Мутации полярность

Уже отмечалось, что последовательность остатков вблизи активного центра гемоглобинов подчиняется той же закономерности. Большая часть природных мутантов гемоглобина человека характеризуется сохранением класса аминокислоты — чаще всего в мутантах полярная аминокислота заменяется на полярную. И во многих других случаях большая часть мутаций такова, что класс аминокислоты сохраняется. [c.590]

Полярность. Некоторые мутации в структурных генах оперона оказывают двоякое влияние на синтез белка они не только приводят к изменению структуры соответствующего полипептида, но и обусловливают уменьшение скорости синтеза тех ферментов, которые кодируются генами, расположен- [c.537]

Из этих положений следует важный вывод о природе и роли опечаток в белковом тексте — замещений одних аминокислотных остатков другими в результате генных мутаций. Очевидно, что существуют два типа замещений аминокислотных остатков с изменением класса остатка, т. е. переход полярного (п) остатка в неполярный (н) или наоборот, и без изменения класса остатка, т. е. переход от одного п-остатка к другому п-остатку или от н-остатка к другому н-остатку. Назовем замещения первого типа неправильными, второго типа правильными. Итак [c.291]

Эта особенность, а также тенденция к сходству кодонов для аминокислот одного типа (т.е. полярных, гидрофобных и т. д.) сводят до минимума эффект мутаций. При такой организации кода случайно возникшая замена основания с большей вероятностью (чем при случайном подборе кодонов) приведет к замене на сходную аминокислоту или же замены не произойдет вовсе. [c.60]

Мутанты, затрагивающие формообразовательные процессы, подразделяются на два основных класса. Сег-ментационные мутанты характеризуются изменением числа или полярности сегментов их тела. Гомеозисные мутации способны вызывать превращение части сегмента или всего сегмента в сегмент другого типа. Такие мутации затрагивают локусы, представляющие особый интерес в связи с тем, что они могут участвовать в определении типа строения частей тела насекомого. [c.262]

ПОЛЯРНОСТЬ. Влияние мутации, возникающей в каком-либо гене, на экспрессию (на транскрипционном или трансляционном уровне) генов, расположенных в той же транскрипционной единице. [c.525]

Обычно считают, что вероятность для хромосомы оказаться в полярном тельце не зависит от ее генетических особенностей. Данные о сохранении стандартных сегрегационных вероятностей для большинства генных мутаций (50 50, 25 75 и т. д.) свидетельствуют, что это допущение справедливо. Однако имеются и исключения (разд. 3.1.4) в случае структурных аберраций хромосом возможно неслучайное расхождение нормальных и аберрантных гомологов в полярные тельца. [c.61]

Эти различия важны для генетики человека. То обстоятельство, что только одна из четырех клеток развивается в зрелый ооцит, а три полярных тельца почти (или совсем) не имеют цитоплазмы, дает возможность этому ооциту передать новой зиготе полный набор цитоплазматических компонентов, таких, как митохондрии и информационные РНК (разд. 4.7.1). Эти различия в клеточной кинетике, вероятно, обусловливают разницу между мужчинами и женщинами в частоте трисомий, с одной стороны, и точковых мутаций-с другой (разд. 5.1 и 5.2). [c.62]

Сцепленная с полом рецессивная болезнь гемофилия известна более 100 лет. Поскольку до брачного возраста доживает лишь незначительное меньшинство гемофиликов и поскольку (как будет показано ниже) свыше одной трети всех генов гемофилии, имеющихся у новорожденных детей, расположены в Х-хромосоме у мальчиков, болезнь быстро бы исчезла, если бы гены гемофилии не возникали в результате мутаций. Возможны только две альтернативы--либо гетерозиготные женщины более плодовиты, чем нормальные, либо при протекающем у них мейозе нормальный аллеломорф. .. имеет большие шансы попасть в полярное тельце. Ни одна из этих возможностей, по-видимому, не осуществляется. .. [c.160]

Вернемся, однако, к начальным стадиям эволюции [388]. На начальных этапах эволюции вовсе не требуется строгого однозначного соответствия нуклеотидов и аминокислот. Конфигурации белковых макромолекул грубо определяются не строго однозначной аминокислотной последовательностью, а лишь порядком чередования в полипептидной цепи полярных и неполярных аминокислотных радикалов. Исходя из этого, все аминокислоты можно разделить на два класса — полярные и неполярные. Может быть, полярные аминокислоты следует в свою очередь разделить на отрицательно и положительно заряженные в водных растворах — тогда будет три класса. Таким образом, в начале эволюции было бы достаточно, чтобы одни нуклеотидные радикалы в полинуклеотидной цепи непосредственно кодировали связывание полярных аминокислот, а другие — неполярных. Здесь следует отметить работу М. В. Волькенштейна [55], обнаружившего корреляцию между нуклеотидным составом кодирующих триплетов (кодонов) и полярностью кодируемых ими аминокислот. Волькенштейн обратил внимание на то, что во всех случаях, когда второй нуклеотид в кодоне — аденин, кодируемый аминокислотный остаток полярен, во всех случаях, когда второй нуклеотид — уридин, аминокислотный остаток неполярен. Я думаю, что мы имеем здесь дело с корреляцией, обусловленной физико-химическими особенностями непосредственного взаимодействия аминокислот и нуклеотидов, действовавшей в древнейшие времена, когда современный перевод нуклеотидного языка в аминокислотный еще не сформировался. Сам Волькенштейн рассматривает эту корреляцию как приспособление, повышающее помехоустойчивость кода если в результате мутации изменится кодон, то велика вероятность того, что вместо одной, например, неполярной аминокислоты в кодируемом белке появится другая, но также неполярная. Конфигурация макромолекулы от этого изменится не очень сильно, и мутант не погибнет. Мне же кажется, что в ходе эволюции такая корреляция могла возник- [c.53]

Явления разной трансмиссии и полярности рекомбинации маркеров осложняют количественную оценку частоты рекомбинации и картирование генов. Эффективным способом построения генетической карты митохондрий оказался метод, основанный на использовании гйо-мутаций, представляющих собой делеции. При этом исследуют частоту совместной потери или сохранения исследуе- [c.240]

С этой схемой согласуется еще один тип плейотропных мутаций — так называемые полярные мутации. Если такая мутация возникает в гене Z, ближе к границе с О, то нарушается функция не только ге- [c.417]

У матерей-гомозигот по мутации полярности bi oid образуются эмбрионы без головы и торакальных (грудных) структур и за счет этого абдоминальные (брюшные) структуры занимают необычно большую часть всего тела, в свою очередь мз ация полярности яйца oskar приводит к обр ованию зародышей, полностью лишенных абдоминальных сегментов. (Несегментированные структуры обоих концов тела находятся на особом положении они не затрагиваются этими мутациями, но могут исчезнуть вследствие мз аций torso и некоторых других.) [c.114]

Вторым указанием на неправильность этой модели явилось открытие полярных мутантов [49, 50], в которых мутация в гене 2 приводит не только к нарушени ю синтеза Р-галактозидазы, но и к падению скоростей синтеза продуктов генов у и X. Это явление полярности, так же как и данные о различных скоростях синтеза продуктов оперона, объяснили Б. Эймс и Р. Мартин [51, 52] с помощью усовершенствованной теории оперона. Цепь мРНК может присоединять несколько рибосом, образуя полисому, [c.72]

Полярные мутации часто приводят к появлению бессмысленного кодона (прерывающего трансляцию) поэтому они часто являются супрессибель-ными. Количество синтезируемой т-РНК зависит от положения полярной мутации в пределах оперона чем дальше от оперона находится мутантный участок, тем большая часть оперона транскрибируется. [c.538]

Возникновение мутаций под действием ультрафиолетовых лучей изучали на дрозофиле, кукурузе, АпИггЫпити на некоторых низших растениях. Малая проникающая способность этих лучей усложняет опыты с дрозофилой. Были проделаны некоторые опыты с облучением оплодотворенных яиц на стадии полярной шапочки (Альтенбург, 1934, 1936), как это делал Уорд в своих опытах с а-частицами. Но чаще облучали взрослых самцов. Брюшко мух сжималось между двумя кварцевыми г ластинками и облучалась нижняя сторона тела (Макензи и Мёллер, 1940) . [c.142]

Гемоглобинопатии. Структурные аномалии гемоглобина, приводящие к клиническим признакам болезни, называют гемоглобинопатиями. При этом изменяется одно из трех свойств гемоглобина растворимость сродство к кислороду устойчивость к денатурации. Изменение растворимости наблюдается при серповидноклеточной анемии эритроциты содержат НЬ8, у которого в Р-цепи в 6-м положении вместо глутаминовой кислоты находится валин. Такое замещение полярного радикала на неполярный приводит к резкому снижению растворимости дезоксигемоглобина 8. В результате образуется волокнистый осадок, который деформирует эритроцит, придавая ему форму серпа (полумесяца). Такие эритроциты быстро разрушаются, возникает гемолитическая анемия. Последняя бывает только у гомозигот, у гетерозигот течение бессимптомное. Эта мутация имела приспособительное значение в регионах распространения малярии. Люди оказались более устойчивыми к заболеванию, так как в быстро разрушающихся эритроцитах нет условий для развития малярийного плазмодия. Мутации, приводящие к замене аминокислот вблизи гема, вызывают нарушение связывания кислорода. [c.434]

Глутаминовая кислота несет отрицательный заряд и является полярной, тогда как валин является неполярным и гидрофобным. Наличие валина делает ненасыщенный кислородом гемоглобин менее растворимым. Поэтому, когда НЬ8 теряет свой кислород, молекула выводится из раствора и кристаллизуется в виде жестких стержнеобразных волокон. При этом изменяется форма эритроцитов, которая в норме представляет собой плоский круглый диск. Причиной, вызывающей замену аминокислоты, является мутация в ДНК, кодирующей эту аминокислоту. Обратившись к табл. 23.4, вы можете понять, каким образом возникает это изменение. В мРНК возможными кодонами для этих двух аминокислот являются следуюшие [c.245]

В происхождении генетического состояния из химического можно убедиться с помош ью некоторых генеалогических критериев, среди которых особенно показательно деление на основе показаний мутагенных агентов. Одни гены чувствительны как к дипольным гомеополярным, так и к гетерополярным мутагенам,— нуклеиновые гены. Другие чувствительны по преимугдеству к дипольным гомеополярным мутагенам, что относится в целом к нуклеопротеиновым генам. Эти различия можно истолковать таким образом, что два низших класса генного строения — рибонуклеиновый и дезоксирибонуклеиновый — отличаются заметно повышенным весом полярности (гетерополярности) по сравнению с нуклеопротеиновыми генами. В отношении к этим полярным классам эффективно значительное число неорганических веш еств, способных вызывать точечные мутации, хотя эти же гены гораздо более чувствительны к огромному и преобладаюгцему набору органических мутагенов. Нуклеопротеиновый класс генов, за немногими, к тому же количественно слабыми исключениями, чувствителен в основном к органическим дипольным мутагенам. [c.33]

Другой пример полярных мутаций был обнаружен при исследовании ферментов биосинтеза триптофана у Е. соИ некоторые мутации замены оснований в гене trpE не только приводили к исчезновению белка антрани-лат-синтетазы, кодируемого этим геном, но также резко снижали количество синтезирующейся триптофан-синтазы, определяемой тесно сцепленными генами trpA и trp Q, не содержащими никаких мутаций. В настоящее время ясно, что такие полярные мутации в действительности представляют собой бессмысленные мутации в гене, который в ходе транскрип- [c.452]

Исходя из этих предпосылок, можно объяснить наблюдение, которое длительное время вызывало недоумение. В ряде случаев нонсенс-мутация в одном из генов нарушает экспрессию расположенных за ним генов, входящих в состав той же транскрипционной единицы. Данное явление было названо полярностью (гл. 9). Причина этого явления-исчезновение мРНК, соответствующей дистальной части транскрипционной единицы. Длительное время продолжались дебаты о природе этого явления. Вызвано [c.166]

Предположим, что внутри транскрипционной единицы могут существовать р-зависимые терминаторы, располагающиеся перед основным терминатором. Тогда явление полярности можно объяснить как на рис. 13.4. Обычно терминаторы, находящиеся внутри транскрипционной единицы, не работают, так как из-за присутствия рибосом фактор р на этих терминаторах никогда не взаимодействует с РНК-полимеразой, хотя она делает здесь паузу. Нонсенс-мутации приводят к освобождению мРНК от рибосом, и поэтому у фактора р появляется возможность свободно передвигаться вдоль мРНК. В результате он может провзаимодействовать с полимеразой, остановившейся на терминаторе. Это приведет к терминации и освобождению РНК-полимеразы. Следовательно, дистальная часть транскрипционной единицы не сможет экспрессироваться. (Для чего существуют внутренние терминаторы Возможно, что они являются просто шпильками, похожими на те, которые возникают на обычных терминаторах. Терминация с участием этих структур может происходить только в необычных условиях полярности). [c.167]

Способность мутаций suA супрессировать полярность объясняется тем, что они понижают вероятность взаимодействия фактора р с внутренними терминаторами, следующими за нонсенс-кодонами. Благодаря этому остановка трансляции не вызовет терминирования транскрипции и область мРНК, расположенная за мутантным кодоном, сможет транслироваться вновь прикрепившимися рибосомами. [c.167]

Транспозирующиеся элементы были открыты при обнаружении вставок (инсерций) нового материала в пределах бактериальных оперонов. Такие вставки локализуются внутри гена и предотвращают его транскрипцию и (или) трансляцию. Кроме того, они могут проявлять полярный эффект, выражающийся в уменьшении степени экспрессии следующих за ними генов оперона. Первоначально определенные как негативные мутации, вставки були идентифицированы благодаря тому, что в отличие от точечных мутаций единственной формой реверсий для них является делетирование встроенного материала. При сравнении последовательностей, присутствующих в различных инсерционных мутантах, оказалось возможным классифицировать несколько дискретных элементов. Каждый тип элемента мог быть встроен в любой ориентации в определенный сайт. [c.459]

Б. Присутствие детерминантов полярных клеток в задней части яиц Drosophila melanogaster можно доказать путем трансплантации этой ооплазмы в те части других яиц, где полярные клетки обычно не образуются. Показанный на рисунке донор цитоплазмы взят из линии, в которой как Х-, так и У-хромосомы маркированы доминантными мутациями Ваг (Вив) для того, чтобы выявить возможный перенос донорского ядра вместе с полярной цитоплазмой донора. Яйца-реципиенты взяты из линии, гомозиготной по мутациям третьей [c.251]

Полярные мутации. Мутации в одном гене, влияющие на экспрессию прилежащих немутантных генов, расположенных только по одну сторону от мутации. [c.313]

Клеточные мембраны, так же как и искусственные липидные бислои, способны пропускать воду и неполярные молекулы за счет простой физической диффузии. Олнако клеточные мембраны пропинаемы и для различных полярных молекул, таких, как сахара, аминокислоты, нуклеотиды и многие другие метаболиты, которые проходят через синтетические бислои чрезвычайно медленно. За перенос подобных растворенных веществ через клеточные мембраны ответственны специфические белки, называемые мембранными транспортными белками. Они обнаруживаются во всех типах биологических мембран и могут сильно отличаться друг от друга. Каждый конкретный белок предназначен для определенного класса молекул (например, неорганических ионов, Сахаров или аминокислот), а нередко лищь какой-то разновидности молекул из этих классов. Специфичность транспортных белков была впервые показана, когда обнаружилось, что мутации в олном-единственном гене приводят к исчезновению у бактерий способности гранспортировать определенные сахара через плазматическую мембрану. Аналогичные мутации теперь известны и у людей, страдающих различными наследственными болезнями, при которых нарушается транспорт тех или иных веществ в почках или кишечнике. Например, у индивидуумов с наследственной болезнью цистинурией отсутствует способность транспортировать определенные аминокислоты (включая цистин - связанный дисульфидной связью димер цистеина) из мочи или кишечника в кровь. В результате происходит накопление цистина в моче, что приводит к образованию цистиновых камней в почках. [c.381]

Продукты генов полярности яйца обеспечивают появление универсальных градуальных сигналов, определяющих возникновение системы отдельных сегментов. Этот процесс зависит от действия генов сегментации, образующих группу примерно из 20 генов. Мутации этих генов способны изменять число сегментов или их основные внутренние свойства, не затрагивая общую полярность яйца. Г ены сегментации по сравнению с генами полярности яйца действуют на более поздних стадиях. С учетом действия этих генов фенотии эмбриона будет полностью или частично определяться генотииом эмбриона, а не только матери. Таким образом, эти гены следует отнести к группе генов эффекта зиготы. [c.116]

Транспозонный мутагенез имеет много преимуществ перед химическим мутагенезом. При высокой частоте мутаций здесь не происходит гибели организмов мутации обычно одноступенчатые и сопровождаются полной утратой функции поврежденного гена в районе локализации транспозона часто образуются делеции. Интеграция транспозона в оперон сопровождается полярным эффектом. Возможно точное вырезание транспозона с одновременной утратой устойчивости и восстановлением функции гена. Кроме того, можно осуществлять интеграцию транспозона не в сам интересующий исследователя ген, а рядом с ним. [c.112]

Некоторые мутации, обнаруживающие материнский эффект в наследовании, блокируют сам процесс миграции ядер при образовании бластодермы. Например, мутация grand hildless — отсутствие внуков, блокирует миграцию ядер в задний конец яйца, где в полярной плазме происходит детерминация гонад. В результате полярные клетки, дающие начало имагинальным дискам гонад, не образуются и мухи оказываются стерильными. Таким образом, гомозиготная по этой мутации исходная самка фертильна, а ее потомство — стерильно. Отсюда и название мутации — отсутствие внуков (у гомозиготной мутантной самки). [c.430]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология