Биологические основы наследственности человека

В учебном пособии раскрываются основные положения общей и медицинской генетики. Подробно рассмотрены биологические основы наследственности человека, цитогенетические и молекулярно-генетические механизмы генетических процессов, в том числе причины возникновения наследственной и ненаследственной изменчивости. Представлены современные данные о причинах возникновения наследственных болезней, приводящих к развитию умственной отсталости, аутизма и девиантного поведения у детей. Специальный раздел посвящен наследственно обусловленным формам нарушений умственного и физического развития детей. [c.2]

Учебное пособие открывает глава Биологические основы наследственности человека , в которой подробно изложены современные данные о гаметогенезе, ранных этапах эмбрионального развития человека, а также о подготовке женского организма к беременности, позволяющие понять причины возникновения некоторых наследственных болезней и предупредить их. [c.5]

ГЛАВА I. БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА [c.12]

Если историкам волей-неволей приходится признать роль случайности в ходе истории в гораздо больщей мере, чем это обычно допускалось сторонниками фаталистической детерминированности, то и эволюционная генетика человека в итоге количественного наращивания сведений приходит к качественно новому пониманию генетической гетерогенности человечества и происхождения личностных особенностей. Становится все более ясным, что так называемая социальная преемственность (только) и производство средств жизни — далеко не единственные факторы формирования личности огромную роль играет почти игнорируемая другая сторона производственных отнощений ...производство самого человека, продолжение рода , как признавал Ф. Энгельс. Специфика продолжения рода у человека, точнее, сохранение потомства, оказывается основной направляющей силой отбора, порождающей множество высщих биологических особенностей человека, его социальность и ту сторону его природы, которая является биологической основой этической и эстетической восприимчивости. Мало того, выясняется, что наследственная гетерогенность, базирующаяся на глобально распространенной гетерозиготности по многим тысячам генных участков хромосом, является необходимым условием существования всех видов высших животных, от дрозофилы и пресмыкающихся до человека. Выясняется, что глубочайшая наследственная гетерогенность не только охватывает морфологические, биохимические и антигенные особенности человека, но и распространяется на его высшие психические свойства. Становится ясным, что наследственное предрасположение играет важную роль не только при таких клинически выраженных патологиях, как олигофрения, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз или не-экзогенная эпилепсия, но и в гораздо более широком круге погранично-нормальных состояний, будь то пониженный уровень [c.191]

Комплекс этических эмоций и инстинктов, подхватываемых отбором в условиях той специфики существования, в которую заводила человечество его церебрализация, оказывается необычайно широким и сложным, а многие противоестественные с точки зрения вульгарного дарвинизма виды поведения оказываются на самом деле совершенно естественными и их биологические основы наследственно закрепленными. Поэтому свойственное человеку стремление совершать благородные, самоотверженные поступки не является просто позой (перед собой или другими). [c.53]

Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом. С периода зарождения (начало XX века) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX века) генетика человека развивалась не только как теоретическая, но и как клиническая дисциплина. В своём развитии она постоянно подпитывалась как из обшебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), так и из генетических открытий (законы наследования признаков, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК). В то же время на процесс становления генетики человека как науки постоянно существенно влияли достижения теоретической и клинической медицины. Человек как биологический объект изучен детальнее, чем любой другой объект генетического исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение патологических вариаций (предмет врачебной профессии) служило основой для познания наследственности человека. В свою оче- [c.7]

В настоящее время перед биологической наукой поставлена задача — обеспечить преимущественное развитие научных исследований по следующим основным направлениям разработка методов генетической и клеточной инженерии, создание на их основе новых процессов для биотехнологических производств с целью получения принципиально новых пород животных, форм растений с ценными признаками разработка новых методов и средств диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний разработка научных основ инженерной энзимологии разработка и внедрение новых биокатализаторов (в том числе иммобилизованных) и оптимизация с их помощью биотехнологических процессов получения химических и пищевых продуктов исследования структуры и функции биомолекул клетки изучение молекулярных и клеточных основ иммунологии, а также генетики микроорганизмов и вирусов, вызывающих заболевания человека и животных, создание методов и средств диагностики, лечения и профилактики этих заболеваний исследования молекулярно-биологиче-ских механизмов канцерогенеза, природы онкогенов и онкобелков, их роли в малигнизации клеток и создание на этой основе методов диагностики и лечения опухолевых заболеваний человека исследования проблем биоэнергетики, питания, психики и молекулярных основ памяти и деятельности мозга. Таким образом, можно наметить следующие главные направления развития исследований в области биологической химии на ближайшую и отдаленную перспективу, так называемые горизонты биохимии [c.18]

Поэтому Аристотель предположил, что роль отцовского семени состоит не в том, чтобы снабжать эмбрион готовыми составными элементами, а в том, чтобы поставлять схемы, в соответствии с которыми бесформенная еще кровь матери должна формировать потомков. Таким образом, Аристотель представлял себе, что в основе биологического наследования лежит не передача от поколения к поколению готовых образцов различных частей тела, а перенос информации, направляющей эмбриональное развитие индивидуума. Это глубокое проникновение Аристотеля в сущность наследственности было забыто на целых двадцать три века. Из аристотелевой биологии воспроизведения помнили в основном лишь описания фантастических гибридов, получаемых якобы от скрещиваний между очень далекими видами животных. Например, верили, что жираф — это порождение верблюда и леопарда, или что угри выходят на берег, чтобы скреститься со змеями. Мало нового в понимание наследственности внесла и эпоха Возрождения, которая вновь пробудила интерес к естественным наукам и положила начало отказу от догматических суеверий. В это время популярность завоевала теория преформации — представление, еще более упрощенное, чем учение Гиппократа. Сторонники этой теории рассматривали процесс индивидуального развития как простой рост преформированного крошечного человечка, гомункулуса, содержащегося либо в семени отца, либо в крови матери. Отсюда вытекало, что все последующие поколения людей уже были преформированы в предыдущих поколениях и в конечном счете — в Адаме или в Еве, в зависимости от той относительной роли, которую отводили мужчине и женщине в этой бесконечной системе вложенных один в другой китайских шаров. Лишь после радикально нового подхода, созданного Менделем, наступила заря новой эры, и в конце концов были открыты механизмы, управляющие процессом самовоспроизведения у человека и других живых существ. [c.14]

Итак, гальтоновский подход следует использовать, если нет альтернативы. Но не следует превращать его в самоцель. Вряд ли нужно с помощью компьютеров разрабатывать крайне сложные статистические подходы к вычислению коэффициентов наследуемости, чтобы оценить вклад различных наследственных, общесемейных и экономических факторов в изменчивость фенотипа или сравнить генетические модели без или с участием главных генов. Конечный результат таких упражнений часто оказывается неудовлетворительным, поскольку биологи нуждаются в более конкретных данных. Статистические методы, конечно, имеют огромное значение для генетического анализа человека, но они должны использоваться для проверки биологически хорошо обоснованных гипотез, сформулированных на основе мощной биологической теории. Для более глубокого [c.248]

Книга Генетика этики и эстетики состоит из трех разделов. В двух из них приведены доводы и доказательства в пользу того, что эмоции альтруизма, стремление совершать самоотверженные поступки, а также способность к восприятию красоты и гармонии не есть лишь следствие благонравного воспитания, а возникают на биологической наследственной основе. Впрочем, как и эмоции агрессивности, зла. Эти черты психики развились в ходе эволюции человека как социального животного в результате действия внутри- и межпопуля-ционного отбора. [c.7]

Об основах морали и этики. Господствующим мнением является то, что на поведение человека влияют наследственность ( природа , по Гальтону) и среда. Но это мнение нуждается в пересмотре. При наличии двух возможностей легко впасть в ошибку если доказано, что то или иное поведение не связано со средой (воспитанием и проч.), то, значит, оно нас.ледственно или врожденно, по современным воззрениям, так или иначе связано с генетикой, хромосомами и иными формами материальной (экстрахромосомальной) наследственности. При этом забывают (хотя все ее, конечно, знают) о наличии специфической для человека не биологической, а идеологической наследственности, обусловленной наличием у человека языка и связанной с устными традициями, книгами, религией и т. д. Эта идеологическая наследственность, совершенно не связанная с хромосомами, ифает у человека колоссальную роль, в частности в выработке так называемого национального характера и длительных традиций отдельных государств. [c.263]

Генетика наряду с морфологией, физиологией и биохимией — теоретический фундамент современной медицины. Наследственность лежит в основе всех жизненных проявлений. Без явлений наследственности и изменчивости невозможна была бы эволюция жизни на Земле. Поскольку человек — продукт длительной эволюции живой природы, все обшебиологические закономерности отражены в формировании биологического вида Человек разумный Homo sapiens). [c.7]

Обшие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика, которая проводит секвенирование, картирование и идентификацию функций генов и внегенных элементов. Методы геномики направлены на расшифровку новых закономерностей биологических систем и процессов. Геномика человека является основой молекулярной медицины и имеет важнейшее значение для разработки методов диагностики, лечения и профилактики наследственных и ненаследственных болезней. Для медицины первостепенное значение имеют исследования в области геномики патогенных микроорганизмов, поскольку они проливают свет на природу инфекционного процесса и создание лекарств, направленных на специфические мишени бактерий. [c.17]

Мутационный процесс — одна из биологических характеристик любого вида. Он постоянно протекает у человека в зародышевых и соматических клетках и является основой возникновения и поддержания генетического разнообразия человека. В то же время это первичный источник возникновения наследственных болезней. По разным оценкам, частота возникновения мутаций (спонтанный уровень) у человека ориентировочно составляет 1 х 10 —1 х 10 генов на поколение, т.е. мутационные события в каждом гене достаточно редки. Лишь в нескольких генах мутации возникают с повышенной частотой (1 на Ю" гамет). Эти гены отличаются от других необычайно большими размерами (360 000 пар нуклеотидов в гене нейрофиброматоза и 2x10 — в гене миопатии Дюшенна-Беккера). [c.150]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология