Галактоземия

Обмен галактозы вызывает особый интерес в связи с существованием наследственного заболевания галактоземии. При этом заболевании галактоза в организме не превращается в продукты обмена глю [c.521]

Галактоземия представляет собой врожденное нарушение углеводного обмена, связанное с дефицитом или полным отсутствием фермента, превращающего галактозу в глюкозу. В детском возрасте галактоза является весьма существенным компонентом питания, являясь составной частью лактозы — основного углевода молока. Галактоза в организме превращается в глюкозу-1-фос-фат следующим образом [c.88]

Другое наследственное расстройство обмена, галактоземия, также связано с аминоацидурией, которая, по некоторым данным, исчезает при исключении галактозы из пищи [101 —103]. Имеются указания на то, что аминоацидурия и в этом случае обусловлена нарущением реабсорбции в почечных канальцах. У некоторых больных со спонтанной идиопатической гипогликемией введение аминокислот или белка снижает уровень глюкозы в крови натощак [104]. [c.470]

Это уникальная трансферазная реакция возвращения галактозы в основное русло углеводного метаболизма. Наследственная утрата гексозо-1-фосфат-уридилилтрансферазы приводит к галактоземии —заболеванию, для которого характерны умственная отсталость и катаракта хрусталика. В этом случае печень новорожденных теряет способность метаболизи-ровать D-галактозу, входящую в состав лактозы молока. [c.556]

Превращение галактозо-1-фосфата в глюкозо-1-фосфат происходит при помощи фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Именно этот фермент отсутствует при врожденной галактоземии. [c.88]

Галактоземия (неспособность усваивать молочн сахар) наследуется как аутосомный рецессивный пр нак. Успехи современной медицины позволяют предуп дить развитие болезни и избежать тяжелых последст нарушения обмена. Какова вероятность рождения бо. ных детей в семье, где один из супругов гомозигот по гену галактоземии, но развитие у него болезни бь предупреждено диетой, а второй гетерозиготен по гал тоземии [c.10]

Галактоземия Гликогенозы Тип I (Гирке) Галактозо-1-фосфат — уридилтрансфераза [c.485]

Одно из патологических состояний, возникающих в результате нарушения обмена углеводов,— это рецессивно наследуемое заболевание галактоземия. При этом заболевании общее содержание моносахаридов в крови повышается главным образом за счет уровня галактозы, достигая [c.338]

У микроорганизмов и человека встречаются случаи наследственной недостаточности некоторых ферментов этой группы например, галактоземия у грудных детей вызывается отсутствием фермента, катализирующего реакцию (XI.59), что обусловливает неспособность метаболизировать галактозу, образующегося из лактозы (р-В-галактозид) молока. [c.309]

У некоторых больных галактоземией отсутствует галактокиназа, но чаще встречается дефицит галактозо-1-фосфат—уридилтрансферазы. Этот фермент превращает галактозо-1-фосфат и UDP-глюкозу в глюко-зо-1-фосфат и UDP-галактозу [уравнение (12-1)]. Далее происходит [c.523]

С возрастом ослабляется специфическое нарушение обмена углеводов (галактоземия), так как становится более интенсивным второй путь превращения галактозы. [c.181]

Изменение факторов внешней среды удаление метаболита перед блокированным этапом. Метаболит, являющийся субстратом дефектного фермента и накапливающийся перед блокированным этапом метаболического пути, достаточно просто удалить, если он не синтезируется в организме, а поступает с пищей. Мы уже говорили об этом в случае фенилкетонурии. В качестве другого примера можно привести галактоземию, которая возникает из-за недостаточности одного из трех ферментов, превращающих галактозу в глюкозу. При этом заболевании удалить накапливающийся субстрат проще, поскольку галактоза содержится почти исключительно в молоке. Проблема усложняется, если вредный метаболит нельзя удалить, не нарушив тем самым нормальной функции организма. [c.63]

По данным большинства центров скрининга (Гамбурга, Вены, Окленда, Праги, Стокгольма, Цюриха), частоты галактоземии изменялись от 1 30000 и 1 65000. Таким образом, в большинстве популяций европейского происхождения это заболевание встречается со сходными частотами. Частоты в популяциях восточной и западной Австрии значительно отличались друг от друга. [c.292]

Частота гена, определяющего это заболевание, 0 = 0>02, что соответствует частоте гомозигот в панмиктической популяции, равной 0 = 0,0004, т. е. 4 больных на 10000 индивидов. Через п = 1/0,02 = 50 поколений 0 уменьшится с 0,02 до 0,01. Принимая длительность поколения за 30 лет, такое уменьшение частоты гена в два раза потребует 1500 лет. В случае более редких заболеваний, таких, как галактоземия, 0 = 0,005, = 1 40 ООО частота гена уменьшится вдвое за 200 поколений, или 6000 лет. [c.300]

С нарушением обмена углеводов тесно связан ряд заболеваний сахарный диабет, галактоземия, нарушение в системе депо гликогена, нето-лерантность к молоку и т.д. [c.169]

При другом наследственном пороке обмена,-гепатоцеребральной дистрофии (болезнь Вильсона), помимо генерализованной (общей) гипер-аминоацвдурии, отмечаются снижение концентрации медьсодержащего белка церулоплазмина в сыворотке крови и отложение меди в мозге, печени, почках. Генетический дефект связан с нарушением синтеза церулоплазмина. Возможно образование комплексов меди с аминокислотами, которые не всасываются в канальцах. Аналогичная гипераминоацвдурия наблюдается при галактоземии, синдроме Лоу и других наследственных заболеваниях. Пониженная экскреция аминокислот описана при квашиоркоре. [c.467]

Яркий пример трансдукции описан Меррилом для фибробластов человека с врожденной галактоземией. Такие фибробласты не содержат фермента галактозо-1-фосфат—уридилилтрансферазы, необходимого для превращения галактозы в глюкозу. Кишечная палочка этот фермент содержит. Если фибробласты обработать бактериофагом Я, ранее кулвтивированным на кишечной палочке, содержащей ген нужного фермента, они приобретают способность синтезировать отсутствовавший у них фермент. Последнее свидетельствует о том, что Соответствующий участок ДНК из кишечной палочки был перенесен бактериофагом в фибробласты, где и был вмонтирован в них геном. Приобретенная таким образом способность синтезировать нужный фермент передается затем всем поколениям новых фибробластов. В этой связи генную инженерию можно назвать генной терапией. Генная инженерия открывает сегодня весьма широкие перспективы в области молекулярной генетики, селекции, биологии, медицины, сельского хозяйства и других областях знаний. [c.44]

Первые попытки применения лактозного гена при галактоземии (наследственное заболевание, связанное с непереносимостью галактозы вследствие отсутствия фермента гексозо-1-фосфат-уридилилтрансферазы см. [c.496]

Тяжесть клинических симптомов, обусловленных ферментной недостаточностью. Клинические симптомы двух форм галактоземии, одна из которых обусловлена недостаточностью галактокиназы, а другая [c.476]

Известен ряд болезней, сопровождающихся отставанием скорости окисления пирувата от гликолиза. Так, при опухолевых заболеваниях гликолиз идет со скоростью, превышающей возможность цикла трикарбоновых кислот, что приводит к локальному повышению кислотности в опухолевой ткани эту особенность метаболизма рекомендуется использовать в терапии некоторых форм опухоли. Недостаточная активность ферментов, участвующих в метаболизме фруктозы и галактозы, приводит к таким метаболическим заболеваниям, как идеопатическая фруктозурия и галактоземия. [c.284]

Недостаточность фермента иОРглюкоза a-D-галактозо-1 -фосфат-уридилилтрансферазы обусло вливает га лактоземию - наследственное заболевание человека, проявляющееся в раннем детстве. Поскольку превращение галактозы в глюкозу при этом нарушено, галактоза и га-лактозо-1-фосфат, образующиеся при переваривании лактозы, накапливаются в тканях, вызывая повреждения мозга и печени, а также помутнение хрусталика (катаракту). Свободная галактоза обнаруживается в значительных количествах также и в крови. Одна из более легких форм галактоземии вызывается недостаточностью галактокиназы. [c.460]

Непереносимость лактозы (разд. 11.5 и 24.1, а) у некоторых групп населения (исключение в этом смысле составляют жители Северной Европы и некоторых районов Африки) связана с полным или частичным исчезновением у взрослых людей лактазной активности в клетках кишечного эпителия. У таких людей лактоза в кишечнике полностью не переваривается и не всасывается, что вызывает у них поносы. Проблема эта не слишком серьезна, поскольку в тех районах, где распространена непереносимость лактозы, взрослые люди не употребляют в пищу молока. Какой-либо связи между непереносимостью лактозы и галактозе-мией не обнаружено непереносимость лактозы встречается очень часто, тогда как галактоземия-заболевание крайне редкое. [c.461]

Адаптация к галактоземии. Галактоземия-это патологическое состояние, в основе которого лежит неспособность к утилизации галактозы, образующейся из лактозы, содержащейся в пище. Одна из форм этого заболевания обусловлена отсутствием фермента, называемого галактозе- 1-фосфат - уридилтрансферазой. Если ребенок с таким дефектом не умирает Б раннем возрасте, то позже у него может в какой-то мере развиться способность метаболизировать галактозу. Эта способность появляется за счет усиленного образования фермента UDP-галактозопиро-фосфорилазы, катализирующего следующую реакцию [c.620]

При наследственном дефекте гексозо-1-фосфатуридилтрансфе-разы возникает заболевание галактоземия. При этом в крови значительное количество галактозы, превышающее в 2—3 раза нормальное содержание глюкозы (до 15-17 ммоль/л). Заболевание Характеризуется триадой симптомов а) умственная отсталость б) катаракта [c.180]

Не менее любопытная работа была опубликована в 1971 г. Мериллом, Гирером и Петричиани [16. Им удалось излечить соматические клетки человека, больного галактоземией. Для этого было использовано явление генетической трансдукции. Фаг X, выращенный на Са1+-клетках Е. соИ, был введен в культуру фибробластов человека с генотипом Gal", т. е. лишенным фермента гексозо-1-фосфат — уридилилтрансферазы. В этих опытах ген gal в соматической клетке человека был заменен геном gal . Если в описанных опытах не было какого-либо артефакта, они сыграют очень большую роль в практическом развитии генной инженерии. [c.8]

Калькар и др. описали ферментативную недостаточность при галактоземии, показав, что у человека и бактерий наблюдается идентичное нарушение ферментативной активности [1150] [c.11]

Крут и Вайнберг продемонстрировали дефект фермента при галактоземии in vitro в культуре фибробластов [1177] [c.11]

Итак, использование фибробластов человека в энзимологических экспериментах требует огромной и кропотливой технической работы [1208]. Затраченный труд, однако, как правило вознаграждается. Именно в культуре фибробластов у больного галактоземией удалось показать нарушение функций галактозо-1-фос-фат—уридилтрансферазы [1177]. Благодаря этому методу бы.ли обнаружены многие нарушения функций ферментов. Он лежит и в основе пренатальной диагностики, которая в настоящее, время с успехом используется для изучения генетически обусловленных повреждений ферментов. [c.15]

Другие заболевания. В рассматриваемое исследование входят также галактоземия, обусловленная дефицитом трансферазы (23040) (разд. 4.2), гистидинемия (23580), болезнь кленового сиропа (24860) (разд. 4.2.2.4) и гомоцистинурия (23620) (разд. 4.2). [c.292]

Биохимия Том 3 (1980) -- [ c.41 ]

Биологическая химия Изд.3 (1998) -- [ c.165 , c.338 , c.496 , c.555 ]

Биохимия (2004) -- [ c.284 ]

Основы биохимии Т 1,2,3 (1985) -- [ c.267 , c.310 , c.459 , c.461 , c.476 , c.620 ]

Новые методы анализа аминокислот, пептидов и белков (1974) -- [ c.13 ]

Основы биологической химии (1970) -- [ c.309 , c.485 ]

Биохимия человека Т.2 (1993) -- [ c.210 , c.211 ]

Генетика человека Т.3 (1990) -- [ c.11 , c.14 , c.14 , c.55 , c.63 , c.107 , c.155 , c.164 , c.292 , c.300 , c.362 ]

Биохимия человека Том 2 (1993) -- [ c.210 , c.211 ]

Генетика с основами селекции (1989) -- [ c.521 ]

Биологическая химия (2004) -- [ c.277 ]

Биохимия Т.3 Изд.2 (1985) -- [ c.135 ]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология