микроскопа Ф.Зернике. Увеличение в 100 тыс. раз, которое обеспечивает электронный микроскоп, позволяет изучать самые мелкие детали клеточных органелл. Современные достижения цитологии и цитогенетики связаны с развитием химических, физических методов и технологий (от рентгеноструктурного анализа до компьютерных баз данных). [c.13]

С 1960 г. начинается бурное развитие клинической цитогенетики в 1959 г. Дж. Лежен открыл хромосомную природу синдрома Дауна К. Форд, П.Джекобе и Дж. Стронг описали особенности кариотипа при синдромах Клайнфельтера и Тернера в начале 70-х гг. была открыта хромосомная природа синдромов Эдвардса, Патау, синдрома кошачьего крика описана хромосомная нестабильность при ряде наследственных синдромов и злокачественных заболеваниях. [c.41]

Синдром Эдвардса получил название по имени английского цитогенетика, впервые описавшего его хромосомную природу в 1960 г. при обследовании ребенка с множественными пороками и аномалиями развития. Оказалось, что пррииной синдрома практически во всех случаях является полная трисомия по 18-й хромосоме (рис. Х.7), возникающая в результате нерасхождения 18-й пары хромосом во время мейоза. [c.151]

Наиболее эффективный период развития генетики человека начался с 50-х годов XX века. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. Именно в этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния трёх ветвей генетики человека — цитогенетики, формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики. Человек стал главным объектом общегенетических исследований. Взаимовлияние генетики и медицины обеспечило тот колоссальный рывок в исследовании наследственности человека и реализации её достижений в практике, которое наблюдалось в последние 40 лет. [c.12]

Несмотря на хорощую изученность клиники и цитогенетики хромосомных болезней, их патогенез даже в общих чертах ещё неясен. Не разработана общая схема развития сложных патологических процессов, обусловленных хромосомными аномалиями и приводящих к появлению сложнейщих фенотипов хромосомных болезней. Ключевое звено в развитии хромосомной болезни ни при одной форме не выявлено. Некоторые авторы предполагают, что такое звено — несбалансированность генотипа или нарущение общего генного баланса . Однако такое определение ничего конструктивного не даёт. Несбалансированность генотипа — условие, а не звено патогенеза, она должна реализовываться через какие-то специфические биохимические или клеточные механизмы в фенотип (клиническую картину) болезни. [c.165]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология