Хромосомы и кариотип

Кариотип саркоматозной клетки отличается от нормального кариотипа по числу хромосом (40 вместо 42), а также по многим структурным изменениям, наиболее ярким примером которых служат две У-образные хромосомы, обозначенные [c.445]

Таким образом, анализ тетраплоидной популяции С3 и С4 показал, что, в основном, изменения в кариотипе связаны с изменениями хромосомы С. [c.266]

После получения набора линий пшеницы с добавленной парой чужеродных хромосом проводят классификацию этих линий. Путем скрещивания их между собой и анализа мейоза выделяют линии, в которых к геному пшеницы добавлены разные пары хромосом другого рода. У гибридов, полученных от скрещивания линий, в которых добавлена одна и та же хромосома, в мейозе будут наблюдаться только биваленты. В некоторых случаях подобный анализ бывает не нужен, поскольку линии с разными добавленными хромосомами различаются между собой морфологически, как это имеет место, например, при добавлении к кариотипу пшеницы отдельных хромосом [c.144]

Среди хромосом, представленных на рис. 23.3, можно видеть одну пару, состоящую из неодинаковых хромосом, обозначенных буквами X и . Это половые хромосомы. Мужская, или -хромосома, короче женской, или Х-хромосомы в ней отсутствуют некоторые гены, имеющиеся в женской хромосоме (разд. 24.6). В норме гомологичные хромосомы содержат гены, определяющие одни и те же признаки. Индивидуум, имеющий кариотип, изображенный на рис. 23.3, — мужчина (Х ). В кариотипе женщины бьшо бы две Х-хромосомы (XX). На кариограммах иногда можно видеть хромосомные мутации (гл. 24). [c.144]

Хромосома — структурный элемент (органоид) клеточного ядра у эукариот (у прокариот — в цитоплазме) содержит линейную последовательность генов способна к воспроизведению с сохранением свойств в поколениях содержит участок спирально уложенной молекулы ДНК, длина которого во много раз превышает размеры хромосомы набор хромосом (кариотип) определяет все признаки вида и служит его устойчивой характеристикой, почти не меняясь в ходе эволюции. [c.194]

В метафазе I каждая отцовская и материнская хромосома имеет равную вероятность оказаться по ту или другую сторону метафазной пластинки. Соответственно в каждой гамете могут оказаться как отцовские, так и материнские хромосомы. Если число хромосом значительно, то число возможных комбинаций сочетания отцовских и материнских хромосом в гамете очень велико, а вероятность того, что в определенную гамету попадут хромосомы только одного из родителей, очень мала. Рассмотрим, например, кариотип человека. В каждой нормальной клетке содержится 23 пары хромосом. Предположим, что первая отцовская хромосома оказалась по определенную сторону метафазной пла- [c.33]

Синдром Клайнфельтера. Заболевание человека, обусловленное присутствием дополнительной Х-хромосомы в мужском кариотипе (ХХУ). [c.315]

Рис. 2.8. Кариотип мужчины хромосомы окрашены стандартным методом и методами, выявляющими характерную сегментацию. Слева направо стандартное окрашивание схематическое изобра-

Группа О (13-15). Эти хромосомы акро-центрические по форме, сильно отличаются от всех других хромосом человека. Центромерный индекс около 15-наименьший в кариотипе человека. Все три пары содержат спутник. Короткое плечо этих хромосом обнаруживает сильную межхромосомную вариабельность. Длина проксимальных участков коротких плеч варьирует, спутники могут отсутствовать, а могут быть очень большими, могут ярко флуоресцировать, а могут и не давать флуоресценции. В некоторых случаях наблюдаются двойные (тандемные) спутники. Длинные плечи трех хромосом четко различаются по р- и О-сегментам. Для выявления вариантов в группе В—О сравнивают длины короткого плеча этих хромосом с длиной короткого плеча хромосомы 18 в той же клетке. Плечо считают длинным (рЬ + ), если оно такой же длины, как короткое плечо хромосомы 18, и очень длинным, если оно длиннее короткого плеча этой хромосомы. Большие [c.48]

Мужской кариотип с 46 хромосомами, в котором выявлено увеличение длины вторичной перетяжки в длинном плече хромосомы 16 [c.79]

Форма хромосом определяется в первую очередь положением центромеры. В метацентричных хромосомах она расположена в середине хромосомы и делит ее на два плеча равной длины при другом расположении центромеры плечи хромосомы имеют разную длину. Иногда хромосома может быть телоцентричной, т. е. центромера находится на одном из концов хромосомы. Часто можно дать еще более детальное описание кариотипа благодаря наличию на определенных участках плеч хромосомы вторичных перетяжек. В местах этих перетяжек часто образуются ядрышки. Это особенно хорошо видно на хромосомах со спутниками, у которых близ дистального конца одного из плеч имеется вторичная перетяжка, отделяющая небольшой участок хромосомы, называемый спутником. Спутник имеет определенную форму и величину и кажется почти совершенно отделенным от остальной хромосомы он соединен с хромосомой лишь тонкой нитью, которая бывает различной длины (фиг. 7, Д и 133, Л, Б, Ж а 3). [c.297]

Цитологический анализ хромосомного состава тетраплоидных растений r, apillaris ( g ), проводимого в молодых листочках дважды в стадиях розетки и цветоносных побегов, показал, что наряду с растениями, в клетках которых содержится нормальное число хромосом (4п-12), встречаются анеуплоидные формы и формы с морфологическими изменениями хромосом в кариотипе. Такую же картину выявил цитологический анализ, проведенный на корешках. Так как растення, проверяемые по корешкам, имели то же происхождение, что и растения, анализируемые по листочкам, то данные по обеим группам объединены и представлены в табл. 1 и 2. Из данных табл. 1 видно, что процент анеуплоидных и гиперплоидных растений и растений с измененными хромосомами составляет 18,5. Из них 5,9% были представлены растениями с одинаковыми уклонениями от нормы. У диплоидных форм соответствующие цифры составляют 0,6 и 0,6%. 68 измененных растений, обнаруженных в С , были представлены II типами анеуплоидных и гиперплондных растений и 9 типами растений с измененными хромосомами. Все уклоняющиеся от нормального типа растения представлены в табл. 2, Из данных таблицы видно, что у 27 растений из 32 изменения в карнотипе были связаны с отсутствием одной хромосомы С. [c.262]

Представленные в табл. 2 типы растений имели измененные хромосомы во всем клеточном кариотипе. Большинство из них ( 18 иэ 36) относятся к типу, в котором отсутствовала одна хромосома С и ее замещала другая хромосома, не встречавшаяся обычно в нормальном кариотипе. Это была метацентрическая хромосома, составленная из длинных плечей хромосомы С (изохромосома). Как известно, в норме у r. apillaris нет ни одной метацентрической хромосомы. Хромосомы А и С являются субметацентрическими, а хромосома D - акро-центрической. Другой тип, в который вошли восемь растений, был пред- [c.262]

Лишь один тип был представлен растением, весь кариотип которого включал иную морфологически измененную хромосому, а именно, дицен-трическую хромосому, состоящую из больших фрагментов хромосом А и С. Как видно, изменения кариотипа большинства анеуплоидных растений связаны с хромосомой С, Различия в частоте встречаемости измененного кариотипа по хромосоме С и хромосомам А и О вполне достоверны (Р < 0,05). [c.263]

Были также обнаружены единичные растення, в кариотипах которых наблюдали анеуплоидию по разным хромосомам во всех клетках и дб-леции хромосом D и С. Такого типа изменения в j не наблюдали. [c.266]

Еще были найдены два анеуплоидных кариотипа, в которых присутствовали две транслошфованные хромосомы. В первом - симметричная транслокация двух хромосом А, а во втором - диаентрическая хромосома, состоящая из больших фрагментов хромосом А и D. На рис. 1 и 2 представлены микрофотографии некоторых кариотипов с измененным числом хромосом (анеуплоиды и гиперплоиды) и с измененныкш морфологически хромосомами, наблюдаемыми в и С4 тетраплоидной популяции. [c.266]

У диплоидов два растения имели в кариотипе в одном случае добавление к целому набору маленькой изохромосомы С, а в другом - ди-центрика между хромосомами А и D. Анеуплоидное растение, найденное в диплоидном материале, являлось трисомиком по хромосоме С. [c.266]

Полученные данные о возникновении отдельных растений с кариотипами, в которых отсутствуют или имеются дополнительные зфомосомы в кариотипе, а также кариотипы с измененными хромосомами в тетраплоидной популяции заново в каждом поколении, естественно, ставят вопрос о причинах их появления. Так как растения, с которых собирали семена ( g), были нормальными по зфомосомному составу в соматических клетках, то единственным предположением о возникновении измененных форм в следующем поколении могло быть то, что эти изменения связаны с особенностями поведения хромосомы С в мейозе. [c.266]

Рис. 2. Кариотипы тетраплоидных растений С.сар111ап8 с измененными хромосомами

Обнаруженное нами явление спонтанного изменения кариотипа в каж- ом поколении заново, связанное с определенной хромосомой, вероят ю, имеет место и у других растительных объектов. Но из-за сложно- ти индивидуализации хромосом у большинства из них изучить качест-1енно подобное явление трудно. [c.269]

Малую и большую изохромосомы С наблюдали вместе в одном кариотипе, а также отдельно в разных кариотипах. Измененная хромосома в большинстве случаев замешает в наборе одну или две хромосомы, но может представлять и дополнение к целому набору. [c.279]

Прямое доказательство того, что определяющие пол гены находятся в Y-хромосоме, получено путем изучения наследования доминантного признака sex-reversed (Sxr) у мыщей. Наличие гена Sxr приводит к тому, что зиготы с двумя Х-хромосомами развиваются по мужскому типу с образованием семенников (сперматогенез отсутствует). У таких самцов происходит инактивация одной Х-хромосомы, и они являются мозаиками по генам, сцепленным с полом (рис. 17.22). Сначала предполагалось, что Sxr-аутосомный ген, поскольку он не сцеплен с Х-хромосо-мой, а кариотип самцов Sxr включает две Х-хромосомы и не имеет Y-хромосом. Однако целый ряд открытий, которые оказались возможными благодаря применению новых методов работы с ДНК, показали, что наследование мутации Sxr носит иной характер. [c.278]

Рис. 9-40. Стандартная карта распределения сегментов в каждой из хромосом, составляющих человеческий кариотип, на стадии прометафазы митоза Хромосомы от 1-й до 22-й пронумерованы в примерном соответствии с размером Диплоидная клетка человека содержит по две хромосомы каждого типа плюс две Х-хромосомьт (у женщин) или X- и Y-хромосомы (у мужчин). 850 полос, указанных на рисунке - это G-полосы, обнаруживаемые при окрашивании реагентами, специфичными к АТ-последова-тельностям ДПК Выделенные цветом головки на хромосомах 13, 14, 15, 21 и 22 указывают на расположение генов, кодирующих большие рибосомные РПК, цветными линиями отмечено положение

Наличие поперечной исчерченности составляет общую черту миготических хромосом даже таких далеких друг от друга видов, как человек и дрозофила. Более того, картина распределения полос в хромосомах почти не изменилась за долгие периоды эволюции. Например, почти каждой хромосоме человека соответствует аналог в кариотипе шимпанзе, гориллы и орангутана (хотя в результате слияния одной пары хромосом у человека имеется 46. а не 48 хромосом, как у обезьян), причем картина распределения полос у них практически одинакова. Все это лишний раз указывает на большое значение пространственной организации ДНК в составе хромосом для экспрессии соответствующих генов, а само существование полос, возможно, отражает какие-то черты функциональной организации хроматина. Почему образуются такие полосы, до сих пор является загадкой. Даже наиболее тонкие полосы, изображенные на рис. 9-40, должны содержать не менее 30 петель, а суммарный нуклеотидный состав столь длинных последовательностей ДНК (более миллиона пар оснований, что соответствует размеру среднего бактериального генома), но-видимому. близок к среднестатистическому. Известно, что как АТ-богатые. так и ОС-богатые полосы содержат гены. [c.123]

Еще в 1931 г. Гольдшмидт предложил метод определения генотипического пола у интерсексов. Поскольку прямых методов изучения половых хромосом не существовало, перспективным казалось исследование дальтонизма, обычно наследуемого как Х-сцепленный признак. В двух выборках, охватывающих 89 случаев синдрома Клайнфельтера, у трех больных были обнаружены соответствующие аномалии цветового зрения (разд. 3.5.3) [462 478]. Такая частота (3,4%) не вполне соответствовала ожидаемой для мужчин (7-9%), но, с другой стороны, она была намного выше, чем ожидалось для женщин (менее 1%). Если бы эти три пациента имели нормальный женский кариотип 46, XX, они должны были бы получить по одной из Х-хромосом от каждого из родителей. Поскольку дальтонизм проявляется только у гомозиготных женщин, ожидалось, что отцы этих больных также имеют аномалию цветового зрения. В действительности же двое обследованных отцов дальтонизмом не страдали. Эти факты прояснились, когда Джекобе и Стронг (1959) [395], исследуя хромосомы в клетках костного мозга больных с синдромом Клайнфельтера, обнаружили 47 хромосом, причем родители больных имели нормальный кариотип. Дополнительная хромосома принадлежала к группе, включающей Х-хромосому. Кариотип был идентифицирован предположительно как ХХУ. У двух больных с синдромом Клайнфельтера и аномалией цветового зрения (отцы которых нормально различали цвета) обе Х-хромосомы были явно материнского происхождения, попавшими в одну половую клетку вследствие мейоти-ческого нерасхождения (разд. 5.1.2.3). [c.38]

Стандартный кариотип при синдроме Дауна. Хромосомы группы О больного с синдромом Дауна представлены на рис. 2.30 (окраска О- и Q-мeтoдoм). По рисунку сегментации хромосомы 21 и 22 легкоразличимы, хромосома 21 имеет более сильно флуоресцирующий широкий сегмент и один или два темных О-сегмента. Хромосома 22 имеет темный О-сегмент в [c.64]

Полани и сотр. (1960) [479] исследовали трех таких больных с синдромом Дауна. У одной девочки, первого ребенка 21-летней матери и 23-летнего отца, они обнаружили 46 хромосом. Было найдено четыре хромосомы группы G. Однако одна хромосома из группы D имела удлиненное короткое плечо. Авторы предположили, что дополнительная хромосома 21 была транслоцирована на короткое плечо D-хромо-сомы. Очень скоро это предположение подтвердилось при исследовании семейных случаев. Две здоровые матери трех больных с синдромом Дауна и их общая бабка имели только 45 хромосом и только 3 стандартные хромосомы группы О. Однако одна из хромосом группы D (исследователи предположили, что это хромосома 15) имела удлиненное короткое плечо. Если это плечо содержит материал отсутствующей хромосомы 21, тогда кариотип этих женщин является сбалансированным, т.е. весь генети- [c.71]

Описание кариотипа человека. При описании кариотипа человека прежде всего указываются общее число хромосом и набор половых хромосом. Затем отмечается, какая хромосома лищняя, какой не хватает, а также структурно измененные. Некоторые примеры представлены в табл. 2.4. [c.79]

Нормальный женский кариотип Нормальный мужской кариотип Мужской кариотип с 47 хромосомами одна О-хромосома лишняя То же добавочная хромосома идентифицирована как 21 Мужской кариотип с 46 хромосомами длинное плечо (д) одного из гомологов хромосомы 1 длиннее, чем в норме Мужской кариотип с 47 хромосомами, включая добавочную хромосому 14 с удлиненным коротким (р) плечом Женский кариотип, сбалансированная робертсоновская транс-локация, образованная соединением длинных плеч одной [c.79]

Смотреть страницы где упоминается термин Хромосомы и кариотип: [c.49] [c.297] [c.446] [c.71] [c.242] [c.263] [c.266] [c.266] [c.142] [c.144] [c.197] [c.278] [c.301] [c.30] [c.69] [c.96] [c.39] [c.48] [c.65] [c.71] [c.80]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология