Хромосомы мужчины

Рис. 23.3. Кариограмма человека (мужчины), составленная на основе рис. 23.1. Аутосомы (неполовые хромосомы) разбиты на группы (от А до Ж) по размерам. Половые хромосомы выделены в отдельную группу X— женская, — мужская. Клетки человека содержат 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Гены, содержащиеся в аутосомах, называют аутосомными, а гены, содержащиеся в половых хромосомах, сцепленными с полом.

Рис. 2.38.Перицентрическая инверсия хромосомы 7 у здорового мужчины, G-окрашивание. Инвертированный сегмент изображен схематически (INV). Другие хромосомы показаны для сравнения. ( ourtesy of Dr.T.M. S hroeder-Kurth.)

Рис. 21.7. Поперечная исчерченность метафазных хромосом мужчины. Разработанная в 60-е годы методика дифференциального окрашивания выявляет светлые и темные участки (полосы) в хромосомах. Наиболее ча-

Рис. 2.8. Кариотип мужчины хромосомы окрашены стандартным методом и методами, выявляющими характерную сегментацию. Слева направо стандартное окрашивание схематическое изобра-

У человека ген гемофилии и ген цветовой слепоты расположены в Л -хромосоме на расстоянии 9,8 кроссоверных единиц, оба гена рецессивны. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки находится в аутосоме, а на расстоянии 10 кроссоверных единиц от него расположен ген, определяющий группы крови по системе ЛБО. Ген синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки доминантен по отношению к нормальному аллелю. Женщина со второй группой крови и гетерозиготная по остальным анализируемым признакам выходит замуж за мужчину с III группой крови, дальтоника и нормального по остальным анализируемым признакам. Определите вероятность рождения детей в этой семье без анализируемых заболеваний и их группы крови, если известно, что у матерей супругов была первая группа крови и обе они страдали только цветовой слепотой. [c.115]

О генах, расположенных в половых хромосомах, говорят, что они сцеплены с полом. Поскольку большая часть таких генов локализована в длинной Х-хромосоме, а не в Y-хромосоме, генетические дефекты проявляются у мужчин, имеющих только одну копию этих генов, гораздо чаще, чем у женщин. Так, гемофилия и цветовая слепота поражают по преимуществу мужчин. Женщины в большинстве случаев гетерозиготны по дефектному гену, т. е. у них имеется нормальный ген на второй Х-хромосоме . [c.42]

Рис. 23.1. Фотография набора хромосом у человека (мужчины). Каждая хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в точке, называемой центромерой. В набор входит 46 хромосом. Обратите внимание на их различную форму и разное расположение центромер.

Гены, локализованные в У-хромосоме. До 50-х гг. большинство генетиков были убеждены в том, что У-хромосома у человека содержит гены, которые изредка мутируют, давая -сцепленный (или голандрический) тип наследования с передачей признака от отца сыновьям, т. е. пораженными оказываются только мужчины. Однако Штерн в своем обзоре [897] приводит ряд доказательств того, что освященный временем и ставший учебным пример -спепленного наследования тяжелой формы ихтиоза у человека уже не может считаться убедительным. Единственный признак, для которого У-сцепленное наследование все еще обсуждается,-это волосатые ушные раковины, т.е. наличие волос на внешнем крае уха. Было опубликовано несколько обширных родословных, которые демонстрировали передачу признака от отца сыновьям. Однако поздний возраст проявления (преимущественно в третьем десятилетии жизни), а также крайне изменчивая экспрессивность и высокая популяционная частота (до 30% в некоторых популяциях) весьма затрудняют дискриминацию голандрическо-го наследования от мультифакториального с ограничением по полу. Иначе говоря, для этого признака однозначно принять -сцеп-ленное наследование не представляется возможным. [c.167]

IX. Оба гена находятся в половой Х-хромосоме. Поскольку у мужчин она только одна (их вторая половая хромосома Y не несет генов, кодирующих факторы свертывания), именно они в основном и страдают гемофилией. Наличие у женщины одновременно двух дефектных по одному и тому же гену Х-хромосом — ситуация исклю- [c.172]

Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с лицами, не страдавшими гемофилией. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных Б семье дочери и в семье сына [c.90]

Пол человека определяется в момент оплодотворения. Женщина имеет один тип гамет — X, мужчина — два типа гамет X и V, причем, согласно законам мейоза, образуются они в равной пропорции. При оплодотворении хромосомные наборы гамет объединяются. Напо.мним, что зигота содержит 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Если яйцеклетку оплодотворил сперматозоид с Х-хромосомой, то в зиготе пара половых хромосом будет XX, из нее разовьется девочка. Если же оплодотворение произвел сперматозоид с У-хромосомой, то набор половых хромосом в зиготе — XV. Такая зигота даст начало мужскому организму. Таким образом, пол будущего ребенка определяет гетерогаметный по половым хромосомам мужчина. Соот-нощение полов при рождении, по данным статистики, соответствует примерно 1 1. [c.115]

Цветовая слепота. Полное отсутствие или недостаток колбочек какого-либо типа ведет к различным формам цветовой слепоты или аномалиям цветоошущения, т. е. неспособности различать определенные цвета. Например, люди, у которьгх отсутствуют красные или зеленые колбочки, не различают красный и зеленый цвета, а те, у кого имеется недостаточное число либо тех, либо других колбочек, плохо различают ненасыщенные оттенки этих цветов. Для выявления дефектов цветового зрения применяют специальные тестовые таблицы (например, таблицы Исихары), составленные из разноцветных точек. На некоторьгх таблицах из этих точек составлены цифры. Человек с нормальным цветовым зрением легко различает эти цифры, а лица с нарушенным цветоощущением видят другое число или вообще не видят никакой цифры. Цветовая слепота передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с полом. Он обусловлен генными дефектами Х-хромосомы, поэтому им чаще всего страдают мужчины око- [c.328]

Среди хромосом, представленных на рис. 23.3, можно видеть одну пару, состоящую из неодинаковых хромосом, обозначенных буквами X и . Это половые хромосомы. Мужская, или -хромосома, короче женской, или Х-хромосомы в ней отсутствуют некоторые гены, имеющиеся в женской хромосоме (разд. 24.6). В норме гомологичные хромосомы содержат гены, определяющие одни и те же признаки. Индивидуум, имеющий кариотип, изображенный на рис. 23.3, — мужчина (Х ). В кариотипе женщины бьшо бы две Х-хромосомы (XX). На кариограммах иногда можно видеть хромосомные мутации (гл. 24). [c.144]

Рис. 2.18. Стадии мейоза. Отцовские хромосомы окрашены в черный цвет, материнские - в белый. На рисунке изображен мейоз у мужчины. В мейозе у женщины образуется полярное тельце.

В конечном счете Х-хромосомная анеуплоидия не нарушает эмбриональное развитие в такой степени, как аутосомные анеуплоидии. Объяснение, по-видимому, состоит в том, что в норме женщина имеет две, а мужчина только одну Х-хромосому, в связи с чем в эволюции сформировался специальный мощный механизм компенсации различий в дозе генов, сцепленных с Х-хромосомой. Этот же механизм оказался фактором, благоприятствующим носителям Х-хромосомных анеуплоидий. [c.100]

Как известно, у человека активна в каждой соматической клетке только одна Х-хромосома, остальные X-хромосомы инактивируются и образуют тельца Барра. Следовательно, индивиды с двумя Х-хромосомами имеют 1 тельце Барра, а с тремя — 2. Что касается данного скрещивания, то все мужчины-потомки будут иметь одно [c.95]

Х-сцепленных рецессивных болезней. Если инактивация происходит достаточно рано во время эмбрионального развития-в то время, когда количество клеток данной ткани еще довольно невелико,-то и в этом случае должны иногда появляться пораженные гетерозиготы. Они являются крайними вариантами, которые образуют хвост биномиального распределения всех паттернов инактивации. Однако гипотеза случайной инактивации не предсказывает накопления таких случаев среди сибсов. Тем не менее накопление наблюдалось в случае мышечной дистрофии Дюшенна [451] и в одной семье со сфинголипидозом (болезнью Фабри) [488]. В этой семье девять гетерозиготных дочерей больного мужчины можно было разделить на два класса в одной группе у четырех дочерей активность а-га-лактозидазы А достигала 50%, в то время как в другой группе активность составляла 20% (активность определяли в лейкоцитах). Авторы обсуждают гипотезу, согласно которой имеется ген, детерминирующий предпочтительную инактивацию Х-хромосомы с нормальным аллелем. Случаи гетерозиготного проявления мышечной дистрофии Дюшенна можно, вероятно, объяснить таким же образом. Точное определение генной активности у гетерозигот по Х-сцепленным болезням способствует накоплению и обобщению подобных сведений. [c.108]

Человек. Д. может быть причиной бесплодия мужчин. У лиц, имевших контакт с Д. в концентрации свыше 965 мг/м в течение 1—3 лет, уменьшалось количество сперматозоидов в эйя-куляте, при контакте свыше 3 лет уменьшались размеры семенников, развивалась атрофия эпителия семенных канальцев, азооспермия, в крови возрастало содержание гонадотропных гормонов гипофиза. Восстановление функции после прекращения контакта с Д. наступало только в том случае, если суммарная длительность контакта не превышала 200 ч и не было изменений уровня фолликулостимулирующего гормона в крови. У жен рабочих, контактировавших с Д., втрое увеличена частота самопроизвольных абортов, повышен процент врожденных аномалий новорожденных и их смертность. Среди новорожденных доминируют девочки (в эксперименте показано нарушение деления Y-хромосомы). Повышена смертность от злокачественных новообразований (преимущественно рак легких) у людей, контактировавших с Д. ( Бюлл. МРПТХВ Неагп et al. Potashnik). [c.656]

А. Фотография метафазной пластинки соматической клетки с 46 хромосомами. Б., Идио-грамма хромосомного комплекса, т. е. схема, показывающая относительную длину разных хромосом и их разделение центромерой на доа плеча (центромера показана белым) Все хромосомы можно разделить по размерам на 7 групп. Помимо 22 обычных хромосомных типов, имеющихся как у мужчин, так и у женщин (1—22), на схеме представлены также половые хромосомы (X и V). Подсчет и классификация хромосом производятся согласно классификации, рекомендованной конференцией в Денвере (196Э г.). В. Пары хромосом в первой метафазе мейоза. Видна пара половых хромосом (черные), окруженная парами обычных хромосом (белые). Г. Три пары половых хромосом, состоящие из маленькой У-хромосомы и более крупной Х-хромосомы. Д. Та же группа хро.мосом, что и на В, но X- и У-хромосомы разъединились и отошли к противоположным полюсам, тогда как хромосомы, составляющие остальные пары, еще соединены друг с другом. [c.128]

Какова вероятность для мужчины унаследовать от своей бабушки по отцу 22 хромосомы, а от бабушки по матери — все остальные аутосомы Какова вероятность, что ребенок унаследует от бабушки по отцу 11 ау-тосом из общего числа 22, унаследованных им от своего отца [c.50]

В 1959 г. было установлено, что причиной синдрома Клайнфельтера является дополнительная Х-хромосома. Больные имеют 47 хромосом вместо 46 половые хромосомы представлены набором XXY вместо XY. Как и синдром Дауна, это пример трисомии. На рис. 25.29 показано, как в результате нерасхождения в мейозе появляется дополнительная хромосома. Это может происходить при сперматогенезе (образовании спермиев) у отца или при оогенезе (образовании яйцеклеток) у матери. Из рисунка также видно, что в результате нерасхождения половык хромосом у мужчины такое же количество зигот будет иметь только одну Х-хромосому и не иметь Y-хромосомы (обозначается как ХО). Такой генотип является причиной синдрома Тернера, который рассматривается в следующем разделе. В случае нерасхождения у женщины могут также образоваться зиготы XXX и Y0. Между женщинами с трисомией по Х-хромосо-ме и здоровыми женщинами нет заметных физических различий кроме того, что женщины XXX обычно немного выше. Вместе с тем есть данные о том, что у женщин XXX чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении. Зиготы Y0 не развиваются, поскольку у них полностью отсутствуют многие жизненно важные гены. [c.255]

Рис. 9-40. Стандартная карта распределения сегментов в каждой из хромосом, составляющих человеческий кариотип, на стадии прометафазы митоза Хромосомы от 1-й до 22-й пронумерованы в примерном соответствии с размером Диплоидная клетка человека содержит по две хромосомы каждого типа плюс две Х-хромосомьт (у женщин) или X- и Y-хромосомы (у мужчин). 850 полос, указанных на рисунке - это G-полосы, обнаруживаемые при окрашивании реагентами, специфичными к АТ-последова-тельностям ДПК Выделенные цветом головки на хромосомах 13, 14, 15, 21 и 22 указывают на расположение генов, кодирующих большие рибосомные РПК, цветными линиями отмечено положение

В отличие 01 яйцеклеток у сперматозоидов дифференцировка в основном осуществляется носле того, как они завершают мейоз и становятся гаплоидными. Благодаря цитоплазматическим мостикам, каждый развивающийся гаплоидный спермий может получать весь набор продуктов полного диплоидного генома. То, что дифференцировкой спермиев, так же как и дифференцировкой яйцеклеток, управляет диплоидный геном, важно по двум причинам. Во-первых, в исходном диплоидном геноме, как правило, содержится некоторое число дефектных аллелей -рецессивных летальных мутаций (разд. 15.1.4) гаплоидная клетка, получившая один из этих дефектных аллелей, весьма вероятно, погибнет, если она не будет обеспечена продуктами нормального аллеля, закодированными в других ядрах, которые его содержат. Во-вторых, у некоторых организмов (например, у человека) одни спермии получают при мейозе Х-хромосому. а другие - У-хромосому. Поскольку Х-хромосома содержит много весьма важных генов, отсутствующих в У-хромосоме, можно думать, что если бы не цитоплазматические мостики между развивающимися спермиями, то те из них, которые получили У-хромосому, не выжили бы, и в результате в следующем поколении не было бы ни одного мужчины. [c.40]

Синдром Леша—Найхана (полное отсутствие ГГФРТ) наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Болезнь характеризуется корковым параличом, сопровождающимся хореоатетозом, судорогами, стремлением к членовредительству и тяжелой гиперурикемией. Кроме того, наблюдается образование камней мочевой кислоты. Матери больных детей гетерозиготны и мозаичны в отношении ГГФРТазной недостаточности, у них часто обнаруживается гиперурикемия, но без неврологических симптомов. Частичная недостаточность ГГФРТазы, вызванная мутациями соответствующего гена, встречается и у мужчин. Для таких больных характерна тяжелая гиперурикемия, не сопровождающаяся существенными неврологическими нарушениями. [c.31]

Еще в 1931 г. Гольдшмидт предложил метод определения генотипического пола у интерсексов. Поскольку прямых методов изучения половых хромосом не существовало, перспективным казалось исследование дальтонизма, обычно наследуемого как Х-сцепленный признак. В двух выборках, охватывающих 89 случаев синдрома Клайнфельтера, у трех больных были обнаружены соответствующие аномалии цветового зрения (разд. 3.5.3) [462 478]. Такая частота (3,4%) не вполне соответствовала ожидаемой для мужчин (7-9%), но, с другой стороны, она была намного выше, чем ожидалось для женщин (менее 1%). Если бы эти три пациента имели нормальный женский кариотип 46, XX, они должны были бы получить по одной из Х-хромосом от каждого из родителей. Поскольку дальтонизм проявляется только у гомозиготных женщин, ожидалось, что отцы этих больных также имеют аномалию цветового зрения. В действительности же двое обследованных отцов дальтонизмом не страдали. Эти факты прояснились, когда Джекобе и Стронг (1959) [395], исследуя хромосомы в клетках костного мозга больных с синдромом Клайнфельтера, обнаружили 47 хромосом, причем родители больных имели нормальный кариотип. Дополнительная хромосома принадлежала к группе, включающей Х-хромосому. Кариотип был идентифицирован предположительно как ХХУ. У двух больных с синдромом Клайнфельтера и аномалией цветового зрения (отцы которых нормально различали цвета) обе Х-хромосомы были явно материнского происхождения, попавшими в одну половую клетку вследствие мейоти-ческого нерасхождения (разд. 5.1.2.3). [c.38]

Последнее предположение подтверждается тем, что среди спонтанно абортированных зародышей тип ХО встречается относительно часто. Есть и другие доказательства риск нерасхождения обычно увеличивается с возрастом матери (разд. 5.1.2.2). Для анеуплоидий типа XXX и XXY в отличие от типа ХО эта закономерность выявляется вполне четко. В настоящее время допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а ми готического нерасхождения или утраты хромосом на ранних стадиях дробления. Об этом же свидетельствуют данные, что в группе больных с синдромом Тернера мозаики встречаются относительно чаще, чем в группах XXX- и XXY-апеусомиков. С другой стороны, зиготы XYY могут возникать только вследствие нерасхождения во втором мейотическом делении у мужчин. Однако они встречаются почти так же часто, как и зиготы XX Y. Следовательно, вероятность нерасхождения по Y-хромосоме, Pndm2Y явно много выше, чем отдельные вероятности разных типов нерасхождения по Х-хромосоме. Наблюдались мозаики всех типов. Механизмы возникновения мозаиков обс З ждаются в разд. 5.1.6. [c.102]

Сцепление с другими маркерами. В 1971 г. было установлено, что локусы МНС сцеплены с геном РОМЗ (фосфоглюкому-таза-3). Расстояние по карте от HLA составляет примерно 15 сМ у мужчин и 30-45 сМ у женщин. Локус РОМЗ расположен в длинном плече хромосомы 6 (рис. 3.36) и, по-видимому, находится ближе к локусу В, [c.218]

Смотреть страницы где упоминается термин Хромосомы мужчины: [c.65] [c.151] [c.524] [c.120] [c.139] [c.298] [c.442] [c.446] [c.39] [c.148] [c.98] [c.256] [c.21] [c.38] [c.69] [c.48] [c.57] [c.95] [c.98] [c.104] [c.105] [c.107] [c.117] [c.198]

Справочник химика 21

Химия и химическая технология